අලුත උපන් ඔයාගේ පොඩි පැටියා නිතරම නිදිමත ගතියෙන්, කිරි බොන්න උනන්දුවක් නැතුව ඉන්නවද? එහෙම නැත්නම් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවද? මේ දේවල් දැක්කම අම්මා කෙනෙක් තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාට ලොකු බයක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. සමහර වෙලාවට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් ටිකක් බරපතල, ඒ වගේම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. අන්න ඒ වගේ එකක් තමයි `(Nonketotic Hyperglycinemia)` හෙවත් `(NKH)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන සවිස්තරව, සරලව කතා කරමු.
`(NKH)` කියන්නේ මොකක්ද දන්නවද?
සරලවම කිව්වොත්, `(Nonketotic Hyperglycinemia)` හෙවත් `(NKH)` කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, අපේ බබාලගේ ඇඟට `(glycine)` කියන අණුවක් හරියට පාලනය කරගන්න, නැත්නම් බිඳ දමන්න බැරි වෙන එක.
දැන් ඔයා අහයි `(glycine)` කියන්නේ මොකක්ද කියලා. `(Glycine)` කියන්නේ ඇමයිනෝ අම්ලයක් `(amino acid)`. හරියට ගොඩනැගිල්ලක් හදන්න ගඩොල් ඕන වගේ, අපේ ඇඟේ ප්රෝටීන හදන්න මේ ඇමයිනෝ අම්ල අත්යවශ්යයි. ඉතින්, බබාගේ ඇඟට මේ `(glycine)` හරියට පාලනය කරගන්න බැරි උනාම, ඒක ඇඟේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම මොළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදියට `(glycine)` මට්ටම අනවශ්ය විදියට ඉහළ යන එකට තමයි `(hyperglycinemia)` කියන්නේ. මේක නිසා බබාට දරුණු ස්නායු ආබාධ, සිහි නැතිවීම `(coma)` වගේ තත්ත්වයන් විතරක් නෙවෙයි, සමහර වෙලාවට මරණය පවා සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේ නමේ තියෙන "නොන්කෙටොටික්" `(Nonketotic)` කියන කෑල්ලෙන් කියවෙන්නේ, ඇඟේ `(glycine)` වැඩිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් රෝග වලින් මේක වෙනස් කියන එකයි. `(NKH)` කියන්නේ සංජානනීය පරිවෘත්තීය දෝෂයක් `(inborn error of metabolism)` කියලත් කියනවා. ඒ කියන්නේ, උපතේදීම ඇතිවෙන, ඇඟේ සමහර රසායනික පරිවර්තන හරියට සිද්ධ නොවීමට බලපාන තත්ත්වයක්. මේකට කියන තවත් නමක් තමයි `(glycine encephalopathy)`.
`(NKH)` වල ප්රභේද තියෙනවද?
ඔව්, පර්යේෂකයන් `(NKH)` ප්රධාන ආකාර දෙකකට බෙදනවා: සම්භාව්ය (classical) සහ ප්රභේද (variant) කියලා. මේවට හේතු වෙන්නේ ජාන වල සිදුවෙන වෙනස්කම් වර්ග දෙකක්. සම්භාව්ය සහ ප්රභේද `(NKH)` කියන නම් වලින් කියවෙන්නේ කුමන ජානයේ විකෘතියක්ද `(mutation)` තියෙන්නේ කියන එකයි.
සම්භාව්ය `(NKH)` එක තවත් කොටස් දෙකකට බෙදෙනවා - දරුණු (severe) සහ මෘදු (attenuated) කියලා. මේවා වෙන් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අනුව. මේ අතරින් දරුණු `(NKH)` තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ.
මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?
`(NKH)` කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, සෑම බබාලා 76,000 කටම එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගය වැළඳෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන ඇහුවම ඔයා කලබල වෙන්න එපා. හැබැයි, දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
`(NKH)` රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවාද?
දරුණු සහ මෘදු `(NKH)` ආකාර දෙකේම රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ඉපදුණු ගමන්ම වගේ පටන් ගන්නවා. සමහර වෙලාවට, ජීවිතේ මුල් මාස කිහිපය ඇතුළතත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
දරුණු `(NKH)` තත්ත්වයේ ලක්ෂණ:
දරුණු `(NKH)` තියෙන බබාලට මුලින්ම දකින්න පුළුවන් දේවල් තමයි:
- අධික නිදිමත ගතිය `(lethargy)`: මේක ටිකෙන් ටික වැඩි වෙලා සිහි නැතිවෙන `(coma)` තත්ත්වයට යන්නත් පුළුවන්.
- මාංශ පේශී දුර්වලකම `(hypotonia)`: බබාගේ ඇඟ පණ නැහැ වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
- ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: මේක ජීවිතේ මුල් දවස්වලදීම දකින්න පුළුවන්.
මේ මුල් රෝග ලක්ෂණ වලින් බේරුණොත්, සාමාන්යයෙන් පහත සඳහන් දේවල් දකින්න ලැබෙනවා:
- කිරි බීමේ අපහසුතා.
- හුස්ම ගැනීම අතරමැද නතර වීම `(apnea)`.
- ඉතා දරුණු බුද්ධිමය දුර්වලතා `(intellectual disability)`.
- අසාමාන්ය ලෙස මාංශ පේශී තද වීම `(spasticity)`.
- පාලනය කිරීමට අපහසු වලිප්පුව `(seizures)`.
ගොඩක් වෙලාවට මේ දරුවන්ට සාමාන්ය වර්ධන අවධි, ඒ කියන්නේ බඩගාන එක, සෙල්ලම් බඩුවක් අල්ලගන්න එක, ඉඳගන්න එක, බෝතලෙන් කිරි බොන එක වගේ දේවල් හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. එහෙම යම් දෙයක් ඉගෙන ගත්තත්, කාලයත් එක්ක ඒ හැකියාවන් නැතිවෙලා යන්නත් `(regress)` පුළුවන්. හිතන්නකෝ, ඒක දෙමව්පියන්ට කොච්චර දුකක්ද කියලා.
මෘදු `(NKH)` (Attenuated NKH) තත්ත්වයේ ලක්ෂණ:
මෘදු `(NKH)` තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ, දරුණු එකට වඩා අඩුයි, ඒත් බොහෝදුරට සමානයි. මෘදු `(NKH)` තියෙන දරුවෝ සාමාන්යයෙන් වර්ධන අවධි වලට ළඟා වෙනවා, ඒත් එයාලගේ හැකියාවන් ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. වර්ධනය ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ගොඩක් දරුවෝ අන්තිමේදී ඇවිදින්න, අනිත් අයත් එක්ක කතාබහ කරන්න ඉගෙන ගන්නවා. සමහර දරුවන්ට වලිප්පුව හැදුනත්, ඒවා සාමාන්යයෙන් මෘදුයි, ප්රතිකාර කරන්නත් පුළුවන්. මීට අමතරව, අනිච්ඡානුග චලන `(chorea)`, මාංශ පේශී තද ගතිය `(spasticity)` සහ අධි ක්රියාකාරීත්වය `(hyperactivity)` වගේ ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්.
බබාලට `(NKH)` හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි ජාන වල සිදුවෙන වෙනස්කම්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතිතා `(gene mutations)`. විශේෂයෙන්ම, `(GLDC)` කියන ජානයේ වෙනස්කම් නිසා 80%ක් විතර රෝගීන් ඇතිවෙනවා. ඉතිරි ප්රමාණයට හේතු වෙන්නේ `(AMT)` කියන ජානයේ වෙනස්කම්.
මේ `(GLDC)` සහ `(AMT)` ජාන වලින් තමයි අපේ ඇඟට යම් යම් `(enzymes)` වර්ග හදාගන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ `(enzymes)` එකතු වෙලා කණ්ඩායමක් විදියට වැඩ කරනවා. මේ කණ්ඩායමට කියන්නේ ග්ලයිසීන් බිඳදැමීමේ පද්ධතිය `(glycine cleavage system)` කියලා. මේකෙන් කරන්නේ අපිට `(glycine)` අනවශ්ය උනාම, ඒක කුඩා කොටස් වලට කඩන එක. `(Glycine)` ප්රමාණය වැඩි උනාම මොළේ ක්රියාකාරීත්වයට බාධා වෙනවා.
ඉතින්, මේ ජාන දෙකෙන් එකක හරි විකෘතියක් `(mutation)` තිබ්බොත්, අපේ ඇඟට `(glycine)` බිඳ දමන එක අමාරු වෙනවා. සමහර විකෘති නිසා මේ `(glycine cleavage system)` එකේ ක්රියාකාරීත්වය අඩු වෙනවා, තවත් සමහර විකෘති නිසා ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යනවා. මේ පද්ධතිය හරියට වැඩ නොකරනකොට, අමතර `(glycine)` බබාගේ අවයවවල, විශේෂයෙන්ම මොළේ එකතු වෙනවා. මේ අසාමාන්යතා කොහොමද `(NKH)` ලක්ෂණ වලට දායක වෙන්නේ කියලා විද්යාඥයන් තවමත් හරියටම දන්නේ නැහැ.
`(NKH)` කියන රෝගය ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් ආකාරයට `(autosomal recessive pattern)` තමයි උරුම වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, හැම සෛලයකම තියෙන ජානයේ පිටපත් දෙකේම විකෘතිතා තියෙන්න ඕන. සාමාන්යයෙන්, `(NKH)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ජීව විද්යාත්මක දෙමව්පියන් දෙන්නාටම මේ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් බැගින් තියෙනවා, ඒත් එයාලට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ.
`(NKH)` රෝගය කොහොමද වෛද්යවරු අඳුනගන්නේ?
`(NKH)` රෝග විනිශ්චය කරන්න, ඔයාගේ බබාගේ වෛද්යවරයා මුලින්ම ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන හොඳට බලනවා. ඊට පස්සේ,
- මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරලයේ (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) සහ රුධිර ප්ලාස්මාවේ `(plasma)` ඇති `(glycine)` මට්ටම පරීක්ෂා කරනවා. අර කලින් කිව්ව `(enzyme)` එකේ ක්රියාකාරීත්වය අඩු උනාම, `(CSF)` එකේ සහ ප්ලාස්මාවේ `(glycine)` මට්ටම ඉහළ යනවා. ඒ වගේම `(CSF)` එකේ තියෙන `(glycine)` මට්ටමයි, ප්ලාස්මාවේ තියෙන `(glycine)` මට්ටමයි අතර අනුපාතයත් වැඩි වෙනවා.
- මොළේ `(MRI)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරන එකත් ගොඩක් ප්රයෝජනවත්. මොකද `(NKH)` තියෙන බබාලගේ මොළේ යම් විශේෂිත වෙනස්කම් රටාවක් දකින්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` මගිනුත් `(NKH)` වලට හේතු වෙන ජාන දෙකෙන් එකක විකෘතිතා තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
- ඉතාම කලාතුරකින්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න අක්මාවෙන් කුඩා කොටසක් අරන් පරීක්ෂා කරන්නත් `(liver biopsy)` පුළුවන්.
`(NKH)` තත්ත්වයට ප්රතිකාර මොනවාද තියෙන්නේ?
`(Nonketotic Hyperglycinemia)` තියෙන බබාලා සාමාන්යයෙන් ගොඩක් අසාධ්ය තත්ත්වයේ ඉන්න නිසා, එයාලට නව ජන්ම දැඩි සත්කාර ඒකකයක (`(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)`) ප්රතිකාර කරන්න වෙනවා. `(NICU)` එකේදී ඔයාගේ බබාට ඉහළ මට්ටමේ රැකවරණයක් සහ ප්රතිකාර ලැබෙනවා.
දුකට කරුණක් තමයි, දරුණු `(NKH)` තත්ත්වයට දැනට සුව කළ හැකි ප්රතිකාරයක් නැහැ. ඒත්, මෘදු ආකාරයේ `(NKH)` තියෙන බබාලට, සමහර ප්රතිකාර ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. මේ ප්රතිකාර වඩාත් සාර්ථක වෙන්න නම්, මුල් අවස්ථාවේදීම සහ දැඩි ලෙස ලබා දෙන්න ඕන.
මේ ප්රතිකාර තනිවම හරි, එකට එකතු කරලා හරි දෙන්න පුළුවන්:
- බබාගේ ඇඟේ `(glycine)` මට්ටම අඩු කරන බෙහෙත් (උදා: `(sodium benzoate)`).
- සමහර ස්නායු සෛල වල `(glycine)` ක්රියාකාරීත්වයට විරුද්ධව වැඩ කරන බෙහෙත් (උදා: `(ketamine)` හෝ `(dextromethorphan)`).
වලිප්පුව පාලනය කරන එකත් ගොඩක් වැදගත්. සාමාන්ය බෙහෙත් වලින් වලිප්පුව පාලනය කරන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. සාර්ථක ප්රතිකාර සඳහා බෙහෙත් වර්ග කිහිපයක් එකට දෙන්නත්, `(valproic acid)` වගේ සමහර බෙහෙත් වර්ග මගහරින්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. කීටොජනික් ආහාර වේලක් `(ketogenic diet)` මගිනුත් වලිප්පුව පාලනය කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
අනිත් `(NKH)` රෝග ලක්ෂණ සඳහා ප්රතිකාර විදියට:
- කෘත්රිම ශ්වසන යන්ත්ර ආධාරය `(mechanical ventilation)`.
- ආහාර ලබාදීම සඳහා බඩට සවි කරන බටයක් `(gastrostomy tube)`.
- භෞත චිකිත්සාව `(physical therapy)`.
- මුල් කාලීන මැදිහත්වීම් සහ අමතර සහයෝගය.
ඔයාට පුළුවන් නම්, සායනික පරීක්ෂණයකට `(clinical trial)` සහභාගී වීමේ හැකියාව ගැනත් වෛද්යවරයාගෙන් අහලා බලන්න.
`(NKH)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
`(NKH)` රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය ගැන හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද, විවිධ ජාන විකෘතිතා තියෙන නිසාත්, රෝගයේ බරපතලකම එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන නිසාත්. කොහොම උනත්, `(Nonketotic Hyperglycinemia)` පදනම (`(The Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia)`) ඇස්තමේන්තු කරන විදියට, මේ රෝගය තියෙන බබාලගෙන් 80%ක්ම නව ජන්ම අවධිය (ජීවිතේ පළමු මාසය) පහු කරන්නේ නැහැ. එහෙම නව ජන්ම අවධිය පහු කලත්, දරුණු `(NKH)` තියෙන ගොඩක් දරුවෝ අවුරුදු 5 පහු කරන්නේ නැහැ. ඔයාගේ බබාගේ වෛද්ය කණ්ඩායමට පුළුවන් වෙයි ඔයාට මේ ගැන වඩා හොඳ අදහසක් දෙන්න. එයාලගේ විශේෂඥ දැනුම සහ සහයෝගය මත රඳා ඉන්න. මේ වගේ දෙයක් අහන්න ලැබුණම හිතට ගොඩක් අමාරුයි කියලා මට තේරෙනවා.
මේ රෝගය වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
නැහැ. `(NKH)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා මේක වළක්වගන්න බැහැ. ඔයාට මේ රෝගය ඔයාගේ දරුවාට උරුම වෙයි කියලා බයක් තියෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරන්න කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙලා කතා කරන එක හොඳයි.
මගේ බබාව දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන්න ඕනෙ කවදාද?
ඔයාගේ අලුත උපන් බබා අධික විදියට මහන්සි පාටක් `(lethargy)` පෙන්නනවා නම්, කිරි බොන්න උනන්දුවක් නැත්නම්, ඔයා ඉක්මනටම එයාව ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ට `(pediatrician)` පෙන්නන්න ඕන. සමහරවිට වෛද්යවරයා ඔයාව ඉක්මන් ප්රතිකාර සඳහා රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර අංශයට යොමු කරන්නත් පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ වලට හේතුව මොකක් උනත්, ඉක්මනටම පරීක්ෂා කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
මම මගේ බබාගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාගේ බබාට `(NKH)` තියෙනවා නම්, ඔයාට මේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- `(NKH)` හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
- මගේ බබාට තියෙන්නේ `(NKH)` වල මොන ප්රභේදයද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර විකල්ප මොනවද?
- මේ රෝගයේ බරපතලකම ගැන අනුමාන කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ තියෙනවද?
- වර්ධනය අතින් මගේ බබාට කොච්චර දුරට සාර්ථක වෙන්න පුළුවන් ද (ඇවිදීම, කතා කිරීම, බුද්ධිය)?
- මගේ බබාට ජීවිත කාලෙම බෙහෙත් ගන්න වෙයිද?
- මගේ අනාගත දරුවන්ටත් `(NKH)` හැදෙන්න පුළුවන්ද?
- ඔබට සහයෝගී කණ්ඩායමක් `(support group)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?
ඔයාගේ බබාට `(Nonketotic Hyperglycinemia - NKH)` කියලා රෝග විනිශ්චය කළාම, ඒ ආරංචිය ඔයාට ලොකු කම්පනයක්, ව්යාකූලත්වයක් ඇති කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ බබාට තියෙන්නේ ප්රතිකාර බොහොම අඩු රෝගයක් කියලා දැනගත්තම හිතට ගොඩක් අමාරුයි. පුළුවන් නම්, `(NKH)` තියෙන දරුවන්ගේ පවුල් වලට තියෙන සහයෝගී කණ්ඩායමක් හොයාගන්න. ඔයා වගේම අත්දැකීම් තියෙන අයත් එක්ක කතා කරන එකෙන් ඔයාට යම් ශක්තියක්, තත්ත්වය පාලනය කරගන්න උදව්වක් ලැබෙයි. මතක තියාගන්න, ඔයාගේ බබාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම මේ හැම පියවරකදීම ඔයාට සහයෝගය දෙන්න ඉන්නවා.
## මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)
- `(NKH)` කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ, බරපතල ජානමය රෝගයක්.
- මේකෙදි බබාගේ ඇඟේ, විශේෂයෙන්ම මොළේ `(glycine)` කියන රසායනිකය එකතු වෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ඉපදුණු ගමන්ම පටන් ගන්නවා වගේම, අධික නිදිමත ගතිය, කිරි බීමේ අපහසුතා, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ වලිප්පුව වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
- දරුණු `(NKH)` තත්ත්වයට සුවයක් නැතත්, මෘදු ආකාරයට සමහර ප්රතිකාර තියෙනවා.
- ඔයාගේ බබාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් ඉක්මනින්ම වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක අත්යවශ්යයි.
- මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නැහැ. වෛද්ය කණ්ඩායමෙන් සහ සහයෝගී කණ්ඩායම් වලින් උදව් ලබාගන්න. ඔබේ මානසික ශක්තියත් ගොඩක් වැදගත්.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. මේ වගේ අමාරු වෙලාවකදී හිත ශක්තිමත්ව තියාගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, ජානමය රෝග, ළදරු රෝග, ස්නායු ආබාධ, පරිවෘත්තීය දෝෂ
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න