Blir huden din og det hvite i øynene dine gult? La oss lære mer om Dubin-Johnsons syndrom!

Har du noen gang lagt merke til at hudfargen din eller det hvite i øynene dine virker litt gult? Eller har du noen gang lagt merke til at urinen din er mørkere gul enn vanlig? Hvis du opplever disse tingene, er en mulig årsak en sjelden, men ikke veldig alvorlig tilstand som kalles Dubin-Johnson syndrom . Så la oss snakke om dette i detalj, veldig enkelt.

Hva er Dubin-Johnsons syndrom?

Enkelt sagt er Dubin-Johnsons syndrom en genetisk tilstand som påvirker leveren vår. Det som skjer er at et gult stoff kalt bilirubin, som produseres i kroppen vår, akkumuleres i stedet for å bli skilt ut fra kroppen på riktig måte. Nå lurer du kanskje på hva bilirubin er. Etter en tid, når levetiden deres er over, brytes de røde blodcellene i kroppen vår ned. Det er da dette bilirubinet produseres. Normalt skal dette bilirubinet skilles ut fra leveren sammen med galle og skilles ut fra kroppen som avfall. Denne prosessen skjer imidlertid ikke riktig i kroppen til en person med Dubin-Johnsons syndrom. Derfor akkumuleres bilirubin i leveren og blodet, noe som forårsaker symptomer som gulsott . Det er da huden og det hvite i øynene blir gule.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Dubin-Johnsons syndrom er en genetisk tilstand , så den kan ramme hvem som helst, i alle aldre. For at du skal arve tilstanden, må begge foreldrene dine gi genet videre til deg. Dette kalles autosomal recessiv arv. Hvis du for eksempel arver genet fra bare én av foreldrene dine, vil du ikke vise symptomer, men du vil være bærer av genet. Dette betyr at du kan gi genet videre til barna dine.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

Det finnes ingen eksakt statistikk over hvor vanlig dette er, men det er mer vanlig hos personer som bor i land som Iran, Irak, Marokko og Japan. Det er anslått at omtrent én av 1300 personer i disse landene kan ha denne tilstanden.

Hvordan påvirker Dubin-Johnsons syndrom kroppen min?

Dubin-Johnsons syndrom er forårsaket av opphopning av det gule stoffet bilirubin i leveren. Dette er årsaken til at huden og det hvite i øynene ser gult ut. Noen ganger, når du er innendørs og i svakt lys, kan det hende du ikke legger merke til denne gulfargen. Men på et godt opplyst sted, for eksempel i solen, blir denne gulfargen mer merkbar. Ofte er det første du legger merke til med denne gulfargen ansiktet.Så kan den spre seg til andre deler av kroppen, som brystet og magen. Når du ser i speilet, hvis du åpner munnen og ser under tungen, kan du se at den har blitt gul der også.

Hva er symptomene på dette?

De fleste som får diagnosen Dubin-Johnsons syndrom har hovedsymptomene på gulsott, som er forårsaket av opphopning av bilirubin i leveren. Dette betyr:

• Gulfarging av huden og det hvite i øynene.
• En endring i fargen på urinen din (blir mørkegul eller brun).

Noen ganger, når kroppen er under stress, for eksempel når du har en annen sykdom, under graviditet, eller hvis du bruker p-piller (orale prevensjonsmidler), kan denne gule fargen øke.

I tillegg til disse kan andre mindre symptomer oppstå, men de er vanligvis ikke like alvorlige:

• Å føle seg trøtt er «(utmattelse)».
• En liten smerte i nedre del av magen (magesmerter).

Det viktigste er at Dubin-Johnsons syndrom er en godartet tilstand. Det betyr at det ikke vil forårsake noen større skade på livet ditt.

Hvis du gjør noen tester, kan du se ting som dette:

• Leveren din har en opphopning av visse stoffer, noe som gjør at den ser svart ut (dette sjekkes ved å ta et lite vevsbit fra leveren – det kalles en «leverbiopsi »).
• Leveren kan være litt forstørret ( hepatomegali ).

Hva forårsaker Dubin-Johnson syndrom?

Hovedårsaken til Dubin-Johnsons syndrom er en mutasjon i «ABCC2»-genet. Dette «ABCC2»-genet er ansvarlig for å lage et protein som hjelper cellene våre med å fjerne avfallsprodukter. Mer spesifikt hjelper dette proteinet leverceller med å fjerne bilirubin (det gule stoffet som blir igjen etter nedbrytningen av røde blodlegemer) og skille det ut som galle (en væske som hjelper til med å fordøye maten).

Så hvis du har Dubin-Johnsons syndrom, klarer ikke kroppen din å fjerne dette avfallsproduktet kalt bilirubin ordentlig fra cellene dine. Som et resultat bygger ting som bilirubin seg opp i kroppen din (dette kalles hyperbilirubinemi ). Det er derfor symptomer som gulsott oppstår.

Hvordan diagnostiseres Dubin-Johnsons syndrom?

Legen din vil først undersøke deg, spørre om symptomene dine og finne ut om noen i familien din har hatt lignende tilstander før (familiens sykehistorie).

Deretter vil de bestille flere tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Bildediagnostiske tester (for eksempel røntgenbilde , ultralyd ) for å se på leveren din.
• Blodprøver (spesielt bilirubintesten )en).
• Urinprøver .
• Kanskje en test der man tar et lite stykke av leveren ( «leverbiopsi »).

Hvis bilirubintesten viser at bilirubinnivået i blodet ditt er for høyt, betyr det at du har en tilstand som kalles hyperbilirubinemi (høyt bilirubin i blodet). Hvis symptomene dine vedvarer, kan legen din bestille en genetisk blodprøve for å finne genet som forårsaker symptomene dine. Dette er den eneste måten å bekrefte at du har Dubin-Johnson syndrom.

Hva er behandlingene for dette?

Den gode nyheten er at de fleste som får diagnosen Dubin-Johnsons syndrom ikke trenger noen behandling. Dette er fordi det ikke er en alvorlig tilstand. Men hvis behandling er nødvendig, er det vanligvis for en annen tilstand eller prosess som forårsaker at bilirubinnivåene dine stiger. Hvis du for eksempel er forkjølet, kan legen din be deg om å drikke rikelig med væske og hvile. Eller hvis en medisin du tar forverrer symptomene dine, kan legen din råde deg til å slutte å ta den medisinen.

Hva kan forverre symptomene på Dubin-Johnson syndrom?

Gulsottsymptomer forårsaket av Dubin-Johnsons syndrom kan vare livet ut. Disse symptomene kan imidlertid forverres hvis du:

• Hvis du drikker alkohol.
• Hvis du tar p-piller.
• Hvis det er en infeksjon.
• Hvis du er gravid.

Hvis du føler at symptomene dine blir verre, snakk med legen din om behandlingsalternativer som kan hjelpe deg med å finne lindring.

Kan Dubin-Johnsons syndrom forebygges?

Fordi det er en genetisk tilstand, kan vi ikke forhindre at Dubin-Johnson syndrom utvikler seg. Men hvis du planlegger å få barn og ønsker å vite risikoen for at barnet ditt får denne genetiske tilstanden, kan du snakke med legen din om genetisk testing eller genetisk veiledning .

Hva kan jeg forvente hvis jeg har Dubin-Johnson syndrom?

Utsiktene for personer diagnostisert med Dubin-Johnsons syndrom er svært gode. Det finnes ingen kur, og behandling er vanligvis ikke nødvendig, og symptomene håndteres. Viktigst av alt, tilstanden påvirker ikke en persons levetid.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis symptomene på Dubin-Johnson syndrom forverres, spesielt hvis gulsott forårsaker influensalignende symptomer, bør du oppsøke lege. For eksempel:

• Magesmerter .
• Feber .
• Tretthet .
• Kvalme eller oppkast .

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Krever symptomene mine behandling?
• Vil barnet mitt arve denne tilstanden?
• Hva bør jeg gjøre hvis jeg føler meg uvel på grunn av symptomene mine?

Hva er forskjellen mellom Dubin-Johnsons syndrom og Rotors syndrom?

Dubin-Johnsons syndrom og Rotors syndrom er begge genetiske tilstander. Begge har lignende symptomer, som gulsott. Hovedforskjellen mellom de to tilstandene er imidlertid årsaken.

Dubin-Johnsons syndrom er forårsaket av en mutasjon i `ABCC2`-genet. Rotor syndrom er imidlertid forårsaket av en mutasjon i `SLCO1B1`- og `SLCO1B3`-genene .

En annen viktig ting å merke seg er at rotorsyndrom i stor grad kan påvirke måten en persons kropp håndterer visse medisiner på. Derfor, hvis du eller barnet ditt har rotorsyndrom, er det svært viktig å informere legen din før du forskriver visse medisiner.

I tillegg forårsaker ikke rotorsyndrom misfarging av leveren. Leveren til personer med Dubin-Johnsons syndrom ser imidlertid svart ut.

Det er normalt å være bekymret når din eller babyens hud blir gul. Selv om gulsott er vanlig hos nyfødte, er gulsott forårsaket av Dubin-Johnsons syndrom en vedvarende, livslang tilstand.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Så, nå vet du mye om Dubin-Johnsons syndrom. Ikke bekymre deg, det er ikke en alvorlig tilstand. Legen din vil forklare hvilken behandling som er nødvendig for å redusere gulfarging av øyne og hud, eller hvis du utvikler andre symptomer. Det viktigste er å snakke med legen din om symptomene dine regelmessig og sørge for at du er frisk. Du kan leve et normalt og lykkelig liv med denne tilstanden.

Dubin -Johnsons syndrom, gulfeber, leversykdom, bilirubin, genetiske sykdommer, gulfarging av huden, gulsott