Cyclopia: Hva du trenger å vite om denne ekstremt sjeldne fødselsdefekten

Du har kanskje ikke hørt om dette navnet før. Cyclopia er en ekstremt sjelden og svært alvorlig fødselsdefekt. Denne tilstanden er forårsaket av en alvorlig abnormalitet i utviklingen av babyens hjerne i løpet av de første ukene av svangerskapet . I denne artikkelen skal vi snakke om denne tilstanden. Selv om den er svært sjelden, er det viktig å være klar over den.

Hva er egentlig Cyclopia?

Et barn med en tilstand som kalles cyklopi blir født med bare ett øye. I tillegg til øyet, som vanligvis er plassert midt i ansiktet, har ikke disse barna en nese. I stedet kan man se en rørlignende struktur (proboscis) over øyet.

Denne tilstanden er forårsaket av alobar holoprosencefali, den alvorligste formen for en hjerneutviklingsforstyrrelse kalt holoprosencefali . Enkelt sagt, i de tidlige dagene av svangerskapet skal fosterets hjerne utvikle seg til to hjernehalvdeler, den høyre og den venstre. Men i dette tilfellet skjer ikke denne delingen riktig. Hjernen forblir som én klump. På grunn av dette hjerneproblemet utvikler ikke andre deler av ansiktet, spesielt øynene og nesen, seg riktig.

Andre ansiktsendringer som kan oppstå på grunn av denne tilstanden inkluderer:

• Mangel på nese.
• Har en rørlignende struktur (proboscis) i stedet for en nese .
• Dette røret er plassert på et uvanlig sted, for eksempel over øyet eller bakerst i hodeskallen.
• Å ha ganespalte.
• Å ha en leppe-ganespalte .
• Hodeskallen er for liten.

Hva er risikofaktorene for denne tilstanden?

Selv om det er vanskelig å fastslå den eksakte årsaken til denne tilstanden, har forskning identifisert flere faktorer som øker risikoen. La oss dele dem inn i to kategorier.

Kan dette oppdages under graviditet?

Ja, absolutt. Hvis du oppsøker en fødselslege og gynekolog (VOG) i tide og møter opp til klinikken som planlagt, kan disse tilstandene oppdages under graviditet.

Disse abnormalitetene i babyens hjerne og ansikt kan vanligvis sees tydelig under en ultralydundersøkelse under graviditet. Noen ganger, hvis skannebildene er uklare, kan legen henvise deg til en MR-undersøkelse av fosteret for ytterligere bekreftelse. Disse testene forårsaker ingen skade for mor eller baby.

Derfor anbefaler selv Verdens helseorganisasjon (WHO) at man søker legehjelp så snart man blir gravid, spesielt i løpet av første trimester.

Hva er resultatet av denne situasjonen?

Denne delen er litt vanskelig å snakke om, men det er viktig å vite sannheten. Cyclopia er en tilstand som er uforenlig med livet . På grunn av de alvorlige misdannelsene som oppstår i hjernen og andre organer, ender de fleste svangerskap med denne tilstanden i spontanabort eller dødfødsel.

Selv om det er sjeldent at en baby blir født levende, er det usannsynlig at den vil overleve i mer enn noen få timer eller dager. Ifølge rapporter har ingen babyer født med denne tilstanden overlevd lenger enn 6 måneder.

Det er ennå ikke funnet noen behandlings- eller forebyggingsmetode for denne tilstanden.

Genetisk påvirkning og rådgivning

Holoprosencefali, en tilstand som forårsaker cyklopi, kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Dette betyr at den kan ha en genetisk påvirkning. Hvis noen i familien din har hatt et barn med denne tilstanden, er det svært viktig å informere andre nære slektninger som planlegger å stifte familie om det. Genetisk testing og rådgivning kan bidra til å bestemme risikoen for at et barn utvikler denne tilstanden i fremtiden. Det er svært viktig å oppsøke en kvalifisert lege for dette.

Andre former for holoprosencefali

Cyclopia er forårsaket av alobarformen, den alvorligste formen for holoprosencefali, men det finnes også mindre alvorlige former.

• Semi-lobær holoprosencefali: I denne tilstanden er hjernehalvdelene noe sammenvokst foran. Ansiktstrekk kan inkludere en flat nese, et enkelt nesebor eller en leppe-/ganespalte.
• Lobær holoprosencefali: I dette tilfellet, selv om hjernen i stor grad er delt, er det en viss overlapping i frontallappen. Det kan være trekk som at øynene er plassert veldig tett sammen, en flat nese, osv. Det kan heller ikke være noen synlige ansiktsendringer.
• Midtre interhemisfæriske variant: Dette er hvor den midtre delen av hjernen er påvirket. Også her kan det være liten eller ingen forandring i ansiktet.

Forventet levealder for barn med denne mindre alvorlige formen avhenger av omfanget av hjerneskaden og andre tilhørende helseproblemer. Noen barn kan utvikle problemer som anfall, hydrocephalus og lærevansker, mens andre kan leve normale liv med mindre funksjonshemminger.