Eisenmenger syndrom: Alt du trenger å vite om symptomene, årsakene og behandlingen

Tenk deg at du sitter i stolen på fastlegekontoret her i Norge, og du eller en i familien har fått en henvisning eller hørt om en sjelden hjerterelatert tilstand. Kanskje har du merket at pusten blir kortere enn før, eller at leppene har fått en svak blålig tone når du går opp bakkene fra T-banen eller bussen. Slike opplevelser kan være skremmende, og det er helt naturlig å ha mange spørsmål. I dag skal vi ta en skikkelig prat om eisenmenger syndrom – hva det er, hvorfor det oppstår, og hvordan vi som helsepersonell her til lands følger deg opp på en trygg og god måte.

Hva er egentlig eisenmenger syndrom?

Eisenmenger syndrom er en avansert og kompleks hjerte- og lungelidelse som oppstår når en medfødt hjertefeil – som for eksempel et hull i skilleveggen mellom hjertets kamre – over år skaper så kraftig og ødeleggende blodtrykk i lungene at blodstrømmen i hjertet reverseres permanent.

La oss prøve å bryte dette ned på en måte som er lett å forstå, uten all den tørre fargeskriften du finner i lærebøkene. Tenk deg at hjertet ditt er som et avansert hus med fire rom og en rekke rør og ventiler. I et friskt hjerte går det oksygenfattige blodet fra kroppen og inn i høyre side av hjertet, som deretter pumper det videre til lungene for å hente frisk oksygen. Derfra flyter det oksygenrike blodet tilbake til venstre side av hjertet, som sender det ut i hele kroppen.

Men hva skjer hvis du er født med en defekt, som et hull mellom hjertekamrene (en ventrikkelseptumdefekt eller VSD)? Jo, på grunn av trykkforskjellene vil en del av det oksygenrike blodet lekke tilbake til høyre side og strømme en ekstra runde gjennom lungene. Over tid betyr dette at lungene dine blir flomstore av blod. Blodårene i lungene prøver å beskytte seg mot denne flommen ved å trekke seg sammen og stivne. Trykket stiger enormt – en tilstand vi kaller pulmonal hypertensjon. Til slutt blir trykket i lungene så høyt at blodstrømmen snur helt. Blod som mangler oksygen, presses nå ut i kroppen i stedet for å bli sendt til lungene. Pretty surprising, right? Dette gir den karakteristiske lave oksygenmetningen i blodet.

Vi vet at dette kan høres overveldende ut. Husk at du ikke er alene om å prøve å forstå dette, og vi tar oss alltid god tid til å forklare det så mange ganger det trengs her på klinikken.

Hvem er mer sannsynlig å utvikle denne tilstanden?

Har du noen gang lurt på hvem som er mest utsatt for å utvikle en slik tilstand? Eisenmenger syndrom oppstår nesten utelukkende hos personer som er født med en medfødt hjertefeil som ikke ble oppdaget eller lukket kirurgisk i barndommen. Det gjelder spesielt:

• Ventrikkelseptumdefekt (VSD): Et hull i veggen mellom hjertets to nedre pumpekamre.
• Atrieseptumdefekt (ASD): Et hull i veggen mellom de to øvre forkamrene.
• Patent ductus arteriosus (PDA): En åpen forbindelse mellom hovedpulsåren (aorta) og lungepulsåren som skulle ha lukket seg like etter fødselen.
• Atrioventrikulær kanaldefekt: En mer omfattende feil der veggene i midten av hjertet ikke har utviklet seg normalt.
• Fallots tetralogi: En sammensatt hjertefeil som påvirker både hjertekamrene og blodstrømmen til lungene.

Videre ser vi at barn og voksne med visse genetiske tilstander, spesielt Downs syndrom, har en betydelig høyere forekomst av medfødte hjertefeil. Faktisk viser medisinske data at en god del av voksne som lever med eisenmenger syndrom, også har Downs syndrom. Det betyr at foreldre og pårørende til barn med slike syndromer følges ekstra nøye opp av barnekardiologer allerede fra fødselen av.

Hvor vanlig er eisenmenger syndrom?

La oss snakke litt om tallene, for det gir en god beroligende ramme. Heldigvis er eisenmenger syndrom en sjelden tilstand i dagens samfunn. I Norge og andre land med høyt utbygd helsevesen oppdages de fleste medfødte hjertefeil tidlig ved hjelp av ultralyd under svangerskapet, rutinekontroller på helsestasjonen eller tidlig barnekardiologisk utredning.

Statistikken viser at tilstanden rammer færre enn 1 % til 6 % av alle personer som er født med en ubehandlet medfødt hjertefeil. Fordi vi oppdager og opererer hull i hjertet i svært god tid i våre dager, ser vi langt færre tilfeller i dag enn for noen tiår siden. Make sense, right? Likevel er det viktig å vite om det, slik at de som faktisk har tilstanden, får rask og riktig hjelp.

Hva forårsaker eisenmenger syndrom?

For å forstå de bakenforliggende mekanismene fullt ut, må vi se på hva som skjer i vevet over tid. Det starter alltid med den medfødte anatomiske feilen. Når blodet i mange år strømmer med feil trykk og retning gjennom lungekretsløpet, utsettes de fine blodårene i lungene (lungearteriolene) for en konstant, mekanisk belastning.

Over tid skjer det en vevsmessig ombygging i disse åreveggene. Musklene i årene blir tykkere, veggene stivner, og åpningen inni årene snøres sammen. Dette er kroppens egen, men dessverre skadelige, måte å prøve å håndtere det høye volumet på. Resultatet er at lungevaskulaturen blir trang og lite etterkivelig. Trykket skyter i været, og høyre hjertekammer må arbeide mot en enorm motstand for å pumpe blodet av sted. Til slutt orker ikke høyre side mer, og trykksituasjonen snus – blodet tar minste motstands vei fra høyre til venstre hjertekammer, uten å ha vært innom lungene for å hente oksygen. Dette forklarer hvorfor huden og leppene mister den friske, røde fargen sin.

Hva er symptomene på eisenmenger syndrom?

Symptomene på eisenmenger syndrom sniker seg gjerne på over tid. De første tegnene merkes ofte i barneårene, i puberteten eller i tidlig voksen alder når kroppen krever mer av hjerte- og lungekapasiteten din. Husker du at vi snakket om hvordan oksygenmengden i blodet synker? Det er nettopp dette som skaper hele symptomkatalogen.

• Kortpustethet (dyspné): Dette er som regel det første tegnet. Du merker at du blir uvanlig fort sliten ellerandpusten når du går i oppoverbakke, sykler til jobben eller bærer handleposer.
• Blålig misfarging av hud og lepper (cyanose): Fordi det oksygenfattige blodet sirkulerer ut i kroppen, får hud, lepper og neglesenger en blåaktig eller grålig tone.
• Trommestikkfingre (clubbing): Over tid kan fingre og tær hovne opp ytterst i leddene, og neglene kan bli buede som små urskiver på grunn av det lave oksygennivået.
• Svimmelhet og besvimelsesanfall (synkope): Når hjertet ikke klarer å pumpe nok oksygenrikt blod opp til hjernen under anstrengelse, kan du føle deg svimmel eller besvime.
• Hjertebank og uregelmessig rytme: Du kan kjenne at hjertet hamrer hardt i brystet eller hopper over et slag (arytmier).
• Brystsmerter: Trykkøkningen i hjertet og mangelen på oksygen til hjertemuskelen selv kan gi ubehag eller smerter i brystet.
• Hevelser i kroppen (ødemer): Fordi høyre side av hjertet sliter med å pumpe, hoper væsken seg opp i bein, ankler eller til og med i magen.
• Kronisk tretthet: En gjennomgripende slapphet og mangel på energi som ikke går over med vanlig søvn.

Hvis du opplever plutselig forverring av noen av disse symptomene, er det helt avgjørende at du kontakter helsevesenet med en gang. Husk at vi her på det lokale legekontoret og den lokale legevakten alltid står klare til å lytte og hjelpe deg.

Hva er de mulige komplikasjonene ved eisenmenger syndrom?

Fordi eisenmenger syndrom er en sammensatt systemisk tilstand, kan den over tid føre til flere alvorlige følgesykdommer. Det er nettopp derfor vi legger så stor vekt på regelmessig kontroll og forebygging.

• Blodfortykning (hyperviskositet): Kroppen prøver å kompensere for det lave oksygennivået ved å produsere flere røde blodlegemer. Dette gjør blodet tykkere, noe som øker faren for blodpropp.
• Hjerneslag og hjerneabscess: Tykkere blod og spesielle mikroforbindelser i sirkulasjonen kan føre til at propper eller bakterier enklere når hjernen.
• Alvorlige hjerterytmeforstyrrelser: Forstørrelse av hjertets kamre kan utløse farlige rytmefeil som krever umiddelbar behandling.
• Hjertesvikt: Når høyre hjertekammer over tid brytes ned av det høye trykket, utvikles gradvis hjertesvikt.
• Blødninger: Noen opplever blødninger, for eksempel fra nese eller lunger, på grunn av endringer i blodets levringsevne.
• Nyresvikt: Dårlig oksygentilførsel og redusert sirkulasjon over tid kan tære på nyrefunksjonen.

Ser du hvor viktig det er å ta signalene på alvor? Akkurat som vi har nevnt for andre alvorlige tilstander – og i likhet med det du kan lese om i våre guider om koldbrann symptomer der vev skades av dårlig blodsirkulasjon – er tidlig oppdagelse av sirkulasjonssvikt nøkkelen til å unngå katastrofale følger.

Hvordan diagnostiseres eisenmenger syndrom?

Hvordan finner vi ut av dette på legekontoret eller sykehuset? Diagnostikken krever et tett samarbeid mellom fastlegen din og erfarne spesialister i kardiologi. Når du kommer til oss med mistanke om hjerte- eller lungerelaterte problemer, starter vi alltid med en grundig samtale (anamnese) der vi kartlegger symptomene dine, familiehistorie og allmenntilstand.

Deretter utfører vi en klinisk undersøkelse der vi lytter på hjertet og lungene med stetoskop, sjekker huden for blålig misfarging og ser etter hevelser i bein og ankler. For å bekrefte diagnosen henviser vi deg videre til sykehuset for en rekke spesialundersøkelser:

• Ekkokardiogram (ultralyd av hjertet): Dette er den viktigste undersøkelsen. Den viser levende bilder av hjertets kamre, klaffene, veggene og ikke minst hullet (defekten) samt blodets retning og hastighet.
• Elektrokardiogram (EKG): Måler hjertets elektriske aktivitet og avslører eventuelle rytmefeil eller tegn på at hjertekamrene er overbelastet.
• Røntgen av brystet (thorax): Gir oss et godt overblikk over størrelsen på hjertet og tilstanden til blodårene i lungene.
• Blodprøver (inkludert hemoglobin og oksygenmetning): Viser antall røde blodlegemer og hvor mye oksygen blodet ditt faktisk bærer på.
• Hjertekateterisering: En mer avansert undersøkelse der et tynt rør føres inn i blodårene og inn i hjertet for å måle det nøyaktige trykket i lungepulsårene. Dette er helt avgjørende for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad.

Hvordan behandles eisenmenger syndrom?

Når eisenmenger syndrom først har utviklet seg, er det dessverre sjelden mulig å reparere den opprinnelige hjertefeilen med operasjon, fordi lungevevet allerede har tatt permanent skade. Behandlingen handler derfor om å lindre symptomer, bedre livskvaliteten og forhindre komplikasjoner.

Behandlingen tilpasses individuelt av en hjertespesialist, og kan omfatte:

• Spesialmedisiner (f.eks. endotelinreseptorantagonister eller fosfodiesterase-5-hemmere): Disse medisinene er utviklet spesielt for å utvide blodårene i lungene, senke det høye trykket og gjøre det lettere for hjertet å pumpe.
• Oksygenbehandling: Ekstra oksygen via nesekanyle kan hjelpe på pusten og øke metningen i blodet, særlig ved fysisk anstrengelse eller om natten.
• Blodfortynnende eller jerntilskudd: Avhengig av om du har tendens til blodpropp eller jernmangelanemi, vil legen justere dette nøye. OBS: Blodfortynnende gis kun etter streng vurdering av kardiolog på grunn av blødningsfare.
• Diuretika (vanndrivende medisiner): Hjelper kroppen med å bli kvitt overflødig væske og reduserer hevelser og belastning på hjertet.
• Organtransplantasjon: I svært alvorlige tilfeller der medisiner ikke lenger strekker til, kan hjerte- og lungetransplantasjon være en aktuell, om enn svært krevende, siste utvei.

Tabellen under gir deg en rask og oversiktlig sammenligning av ulike faser og hva som kreves av oppfølging:

Kan eisenmenger syndrom forebygges?

Ja, den desidert beste måten å forebygge eisenmenger syndrom på er tidlig oppdagelse og behandling av medfødte hjertefeil i barndommen. Takket være moderne svangerskapsomsorg og systematiske undersøkelser av nyfødte i Norge, fanger vi opp nesten alle alvorlige hjertefeil lenge før de rekker å utvikle seg til eisenmenger syndrom.

Dersom et barn fødes med et hull i hjertet, følges dette tett av barnekardiologer. Hvis det er fare for at hullet vil føre til lungeskade over tid, opereres eller lukkes hullet kirurgisk mens barnet fremdeles er lite. På denne måten forhindrer vi at det høye trykket i lungene noen gang får sjanse til å oppstå.

Hva er forventet levealder for personer med eisenmenger syndrom?

Dette er et spørsmål mange stiller med en viss bekymring. La oss være ærlige: Eisenmenger syndrom er en alvorlig tilstand som kan forkorte den forventede levealderen sammenlignet med den generelle befolkningen. Men med dagens moderne medisinske behandlinger, avanserte hjertemedisiner og tverrfaglig oppfølging på norske sykehus, lever mange pasienter langt lenger og bedre enn før – ofte opp i middelalderen og vel så det.

Hvor lenge en person kan leve med tilstanden, avhenger helt av individuelle faktorer: Hvor alvorlig den opprinnelige hjertefeilen var, hvor tidlig diagnosen ble stilt, og hvor godt kroppen reagerer på medisinene. Derfor er det så utrolig viktig å holde seg nøye til avtalt kontrollplan hos spesialisten.

Hvis jeg har eisenmenger syndrom, kan jeg bli gravid?

Dette er et svært viktig spørsmål for unge kvinner med denne tilstanden. Svaret fra et medisinsk ståsted er veldig tydelig: Graviditet frarådes på det sterkeste for kvinner med eisenmenger syndrom.

Hvorfor er det slik? Jo, en graviditet belaster kvinnekroppen og hjerte- og karsystemet enormt. Blodmengden i kroppen øker kraftig under et svangerskap, og dette kan føre til livstruende komplikasjoner som alvorlig hjertesvikt, farlige blodpropper og ekstremt høy dødelighet både for mor og barn. Hvis du har eisenmenger syndrom og lurer på prevensjon eller familieplanlegging, er det helt avgjørende at du snakker med din kardiolog eller gynekolog for å finne trygge og sikre løsninger.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv med eisenmenger syndrom?

Å leve med en kronisk hjerte- og lungelidelse krever at du blir en ekspert på din egen kropp. Her er noen gode, praktiske råd som kan hjelpe deg i hverdagen:

• Spis et hjertevennlig kosthold med lite salt: For mye salt binder væske i kroppen og øker belastningen på hjertet. Hold deg til sunn, norsk mat med mye grønnsaker og magre proteiner.
• Hold deg moderat hydrert: Drikk nok vann gjennom dagen, men pass på at du ikke drikker så mye at kroppen samler opp overflødig væske. Følg legens anbefalinger for væskeinntak.
• Ta alle vaksiner i rett tid: Sørg for årlig influensavaksine og pneumokokkvaksine for å unngå lungeinfeksjoner som kan slå hardt ut.
• Ta aldri medisiner uten å spørre legen: Siden kroppen reagerer spesielt på trykk- og blodendringer, må all ny medisin (også reseptfri) avklares med kardiologen din.
• Lyt til kroppens signaler: Ikke press deg gjennom svimmelhet eller brystsmerter. Lær deg dine egne grenser og ta pauser før du blir helt utslitt.