Opplever du ofte merkelige smerter i kroppen? La oss lære mer om dette (systemisk mastocytose)!

Får du noen ganger røde, kløende flekker på huden? Eller har du magesmerter og hodepine som bare kommer og går? Hvis disse tingene skjer gjentatte ganger, kan det være en sjelden tilstand kalt «systemisk mastocytose» som vi skal snakke om i dag. Ikke bekymre deg, dette er ikke en sykdom som rammer mange mennesker. Men det er viktig å være klar over dette.

Så, hva er denne «systemiske mastocytosen»?

Enkelt sagt er «(Systemisk mastocytose)» en sjelden sykdom relatert til blodet vårt. Det som skjer i denne sykdommen er at en spesiell type celle kalt «(Mastceller)» i kroppen vår utvikler seg unormalt. Tenk på det, disse mastcellene er som små soldater i kroppen vår. De er de som, som en del av immunforsvaret vårt, gjenkjenner og kjemper mot fremmede inntrengere (som bakterier, allergener osv.). Når en slik fremmed inntrenger kommer, frigjør disse mastcellene kjemikalier som «(Histamin)». Dette «(Histaminet)» er det som forårsaker disse allergisymptomene (som rødhet, kløe, hevelse). Normalt slutter mastceller å frigjøre dette «(Histaminet)» når jobben er gjort. Men i kroppen til en person med «(Systemisk mastocytose)» utvikler disse unormale mastcellene seg overdrevent og frigjør «(Histamin)» kontinuerlig. Det er som om noen lot en vannkran stå på og så glemte å slå den av. Dette er grunnen til at vi fortsetter å ha allergilignende symptomer. Det kan ikke bare påvirke huden vår, men også indre organer som lever, milt og tarmer. Denne tilstanden, kalt «systemisk mastocytose», sies å ramme bare 13 av 100 000 mennesker i verden. Det betyr at det er svært sjeldent. Imidlertid har personer med denne tilstanden en høyere risiko for anafylaksi ( en alvorlig, plutselig, livstruende allergisk reaksjon). Svært sjelden kan «systemisk mastocytose» også utvikle seg til kreft. Leger kan ikke kurere denne tilstanden fullstendig. Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe deg med å kontrollere symptomene dine og leve et normalt liv.

Hva er hovedtypene av (systemisk mastocytose)?

Det finnes seks hovedtyper av «systemisk mastocytose». De påvirker oss på forskjellige måter. Generelt sett, jo flere unormale mastceller du har i kroppen, desto mer sannsynlig er det at du utvikler komplikasjoner. La oss se på hva disse typene er: 1. Saktevoksende type («indolent systemisk mastocytose»):

• Dette er den vanligste typen. Som et tre som vokser sakte, kan det ta år før symptomene viser seg. Antallet unormale mastceller øker over tid. Dette kan forårsake symptomer i hud, lever , milt og mage-tarmsystemet (dvs. tarmene).

2. Litt mer avansert type («Systemisk ulmende mastocytose»):

• Ved denne typen akkumuleres unormale mastceller i store mengder i leveren og milten. Over tid kan dette føre til at leveren eller milten hovner opp. Tenk på det som hva som skjer når et lite hus er overbefolket.

3. Type som følger med andre blodsykdommer («Systemisk mastocytose med tilhørende hematologisk neoplasme»):

• Personer med denne typen kan utvikle andre blodrelaterte tilstander, som myeloproliferative neoplasmer og myelodysplastisk syndrom . Denne typen rammer omtrent én av fem personer med systemisk mastocytose.

4. Alvorlig type («Aggressiv systemisk mastocytose»):

• Dette er litt mer alvorlig fordi det kan påvirke beinmargen (der blodcellene produseres) og beinvevet. De unormale mastcellene kan vokse inne i beinvevet, svekke dem og gjøre at de lett kan brekke.

5. Typen som utvikler seg til leukemi («mastcelleleukemi»):

• Svært sjelden kan systemisk mastocytose utvikle seg til en tilstand som kalles mastcelleleukemi . Dette er en type akutt myelogen leukemi (AML) .

6. Type svulst («mastcellesarkom»):

• Dette er når svulster (tumorer) dannet fra unormale mastceller skader ulike vev i kroppen. Et svært lite antall personer med «systemisk mastocytose» utvikler denne tilstanden som kalles «mastcellesarkom».

Hva er symptomene på denne sykdommen (systemisk mastocytose)?

Symptomene kan variere fra person til person. Det avhenger av hvor i kroppen de unormale mastcellene er mest konsentrert. Hvis du for eksempel har mange mastceller i magen, kan du utvikle magesår og magesmerter. Hvis mastceller akkumuleres i beinmargen, kan det også påvirke produksjonen av blodceller. Her er noen vanlige symptomer:

• Anemi ( blodmangel )
• Beinsmerter
• Overdreven blødning (f.eks. mye blod fra et lite sår)
• Føler meg trøtt hele tiden (« utmattelse» )
• Rød hud
• Hjertebank
• Elveblest (kløende, hevede kuler på huden)
• Kløende hud
• Humørsvingninger eller depresjondepresjon )
• Mørke, kløende flekker på huden («Urticaria pigmentosa»)

Noen ganger kan personer med systemisk mastocytose oppleve flere av disse symptomene samtidig. Leger kaller dette et «mastocytoseanfall» eller et «oppbluss».

Viktig: Ikke alle som har disse symptomene har «(systemisk mastocytose).» Men hvis du har flere av disse symptomene samtidig, og de vedvarer, bør du absolutt oppsøke lege for å få råd.

Hvorfor oppstår denne «(systemiske mastocytosen)»?

Forskning har funnet at omtrent 80 % av personer med «(systemisk mastocytose)» har en «KIT-genvariant» . Dette «KIT»-genet hjelper visse typer celler i kroppen vår, spesielt blodceller og mastceller, med å utvikle seg. Denne genvarianten oppstår etter at vi er unnfanget i livmoren. Dette betyr at den ikke er arvelig.

Hva er det som forverrer eller fremkaller sykdommen («utløsere»)?

Mange ting kan utløse symptomene på «systemisk mastocytose». Ikke alle rammes av de samme tingene. Det er imidlertid et par ting som er vanlige:

• Alkohol
• Krydret mat
• Noen medisiner: For eksempel NSAIDs ( smertestillende), muskelavslappende midler og anestesi.
• Trening og fysisk aktivitet ( bare for noen)
• Insektbitt (spesielt maur, veps og bier)
• Fysisk eller emosjonell stress
• Gnidning eller friksjon på huden din
• Plutselige temperaturendringer (f.eks. plutselig hopping i kaldt vann)

Hvis du har denne sykdommen, er det svært viktig å spørre legen din om hva dine svakheter er og hva du bør unngå.

Hvordan stiller man en nøyaktig diagnose på denne sykdommen? (Diagnose)

Når du oppsøker lege, vil det første de vil gjøre er å gjennomføre en fysisk undersøkelse av deg. De vil spørre om symptomene dine og eventuelle tidligere sykdommer du har. Deretter kan de utføre en eller flere av følgende tester for å avgjøre om du har systemisk mastocytose:

• Blodprøver: Dette kontrollerer mengden tryptase i blodet ditt. Tryptase er et spesielt enzym som mastceller frigjør når de reagerer på fremmede stoffer.
• Benskanning: Sjekk for beinskader.
• Benmargsbiopsi: Dette innebærer å ta en liten prøve av benmargen din og teste den for å se om det er noen unormale mastceller i den, og hvor mange.
• Genetiske tester: Sjekk for en mutasjon i det tidligere nevnte `KIT`-genet.

Hvordan behandles det?

Leger behandler systemisk mastocytose ved å kontrollere symptomer og komplikasjoner. Hvis du for eksempel har høy magesyre, kan de foreskrive H2-blokkere (en type syrenøytraliserende medisiner). Hvis anemi er et resultat av sykdommen, vil den bli behandlet. Her er noen av de viktigste behandlingene:

• Antihistaminer: Reduserer hudsymptomer som kløe og rødhet.
• Kortikosteroider: Reduserer hevelse og betennelse i kroppen.
• Bisfosfonater: De bidrar til å styrke bein hvis de er svake.
• Målrettet terapi: Dette innebærer å målrette et spesifikt protein som finnes i de unormale mastcellene.
• Kjemoterapi: Dette brukes kun hvis systemisk mastocytose har utviklet seg til kreft.
• Splenektomi: Hvis milten er veldig hoven, kan den fjernes kirurgisk.
• Benmargstransplantasjon: Dette gjøres for personer med svært alvorlig sykdom, eller de som er i sluttstadiet.

Husk: Hvis du har systemisk mastocytose, bør du alltid ha med deg en EpiPen . En EpiPen er en medisin som kan brukes umiddelbart ved en alvorlig allergisk reaksjon, som for eksempel den nevnte anafylaksien.

Kan ikke denne «systemiske mastocytosen» forebygges?

Som vi diskuterte tidligere, er «systemisk mastocytose» forårsaket av en genetisk mutasjon. Derfor er det ikke mulig å forhindre at den utvikler seg. Du kan imidlertid kontrollere sykdommen ved å unngå «utløsere» som forverrer symptomene.

Hvilken fremtid har noen med «(systemisk mastocytose)»?

Dette avhenger egentlig av hvilken type «(systemisk mastocytose)» du har. Personer med den saktevoksende typen («indolent systemisk mastocytose») kan vanligvis kontrollere sykdommen godt med behandling. De kan leve et normalt liv. Personer med de andre alvorlige typene kan imidlertid ha en litt kortere levetid. Imidlertid kan «(systemisk mastocytose)» kureres fullstendig med en behandling som kalles «benmargstransplantasjon». Leger gir imidlertid bare denne behandlingen til personer som er i de mest alvorlige stadiene av sykdommen.

Hvordan tar jeg vare på meg selv mens jeg lever med «(systemisk mastocytose)»?

Å vite hva som utløser symptomene dine og å unngå dem er det viktigste du kan gjøre når du lever med systemisk mastocytose. Hvis du har denne tilstanden, vær oppmerksom på disse tingene:

• Ha alltid med deg en EpiPen. Behandle en alvorlig allergisk reaksjon raskt.
• Vit nøyaktig hva triggerne dine er, og unngå dem så mye som mulig.
• Håndter stress. Øv på meditasjon eller andre mindfulness-teknikker.
• Bruk et medisinsk alarmarmbånd som viser medisinene du ikke kan ta. Dette er svært viktig fordi det hjelper leger å vite tilstanden din hvis du ikke kan snakke i en nødsituasjon.

Når bør jeg oppsøke legen?

Hvis du har systemisk mastocytose, må du oppsøke legen din for regelmessige kontroller. Sørg også for å fortelle legen din hvis du utvikler nye symptomer, eller hvis noen av symptomene dine ser ut til å bli verre.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Fordi systemisk mastocytose er en sjelden sykdom, kan du ha mange spørsmål. Her er noen spørsmål du kan stille legen din:

• Hvilken type «systemisk mastocytose» har jeg?
• Hvilke andre symptomer kan tyde på at tilstanden min forverres?
• Hvilke behandlinger er tilgjengelige for min type?
• Vil behandlingen eliminere symptomene mine fullstendig?
• Finnes det noen kliniske studier jeg kan delta i?

Å få diagnosen systemisk mastocytose er en livsforandrende opplevelse. Du må oppsøke legen din regelmessig, ta blodprøver og lære å gjenkjenne og unngå triggere. Å leve med denne tilstanden er en stor omstilling. Så oppretthold et godt forhold til legen din. De er der for å hjelpe deg. De vil gi deg informasjon og støttegrupper som kan hjelpe deg. Disse vil gi deg muligheten til å ta avgjørelser om helsen din.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Greit, så vi har snakket mye om «(systemisk mastocytose)», ikke sant? Husk at selv om dette er en sjelden sykdom, er det veldig viktig å være klar over den.

Det viktigste er å oppsøke lege hvis du har disse symptomene. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan behandling startes og symptomene kontrolleres.

Du er ikke alene. Leger, familie og venner er der for å hjelpe deg. Ved å vite riktig informasjon og følge legens råd, kan du leve godt med denne tilstanden. Hold deg rolig og tenk positivt!