Ke ka baka la’ng mmele wa gago o sa kgone go monya makhura le dibithamine? (Abetalipoproteinemia) .

Na o kile wa ipotšiša gore ke mathata afe ao a ka tšwelelago ge e ba mmele o sa kgone go monya diphepo tšeo o di nyakago dijong tšeo re di jago, kudu-kudu makhura le dibithamine tše itšego? Lehono re ya go bolela ka se sengwe sa boemo bjo bjalo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa kudu. Seo se diregago ke gore mmele wa rena ga o kgone go monya makhura le dibithamine tšeo di qhibidigago makhura gabotse. A re lebelele gore boemo bjo ke bofe, ke ka lebaka la eng bo direga le seo se ka dirwago ka bjona.

Abetalipoproteinemia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, abetalipoproteinemia ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. Ke boemo bjoo go bjona mmele wa gago o sa kgonego go monya makhura (dioli) le dibithamine tše itšego dijong tšeo o di jago gabotse. Se ke ka gobane mmele wa gago ga o kgone go tšweletša dimolekule tše di kgethegilego tšeo di bitšwago di- lipoprotein tšeo di rwalago makhura, cholesterol le dibithamine tšeo di qhibidigago ka makhura (tše bjalo ka dibithamine A, D, E le K) mmeleng wa gago ka moka.

Nagana ka yona ka tsela ye, `lipoproteins` tše di swana le dikoloi tšeo di sepetšago phepo ka gare ga mebele ya rena. Ka gona ge dikoloi tše di fedile, makhura le dibithamine ga di ye moo di swanetšego go ya gona mmeleng. Se se feleletša ka go hlaelela ga makhura le dibithamine, kudu-kudu dibithamine A, D, E le K. Go hlaelela mo go ka baka mathata a fapa-fapanego a tša maphelo.

Ge e le gabotse go direga’ng boemong bjo?

Nagana ka yona ka tsela ye: ge o eja dijo, makhura le dibithamine tšeo di qhibidigago ka makhura tšeo di lego go yona di swanetše go monywa go tšwa maleng go ya mading. Ke feela ka nako yeo moo di ka monywago mading gomme tša išwa mmeleng ka moka le diseleng. Se se nolofatšwa ke di- lipoprotein tšeo di boletšwego ka mo godimo. Go motho yo a nago le abetalipoproteinemia, di- lipoprotein tše ga di tšweletšwe gabotse, ka gona makhura le dibithamine ga di na tsela ya go feta ka maleng.

Mathata a magolo ao a bakwago ke se

Ge `lipoproteins` tše di lahlegile, mathata a mmalwa a magolo a ka direga:

• Go se monye makhura: Se se ka baka maemo a bjalo ka letšhollo, ao a ka lebišago go rurugeng, go fokotšegeng ga boima bja mmele le phepompe.
• Go hlaelela ga dibithamine: Tše di ka baka mathata a fapa-fapanego. Di ka akaretša mathata a pono, mathata a tshepedišo ya megalatšhika le go fokola ga mešifa.
• Acanthocytosis: Le ke lentšu le le raraganego go se nene, na ga go bjalo? Ka mantšu a bonolo, disele tša gago tše dikhwibidu tša madi di na le sebopego se se fapanego, go swana le naledi yeo e nago le meetlwa, goba selo se sengwe sa go swana le seo. Se se bitšwa ``Acanthocytosis.'' Se se ka lebiša go anemia. Se se ra gore mmele ga o na disele tše dikhwibidu tše di phetšego gabotse tše di lekanego.

Abetalipoproteinemia ke boemo bjo bo šoro bjo bo ka bakago mathata a magolo a tša maphelo.Ga bjale ga go na kalafo. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego , dika di ka laolwa gomme mathata a ka thibelwa. Kalafo gantši e akaretša dijo tše di nago le makhura a tlase, ditlaleletšo tša dibithamine le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di lebišitšego dika tše itšego.

Dika di bjang?

Matšoao a `Abetalipoproteinemia` hangata a qala ka masea. Ka morago ga go amuša, lesea la gago le ka itemogela go hlatša, letšhollo, le mantle a makhura, a go nkga gampe (steatorrhea) (re bitša se "steatorrhea," seo se ra gore mantle a ngwana wa gago a na le lerole, a na le makhura, ka dinako tše dingwe a phaphamala, gomme a na le monkgo o mobe ganyenyane). Ka morago ga nako e itšego, o ka lemoga gore ngwana wa gago ga a oketšege ka boima bja mmele goba ga a gole ka tsela yeo go bego go letetšwe ka yona. Re bitša kgolo ye go thekesela .

Go batho ba bagolo, abetalipoproteinemia, e lego tlhaelelo ya dibithamine, e ama ditshepedišo tše di fapa-fapanego tša mmele. Pontšo ya pele e ka ba go lahlegelwa ke di- reflex tše dingwe. Dika tše dingwe di ka akaretša:

• Go šikinyega ga mešifa, go fokola le bohloko.
• Go lapa, go hema ka go hlaelela goba go betha ga pelo ka lebelo.
• Koketšego ya go kobega ga mokokotlo wa gago wa ka tlase (lordosis) goba koketšego ya go kobega ga mokokotlo wa gago wa ka godimo (kyphoscoliosis). Tše ke diphetogo tša sebopego sa mokokotlo wa gago.
• Bothata bja go rulaganya tsela yeo mešifa e šomago ka yona. Se se ka baka metšhene e makatšago, yeo e sa laolegego ge o sepela goba o dira mešomo. Se se bitšwa ataxia .
• Polelo ye e sa kwagalego ka lebaka la bothata bja go laola leleme goba lentšu. Boemo bjo bo bitšwa dysarthria .
• Mathata a pono: Dilo tše bjalo ka strabismus, go šikinyega ga mahlo mo go sa laolegego (nystagmus) goba retinitis pigmentosa, e lego bolwetši bjo bo bakago go fokotšega ga pono bošego.
• Anemia ke boemo bjoo go bjona tekanyo ya disele tše dikhwibidu tše di phetšego gabotse mmeleng e fokotšegago, e baka go lapa le go fokola.
• Yellowing ya letlalo goba bašweu ba mahlo (jaundice).
• Go ruruga, go ruruga.
• Tshenyo ya bjoko ge nako e dutše e e-ya.

Bolwetši bjo bo tšwelela bjang?

Abetalipoproteinemia e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la MTTP. Lephelo la MTTP le botša mmele wa rena gore o dire proteine ​​yeo e bitšwago microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Proteine ​​ye ya MTP e bohlokwa bakeng sa go dira di- lipoprotein tšeo di boletšwego ka mo godimo ka sebeteng sa rena le maleng.

Sebaki sa leabela

O ka gopola gore di- lipoprotein di a nyakega bakeng sa go sepetša makhura, cholesterol le dibithamine tšeo di qhibidigago makhura go tšwa maleng go ya mading. Ke moka madi a rwala di- lipoprotein tše mmeleng ka moka e le gore ditlhalenama tša rena di kgone go monya diphepo tše tše bohlokwa.

Ka fao, ge go na le diphetogo ka go lephelo la `MTTP`, mmele ga o kgone go tšweletša proteine ​​ya `MTP`. Ge go se na proteine ​​ye e lekanego ya `MTP`, mmele ga o kgone go sepetša makhura ka disele tša mala. Se se ama ka bobedi tšweletšo ya `lipoproteins`, yeo e thibelago phepo go sepetšwa le go monywa gabotse. Ke ka lebaka la tlhaelelo ye ya phepo moo dika tša `Abetalipoproteinemia` di diregago.

Kamoo e tšwago molokong o mongwe go ya go o mongwe

Abetalipoproteinemia e fetišetšwa fase ka malapa ka mokgwa wa autosomal recessive. Autosomal recessive e bolela gore batswadi ka bobedi ba na le kopi ya lephelo leo le fetotšwego, gomme ngwana o e ja bohwa. Lega go le bjalo, batswadi bao ga ba na dika tša Abetalipoproteinemia. Se se ra gore ke fela barwadi ba bolwetši bjo. Gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi.

Tlhahlobo e dirwa bjang?

Ngaka ya gago e tla hlahloba abetalipoproteinemia ka go dira tlhahlobo ya mmele. O tla go botšiša ka dika tša gago le histori ya gago ya tša kalafo. Le gona ba tla laela gore go dirwe diteko tše di fapa-fapanego tša madi go nyaka maswao a boemo bjo. Diteko tše di tla lebelela maemo a makhura ka plasma ya gago (re bitša maemo a a lipid) le di- lipoprotein. Le gona di tla hlahloba sebopego le sebopego sa disele tša gago tše dikhwibidu tša madi (go bona ge e ba o e-na le boemo bjo bo bitšwago acanthocytosis), go šoma ga sebete le tekanyo ya dibithamine tšeo di qhibidigago ka makhura (dibithamine A, D, E le K).

Diteko tše dingwe tšeo di ka nyakegago ke:

• Tlhahlobo ya leihlo.
• Tlhahlobo ya tša methapo.
• Endoscopy (tlhahlobo yeo e lebelelago ka gare ga mala).
• E ultrasound skena sa sebete.
• Teko ya mantle, kudukudu go bona gore ke makhura a makae ao a fetišwago ka mantle.

Go oketša moo, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o dirwe diteko tša leabela go bona ge e ba o e-na le phetogo ya leabela lephelo la MTTP.

Dikalafo ke dife?

Kalafo ya abetalipoproteinemia e lebišitšwe dika tša gago tše itšego. Gantši o tla swanelwa ke go šoma le sehlopha sa baabi ba tlhokomelo ya maphelo ba go fapana. Tše di ka akaretša:

• Dingaka tša methapo.
• Dingaka tšeo di ikgethilego ka malwetši a sebete (dingaka tša sebete).
• Ditsebi tša mahlo (dingaka tša mahlo).
• Ditsebi tšeo di ithutago makhura (lipidologists).
• Dingaka tša pelo.
• Ditsebi tša marapo.
• Gastroenterologists ke ditsebi tsamaiso tshilong ya dijo.
• Ditsebi tša dijo.

Kalafo ya masea

Bakeng sa masea, ngaka e tla kgonthišetša kgolo le kgolo e tlwaelegilego.Dijo tše di nago le di- triglyceride tša ketane ya magareng (MCT) le dibithamine tše itšego di ka kgothaletšwa. Mehuta ye ya makhura, yeo e bitšwago di-MCT, ga e swane le mehuta e mengwe ya makhura, gomme e bonolo gore mmele o e monye.

Kalafo ya batho ba bagolo

Go batho ba bagolo, go kgothaletšwa leano la dijo la kalafo leo le akaretšago dijo tšeo di nago le diesiti tša makhura tše di kgotsofetšego tša ketane e telele . Se se swanetše go thuša go imolla dika tša gago tša ka mpeng (go befelwa ga mala). Mohlala:

• Kgogo, turkey le dinama tše dingwe tše di se nago makhura.
• Hlapi.
• Dinawa tše di omilego, dierekisi, lenti.
• Mafura-free kapa tlaase mafura lebese, cottage chisi, yogurt.
• Dienywa le merogo.
• Borotho bja mabele a feletšego, pasta, cereal le reise.

Le gona, ngaka ya gago e ka kgothaletša go nwa ditekanyo tše di phagamego tša dibithamine tšeo di qhibidigago makhura (tše bjalo ka dibithamine A, E, D le K) . Se se ka thuša go thibela goba go kaonefatša bontši bja dika tša gago. Ka mohlala, kalafo ya bithamine E le bithamine A e ka thibela goba ya diegiša mathata a tshepedišo ya megalatšhika le retina. Go nwa ditlaleletšo tša bithamine D go ka thuša go imolla dika tše dingwe tšeo di tswalanago le kgolo ya marapo.

Kalafo ya mathata a tshepedišo ya megalatšhika

Mathata a tshepedišo ya megalatšhika a ka nyaka kalafo ya go swana le kalafo ya mmele, kalafo ya polelo goba kalafo ya mošomo.

Dibaka tša go fola ke dife?

Tebelelo (prognosis) ya go fola go tšwa go abetalipoproteinemia e ithekgile ka mabaka a mmalwa, go akaretšwa:

• Mengwaga ge e lemogwa.
• Nako ya go thoma kalafo.
• Mohuta wa phetogo ya leabela ya `MTTP`.

Go hlahloba ka pela le kalafo ka ditlaleletšo tša dibithamine go ka thibela, go diegiša goba go fokotša mathata. Le gona e ka kaonefatša kholofelo ya bophelo. Batho ba bangwe ba ka phela go fihla ba e-na le nywaga e 70. Ge e ba e sa alafše, boemo bjo bo ka baka lehu nywageng ya bona ya bo-20 ka baka la tlhaelelo ya phepo.

Na se se ka thibelwa?

Ka ge abetalipoproteinemia e le boemo bja leabela, o ka se kgone go bo thibela. Ge e ba o imile goba o rulaganya go ima, ke kgopolo e botse go nyaka keletšo ya leabela go ithuta ka kotsi ya gago ya go fetišetša boemo bjo go ngwana wa gago.

Dilo tšeo o sa swanelago go di ja ka boemo bjo

Ge o na le ``Abetalipoproteinemia``, o swanetše go lekanyetša go ja ga gago makhura (oli). Palomoka ya makhura a go ja motho yo mogolo e swanetše go ba ka fase ga dikgerama tše 15-20 ka letšatši. Go bana, e swanetše go ba ka fase ga dikgerama tše 5 ka letšatši. Ngaka ya gago goba setsebi sa phepo se tla go botša gabotse seo o swanetšego go se dira.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge wena goba ngwana wa gago o na le dika tša ``Abetalipoproteinemia,'' o swanetše go bona ngaka. Gaešita le ge dika tša boemo bjo di ka swana le tša malwetši a mangwe, ngaka ya gago e ka dira diteko go kgonthišetša tlhahlobo gomme ya thoma kalafo.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba o na le abetalipoproteinemia, o ka ba le dipotšišo tše dintši tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago. Tše dingwe tša tšona ke:

• Boemo bja-ka bja Abetalipoproteinemia bo šoro gakaakang?
• Boemo bjo bo tla nkgoma bjang ka nako ye telele?
• Ke leano lefe la kalafo leo le kgothaletšwago go nna?
• Ke dibithamine dife tše itšego le ditlaleletšo tšeo ke swanetšego go di nwa, gomme ka nako e kaaka’ng?
• Na ke swanetše go dira diphetogo le ge e le dife dijong tša-ka?
• Ke mathata afe ao a ka bago gona a ``Abetalipoproteinemia``?
• Nka dira’ng go thibela mathata a?
• Na go na le dihlopha tša thekgo goba methopo yeo e lego gona go thuša batho bao ba nago le abetalipoproteinemia?

Sa mafelelo, gopola se.

Abetalipoproteinemia e ka ba boemo bjo bo hlohlago. Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore go na le dikalafo tše di šomago tšeo di lego gona. Ka taolo e hlokolosi ka dijo tše di nago le makhura a tlase, ditlaleletšo tša dibithamine le dikalafo tše itšego, o ka kaonefatša kudu boleng bja gago bja bophelo le go thibela mathata. Batho ba bantši bao ba nago le abetalipoproteinemia ba phela maphelo a tletšego le a tšweletšago. Selo sa bohlokwa kudu ke go šoma kgaufsi le ngaka ya gago go hlama leano la kalafo leo le fihlelelago dinyakwa tša gago tše itšego. O se ke wa dikadika go botšiša dipotšišo le go bolela ka dipoifo tša gago tseleng. Ga o noši, gomme dingaka di mo go thuša.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, malwetši a leabela, go monya makhura, tlhaelelo ya bithamine, lipoproteins, lephelo la MTTP, Sri Lanka Health