Har babyen din et problem med beinvekst? La oss lære om diastrofisk dysplasi

Har du noen gang hørt ordet «diastrofisk dysplasi»? Dette er kanskje nytt for deg. Men dette er også en sjelden og spesifikk helsetilstand som vi bør være klar over. Tenk på det, noen ganger når vi ser ting som at de små lemmene våre er litt korte, og leddene ikke kan strekkes ordentlig, blir vi veldig redde, ikke sant? Dette er en tilstand som kan forårsake slike symptomer. Så la oss snakke om dette enkelt i dag, på en måte du kan forstå veldig godt.

Hva er egentlig denne diastrofiske dysplasien?

Enkelt sagt er dystrofisk dysplasi en sjelden tilstand som påvirker riktig utvikling av brusk og bein . Det er medfødt , noe som betyr at et barn blir født med tilstanden. Den kan gå i arv gjennom generasjoner.

Denne situasjonen kan hovedsakelig føre til følgende ting:

• Ledddysplasi : Dette betyr at leddene i kroppen vår ikke utvikler seg ordentlig.
• Korthet i armer og ben.
• Kortvokst .
• Unormal utvikling av skjelettsystemet (skjelettdysplasi).

Denne tilstanden kan påvirke forskjellige deler av kroppen. For eksempel:

• Ører
• Ansikt
• Føtter
• Hender
• Hofteområdet
• Bein
• Ryggrad

Det kalles noen ganger «DD» eller «DTD», «diastrofisk dvergvekst» eller «diastrofisk nanismesyndrom». Uansett betyr det den samme tilstanden.

Hvor sjelden er denne tilstanden?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand . Det anslås at bare én av 500 000 nyfødte er rammet av denne sykdommen. I noen land, som Finland, ses imidlertid denne tilstanden oftere. Årsaken til dette sies å være arvelige bånd. I det landet rammer denne tilstanden bare ett av 30 000 barn.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken til dette?

Hovedårsaken til dystrofisk dysplasi er en genetisk mutasjon . Dette er arvelig. Det betyr at hvis noen i familien har det, er det en sjanse for at barna deres også vil få det.

Denne genetiske mutasjonen påvirker et gen som er svært viktig for utviklingen av brusk i kroppen vår. Brusk er et sterkt og fleksibelt vev som brukes til å bygge skjelettet til et barn i embryonalstadiet, det vil si når det er i mors livmor.

Mesteparten av brusken blir til bein etter hvert som babyen vokser. Men brusk forblir på steder som i endene av bein, nesen og ørene. Så når den genmutasjonen oppstår, kan ikke genet bidra ordentlig til dannelsen av brusk og bein.

Hvilken genmutasjon påvirker dette?

Den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker denne tilstanden, «DTD», forekommer i «SLC26A2»-genet . Det kalles også «DTDST» (dystrofisk dysplasisulfattransportør). Dette genet produserer et protein som bidrar til å bygge brusk og omdanne brusk til bein.

Det viktige er at en person kan være «bærer» av denne genmutasjonen, men ikke ha sykdommen. Men hvis begge foreldrene er bærere, er det omtrent 25 % sjanse for at barnet deres vil utvikle sykdommen.

Hvilke symptomer kan man se i denne situasjonen?

Symptomene på diastrofisk dvergvekst kan variere mye fra person til person. Mens de fleste opplever kortvoksthet og hemmet vekst, kan andre symptomer også dukke opp i forskjellige deler av kroppen. La oss ta en titt på hva de er.

Symptomer som kan sees rundt hodet og munnen:

• Bred panne og høy hårfeste .
• Øretykkelse, hevelse eller endring i form .
• Unormalt lite kjeveområde (mikrognati).
• Tannavvik, for eksempel små eller tette tenner.
• En ganespalte er en unormal åpning i ganen.
• Pustevansker .

Kjennetegn på lemmene:

• Unormalt korte fingre (brachydaktyli).
• «Haikertomler» – det betyr at tomlene er vendt utover.
• En eller begge føttene er vendt innover («klumfot»). Dette kalles også klumpfot .
• Korte og opptrukne armer og ben.

Kjennetegn på ledd:

• Ledddeformiteter ( kontrakturer ) – Dette kan føre til at leddene ikke klarer å strekke seg helt ut, og bevegelsen kan være begrenset.
• Noen ledd låser seg sammen og blir immobile . Dette begrenser også bevegelsen.
• Stivhet eller løsning av ledd, eller leddforskyvninger.
• Leddsmerter forbundet med slitasjegikt.

Ryggegenskaper:

• Fremoverkrumning av ryggraden (kyfose), som kan få ryggraden til å se ut som den er bøyd.
• Sideveis krumning av ryggraden (skoliose).

Har dette en effekt på hjernens utvikling?

Det finnes ingen rapporter om dystrofisk dysplasi som påvirker hjernen eller hjernens utvikling . Personer med denne tilstanden har normal intelligens . Så det er ingenting å bekymre seg for.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Noen ganger kan dystrofisk dvergvekst oppdages før en baby er født . Hvis noen i familien din har tilstanden, kan leger anbefale genetisk testing tidlig i svangerskapet.

Tilstanden kan også oppdages ved hjelp av fosterultralyd (fosterultralyd) . Denne testen tar bilder av babyen mens den utvikler seg i livmoren. Hvis bildene viser noen abnormiteter eller deformiteter i beinene, kan legen anbefale genetisk testing for dystrofisk dysplasi.

Imidlertid diagnostiseres denne tilstanden som regel etter at babyen er født . Diagnosen stilles gjennom en fysisk undersøkelse av babyen og bildediagnostiske tester som viser deformerte eller forkortede bein.

Hva er behandlingen for dette?

Det finnes faktisk ingen kur for DTD. Behandlingen er primært rettet mot å håndtere symptomene til hver enkelt person og hjelpe dem med å opprettholde best mulig helse og velvære.

En person med denne tilstanden kan trenge hjelp fra et team av spesialister . For eksempel:

• En audiolog er en spesialist som behandler hørselsproblemer .
• En genetisk rådgiver bør hjelpe familien med å forstå denne situasjonen.
• Ernæringsfysiologer kan gi kostholdsråd når du har problemer med munnen og spisevanene.
• En kjeveortoped er en spesialisttannlege som behandler problemer knyttet til tenner og kjever.
• En ortoped ( spesialist i bein og ledd).
• En barnelege .
• Fysioterapeuter og ergoterapeuter hjelper deg med å bevege deg så godt som mulig og utføre daglige aktiviteter.
• En pulmonolog ( en lege som spesialiserer seg på lungesykdommer ) hjelper med å håndtere pustevansker.
• Om nødvendig korrigerer kirurger deformiteter.

Med hjelp fra alle disse menneskene kan vi gi den støtten som trengs for å hjelpe barnet med å leve et best mulig liv.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Det finnes ingen måte å forhindre dystrofisk dvergvekst på. Hvis noen i familien din har tilstanden, anbefales genetisk testing før du blir gravid.Det er lurt å snakke med legen din om dette. Testing og rådgivning kan bidra til å avgjøre om du er bærer og hvordan det kan påvirke familien din.

Så, hvordan vil livet bli i denne situasjonen?

Diastrofisk dysplasi kan være dødelig hos nyfødte med pusteproblemer . Mange lever imidlertid til voksen alder . Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan de måtte leve med noe smerte og funksjonshemming. Med riktig medisinsk behandling og støtte kan imidlertid også de leve et godt liv.

Viktige spørsmål å stille legen din

Hvis barnet ditt har dystrofisk dysplasi, er det viktig å lære mer ved å stille spørsmål som disse:

• Hvilke deler av barnets kropp er berørt?
• Er dette noe som vil påvirke deg resten av livet?
• Hva slags spesialister bør barnet mitt gå til? Hvor ofte?
• Er det noe vi kan gjøre for å håndtere bein- eller leddsmerter?
• Finnes det støttegrupper for personer med denne tilstanden eller lignende sykdommer?
• Hvis jeg får flere barn, kan de også utvikle denne tilstanden?

Til slutt, det viktigste å huske!

Dystrofisk dysplasi er en sjelden, medfødt tilstand som påvirker den normale utviklingen av brusk og bein . Personer med denne tilstanden har ofte kort vekst, korte lemmer og leddproblemer. Hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det viktig å snakke med en lege om genetisk testing og rådgivning.

Husk at du ikke er alene. I en slik situasjon er det svært viktig å vite riktig informasjon, få nødvendig medisinsk rådgivning og komme i kontakt med folk som vil støtte deg. Ikke vær redd for å stille spørsmål til leger og be om hjelp.

` Diastrofisk dysplasi, genetiske sykdommer, beinvekst, brusk, korthet, leddlidelser