Bolwetši bja Batten ke eng? Seo o swanetšego go se tseba ka ngwana wa gago

Ka dinako tše dingwe re ikwa re tšhogile kudu ge re bona malwetši a etla go bana ba rena ba banyenyane, na ga go bjalo? Kudu ge re sa tsebe mo gontši ka bolwetši bjoo. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se lego ka sewelo go se nene, eupša seo rena bjalo ka batswadi re swanetšego go se lemoga. Se se bitšwa Bolwetši bja Batten.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Batten ke sehlopha sa maemo a leabela ao a bakago go kgoboketšwa ga ditšweletšwa tša ditlakala diseleng tša bjoko bja bana ba rena. Go swana le ditlakala tšeo di kgoboketšwago ka magaeng a rena ge re sa di ntšhe ka nako, se ke seo se diregago ka disele tša bjoko. Setšweletšwa se sa ditlakala se senya sebopego le go šoma ga disele tša bjoko, tšeo dingaka di di bitšago go senyega ga ditšhika. Mafelelong, disele tše di a hwa. Ye ke seemo se se nyamišago kudu, ka gobane Bolwetši bja Batten bo a bolaya.

Ngaka ya gago e ka bitša gape bolwetši bjo ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Leo ke leina la bongaka la yona.

Go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo di tlwaelegilego go mehuta ka moka ya bolwetši bja Batten. Ka mohlala, go thothomela, go lahlegelwa ke pono ganyenyane-ganyenyane, le diphetogo tseleng yeo ngwana a naganago le go bea mabaka (mathata a temogo). Dika tše di ka thoma maseeng, bjaneng goba bjaneng bjo bonyenyane. Dika tše di na le tshekamelo ya go mpefala ge motho a tšofala.

Ga go na kalafo e feletšego ya se go fihla ga bjale, ka gona dingaka di leka go laola dika le go nea ngwana boemo bjo bobotse kudu bja bophelo bjo bo kgonegago.

Na go na le mehuta e fapanego ya Bolwetši bja Batten?

Ee, ga bjale go na le mehuta ye 14 ye e tsebjago ya bolwetši bja Batten. Tše di arotšwe go ya ka nywaga yeo dika di thomago ka yona. Bana ba bangwe ba thoma go bontšha dika maseeng, ba bangwe mafelelong a masea, ba bangwe bjaneng goba gaešita le nywageng ya mathomo ya mahlalagading.

Leina la e nngwe le e nngwe ya mehuta ye le thoma ka ditlhaka tše tharo tša `CLN`. Seo se emela `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Leo ke leina la lephelo leo le kgongwago. Ke moka go okeletšwa palo go tloga go 1 go ya go 14.

E tlwaelegilego kudu ya tše ke mohuta wo o bitšwago `CLN3`. Se se bitšwa gape `(bolwetši bja Batten bja bafsa)`. Dika tša `CLN3` gantši di thoma magareng ga mengwaga ye 5 le ye 15.

Bolwetši bjo bo direga ka sewelo gakaakang?

Ge e le gabotse se ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu. Go ya ka dingaka, nageng e swanago le Amerika, kotsi ya bolwetši bjo e ka ba masea a 3 go a 100 000 ao a sa tšwago go belegwa. Se se ra gore ke ka sewelo kudu go bona bolwetši bjo le kua Sri Lanka.

Ke dika dife tša Bolwetši bja Batten?

Bjalo ka ge re boletše pejana, le ge go na le mehuta ye e fapanego ya bolwetši bja Batten, bontši bja nako dika di tlwaelegile. Lega go le bjalo, nywaga yeo dika tše di thomago ka yona e ka fapana. Dika tša mathomo tšeo di ka tšwelelago ke:

• Pono e fokotšegago ganyenyane-ganyenyane.Mohlomongwe ngwana wa gago o na le bothata bja go lemoga dilo, goba o lemoga gore o dula a thulana le dilo.
• Diphetogo tša tšhoganetšo boitshwarong le semelo sa ngwana. Ba ka ba manganga go feta pele, ba galefa gabonolo goba ba se sa kgahlegela dilo tšeo ba kilego ba di thabela.
• Tahlegelo ya tekatekano le bothata bja go laola ditho ge o sepela goba o kitima (go se loke). Ngwana a ka bonagala eka ba dula ba wa.
• Go thothomela.

Go tlaleletša go tše, dika tše dingwe di ka tšwelela. Ba a:

• Go fokotšega ga bokgoni bja go nagana, go bea mabaka le go kwešiša selo se itšego (mošomo wa temogo) .
• Bothata bja go bolela. Ba ka diega go thoma go bolela, ba ka kgokologa goba ba boeletša mantšu goba dipolelwana tše di swanago.
• Go thothomela, go kokomoga ga mešifa mo go sa rategego (tics, go tšhošwa ga mešifa) goba go šikinyega ga karolo ya mmele gatee-tee (myoclonus).
• Bothata bja go gopola ditiragalo tša nakong ye e fetilego, go swana le go lahlegelwa ke kgopotšo botšofading (dementia).
• Go bona goba go kwa dilo tšeo di sego gona e le ka kgonthe (dipono) goba go dira dilo tšeo di sa kgokaganego le dilo tša kgonthe (psychosis).
• Mathata a boroko. O ka ba le bothata bja go robala goba wa tsoga kgafetšakgafetša.
• Mesifa thatafala le rigidity, bothata ba ho koba le otlolla (mesifa spasticity le rigidity).
• Go fokotšega ga maatla matsogong le maotong.
• Bolwetši bja pelo, bjalo ka go betha ga pelo mo go sa laolegego (arrhythmia), bo ka direga, kudukudu go bafsa le bafsa ba mahlalagading.

Akanya, bana bao ba nago le bolwetši bja Batten mathomong ba gola go fo swana le bana ba bangwe. Di feta ditiragalong ka moka tša bohlokwa tša tlhabollo, tše bjalo ka go gagaba, go sepela, go bolela le go ja ka bobona. Eupša ka morago, gatee-tee, tšwelopele yeo e a ema, gomme ba lebala gomme ba palelwa ke go dira seo ba ithutilego sona. Kudu-kudu baneng bao dika tša bona di thomago e sa le ba banyenyane, boemo bjo bo mpefala ka pela kudu.

Ke ka baka la’ng Bolwetši bja Batten bo direga? Sebaki ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela, e lego phetogo ya dikarolwana tša leabela. Phene ye ya ``CLN`` e na le maikarabelo a go thuba le go tloša ditšweletšwa tša ditlakala tšeo di kgoboketšwago ka gare ga disele tša rena. Go no swana le motho yo a ntšhago ditlakala ka ntlong ya rena.

Ka fao, ge go na le phošo goba phetogo ya diphedi ka go lephelo le la `CLN`, mmele wa ngwana ga o kgone go tloša ditlakala tše tša disele gabotse. Ke moka ditlakala tše – tše ke dilipidi, swikiri, diproteine, bjalobjalo – di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Bontši bja ditlakala tše bo kgoboketšwa ka diseleng tša bjoko.

Ge ditlakala tše di kgoboketšwa, dikarolo tša mmele wa ngwana di kgaotša go šoma gabotse. Tshepedišo ya megalatšhika ka mo go kgethegilego e ka se kgone go dira mošomo wa yona gare ga mokgobo wo wa ditlakala. Ke ka baka leo dika tše tšeo di beago bophelo kotsing di tšwelelago.

Na se ke bolwetši bja leabela?

Ee, bolwetši bja Batten ke bjonaBolwetši bja metaboliki bjo bo abetšwego. Se se ra gore gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e hlolago bolwetši bjo. Barwadi ba bolela gore gaešita le ge batswadi ba e-na le phetogo ya leabela, ga ba tšwelele dika ka gobane ba na le kopi e tee feela ya lephelo.

Ka saense ya bongaka, se se bitšwa bohwa bja ``autosomal recessive``. Se se ra gore ngwana o tla ba le dika feela ge e ba a abetše dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe. Go swana le go ba le mahlakore ka bobedi a thekethe ya lothari a swana.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bjo?

Ye e tloga e le therešo e nyamišago. Masea, bana gaešita le bafsa ba bagolo ba ka hwa ka pela ka baka la bolwetši bja Batten. Dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane. Ka mohlala, ngwana yo mathomong a lahlegetšwego ke pono ganyenyane, mafelelong a ka foufala ka mo go feletšego. Le gona, mešifa e ka fokola, ya dira gore go se kgonege go sepela, gomme mafelelong go golofala go ka direga.

Seo se diregago ke gore ge disele di ehwa, ditlakala di a kgoboketšwa ka gare ga tšona, gomme disele tšeo ga di kgone go dira mešomo ya tšona. Se se kgoma gape le tsela yeo ditho tša ka gare tša ngwana di šomago ka yona. Ge ditho di sa hwetše thekgo yeo di e hlokago go tšwa diseleng, maemo a magolo a go swana le go palelwa ga ditho a ka direga.

Dingaka di hlahloba bjang Bolwetši bja Batten?

Ge ngaka e belaela bolwetši bja Batten, e tla thoma ka go hlahloba ngwana wa gago ka kelohloko. Le gona ba tla go botšiša ka dika tša ngwana wa gago le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le maemo a swanago. Ke moka, ba ka dira diteko tše di latelago:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se akaretša go tšea tekanyo e nyenyane ya madi goba mathe a ngwana gomme wa a romela lapeng la go dira diteko gore a di hlahlobje. Moo, ba tsoma diphetogo le ge e le dife goba diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša CLN tšeo go boletšwego ka tšona pejana ka gare ga DNA ya ngwana. Teko ye ya leabela ke yona tsela e nnoši ya go tiišetša ka kgonthe gore bolwetši bja Batten bo gona.
• Biopsy: Tekong ye, ngaka e tšea karolwana e nyenyane ya ditlhalenama letlalong la ngwana wa gago gomme e e lebelela ka tlase ga maekerosekopo. Ke moka ba ka nyaka dikgoboketšo tše di sa tlwaelegago tša dilo tšeo di bitšwago di- lipofuscins (dipeeletšo tše diso tše serolane tšeo di bopilwego ka makhura le diprotheine) diseleng tša letlalo.
• Tlhahlobo ya mahlo: Go hlahloba bophelo bjo bobotse bja retina ya ngwana le methapo ya leihlo, go dirwa teko yeo e bitšwago Electroretinography (ERG). Se se ela kamoo retina e arabelago ka gona seetšeng.

Go oketša moo, diteko tše dingwe tša madi le diteko tša go tšea diswantšho di ka dirwa bakeng sa go lahla maemo a mangwe ao a ka bakago dika tše di swanago.

Na go na le kalafo ya se?

Bjalo ka ge re boletše pele, go sa dutše go se na kalafo e feletšego ya Bolwetši bja Batten.Ka gona, pakane e kgolo ya dingaka kalafong ke go laola dika, go nea ngwana khomotšo le go nea wena le lapa la gago thekgo yeo le e nyakago nakong ye e thata.

Se ga se alafše ke ngaka e tee, eupša ke sehlopha sa ditsebi go tšwa mafapheng a fapanego. Ba ka šomiša dilo tša go swana le:

• Dihlare: Ka mohlala, dihlare di ka newa bakeng sa go laola go thothomela goba go fokotša dilo tše bjalo ka dipono tšeo re boletšego ka tšona.
• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo: Dikalafo tše di ka thuša go fokotša go thatafala ga mešifa, tša thuša ngwana go itirela dilo ka nako e telele ka mo go kgonegago le go mo thuša go sepela.
• Keletšo le kalafo ya tša maphelo a monagano: Go amogela tlhahlobo ya go swana le ye go ka ba thata kudu go bobedi ngwana le batswadi go lebeletšana le yona. Ka fao, go bohlokwa kudu go hwetša thekgo ya monagano.

Akanya, ge o hwetša gore ngwana wa gago o tla hwa kgaufsinyane ka baka la bolwetši bjo, bo tla ba le tutuetšo e kaakang ya monagano go wena le lapa la gago? Ka fao, keletšo ya tša monagano e bohlokwa nakong ya go swana le ye. Gape, go na le dihlopha tša thekgo moo o ka tsenelago le ba bangwe bao ba bilego le maitemogelo a go swana. Di ka go nea matla a mantši.

Mo nakong ye, banyakišiši ba tšwela pele go hwetša dikalafo tše difsa tša bolwetši bja Batten. Ba nyakišiša dihlare-tagi tše difsa, go bjalwa ga disele tša kutu le kalafo ya dikarolwana tša leabela, yeo e tšeelago legato la leabela leo le se nago bosodi ka le lebotse. Ngaka ya gago e ka šišinya gore ngwana wa gago a tšee karolo go e nngwe ya diteko tše tša tša kalafo.

Go fihlela ge dikalafo tše difsa di hwetšagala, dingaka di lebiša tlhokomelo kudu tabeng ya go laola dika.

Na go na le kalafo yeo e dumeletšwego ga bjale?

Ee, ga bjale go na le seokobatši se tee seo se dumeletšwego ke FDA ya United States bakeng sa go dirišwa bana bao ba nago le mohuta wa CLN2 wa bolwetši bja Batten. E bitšwa Cerliponase alfa (Brineura®). Ye ke ente yeo e newago ka go lebanya ka gare ga seela seo se dikologilego bjoko bja ngwana wa gago dibeke tše dingwe le tše dingwe tše pedi. Seokobatši se se ka thuša go diegiša bokgoni bja ngwana bja go sepela (mohlala, go gagaba, go sepela). Lega go le bjalo, ga e laole dika tše dingwe.

Prognosis ya bolwetši bjo ke eng?

Go bolela nnete, tebelelo ya bolwetši bja Batten ga se ye botse kudu. Bjalo ka ge re šetše re boletše, ke bolwetši bjo bo bolayago. Dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane lebakeng la dibeke, dikgwedi goba gaešita le nywaga. Mafelelong, ngwana a ka foufala ka mo go feletšego, a se kgone go bolela, a sepela, a dula a nnoši goba a dirišana le ba bangwe. Sekgahla seo dika di mpefalago ka sona se ka fapana go ya ka bana.

Ke kwešiša kamoo go tšhošago ka gona go ithuta selo sa go swana le se. Eupša, go fihlela mmele wa ngwana wa gago o ba botša gore, "Ke lapile bjale," a ba ipshine ka bjaneng bja bona ka mo go kgonegago, ba bapale le go dira dilo tšeo ba di ratago. Nakong ye, ngwana wa gago o nyaka lerato la gago le thekgo go feta le ge e le neng pele.

O tla swanelwa ke go etela dingaka ka mehla gomme o ye dikliniki go laola dika tša ngwana wa gago. Ka gona o swanetše go šoma kgaufsi le sehlopha sa tša kalafo. O ka ba botšiša dipotšišo le ge e le dife tšeo o nago le tšona nakong ya leeto le.

Gotee le go thekga ngwana wa gago, wena le lapa la gago ka moka le nyaka thekgo e ntši nakong ye. Go rulaganya e sa le pele bakeng sa go lahlegelwa ke ngwana gomme ka morago wa lebeletšana le manyami ka morago ga moo ke selo se thata kudu go se dira. Ga se selo seo o ka se dirago o nnoši. Ka gona, ge e ba o nyaka thušo nakong ye e thata, bona moeletši wa tša maphelo a monagano goba ngaka ya gago ya lapa (PCP). O ka nyaka go nagana ka go eletša, kalafo ya lapa goba go tsenela sehlopha sa thekgo.

Bophelo bja ngwana yo a nago le Bolwetši bja Batten ke bofe?

Bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Batten ba phela go fihla mathomong a batho ba bagolo. Le ge go le bjalo, nako ya bophelo bja ngwana e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši le bogale bja bolwetši. Ka mohlala, bana bao ba bago le dika maseeng goba bjaneng bja banyenyane gantši ba phela nywaga e ka bago e mehlano go ya go e tshela ka morago ga go thoma ga dika. Lega go le bjalo, ngwana yo a bago le dika tša bolwetši mo e ka bago nywaga e 10 a ka phela go fihla nywageng ya gagwe ya mathomo ya bo-20. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ge nywaga e menyenyane yeo dika di thomago ka yona, ke moo nako ya bophelo e lego e kopana.

Go direga eng ka bolwetši bja Batten bja kgato ya mafelelo?

Mogato wa mafelelo wa bolwetši bja Batten ke boemo bjoo ngwana a nyakago tlhokomelo diiri tše 24 ka letšatši . Mo nakong ye, ngwana a ka no se kgone go tsoga malaong goba go šikinyega. Ba ka lahlegelwa ke pono ya bona ka mo go feletšego gomme ba ka no se kgone le go bolela le wena.

Ye ke kgato yeo e hlohlago kudu ya bolwetši bja Batten. Dingaka di dira sohle seo di ka se kgonago go dira gore ngwana a phuthologe le go se kwe bohloko ka mo go kgonegago. Mogatong wo wa mafelelo, mmele wa ngwana o kgaotša go šoma ganyenyane-ganyenyane.

Na go na le tsela ya go thibela bolwetši bjo?

Ka manyami, ga bjale ga go na tsela ya go thibela Bolwetši bja Batten. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago goba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bjo gomme o letetše ngwana yo mongwe, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya dikarolwana tša leabela. Teko ya dikarolwana tša leabela e ka tseba ge e ba wena le molekane wa gago ka bobedi le rwele dikarolwana tša leabela tšeo di bakago bolwetši. Ke moka ngaka e ka go thuša go rulaganya go ba le ngwana.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tša bolwetši bja Batten, bona ngaka ka pela. Go lemogwa ka pela go ka thuša go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana wa gago go fihla bokgoleng bjo itšego.

Gape, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bjo gomme o rulaganya go katološa lapa la gago (go ba le ngwana), boledišana le ngaka ka keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o eya go bona ngaka, ke kgopolo ye botse go botšiša dipotšišo tše:

• Ngwana wa ka o na le mohuta ofe wa Bolwetši bja Batten?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo o e kgothaletšago?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dikalafo tšeo?
• Ke dika dife tšeo ke swanetšego go di hlokomela ge ngwana wa-ka a dutše a gola?
• Prognosis ke eng?
• Na go na le dihlopha tša thekgo tšeo o ka di kgothaletšago?

Na batho ba bagolo le bona ba ka ba le Bolwetši bja Batten?

Ee, le ge e le ka sewelo kudu, batho ba bagolo ba ka ba le dika tša bolwetši bja Batten. Gantši e direga mo e ka bago nywaga e 30. Ge e ba batho ba bagolo ba ba le bolwetši bjo, gantši dika ga di šoro gakaakaa. Le gona, dika tše tšeo di tšwelelago ge motho a godile ga di fokotše kholofelo ya bophelo.

Sa mafelelo, selo sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se gopola ke

Ga go motswadi yo a nyakago go kwa gore ngwana wa gagwe o na le bolwetši bjo bo bolayago gomme o tla hwa pele a fihla bogolong. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile kudu, o nyamile, o galefile le go nyamišwa ka nako ya go swana le ye. O ka kwa maikwelo ao.

E ka ba mo go thušago kudu go kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela go ithuta ka ga Bolwetši bja Batten, seo o ka se letelago, le kamoo wena le lapa la gago le ka thušago ka gona go sepela leetong le le thata.

Selo sa bohlokwa kudu ke go gopola gore ga o noši. Gaešita le ge go se na kalafo ya bolwetši bja Batten, banyakišiši ba tšwela pele go hwetša dikalafo tše difsa. Ba nyakišiša dihlare tše mmalwa tšeo di ka laolago dika le go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana.

Botšiša ngaka ya gago ka dihlopha tša thekgo moo batswadi ba bangwe ba fetago go se. Go abelana diphihlelo tša gago le go ithuta go ba bangwe e ka ba mothopo o mogolo wa matla le khomotšo nakong ye.

` Bolwetši bja Batten, Malwetši a Leabela, Malwetši a Tshepedišo ya Methapo, Malwetši a Bana, NCL, Dika