Du kan bli veldig bekymret når du finner ut at du har en sjelden genetisk tilstand som kalles hATTR-amyloidose. Det er faktisk en svært sjelden sykdom. Bare 50 000 mennesker over hele verden har denne sykdommen. Det er normalt å føle seg redd og forvirret når du hører om den. Enkelt sagt er denne sykdommen forårsaket av en mutasjon i et gen som heter TTR i kroppen vår. Som et resultat av dette avsettes en unormal type protein kalt amyloider i organer som hjertet, nyrene, nervesystemet og mage-tarmsystemet. Da kan ikke disse organene fungere ordentlig. Når du går til legen for første gang, vil han stille deg mange spørsmål. Det er veldig viktig å være forberedt på forhånd. Da kan du og legen velge den beste behandlingen for deg.
Hvordan forbereder du deg før du går til legen?
Det er verdt å være oppmerksom på disse punktene før du går til legen.
Kjenn familiens medisinske historie nøyaktig
hATTR-amyloidose er en genetisk sykdom. Medisinsk sett er det en «autosomal dominant» tilstand. Dette betyr at hvis en av foreldrene dine har genmutasjonen som forårsaker denne sykdommen, har du 50 % sjanse for å arve den. Hvis en av foreldrene dine, et søsken eller et barn har blitt diagnostisert med denne sykdommen, er det svært viktig å få genetisk testing, selv om du ikke har noen symptomer.
Husk at bare fordi noen i familien din har sykdommen, betyr det ikke at du har 100 % sannsynlighet for å få den. Men å vite om du har genet kan hjelpe deg med å få behandling .
Ta med alle testrapportene du har gjort.
Hvis du tidligere har gjennomgått genetiske tester for å se etter TTR-genmutasjonen, må du fortelle legen din om det. Hvis testresultatene bekrefter at du har genet, vil legen din anbefale flere tester. Dette er fordi hATTR-sykdom også kan påvirke andre organer, som hjerte, lever og nyrer. Hvis du nylig har hatt en hjertetest (ekkokardiogram) eller blodprøver, må du huske å ta med alle disse rapportene.
Ta med en liste over medisinene du tar.
Legen din vil gjerne vite om alle medisinene du tar. Dette inkluderer ikke bare de som er foreskrevet av legen din, men også eventuelle reseptfrie smertestillende midler, vitaminer og kosttilskudd du tar.
Spørsmål legen kan stille deg
Å være forberedt på å svare på spørsmålene dine vil hjelpe legen din med å bestemme hvilken behandling som er best for deg. Det vil også gi deg tid til å stille eventuelle spørsmål du måtte ha.
Her er en kort oppsummering av hva legen kan spørre deg om.
| Avhørsområde | Hva du kan bli spurt om, og hva du bør være oppmerksom på |
|---|---|
| Familiehistorie med sykdom | «Har noen andre i familien din hATTR?» spør de. Kanskje noen i familien din har hatt hjertesykdom, progressiv nevropati , karpaltunnelsyndrom eller tarmproblemer. Kanskje de hadde hATTR uten å vite om det. Så del denne informasjonen med dem. |
| Genetiske og diagnostiske tester | «Har du tatt genetiske tester?» spør de. hATTR kan være vanskelig å diagnostisere fordi det påvirker flere organer. Legen din kan anbefale følgende tester: en biopsi (å ta et vevsstykke for testing), blodprøver, et ekkokardiogram eller MR-undersøkelse av hjertet for å sjekke hjertet ditt, og nerveledningstester for å sjekke nervefunksjonen. |
| Hjerterelaterte symptomer | «Har du symptomer som hjertebank, kortpustethet, problemer med å trene eller hevelse i beina?» hATTR kan føre til at disse proteinene bygger seg opp i hjertet, noe som forårsaker hjerteinfarkt, hjertesykdom eller fortykkelse av hjertemuskelen (hypertrofisk kardiomyopati) . Hvis du har disse symptomene, vil du bli henvist til en kardiolog umiddelbart. |
| Synsproblemer | «Har du noen endringer i synet ditt, som for eksempel flytende øyne?» Omtrent 20 % av TTR-genmutasjonene påvirker øynene. Eventuelle endringer i synet bør sjekkes av en øyelege . |
| Gang- og nerveproblemer | «Har du problemer med å gå?» Et av de første og vanligste symptomene på hATTR-sykdom er skade på nervene i armer og ben (perifer nevropati) . Dette kan forårsake symptomer som smerte, nummenhet og prikking. Hvis disse påvirker livet ditt, kan det være lurt å vurdere ting som ergoterapi . |
| Problemer med det autonome nervesystemet | «Har du overdreven svetting, veksler mellom diaré og forstoppelse, eller problemer med å kontrollere urinen?» Dette er problemer med det autonome nervesystemet, som kontrollerer ting som hjertefrekvens, blodtrykk og fordøyelse som er utenfor vår kontroll. Å ha disse symptomene kan være et tegn på at hATTR-tilstanden din blir verre. |
Legen snakker også om behandlingsmetoder.
Etter at tilstanden din er bekreftet, vil legen diskutere behandlingsalternativer med deg.
Har du allerede tatt medisinen din?
Det finnes flere medisiner som er godkjent for å kontrollere hATTR og bremse utviklingen. Eksempler inkluderer « Eplontersen (Wainua)», «inotersen (Tegsedi)», «patisiran (Onpattro)», «vutrisiran (Amvuttra)», «tafamidis (Vyndamax)» og «tafamidismeglumine (Vyndaqel)». Det er viktig å fortelle legen din dersom du har brukt noen av disse medisinene før, om de hjalp deg eller om de forårsaket bivirkninger.
Hva synes du om en levertransplantasjon?
I flere tiår var den beste behandlingen for hATTR levertransplantasjon. Men det medfører høy risiko for komplikasjoner, spesielt hjertekomplikasjoner. Ny forskning viser at noen nye legemidler kan være like effektive som levertransplantasjon. Så du kan snakke med legen din om fordeler og ulemper med denne operasjonen og andre behandlinger.
Vil du delta i en klinisk studie?
Leger er alltid på utkikk etter bedre måter å behandle hATTR-pasienter på. En måte å gjøre dette på er gjennom kliniske studier. Alle legemidler som er godkjent i dag har blitt testet på denne måten. Dette er en flott mulighet til å få en ny behandling før den blir tilgjengelig for allmennheten. Men det er noen risikoer. Du kan også spørre legen din om dette.
Hilsen til hjemmet
- hATTR-amyloidose er en sjelden, arvelig sykdom. Det er normalt å føle seg engstelig når du får vite om den.
- Når du går til legen, ta med deg familiens sykehistorie, testresultater du har tatt og en liste over medisiner du tar.
- Fortell legen din om symptomene dine (brystsmerter, pustevansker, nummenhet i lemmene, endringer i synet) uten å skjule noe.
- Snakk åpent med legen din om behandlingsalternativer (medisiner, kirurgi, medisinsk forskning) og still eventuelle spørsmål du måtte ha.
- Ved å stille riktig diagnose og få riktig behandling, kan du leve med sykdommen.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din