Heeft u vaak last van vreemde lichaamspijnen? Laten we eens meer te weten komen over systemische mastocytose!

Heeft u soms rode, jeukende plekjes op uw huid? Of last van buikpijn en hoofdpijn die komen en gaan? Als deze klachten zich herhaaldelijk voordoen, zou het een zeldzame aandoening kunnen zijn die 'systemische mastocytose' heet. Daar gaan we het vandaag over hebben. Maak u geen zorgen, deze ziekte treft niet veel mensen. Maar het is wel belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is die "systemische mastocytose" dan precies?

Simpel gezegd is systemische mastocytose een zeldzame bloedziekte. Wat er gebeurt, is dat een speciaal type cel , de mestcel, zich abnormaal ontwikkelt. Zie het als kleine soldaatjes in ons lichaam. Zij maken deel uit van ons immuunsysteem en herkennen en bestrijden indringers van buitenaf (zoals ziektekiemen, allergenen, enz.). Wanneer zo'n indringer binnenkomt, geven deze mestcellen chemicaliën af, zoals histamine. Deze histamine veroorzaakt allergische symptomen (zoals roodheid, jeuk en zwelling). Normaal gesproken stoppen mestcellen met het afgeven van histamine zodra hun taak volbracht is. Bij iemand met systemische mastocytose ontwikkelen deze abnormale mestcellen zich echter overmatig en geven ze continu histamine af. Het is alsof iemand een waterkraan heeft open laten staan ​​en vergeten is hem dicht te draaien. Dit is de reden waarom we steeds weer allergische symptomen ervaren. Het kan niet alleen onze huid aantasten, maar ook onze interne organen zoals onze lever, milt en darmen. Deze aandoening, systemische mastocytose genaamd, treft naar verluidt slechts 13 op de 100.000 mensen wereldwijd. Dat betekent dat het zeer zeldzaam is. Mensen met deze aandoening hebben echter een verhoogd risico op anafylaxie ( een ernstige, plotselinge, levensbedreigende allergische reactie). In zeer zeldzame gevallen kan systemische mastocytose zich ook ontwikkelen tot kanker. Artsen kunnen deze aandoening niet volledig genezen. Er zijn echter behandelingen die kunnen helpen om de symptomen onder controle te houden en een normaal leven te leiden.

Wat zijn de belangrijkste typen systemische mastocytose?

Er zijn zes hoofdtypen van systemische mastocytose. Deze beïnvloeden ons op verschillende manieren. Over het algemeen geldt: hoe meer abnormale mestcellen je in je lichaam hebt, hoe groter de kans op complicaties. Laten we eens kijken naar de verschillende typen: 1. Langzaam groeiend type ("indolente systemische mastocytose"):

• Dit is de meest voorkomende vorm. Net als een boom die langzaam groeit, kan het jaren duren voordat de symptomen zich openbaren. Het aantal abnormale mestcellen neemt in de loop der tijd toe. Dit kan symptomen veroorzaken in de huid, lever , milt en het maag-darmstelsel (dat wil zeggen de darmen).

2. Een iets geavanceerdere vorm (`Systemische sluimerende mastocytose`):

• Bij deze vorm van de ziekte hopen zich grote aantallen abnormale mestcellen op in de lever en de milt. Na verloop van tijd kan dit leiden tot zwelling van de lever of de milt. Vergelijk het met wat er gebeurt als een klein huis overbevolkt raakt.

3. Type dat gepaard gaat met andere bloedziekten (`Systemische mastocytose met geassocieerde hematologische maligniteit`):

• Mensen met dit type kunnen andere bloedgerelateerde aandoeningen ontwikkelen, zoals myeloproliferatieve neoplasmen en myelodysplastisch syndroom . Dit type treft ongeveer één op de vijf mensen met systemische mastocytose.

4. Ernstige vorm (`Agressieve systemische mastocytose`):

• Dit is wat ernstiger omdat het het beenmerg (waar bloedcellen worden aangemaakt) en de botten kan aantasten. De abnormale mestcellen kunnen in de botten groeien, waardoor ze verzwakken en gemakkelijker breken.

5. Het type dat zich ontwikkelt tot leukemie (`mestcelleukemie`):

• In zeer zeldzame gevallen kan systemische mastocytose zich ontwikkelen tot een aandoening die mestcelleukemie wordt genoemd. Dit is een vorm van acute myeloïde leukemie (AML) .

6. Type tumor (`Mestcelsarcoom`):

• Dit is wanneer tumoren, gevormd uit abnormale mestcellen, verschillende weefsels in het lichaam beschadigen. Een zeer klein aantal mensen met systemische mastocytose ontwikkelt deze aandoening, die mestcelsarcoom wordt genoemd.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte (systemische mastocytose)?

De symptomen kunnen per persoon verschillen. Het hangt af van de locatie in het lichaam waar de abnormale mestcellen zich het meest concentreren. Als er bijvoorbeeld veel mestcellen in de maag zitten, kunnen er maagzweren en maagpijn ontstaan. Ook kan een ophoping van mestcellen in het beenmerg de aanmaak van bloedcellen beïnvloeden. Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen:

• Anemie ( bloedarmoede )
• Botpijn
• Overmatig bloedverlies (bijv. veel bloed uit een kleine wond)
• Je de hele tijd moe voelen (` Vermoeidheid` )
• Rode huid
• Hartkloppingen
• Urticaria (jeukende, verhoogde bultjes op de huid)
• Jeukende huid
• Stemmingswisselingen of depressiedepressie `)
• Donkere, jeukende vlekken op de huid (`Urticaria pigmentosa`)

Soms kunnen mensen met systemische mastocytose meerdere van deze symptomen tegelijk ervaren. Artsen noemen dit een "mastocytose-aanval" of een "opvlamming".

Belangrijk: Niet iedereen met deze symptomen heeft systemische mastocytose. Als u echter meerdere van deze symptomen tegelijk heeft en deze aanhouden, moet u zeker een arts raadplegen.

Waarom treedt deze systemische mastocytose op?

Onderzoek heeft aangetoond dat ongeveer 80% van de mensen met systemische mastocytose een variant van het KIT-gen heeft. Dit KIT-gen helpt bepaalde celtypen in ons lichaam, met name bloedcellen en mestcellen, zich te ontwikkelen. Deze genvariant ontstaat na de conceptie in de baarmoeder. Dit betekent dat de variant niet erfelijk is.

Wat zijn de factoren die de ziekte verergeren of uitlokken ('triggers')?

Veel dingen kunnen de symptomen van systemische mastocytose uitlokken. Niet iedereen wordt door dezelfde dingen getroffen. Er zijn echter een paar dingen die vaak voorkomen:

• Alcohol
• Pittig eten
• Enkele voorbeelden van medicijnen: NSAID's ( pijnstillers), spierverslappers en verdovingsmiddelen.
• Lichaamsbeweging en fysieke activiteit ( alleen voor sommigen)
• Insectenbeten (vooral van mieren, wespen en bijen)
• Fysieke of emotionele stress
• Wrijving of wrijving op je huid
• Plotselinge temperatuurveranderingen (bijvoorbeeld plotseling in koud water springen)

Als u deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om uw arts te vragen wat uw zwakke punten zijn en wat u moet vermijden.

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte? (Diagnose)

Wanneer u naar de dokter gaat, zal hij of zij u eerst lichamelijk onderzoeken. Er zullen vragen worden gesteld over uw symptomen en eventuele eerdere ziekten. Vervolgens kan de dokter een of meer van de volgende tests uitvoeren om vast te stellen of u systemische mastocytose heeft:

• Bloedonderzoek: Hiermee wordt de hoeveelheid tryptase in uw bloed gemeten. Tryptase is een speciaal enzym dat mestcellen afgeven als reactie op vreemde stoffen.
• Botscans: controleren op botbeschadiging.
• Beenmergbiopsie: Hierbij wordt een klein stukje beenmerg afgenomen en onderzocht op de aanwezigheid van abnormale mestcellen, en zo ja, in welke hoeveelheid.
• Genetische tests: Controleer op een mutatie in het eerder genoemde `KIT`-gen.

Hoe wordt het behandeld?

Artsen behandelen systemische mastocytose door de symptomen en complicaties onder controle te houden. Als u bijvoorbeeld een te hoge maagzuurproductie heeft, kunnen ze H2-blokkers (een soort maagzuurremmer) voorschrijven. Als bloedarmoede het gevolg is van de ziekte, wordt dit behandeld. Hieronder volgen enkele van de belangrijkste behandelingen:

• Antihistaminica: verminderen huidsymptomen zoals jeuk en roodheid.
• Corticosteroïden: verminderen zwelling en ontsteking in het lichaam.
• Bisfosfonaten: Deze helpen zwakke botten te versterken.
• Gerichte therapie: Hierbij wordt een specifiek eiwit in de abnormale mestcellen aangepakt.
• Chemotherapie: Dit wordt alleen gebruikt als systemische mastocytose is overgegaan in kanker.
• Splenectomie: Als de milt erg gezwollen is, kan deze operatief worden verwijderd.
• Beenmergtransplantatie: Deze ingreep wordt uitgevoerd bij mensen met een zeer ernstige vorm van de ziekte, of bij mensen die zich in het eindstadium bevinden.

Onthoud: als u systemische mastocytose heeft, moet u altijd een EpiPen bij u dragen. Een EpiPen is een geneesmiddel dat direct kan worden gebruikt in geval van een ernstige allergische reactie, zoals de eerder genoemde anafylaxie.

Kan deze "systemische mastocytose" niet voorkomen worden?

Zoals we eerder besproken hebben, wordt systemische mastocytose veroorzaakt door een genetische mutatie. Het is daarom niet mogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Je kunt de ziekte echter wel onder controle houden door 'triggers' te vermijden die de symptomen verergeren.

Wat voor toekomst heeft iemand met systemische mastocytose?

Dit hangt echt af van het type systemische mastocytose dat je hebt. Mensen met de langzaam groeiende vorm (indolente systemische mastocytose) kunnen de ziekte meestal goed onder controle houden met een behandeling. Ze kunnen een normale levensverwachting hebben. Mensen met de andere, ernstigere vormen hebben echter mogelijk een iets kortere levensverwachting. Systemische mastocytose kan echter volledig genezen worden met een behandeling genaamd beenmergtransplantatie. Artsen geven deze behandeling echter alleen aan mensen die zich in de meest ernstige stadia van de ziekte bevinden.

Hoe zorg ik voor mezelf als ik leef met systemische mastocytose?

Weten wat je symptomen veroorzaakt en deze vermijden is het allerbelangrijkste als je leeft met systemische mastocytose. Als je deze aandoening hebt, houd dan rekening met het volgende:

• Draag altijd een EpiPen bij u. Behandel een ernstige allergische reactie onmiddellijk.
• Weet precies wat je triggers zijn en vermijd ze zoveel mogelijk.
• Beheers stress. Oefen meditatie of andere mindfulness-technieken.
• Draag een medische alarmarmband waarop de medicijnen staan ​​vermeld die u niet mag innemen. Dit is erg belangrijk, omdat artsen zo uw toestand kunnen inschatten als u in een noodgeval niet meer kunt spreken.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Als u systemische mastocytose heeft, moet u regelmatig naar uw arts gaan voor controle. Vertel het uw arts ook als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als uw symptomen lijken te verergeren.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Omdat systemische mastocytose een zeldzame ziekte is, heeft u wellicht veel vragen. Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan uw arts kunt stellen:

• Welke vorm van systemische mastocytose heb ik?
• Welke andere symptomen zouden erop kunnen wijzen dat mijn toestand verslechtert?
• Welke behandelingen zijn er beschikbaar voor mijn huidtype?
• Zal de behandeling mijn symptomen volledig doen verdwijnen?
• Zijn er klinische onderzoeken waaraan ik kan deelnemen?

De diagnose systemische mastocytose is een ingrijpende ervaring. U zult regelmatig uw arts moeten bezoeken, bloedonderzoeken moeten ondergaan en moeten leren triggers te herkennen en te vermijden. Leven met deze aandoening vergt een grote aanpassing. Zorg daarom voor een goede relatie met uw arts. Hij of zij is er om u te helpen. Uw arts zal u voorzien van informatie en u doorverwijzen naar steungroepen. Deze zullen u in staat stellen om weloverwogen beslissingen te nemen over uw gezondheid.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, we hebben het al veel gehad over systemische mastocytose, hè? Onthoud dat, hoewel dit een zeldzame ziekte is, het heel belangrijk is om er rekening mee te houden.

Het allerbelangrijkste is om een ​​arts te raadplegen als u deze symptomen heeft. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, kan met de behandeling worden begonnen en kunnen de symptomen onder controle worden gehouden.

Je bent niet alleen. Je artsen, familie en vrienden staan ​​klaar om je te helpen. Door de juiste informatie te hebben en het advies van je arts op te volgen, kun je goed met deze aandoening leven. Blijf kalm en denk positief!