Er du litt bekymret for barnets høyde? La oss snakke om dvergvekst (dvergvekst/skjelettdysplasi) og andre årsaker til kort vekst.

Er barnet ditt litt kortere enn andre barn? Eller synes du at lemmene deres er kortere sammenlignet med resten av kroppen? Noen ganger kan dette være normalt. Noen ganger kan de imidlertid være tegn på en medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, dvergvekst , eller i medisinske termer , skjelettdysplasi og andre årsaker til kort vekst. Ikke bekymre deg, det er veldig viktig å være klar over dette.

Enkelt sagt, hva er dvergvekst?

Dvergvekst, eller det vi kaller skjelettdysplasi , er egentlig ikke én enkelt tilstand. Det er en generell medisinsk betegnelse som omfatter hundrevis av tilstander som påvirker utviklingen av bein og brusk. Disse tilstandene resulterer hovedsakelig i redusert høyde eller kortvoksthet. Vanligvis er en person med denne tilstanden mindre enn 1,47 meter høy som voksen.

Noen liker å bruke ordet «småfolk» for å beskrive folk med denne tilstanden. Det er imidlertid ikke passende å bruke ord som «dverger» i det hele tatt, da det kan såre følelsene deres.

Det finnes forskjellige typer dvergvekst. Disse tilstandene kan påvirke veksten av bein i forskjellige deler av kroppen vår, spesielt armer, ben, mage og hode.

Hva er de vanligste typene skjelettdysplasi?

Det finnes hundrevis av typer dvergvekst som påvirker beinvekst. Her er noen av dem:

• Akondroplastisk dvergvekst: Dette er den vanligste typen dvergvekst. Korte lemmer og en fremtredende panne er hovedtrekkene.
• Hypokondroplasi-dvergvekst: Dette er også en mild form for dvergvekst med korte lemmer. Symptomene er imidlertid ikke like tydelige i spedbarnsalderen.
• Hypofysdvergvekst: Dette er forårsaket av mangel på veksthormon .
• Primordial dvergvekst: Ved denne typen er kroppen liten fra før fødselen og i alle livsfaser.
• Tanatoforisk dysplasi: Dette er en sjelden og svært alvorlig form for dvergvekst. Ved denne tilstanden er lemmene svært korte og brystkassen svært smal. Babyer med denne tilstanden dør vanligvis innen få dager etter fødselen av luftveisproblemer.

Tenk på det slik: knoklene i kroppen vår er som søylene som brukes til å bygge et hus. Hvis det er noen endring i veksten til disse søylene, er det som om formen og høyden på hele huset endrer seg.

Hva betyr egentlig «kort vekst»?

Begrepet «kortvoksthet» refererer til en person som er kortere enn forventet sammenlignet med andre på samme alder.Hos små barn kan dette bety at høyden deres er under normale vekstkurver, eller at de er under forventet høyde basert på foreldrenes høyde.

En persons høyde (eller lengde i tilfelle av en baby) bestemmes av flere faktorer. Disse inkluderer ting som foreldrenes høyde, vekten deres og hormonnivåer. Kortvoksthet kan også være forårsaket av en rekke genetiske tilstander.

Hvem er mest rammet av dvergvekst?

Skjelettdysplasi kan ramme hvem som helst. Noen typer er genetiske . Det betyr at de kan arves fra foreldre. Andre typer er forårsaket av tilfeldige DNA-forandringer. Ofte, men ikke alltid, blir barn med dvergvekst født av foreldre med normal høyde.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Skjelettdysplasi er en sjelden tilstand. Den vanligste typen, akondroplasi, rammer én av 15 000 til 40 000 personer.

Hvordan påvirker dvergvekst kroppen din?

Skjelettdysplasi påvirker veksten av beinene dine . De lange beinene i armer og ben er oftest påvirket. Imidlertid kan andre bein, inkludert de i magen og hodet, også bli påvirket. Symptomer på dvergvekst kan påvirke andre deler av kroppen din. Det kan også føre til langsiktige helseproblemer, for eksempel svak muskeltonus eller hyppige infeksjoner .

Hva er symptomene på dvergvekst?

Det viktigste og vanligste symptomet på skjelettdysplasi er kortvoksthet. En person med denne tilstanden er vanligvis mindre enn 1,47 meter høy som voksen. Denne korte veksten er mer merkbar i voksen alder og hos eldre voksne enn i barndommen.

De fleste årsakene til kort vekst er proporsjonale . Det vil si at hele kroppen er kort, ikke bare én del. Ved noen typer dvergvekst er imidlertid denne korte veksten uforholdsmessig . Det vil si at overkroppen er av normal størrelse, men armene og bena er korte.

Andre symptomer på dvergvekst kan omfatte:

• Bøyde ben.
• Flat neserygg (den benete delen øverst på nesen).
• Stort hode.
• Fremtredende panne.
• Korte armer og ben.
• Korte fingre og tær.
• Brede hender og føtter.

Noen ganger kan unormal beinvekst forårsake andre helseproblemer i tillegg til disse symptomene. For eksempel:

• Væskeopphopning rundt hjernen (hydrocephalus).
• Komprimerte nerver.
• Skoliose.
• Ørebetennelser eller hørselsproblemer.
• Kne- og ankelsmerter.
• Søvnapné.

Hva er årsakene til dvergvekst?

Skjelettdysplasi kan ha flere årsaker. Oftest er det forårsaket av en endring i en persons DNA (genetisk mutasjon) . Imidlertid er den eksakte årsaken til noen typer fortsatt ukjent.

Det er flere hovedgrunner:

• Familiehistorie: Hvis foreldre og andre familiemedlemmer er lave, kan det være vanlig at barnet også er lave.
• Genetisk mutasjon: Endringer som skjer i en persons DNA.
• Veksthormonmangel: Hjernen produserer ikke nok av hormonet som er nødvendig for beinvekst.
• Senblomstrende / konstitusjonell forsinkelse: Noen barn blir høyere senere enn sine jevnaldrende. Noen ganger kan andre familiemedlemmer også ha dette vekstmønsteret.
• Underernæring: Å ikke få i seg nok næring kan påvirke et barns vekst.
• Liten for svangerskapsalderen: De fleste babyer som er små ved fødselen vil oppnå normal vekst innen to til tre år, men omtrent 10 % gjør det ikke.

Er dvergvekst genetisk?

Ja, noen typer dvergvekst (forårsaket av skjelettdysplasi) er genetiske. Det vil si at de er forårsaket av en endring i DNA. I de fleste tilfeller er denne genetiske mutasjonen en tilfeldig forekomst, ikke noe som arves fra lave foreldre. Det vil si at de fleste barn med dvergvekst har foreldre med normal høyde.

Men hvis én eller begge foreldrene har dvergvekst, er det mer sannsynlig at barnet arver tilstanden. Det avhenger av typen dvergvekst. Hvis for eksempel en mor eller far har akondroplasi, har barnet 50 % sjanse for å arve tilstanden. Hvis begge foreldrene har akondroplasi, har barnet 25 % sjanse for å ha en alvorlig form for dvergvekst kalt homozygot akondroplasi (der barnet er dødfødt eller dør kort tid etter fødselen) og 50 % sjanse for å ha normal akondroplasi.

Hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å vite risikoen for at barnet ditt har en arvelig tilstand, som akondroplasi eller en annen type dvergvekst, snakk med legen din om genetisk testing .

Hvordan gjenkjenne dvergvekst?

I noen tilfeller kan leger oppdage skjelettdysplasi før en baby er født. Under graviditet bruker leger prenatale screeningtester for å oppdage eventuelle abnormiteter i babyens utvikling.

Etter at babyen er født, vil legen overvåke babyens vekst under årlige helsesjekker. Hvis dvergvekst ikke oppdages ved fødselen, og hvis babyen bommer på vekstmilepæler , kan det være et tegn på tilstanden og kan identifiseres senere. Ytterligere tester, som røntgenbilder og blodprøver, kan hjelpe legen med å finne ut hvorfor babyen ikke vokser i et normalt tempo. Slik stilles diagnosen.

Hva er behandlingene for dvergvekst?

Fordi det ikke finnes noen spesifikk kur for skjelettdysplasi, er behandlingen rettet mot å kontrollere symptomer, unike for hvert individ og diagnose.

Kirurgiske behandlinger for å kontrollere symptomer kan omfatte:

• Kirurgi for å korrigere formen på bein eller bein som vokser i en unormal retning.
• Fjerning av overflødig væske som har samlet seg rundt hjernen (kirurgi for hydrocephalus).
• Kirurgi for å avlaste trykket på hjernestammen (den delen av hjernen som er koblet til ryggmargen).
• Kirurgi for å fjerne mandlene og/eller adenoidene for å gjøre pusten lettere.
• Sette inn rør i øret for å forhindre ørebetennelse.

Andre ikke-kirurgiske behandlinger inkluderer:

• Bruk av en CPAP-maskin (kontinuerlig positivt luftveistrykk) for å behandle søvnapné .
• Bruk av høreapparater for å forbedre hørselen.
• Oppmuntre til sunne spisevaner og trening for å forebygge overvekt eller fedme (BMI på 30 eller mer).
• Å gi veksthormon (hormonbehandling) som behandling for veksthormonmangel.
• I 2021 godkjente det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) legemidlet Vosoritid (Voxzogo®) for bruk hos barn over 5 år med akondroplasi, der beinvekstplatene ennå ikke har lukket seg (dvs. veksten deres er ennå ikke fullført). I en klinisk studie hjalp legemidlet Vosoritid barn med å vokse raskere.

Husk at disse behandlingene kan være nødvendige for livet, men de kan forbedre en persons livskvalitet betraktelig.

Hvordan kan jeg redusere barnets risiko for dvergvekst?

Fordi noen typer skjelettdysplasi er genetiske, er det ingen måte å forhindre denne tilstanden på med mindre en lege utfører en test, for eksempel preimplantasjonsgenetisk testing . Det er best å konsultere legen din om genetisk testing for å finne ut nøyaktig hva barnets risiko er for en genetisk tilstand som dvergvekst.

Ernæring for barns utviklingDet du sier er veldig viktig. Hvis du er gravid, sørg for at du spiser et balansert kosthold. Selv etter at babyen er født, må du gi ham et variert og sunnt kosthold som er alderstilpasset, som protein, frukt, korn og grønnsaker. På den måten vil han få i seg alle næringsstoffene han trenger for vekst.

Hva kan du forvente hvis du har et barn med dvergvekst?

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for skjelettdysplasi, lever mange personer med kort vekst en normal forventet levealder og god helse med behandling for å kontrollere symptomene sine. Noen av symptomene på denne tilstanden kan imidlertid være utfordrende for barnet og familien, spesielt hvis den unormale beinveksten krever flere operasjoner. Legen din vil samarbeide tett med deg og barnet ditt for å gi den behandlingen barnet ditt trenger for å leve et fullverdig og sunt liv.

Hva er forventet levealder for noen med dvergvekst?

Ved de fleste typer dvergvekst kan man forvente normal levetid med behandling for å kontrollere symptomene. Dessverre kan imidlertid levetiden forkortes ved noen typer.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med skjelettdysplasi?

I tillegg til å dekke barnets medisinske behov, kan du støtte barnet ditt ved å gjøre følgende, skape et miljø hjemme som er innbydende og lar dem delta i alt:

• Fjerne fysiske barrierer hjemme slik at barnet kan jobbe selvstendig (for eksempel å ha en krakk, senke lysbryteren).
• Å gi pedagogisk og/eller psykologisk støtte for å forebygge eller håndtere mobbing fra andre barn på skolen.
• I tillegg til å knytte kontakter med organisasjoner som hjelper barn med diagnoser.

Som foreldre bør vi behandle barna våre etter alder, ikke høyde. Dette er svært viktig.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Hvis barnet ditt har denne tilstanden, kan du stille legen spørsmål som:

• Trenger barnet mitt kirurgi for å behandle symptomene sine?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å forhindre ørebetennelse?
• Er det noen bivirkninger av behandlingene du anbefaler?
• Hvor lenge trenger barnet mitt å ta veksthormoner?

Til slutt, ting å huske på

Selv om barnet ditt får diagnosen skjelettdysplasi og trenger kirurgi eller langvarig behandling for å håndtere symptomene, betyr ikke det at de ikke kan leve et fullverdig og meningsfullt liv. Som forelder eller omsorgsperson bør du behandle barnet ditt i henhold til alderen, ikke høyden. Dette vil hjelpe barnet ditt med å utvikle selvtillit og føle seg akseptert og elsket.

Hvis du er voksen med demens, kan det å ha en god støttegruppe, håndtere symptomene dine og leve en sunn livsstil hjelpe deg med å leve et fullverdig og aktivt liv.

`dvergvekst, skjelettdysplasi, kort vekst, dvergvekst, kort vekst, beinvekst, genetiske sykdommer