Heb je ook wel eens last van jeuk over je hele lichaam? Worden je gezicht en nek plotseling rood en voelt het alsof je opvliegers hebt? Heb je buikpijn, duizeligheid en een snelle hartslag? Zelfs als je denkt dat dit gewoon allergieën zijn, kan er soms een andere aandoening aan ten grondslag liggen, een waar we nog niet veel over gehoord hebben. Vandaag bespreken we zo'n zeldzame ziekte: systemische mastocytose. Geen zorgen, we leggen het je graag even simpel uit.
Wat is systemische mastocytose?
Simpel gezegd is dit een ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormale toename van een bepaald type cel, namelijk
mestcellen . Mestcellen zijn een soort witte bloedcellen. Zie deze mestcellen als de soldaten van ons immuunsysteem. Hun belangrijkste taak is ons te beschermen tegen ziekten en ons te helpen genezen als we
gewond zijn. Maar bij deze ziekte hopen deze mestcellen zich in overmaat en op abnormale wijze op in verschillende organen, zoals onze huid,
beenmerg , botten en darmen. Wat gebeurt er dan? Door een bepaalde trigger worden deze overtollige mestcellen plotseling actief en geven ze een grote hoeveelheid chemicaliën, zoals
histamine, af aan het lichaam. Dat is het moment waarop de eerder genoemde symptomen, zoals blozen, jeuk
en eczeem , verschijnen.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
Veel mensen vragen zich af of dit een erfelijke ziekte is. Maar meestal is het geen erfelijke ziekte. In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt
door een gen genaamd KIT, dat zich in onze mestcellen bevindt.Het wordt veroorzaakt door een willekeurige verandering (mutatie). Dit gen helpt bij de aanmaak van een eiwit dat de celgroei reguleert. Wanneer dit gen verandert, beginnen mestcellen ongecontroleerd te groeien. Hoewel deze symptomen op elke leeftijd kunnen voorkomen, komen ze het meest voor bij oudere mensen, met name
tussen de 40 en 50 jaar .
Factoren die de symptomen verergeren
Niet iedereen met deze aandoening ervaart dezelfde symptomen. Ook kunnen de triggers die de symptomen uitlokken, per persoon verschillen. Enkele veelvoorkomende triggers staan echter in de onderstaande tabel. Het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.
| Factoren die de symptomen verergeren | Beschrijving |
|---|
| Alcohol | Vooral dingen zoals rode wijn. |
| Pittig eten | Voedingsmiddelen die chilipepers en paprika's bevatten. |
| Temperatuurschommelingen | Plotselinge blootstelling aan extreme kou of hitte. |
| Insectenbeten | Dingen zoals bijen- en wespensteken. |
| Stress of angst | Fysieke of mentale stress. |
| Sommige medicijnen | Aspirine, opioïden en NSAID's zijn pijnstillers. |
| Chirurgie en vaccinaties | Stress vóór en na een operatie en na bepaalde soorten injecties. |
Het is ook belangrijk om te onthouden dat symptomen soms zonder specifieke oorzaak kunnen optreden.
Wat zijn de belangrijkste typen en symptomen van deze ziekte?
Er bestaan vijf hoofdtypen systemische mastocytose. Uw arts zal u onderzoeken en vaststellen welk type u heeft.
- Indolente systemische mastocytose (ISM): Dit is de meest voorkomende en minst ernstige vorm. De ziekte verloopt langzaam en veroorzaakt geen significante orgaanschade.
- Sluimerende systemische mastocytose (SSM): Iets ernstiger dan idiopathische systemische mastocytose (ISM). De symptomen zijn ernstiger en kunnen na verloop van tijd organen aantasten.
- Systemische mastocytose met een geassocieerde hematologische maligniteit (SM-AHN): In dit geval gaat mastocytose gepaard met een andere bloedziekte (bijv. leukemie ).
- Agressieve systemische mastocytose (ASM): Deze vorm verloopt snel en kan organen zoals de lever, milt en botten beschadigen.
- Mestcelleukemie (MCL): Dit is de zeldzaamste en ernstigste vorm. Er bevinden zich grote aantallen mestcellen in het beenmerg en het bloed.
De symptomen die u ervaart, hangen af van het type ziekte dat u heeft en waar in uw lichaam de abnormale mestcellen het meest geconcentreerd zijn. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen:
- Jeuk, uitslag , blozen
- Buikpijn, een opgeblazen gevoel, diarree
- Misselijkheid of braken
- Hoofdpijn en vermoeidheid
- Snelle hartslag
- Lage bloeddruk, duizeligheid, bewusteloosheid
- Zwelling van de lever, milt en lymfeklieren
- Anemie en bloedingsstoornissen
- Verzwakking van de botten (osteoporose)
- Mentaal gezien kunnen zich klachten voordoen zoals concentratieproblemen, frequente angstgevoelens of depressie.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)
Uw arts zal u eerst vragen stellen over uw symptomen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens kan hij of zij een aantal onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen:
- Huidbiopsie: Een klein stukje huid wordt van een aangedaan gebied afgenomen en onder een microscoop onderzocht om te zien of er veel mestcellen aanwezig zijn.
- Beenmergbiopsie: Een hematoloog gebruikt een dunne naald om een klein stukje beenmerg af te nemen en te onderzoeken.
- Bloed- en urineonderzoek:Een volledig bloedonderzoek (CBC) kan ook worden gebruikt om andere aandoeningen, zoals bloedarmoede, op te sporen.
- Genetische test: Een bloed- of weefselmonster wordt onderzocht om te zien of er veranderingen zijn in het eerder genoemde KIT-gen.
- Beeldvormende onderzoeken: röntgenfoto's, echografieën en CT-scans kunnen helpen bij het opsporen van botzwakte en zwellingen van organen zoals de lever en de milt.
- Endoscopie of colonoscopie: Hierbij wordt een dunne buis met een camera eraan gebruikt om de binnenkant van de maag of darmen te onderzoeken op afwijkingen, zoals zweren.
Wat zijn de behandelingen?
De arts zal het behandelplan bepalen op basis van uw symptomen, de aangetaste organen en het type ziekte.
- Antihistaminica: Deze medicijnen helpen bij het bestrijden van huidirritaties zoals jeuk, roodheid en maagklachten.
- Epinefrine: Een hormoon dat wordt gebruikt bij een ernstige allergische reactie (anafylaxie).
- Protonpompremmers: reguleren de maagzuurproductie en verminderen aandoeningen zoals maagontsteking.
- Mestcelstabilisatoren: medicijnen die de afgifte van histamine door mestcellen remmen.
- Steroiden: kunnen helpen bij huid- en ademhalingssymptomen.
- Gerichte therapie: Geneesmiddelen die zich richten op een specifiek gen of eiwit dat bij de ziekte betrokken is. Deze kunnen nodig zijn voor mensen met ernstige symptomen.
- Chemotherapie: Deze behandeling kan nodig zijn in gevallen waarin de ziekte zich snel verspreidt en ernstige orgaanschade veroorzaakt.
- Stamceltransplantatie: een behandelingsoptie die in zeer zeldzame gevallen wordt overwogen.
Belangrijkste boodschap
- Systemische mastocytose is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormale toename van mestcellen.
- Symptomen kunnen verergeren door zaken als alcohol, pittig eten en stress. Identificeer en vermijd de triggers die uw symptomen verergeren.
- Dit is mogelijk meer dan alleen een allergie. Als de symptomen aanhouden, raadpleeg dan een arts en laat de nodige onderzoeken uitvoeren.
- Er bestaat een risico op een ernstige allergische reactie (anafylaxie). Draag altijd een adrenaline-auto-injector bij u als uw arts dit heeft aanbevolen.
- Hoewel deze ziekte niet volledig te genezen is, kan de behandeling de symptomen aanzienlijk verlichten en mensen in staat stellen een normaal leven te leiden.
- Het is belangrijk om mentaal sterk te blijven wanneer je met een chronische ziekte als deze leeft. Zoek steun bij familie, vrienden of steungroepen.
Systemische mastocytose, mestcellen, huiduitslag, anafylaxie, anafylaxie, KIT-gen, histamine
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe