Når legen din forteller deg eller en du er glad i at de har Gauchers sykdom, kan du føle sjokk og frykt. Det er normalt. Men det viktigste er at det finnes mange gode behandlinger tilgjengelig i dag som kan hjelpe deg med å leve et komfortabelt liv med denne tilstanden. Selv om det ikke finnes noen kur for denne sykdommen, kan nåværende behandlinger hjelpe deg med å forhindre skade på organene dine og håndtere symptomene dine slik at du kan leve et sunt liv. Så ikke bekymre deg, la oss snakke om det i detalj.
Noen behandlinger er kun egnet for voksne. Andre behandlinger er spesielt utviklet for visse typer Gauchers sykdom. Hvis du eller barnet ditt har svært milde symptomer, trenger du kanskje ikke noen behandling i det hele tatt. I så fall må du kanskje se om symptomene dine bedres og bare starte behandling om nødvendig. Alt dette avgjøres av legen din.
Hovedbehandlingsmetode: Enzymerstatningsterapi (ERT)
Dette er den vanligste og mest effektive behandlingen. Voksne og barn med Gauchers sykdom type 1 og type 3 kan få denne behandlingen.
Enkelt sagt er Gauchers sykdom en tilstand der kroppens evne til å produsere et spesifikt enzym er redusert. Som et resultat kan ikke noe fett i kroppen brytes ned ordentlig og avleires på steder som lever, milt og benmarg. Enzymerstatningsterapi (ERT) innebærer å gi kroppen det manglende enzymet eksternt, som en injeksjon.
Denne behandlingen er som å bytte ut en ødelagt lyspære i huset vårt med en ny. Den hjelper kroppen med å fungere ordentlig igjen ved å gi den det den mangler utenfra.
Hva er fordelene med ERT-behandling?
- Foryngelse av hoven lever og milt: Disse organene, som har blitt forstørret på grunn av sykdommen, blir mindre igjen, og funksjonen deres forbedres.
- Redusere anemi: Dette bidrar til å kontrollere anemi, som forårsaker tretthet og svakhet hos mange mennesker.
- Styrking av bein: Det reduserer beinsmerter, styrker dem og forhindrer at de brekker lett.
Det er imidlertid viktig å huske at ERT ikke er særlig effektivt for å kontrollere symptomer i hjernen eller nervesystemet (som anfall) som oppstår ved Gauchers sykdom type 3. Dette er fordi legemidlet har begrenset evne til å passere fra blodet vårt til hjernen (blod-hjerne-barrieren).
Det finnes tre hovedtyper ERT-legemidler i bruk for tiden:
- Imiglukerase (Imiglukerase - Cerezyme)
- Taliglukerase alfa (Taliglukerase alfa - Elelyso)
- Velaglukerase alfa (VPRIV)
Denne medisinen gis som en saltløsning (IV-legemiddel) gjennom et lite rør inn i en vene. Du må vanligvis dra til sykehus eller klinikk annenhver uke for å få denne behandlingen innen 1–2 timer.
Orale medisiner
I tillegg til ERT-behandling finnes det også orale piller som kan tas. Disse er foreskrevet spesielt for voksne med Gauchers sykdom type 1. Disse pillene virker ved å redusere opphopningen av de fettavleiringene i kroppen som vi snakket om tidligere.
| Navnet på legemidlet | Beskrivelse og bruk |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Dette er et relativt nytt legemiddel. Det må tas to ganger daglig. For noen som bryter ned dette legemidlet veldig raskt i kroppen (raske metaboliserere), er det imidlertid kanskje ikke like effektivt. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Dette gis til voksne med mild til moderat Gauchers sykdom type 1 som ikke har respondert på ERT-behandling. Én kapsel bør tas tre ganger daglig. |
Andre adjuvante terapier
Det finnes flere andre behandlinger tilgjengelig for å kontrollere de ulike komplikasjonene ved Gauchers sykdom.
Behandling for svake bein
Bensvakhet og smerter er vanlig ved Gauchers sykdom. En klasse legemidler kalt bisfosfonater brukes til å hjelpe med denne tilstanden. Disse virker ved å styrke beinene. Eksempler inkluderer alendronat (Fosamax) og pamidronat (Aredia). Disse er egnet for både barn og voksne.
Smertebehandlinger
Du kan bruke vanlige smertestillende midler mot ting som kroppssmerter og leddsmerter.
- For mindre smerter: Medisiner som paracetamol (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin).
- Ved sterke smerter: Du må kanskje ta sterke smertestillende midler fra opioidgruppen , slik legen din har anbefalt.
I tillegg kan antidepressiva eller muskelavslappende midler noen ganger bidra til å kontrollere smerte.
Kirurgi
Selv om sykdommen ofte kan kontrolleres med medisiner, kan kirurgi i noen tilfeller være nødvendig.
- Miltkirurgi: Hvis den hovne milten ikke krymper etter ERT-behandling og fortsetter å forårsake problemer, kan legen din anbefale kirurgisk fjerning av milten.
- Leddprotesekirurgi: Hvis sykdommen har alvorlig skadet leddene (f.eks. hofteleddet) og smertene er så sterke at det er umulig å gå, kan det opereres for å erstatte leddet med et kunstig ledd. Dette kan redusere smerte og gi bedre mobilitet igjen.
Benmargstransplantasjon
Dette er en svært risikabel og sjelden behandling for Gauchers sykdom. Den innebærer å erstatte skadede blodceller med friske. Det finnes imidlertid fortsatt ingen klare bevis for sikkerheten og effektiviteten sammenlignet med standardbehandlinger som ERT. Derfor vurderes den bare i svært spesielle tilfeller der ingen annen behandling har virket.
Blodoverføring
Dette kan være gunstig for personer med ekstrem anemi forårsaket av Gauchers sykdom. Bloddonasjon kan øke antallet røde blodlegemer, og gjenopprette kroppens energi og vitalitet.
Viktigheten av livsstil: kosthold og trening
I tillegg til å motta behandling, er det også svært viktig å opprettholde en god og sunn livsstil.
- Næringsrik mat: Det er viktig å spise et kosthold rikt på kalsium og vitamin D , spesielt for å holde beinene sterke. Inkluder ting som melk, yoghurt, ost, grønne grønnsaker og småfisk i kostholdet ditt.
- Trening: Snakk med legen din og gjør øvelser som passer for deg og som ikke er for belastende for leddene. Ting som å gå og svømme er bra.
- Kosttilskudd: Hvis legen din mener at du ikke får nok vitamin D eller kalsium fra kostholdet ditt, kan han eller hun anbefale kosttilskudd.
Til slutt forsker forskere og leger stadig på nye behandlinger for Gauchers sykdom. Disse kalles kliniske studier . Disse studiene lar deg prøve nye behandlinger som ennå ikke er allment tilgjengelige. Snakk med legen din om du kan delta i en av disse studiene.
Hilsen til hjemmet
- Gauchers sykdom er ikke en sykdom man skal frykte og gi opp på. Det finnes effektive behandlinger tilgjengelig i dag som kan hjelpe deg med å kontrollere symptomene dine og leve et godt liv.
- Hovedbehandlingen er enzymerstatningsterapi (ERT). I tillegg brukes også orale medisiner, beinstyrkende legemidler og smertestillende midler.
- I noen tilfeller brukes kirurgi bare dersom medisiner ikke kan kontrollere tilstanden.
- I tillegg til å motta behandling er det også svært viktig å spise et godt kosthold rikt på kalsium og vitamin D og trene som passer deg.
- Det viktigste er å holde regelmessig kontakt med legen din og følge instruksjonene hans nøyaktig. Snakk åpent med ham om eventuelle spørsmål, frykt eller tvil du har.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din