Har babyen din en svulst i hjertet? La oss lære om hjerte-rabdomyom!

Som mor eller far, når du tenker på den lilles helse, føles selv den minste ting stor, ikke sant? Spesielt når en lege sier: «Det er noe som ligner på en liten svulst i babyens hjerte», kan det være hjerteskjærende. Men ikke bekymre deg . I dag skal vi snakke om en tilstand du hører om i slike tider, men som vanligvis ikke er farlig. Det er hjerterabdomyom .

Hva er hjerte-rabdomyom?

Enkelt sagt er et hjerte-rabdomyomer en godartet, ikke-kreftformet svulst som utvikler seg i babyens hjertemuskel . Disse er svært sjeldne. Men overraskende nok er de den vanligste typen hjertesvulst som utvikler seg i fosterstadiet, det vil si mens babyen fortsatt er i mors livmor («svangerskapet»). Som oftest oppstår disse hjerte-rabdomyomene mens babyen fortsatt er i livmoren eller i løpet av det første leveåret.

Disse svulstene oppstår fra selve hjertemuskelen. Det spesielle er at de vanligvis ikke sees alene, men i klynger . Dette er det som skiller dem fra fibromer, en annen ufarlig type svulst som utvikler seg i hjertet. Fordi fibromer også oppstår fra selve hjertemuskelen, men de oppstår som en enkelt svulst, ikke i klynger.

Det viktigste er at hjerte-rabdomyomer ikke er ondartede eller kreftfremkallende . Dette betyr at de ikke sprer seg til andre deler av kroppen. Den eneste måten de kan være farlige på, er hvis de forstyrrer den normale funksjonen til barnets hjerte. Men det er svært sjeldent. Som oftest krymper disse svulstene og forsvinner av seg selv , og de forårsaker ikke alvorlige problemer.

Disse svulstene kan utvikle seg på enten høyre eller venstre side av et barns hjerte. De finnes oftest i de nedre kamrene i hjertet , høyre ventrikkel eller venstre ventrikkel . Noen ganger kan de også utvikle seg i de øvre kamrene i hjertet, atriene , eller i veggen som skiller de to kamrene. Størrelsen på svulstene kan variere fra noen få millimeter til flere centimeter. De ser gule eller hvite ut med det blotte øye.

Hjerterabdomyom er en godartet, ikke-kreftformet svulst som dannes i klynger i hjertemuskelen.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle dette?

Babyer og barn med en genetisk tilstand kalt tuberøs sklerose har økt risiko for å utvikle hjerte-rabdomyomer. Faktisk har omtrent 8 av 10 barn med hjerte-rabdomyomer også tuberøs sklerose. Tuberøs sklerose er også en svært sjelden genetisk tilstand. For eksempel rammer det omtrent 1 av 6000 nyfødte i USA.

Forskning har ikke funnet bevis for at kjønn, rase eller etnisitet påvirker forekomsten av denne tilstanden.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Hjerterabdomyomer er den vanligste typen hjertesvulst hos spedbarn og små barn. Imidlertid er hjertesvulster generelt så sjeldne at hjerterabdomyomer regnes som sjeldne . Svulster som starter i selve hjertet (kalt «primære hjertesvulster») rammer færre enn én av 2000 personer.

Hvorfor utvikler hjerte-rabdomyom seg?

Det antas at hjerte-rabdomyomer er forårsaket av genetiske forandringer som oppstår før fødselen . Disse genetiske forandringene fører også til en tilstand som kalles tuberøs sklerose. Personer med tuberøs sklerose har mutasjoner i genene «TSC1» eller «TSC2». Hovedfunksjonen til disse to genene er å kontrollere dannelsen av svulster i kroppen. Så mange barn med hjerte-rabdomyomer har også tuberøs sklerose.

Noen barn kan imidlertid utvikle hjerte-rabdomyom uten tuberøs sklerose. I slike tilfeller er den eksakte årsaken til denne svulsten ennå ikke funnet .

Er dette noe som kommer fra fødselen av? Er det arvelig?

Hjerterabdomyom er vanligvis medfødt . Derfor regnes det som medfødt. Det er imidlertid ikke det samme som arvelig . Hvis en tilstand er arvelig, kan den gå i arv gjennom familiegener.

Hjerterabdomyom kan være arvelig, men det er ikke vanlig. Dette er fordi den genetiske tilstanden kalt tuberøs sklerose, som er assosiert med denne svulsten, ofte oppstår spontant, uten noen arvelig sammenheng.

En forelder med tuberøs sklerose har 50 % sjanse for å overføre sykdommen til barnet sitt. Denne «arven» ses imidlertid bare hos omtrent en tredjedel av pasientene med tuberøs sklerose. I de fleste andre tilfeller forekommer den genetiske mutasjonen for første gang hos et nydiagnostisert barn, uten familiehistorie. Dette betyr at hjerte-rabdomyom noen ganger kan oppstå som forventet, og noen ganger som en tilfeldig forekomst uten noen varseltegn.

Dette kan høres komplisert ut, men husk at gener bare er en del av historien. Hvis du har spørsmål eller bekymringer om hjerte-rabdomyom eller tuberøs sklerose, må du snakke med legen din . Diskuter din familiehistorie og hvordan det kan påvirke deg eller barnet ditt.

Hva er symptomene på dette?

Som oftest forårsaker ikke hjerte-rabdomyom noen symptomer.Men i svært sjeldne tilfeller, dersom en svulst eller en klynge av svulster blir stor, kan det forårsake problemer inne i babyens hjerte og forårsake symptomer. Store svulster kan for eksempel blokkere blodstrømmen eller forstyrre hjerterytmen. Hvis dette skjer under graviditet, kan det være svært skadelig for fosteret. Det kan føre til hjertesvikt eller en alvorlig tilstand som kalles hydrops .

Legen din vil ofte sjekke for denne typen problemer under graviditet med bildediagnostiske tester.

Hvis disse svulstene hos spedbarn og små barn ikke forsvinner av seg selv og vedvarer, eller hvis de vokser seg større, kan de forårsake hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme (arytmier). Dette er også svært sjeldent. Men barnets lege vil overvåke denne tilstanden for å se om det oppstår problemer.

Hvis barnet ditt viser noen av følgende symptomer, ring 1990 umiddelbart, eller ta dem med til nærmeste sykehus:

• Endring i hjerterytme.
• Rask hjerterytme ( takykardi ).
• Pustevansker eller kortpustethet, spesielt når man ligger nede ( dyspné ).
• Brystsmerter eller tetthet som lindres ved å sitte.
• Hoste.
• Svimmelhet eller besvimelse.
• Følelse av trøtthet eller svakhet.
• Hevelse i bena, anklene eller magen.

Hvordan gjenkjenner du dette?

Hjerterabdomyom diagnostiseres gjennom bildediagnostikk . Disse testene kan gjøres under graviditet eller etter at barnet er født.

Tester for å diagnostisere hjerte-rabdomyom

Denne svulsten oppdages ofte først under en prenatal ultralydundersøkelse under graviditet. Denne svulsten begynner å bli synlig på ultralyd mellom 20 og 30 uker av svangerskapet. Den kan også oppdages med en spesiell skanning kalt fosterekkokardiogram . Dette er også en type ultralyd, men den ser spesifikt etter eventuelle problemer med hjertet mens fosteret utvikler seg i livmoren.

Tester som brukes til å diagnostisere og evaluere hjerte-rabdomyom etter at en baby er født inkluderer:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Ekkokardiogram (ekko)
• Magnetisk resonansavbildning (MR)

Barnet ditt kan trenge regelmessige tester, for eksempel EKG eller ekko. Legen vil overvåke cystene for å se om de krymper av seg selv . Eventuelle cyster som ikke forsvinner av seg selv må behandles.

Hjerterabdomyom blir ofte forvekslet med tuberøs sklerose.Det kan være det første tegnet på sykdommen. Derfor kan det være nødvendig med ytterligere tester for å se om barnet har symptomer på tuberøs sklerose i andre deler av kroppen.

Hvis barnet ditt får diagnosen tuberøs sklerose, snakk med legen din om genetisk testing . Noen ganger kan foreldre ha tilstanden i svært mild grad og aldri få den diagnostisert. Så legen din vil kanskje se om du eller partneren din har genmutasjonen som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene?

Den gode nyheten er at hjerte-rabdomyomer ofte krymper og forsvinner av seg selv , så ingen behandling er nødvendig . I de fleste tilfeller har disse svulstene nådd sin maksimale størrelse når babyen blir født. Etter det krymper svulstene av seg selv uten å forårsake noen problemer.

Imidlertid forstyrrer disse svulstene hjertets funksjon i svært sjeldne tilfeller og krever behandling. Noen ganger kan dette skje under graviditet. I slike tilfeller kan moren trenge å ta medisiner for å krympe svulsten.

Noen ganger kan det oppstå problemer etter at babyen er født. Hvis cysten eller cysteklyngen ikke forsvinner av seg selv , eller hvis den vokser seg større, kan den forstyrre babyens hjertefunksjon. Dette kan forårsake hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme (arytmi).

I så fall kan barnet ditt trenge medisiner som disse:

• ACE-hemmere (angiotensin-konverterende enzym)
• Diuretika (dette er medisiner som fjerner overflødig væske fra kroppen)
• Antiarytmisk medisinering

Legen din vil diskutere behandlingsalternativer med deg og hjelpe deg med å velge planen som passer best for barnet ditt. Kirurgi er sjelden nødvendig .

Hva er utsiktene for de med denne tilstanden? (Utsikter)

De fleste med hjerte-rabdomyom trenger ikke behandling . Men hvis de har andre tilstander, som for eksempel tuberøs sklerose, kan det påvirke deres fremtidige helse.

Hvis barnet ditt har tuberøs sklerose, vil han eller hun trenge regelmessige legekontroller og tester . For noen er tilstanden svært mild og kan gå ubemerket hen. For andre kan den forårsake alvorlige komplikasjoner og påvirke livskvaliteten alvorlig. Legen din vil snakke med deg om barnets spesifikke medisinske behov og prognose. Sammen kan dere utvikle den best mulige behandlingsplanen for barnet ditt.

Hva bør jeg spørre legen om?

Snakk med legen din om babyens tilstand og utsikter. Hvis du får diagnosen hjerterabdomyom under graviditeten, vet du kanskje ikke hvor du skal begynne. Legen din vil sannsynligvis forklare mye før du i det hele tatt stiller spørsmål. Det kan imidlertid være nyttig å stille spørsmål som disse for å få mer informasjon:

• Hvordan kan vi overvåke barnets rabdomyom?
• Vil barnet mitt trenge medisiner eller kirurgi?
• Har barnet mitt tuberøs sklerose?
• Hvordan vil tuberøs sklerose påvirke barnet mitt?
• Bør jeg ta en genetisk test for tuberøs sklerose?
• Kan du sette meg i kontakt med en støttegruppe som hjelper folk med tuberøs sklerose?

Å finne ut at barnet ditt har en medisinsk tilstand kan være enda mer skremmende enn å ha det selv. Men med riktig informasjon og ressurser kan du hjelpe barnet ditt med å håndtere tilstanden og bli bedre . Hvis barnet ditt har hjerte-rabdomyom, snakk med legen din for å lære mer. Legen din kan anbefale en strategi som kalles «vaktsom venting», som innebærer å holde øye med klumpene og se om de forsvinner av seg selv . I mange tilfeller er denne tilnærmingen alt som trengs. Men hvis behandling er nødvendig, vil legen din gi deg beskjed.

Sammendrag (melding til hjemmet)

Kjære mamma og pappa, Selv om navnet hjerte-rabdomyom kan høres skummelt ut, husk at det ofte er en godartet, ikke-kreftsvulst . Det er spesielt vanlig hos babyer, og det forsvinner ofte av seg selv uten behandling .

Det viktigste er å holde seg rolig, følge legens råd og kommunisere regelmessig med legen din om barnets tilstand. Vær oppmerksom på relaterte tilstander som tuberøs sklerose, og få utført nødvendige tester og oppfølging.

Ønsker barnet ditt en rask bedring!

` Hjerterabdomyom, Hjerterabdomyom, Hjertesvulster, Infantil hjertesykdom, Tuberøs sklerose, Tuberøs sklerose, Fosterhjertesykdom