Har du konstante smerter i nakke og rygg? Det kan være Klippel-Feil syndrom (KFS)!

Synes du noen ganger det er vanskelig å vri på nakken? Eller virker nakken din litt kort? Kanskje du har lagt merke til en lignende forandring i barnets nakke. Selv om det er mange grunner til dette, skal vi i dag snakke om en sjelden, men viktig tilstand som kalles Klippel-Feil syndrom (KFS). Ikke bekymre deg, vi skal holde det enkelt.

Så, hva er Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Enkelt sagt er Klippel-Feil syndrom (KFS) en tilstand der to eller flere ryggvirvler i nakken, eller ryggmargsleddene, er smeltet sammen og danner ett enkelt bein. Dette er en medfødt tilstand. Normalt er det et lite mellomrom mellom ryggvirvlene i nakken (også kalt «(cervikale ryggvirvler)»), som er fylt med gelélignende deler kalt «(mellomvirvelskiver)». Det er disse som gjør at vi enkelt kan vri nakken frem og tilbake. Hos noen med KFS er imidlertid disse ryggvirvlene smeltet sammen, noe som kan begrense bevegelsen i nakken.

Det er 33 ryggvirvler i ryggraden vår. De øverste 7 ryggvirvlene er i nakken (C1 til C7). Ved KFS er de to ryggvirvlene som oftest rammes C2 og C3. Imidlertid kan tilstanden noen ganger påvirke andre ryggvirvler i ryggraden under nakken.

Tilstanden er oppkalt etter de to legene som først oppdaget den.

Det er tre hovedfunksjoner i KFS (disse kan være én, to eller alle, eller kanskje ingen i det hele tatt):

• Vanskeligheter med å snu nakken på grunn av at ryggvirvlene i nakken kleber seg sammen.
• Utseende kort hals.
• Hårfestet, på baksiden av hodet, er plassert lavere enn normalt.

Denne tilstanden er ikke begrenset til nakken. Noen ganger kan den også påvirke hjertet, lungene, nyrene, munnen, øynene, ørene, muskler, nerver, ryggmargen og andre bein.

Hvor vanlig er Klippel-Feil syndrom (KFS)?

KFS er faktisk en relativt sjelden tilstand. Den rammer omtrent én av 40 000 til 42 000 nyfødte over hele verden. Det sies også å være litt mer vanlig hos jenter.

Hvordan vet jeg om barnet mitt har Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Noen ganger, avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad, kan den oppdages under en ultralydskanning i første trimester av svangerskapet. Eller, hvis det ikke er noen åpenbare tegn ved fødselen, i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, kan den oppdages i voksen alder eller senere. Men gitt omfanget av symptomer og andre problemer som kan følge med denne tilstanden, er det sjelden å oppdage den før senere.

Hva er symptomene på Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Overraskende nok kan noen med KFS ikke ha noen symptomer i det hele tatt, eller bare svært milde symptomer. Mange utvikler imidlertid symptomer.Selv om disse kan ramme noen mennesker i svært mild grad, kan de ramme andre ganske alvorlig. Dette betyr at symptomene kan variere fra person til person.

Dette er de vanlige symptomene som ofte sees:

• Vanskeligheter med å vri nakken: Dette er det vanligste fysiske symptomet. Det oppstår fordi en eller flere av ryggvirvlene i nakken sitter fast sammen.
• Hårfestet, som ligger bak på hodet, nedenfor.
• Utseende kort hals.
• Forskjeller i størrelse og form på sidene av ansiktet.
• Ustabilitet i ryggvirvlene i den øvre delen av nakken, som er koblet til hodeskallen. Dette kan være svært farlig, spesielt hvis du blir skadet i en ulykke, en bilulykke eller i idretter som rugby eller fotball.
• Skoliose: Dette kan sees i mellom 30 og 50 prosent av tilfellene.
• Hodepine.
• Døvhet: Dette kan ramme omtrent 30 prosent av mennesker.
• Vanskeligheter med å snu øvre del av ryggen.
• Nervesmerter som utstråler seg til armer eller ben.
• Muskelsmerter i nakken og/eller ryggen.
• Skade på nervene i nakken eller ryggen.
• Spinalstenose: Dette kan forårsake skade på ryggmargen.
• Nyresykdom: Dette kan ramme omtrent 30 prosent av befolkningen.

I tillegg kan det oppstå andre problemer:

• Hørselshemming eller døvhet.
• En ganespalte eller en unormal form på ganen.
• Unormaliteter i reproduksjonssystemet, urinveiene, hjertet, lungene, ribbeinsdeformiteter, lemmedeformiteter.
• Svekkelse av leddbåndene øverst i nakken som forbinder hodeskallen. Dette kan føre til at ryggmargen blir komprimert og skader nervene når nakken beveger seg.

Hva forårsaker Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Forskere forstår fortsatt ikke helt den eksakte årsaken til KFS. Oftest anses det som sporadisk. Det vil si at det kan forekomme uten familiehistorie med tilstanden eller uten en klar genetisk årsak.

I noen tilfeller kan imidlertid denne tilstanden være forårsaket av endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener involvert i bein- og ryggmargsutvikling.

KFS kan noen ganger oppstå sammen med andre medisinske tilstander, eller som en bivirkning av en annen medfødt sykdom. KFS oppstår som en bivirkning av en annen sykdom, på grunn av endringer («(mutasjoner)») i genene som er assosiert med disse sykdommene.

Noen av de medisinske tilstandene som kan være forbundet med KFS inkluderer:

• Alkoholinntak under graviditet kan forårsake problemer med sentralnervesystemet og andre problemer («(føtalt alkoholsyndrom)»).
• En tilstand med unormal utvikling av øyne, ører og ryggrad («Goldenhar syndrom»).
• Unormal utvikling av skulderbeinet («(Sprengel-deformitet)»).
• Unormale øyebevegelser («(Duanes syndrom)»).
• Fravær av én eller begge nyrer (renal agenesi).
• En tilstand med unormal utvikling av øyne, ører og ryggvirvler i nakken («(Wildervanck syndrom)»).
• Abnormaliteter i sentralnervesystemet (for eksempel tilstander som Chiari-misdannelse, spina bifida og syringomyeli).

Er Klippel-Feil syndrom (KFS) arvelig?

I de fleste tilfeller er ikke KFS arvelig. Men som nevnt tidligere, kan tilstanden i noen tilfeller være forårsaket av endringer («(mutasjoner)») i ett eller flere av de tre identifiserte genene. Hvis en slik genetisk årsak finnes, kan KFS også være arvelig.

Hvordan diagnostiseres Klippel-Feil syndrom (KFS)?

En lege vil diagnostisere KFS basert på symptomene dine, klinisk undersøkelse og ulike bildediagnostiske tester. Tilstanden diagnostiseres vanligvis i barndommen. Noen ganger kan den diagnostiseres så tidlig som hos et foster.

Legen din vil spørre om din sykehistorie og familiehistorie. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse. Under denne undersøkelsen:

• Ansiktet ditt, nakken (for å se om den er kort), resten av ryggraden og hårfestet ditt (for å se om den er lavt på bakhodet).
• De ser etter tegn på kompresjon av en cervikal nerve (radikulopati) eller skade på ryggmargen (myelopati).
• Tester reflekser kontrollert av ryggmargen og andre nerver.
• De vil sjekke gangen din.
• De lytter til brystkassen og magen og kjenner på dem med hendene.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere denne tilstanden?

Det finnes ingen spesifikke laboratorietester for å diagnostisere KFS. Men hvis du har flere symptomer, kan legen din bestille blodprøver for å utelukke andre tilstander. De kan også sjekke for abnormiteter i hjertet, nyrene, mage-tarmsystemet og urinveiene. Du kan også få en hørselstest. Legen din kan også snakke med deg om genetisk testing.

Spinalavbildningstester

Legen din må ta røntgenbilder . De kan også bestille en CT-skanning (computertomografi) eller en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) .

• Røntgenbilder: Hele ryggraden kan undersøkes for å se om ryggvirvlene er sammenvokst, om det er en skiveprolaps, hvor stabil ryggraden er, og om det er andre avvik.
• CT-skanning (`(CT-skanning)`):Du kan se på strukturen til de sammenvokste ryggvirvlene og ryggmargen mer detaljert.
• MR-skanning: Denne skanningen bidrar til å tydelig se bløtvev som ryggmargen, skiver mellom ryggvirvlene, nerverøtter og leddbånd i ryggraden, og til å oppdage abnormiteter i andre deler av kroppen.

Hvordan behandles Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Behandlingen avhenger av symptomene dine. Du kan trenge medisiner og/eller fysioterapi. Du bør være klar over risikoen for en ulykke og unngå risikable aktiviteter. Ikke alle med KFS trenger kirurgi.

Generelle behandlinger og medisiner

Mange som ikke trenger kirurgi klarer seg bra med enkle behandlinger som nakkekrager, tannregulering og traksjon. Legen din kan også foreskrive medisiner for å redusere smerte og hevelse.

Kirurgi (`(Kirurgi)`)

Du har større sannsynlighet for å trenge kirurgi hvis:

• Hvis det er et problem med nervesystemet ditt, det vil si hjernen, ryggmargen og nervene.
• Hvis du har en deformitet eller ustabilitet i ryggraden.
• Hvis du har ny muskelsvakhet, kan dette være et tegn på noe alvorlig relatert til ryggraden eller ryggmargen.
• Hvis det er abnormaliteter i andre organer.

Hvis du har én eller flere ryggvirvler i nakken under C3-virvelen (det vil si under C1- og C2-virvlene nærmest hodeskallen), kan det være nok å bare gå til regelmessige kontroller og overvåke tilstanden. Hvis du eller barnet ditt driver med kontaktsporter som hockey eller rugby, kan legen din anbefale at du fortsetter å spille disse sportene etter at du har lært hvordan du beskytter nakken.

Men hvis du har sammenvokste ryggvirvler over C3-virvelen i nakken (dvs. nærmere hodeskallen), bør du absolutt unngå idretter med høy belastning, da du har høyere risiko for å utvikle en farlig ryggmargsskade.

Legen din vil regelmessig sjekke hjertet, lungene, reproduksjonssystemet, nyrene og andre organer, slik at de raskt kan identifisere eventuelle problemer og håndtere eller behandle endringene, eller anbefale nødvendig kirurgi.

Kan Klippel-Feil syndrom (KFS) bli verre over tid?

Ja, Klippel-Feil syndrom (KFS) kan bli verre over tid. Hvis du har en abnormalitet i ryggraden, er det mer sannsynlig at du utvikler problemer når du blir eldre. For eksempel kan degenerative skiveproblemer forårsake nervekompresjon, rygg- og ryggsmerter eller svakhet i lemmene.

Du har også større sannsynlighet for å bli skadet av fall og andre støt mot kroppen din. Over tid kan andre indre problemer utvikle seg. Derfor er det så viktig å møte det medisinske teamet ditt regelmessig. De vil undersøke deg, utføre nødvendige tester og bestemme seg for eller endre behandlingen din.

Påvirker Klippel-Feil syndrom (KFS) levetiden?

Tidlig oppdagelse av Klippel-Feil syndrom (KFS) er nøkkelen. Det er da helseproblemer kan håndteres med kirurgi, ikke-kirurgiske metoder eller nøye observasjon over tid. Hvis du behandler avvikene og følger legens råd for å beskytte ryggraden, kan du vanligvis leve et normalt liv.

Hvilken fremtid kan noen med Klippel-Feil syndrom (KFS) forvente?

Resultatet ditt vil avhenge av hvilken type sykdom du har (hvilke deler av kroppen din som er berørt) og eventuelle andre tilstander du måtte ha. Alle er forskjellige. Legeteamet ditt vil snakke med deg om tilstanden din ved regelmessige besøk. Noen mennesker har kanskje ingen symptomer i det hele tatt, mens andre kan ha betydelige symptomer som reduserer livskvaliteten deres.

Legene dine vil snakke med deg om hvorvidt du trenger å gjøre noe for å beskytte ryggraden din, om du kan drive med høyintensiv sport, eller om du trenger å gjøre andre livsstilsendringer. De vil også diskutere behovet for kirurgi.

Hvem er helsepersonellet som kan være involvert i behandlingen min?

Det finnes ulike typer helsepersonell som kan være involvert i behandlingen din. Disse inkluderer:

• Din faste leverandør.
• En spesialist i barne- eller indremedisin.
• En nevrolog.
• Nevrokirurg.
• En ortopedisk kirurg.
• En oral og kjevekirurg.
• En kardiolog.
• En gastroenterolog er en lege som spesialiserer seg på fordøyelsessystemet.
• En nyrespesialist (nefrolog).
• En spesialist i øre-, nese- og halsmedisin (øre-nese-hals-lege).
• En audiolog.
• Spesialist i smertebehandling.
• Fysioterapeut.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Klippel-Feil syndrom (KFS) er en sjelden ryggmargstilstand der to eller flere ryggvirvler i nakken smelter sammen.Denne tilstanden kan føre til mange andre problemer i ryggraden, og kan også påvirke andre deler av kroppen.

Imidlertid er ikke alle like. Du kan ha en mild form for KFS, uten store symptomer. Eller du kan ha mer alvorlige helseproblemer som krever langsiktig behandling. Ikke bekymre deg, teamet ditt av spesialister vil være med deg hvert steg på veien.

Det viktigste er å diagnostisere sykdommen tidlig, få riktig behandling og følge legens instruksjoner. Da kan du i de fleste tilfeller leve et normalt og lykkelig liv. Hvis du har spørsmål eller tvil, ikke vær redd for å spørre legen din. De er der for å hjelpe deg.

Klippel -Feil syndrom, KFS, nakkesmerter, ryggsykdommer, vertebrale adhesjoner, medfødt lidelse, nakkestivhet, ryggradsfusjon