Bolwetši bja Charcot-Marie-Tooth (CMT) ke eng? A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka ditho tša gago di tšhogile ganyenyane, goba mešifa ya gago e fokola ganyenyane? Mohlomongwe maoto a gago a a raragana ge o sepela, goba o ikwa eka go na le phetogo e nyenyane sebopegong sa maoto a gago? Le lengwe la mabaka a dilo tše ke Bolwetši bja Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , bjoo re yago go bolela ka bjona lehono. Leina le le ka kwagala le makatša go se nene, eupša go bohlokwa kudu go tseba ka lona.

Ka gona, Shako-Marie-Tooth (CMT) ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, CMT ke boemo bjo bo kgomago ditšhika tšeo di laolago mešifa ya mmele wa rena. E bakwa kudu ke phetogo ya leabela. Se se bolela gore o ka hwetša leabela le la leabela go tšwa go mmago, tatago goba ka bobedi.

CMT ke e nngwe ya bolwetši bjo bo tlwaelegilego kudu bja leabela bja pheriferale neuropathy . "Methapo ya pheriferale" e bolela methapo ka moka yeo e tšwelelago makala go tšwa bjokong bja rena le mokokotlo (ke gore, tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng). Methapo ye e swana le ditsela tšeo di išago go tloga metseng e megolo ya naga ya rena go ya mafelong a kgole. Methapo ye ke yona e rwalago maikwelo ditho tša rena, menwaneng le mešifeng.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke bolwetši bjo?

Boemo bjo bjo bo bitšwago CMT bo ka kgoma batho ba morafe goba morafe ofe goba ofe. E ama banna le basadi ka go lekana. Lega go le bjalo, e lebelelwa e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago lefaseng ka bophara. Dinyakišišo di bontšha gore mo e nyakilego go ba batho ba milione o tee lefaseng ka bophara ba tlaišwa ke boemo bjo.

CMT e ama bjang mebele ya rena?

E le gore re kwešiše se, sa pele re swanetše go tseba go se nene ka disele tša rena tša methapo, goba di- neuron . Di- neuron di swana le baromiwa ba banyenyane bao ba rwalago tsebišo go dikologa mebele ya rena.

Go se nene go feta ka di- neuron

Neuron e nngwe le e nngwe e na le dikarolo tše mmalwa tše dikgolo:

• Mmele wa sele: Se se swana le lefelo le legolo la taolo la neuron.
• Axon: Ye ke karolo ye telele yeo e swanago le letsogo yeo e atologelago ka ntle go tšwa mmeleng wa sele. Nagana ka yona bjalo ka terata ya mohlagase. Ke mo ditšhupetšo tša mohlagase di sepelago gona. Mafelelong a axon go na le dibopego tše dinyenyane tše di swanago le menwana tšeo di bitšwago di- synapse . Di- synapse tše di fetoša ditšhupetšo tša mohlagase gore e be ditšhupetšo tša dikhemikhale gomme di fetišetša tsebišo go di- neuron tše dingwe tša kgaufsi.
• Di-dendrite: Tše ke dibopego tše dinyenyane tše di swanago le makala tšeo di atologelago go tšwa mmeleng wa sele. Di reeletšwe bjalo ka gobane di swana le makala a mohlare. Di- dendrite tše di amogela ditšhupetšo tša dikhemikhale go tšwa go di- neuron tše dingwe.
• Myelin: Ye ke seširo sa makhura seo se šireletšago seo se dikologilego di- axon tša bontši bja di- neuron. Go swana le sekhurumetšo sa polasitiki go dikologa terata ya mohlagase. Seširo se sa myelin se dumelela ditšhupetšo go sepela go bapa le axon ka pela.

Bjale, bolwetšing bja CMT, di- neuron tše di senyega ka ditsela tše pedi tše dikgolo.

1. Tahlegelo ya myelin: .CMT ka dinako tše dingwe e ka senya seširo se sa myelin. Goba myelin e ka no se bopege gabotse mathomong. Lega go le bjalo, se se fokotša lebelo leo ditšhupetšo tša methapo ya tšhika di sepelago ka lona. Go swana le terata yeo e nago le polasitiki ye e robegilego yeo e khupetšago current yeo e dutlelago.

2. Mathata a di- axon: Ge di- axon di thoma go fokotšega goba go fokola ka baka la CMT, matla a ditšhupetšo tšeo di fetago ka gare ga neuron yeo a a fokotšega.

Mehuteng e mengwe ya CMT, lebelo la ditšhupetšo tša methapo le fokotšegile ganyenyane feela, eupša seo se lekane go baka dika. Eupša go thata go bolela ka kgonthe ge e ba bothata bo le bja myelin goba axon. Ditsebi di bitša mehuta ye ya "magareng".

Ga se di- neuron ka moka mebeleng ya rena tšeo di nago le botelele goba bogolo bjo bo swanago. Di- neuron tše ditelele kudu tšeo di sepelago go bapa le mokokotlo wa rena go fihla maotong le maotong a rena ke tšona tšeo di kgongwago pele go CMT . Matsogo le matsogo le tšona di ka amega, eupša se gantši ga se direge mathomong a bolwetši.

Ke dika dife tša bolwetši bja CMT?

Dika tša CMT gantši di thoma nywageng ya mahlalagading, mo e ka bago nywaga e lesome goba e lesomepedi . Lega go le bjalo, di ka thoma pejana, bjaneng goba nywageng ya magareng. Dika di tšwelela ganyenyane-ganyenyane, di oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Go na le mehuta e mebedi e megolo ya dika go CMT, go ithekgile ka gore ke ditšhupetšo dife tša methapo tšeo di kgongwago. Ditšhupetšo tše di bitšwa di- motor le tša dikwi .

• Ditšhupetšo tša ditho tša mmele: Tše ke ditšhupetšo tšeo di tlogago bjokong bja rena go ya mešifeng ya rena. Ditšhupetšo tše di botša mešifa ya rena gore e "sepele mo le mo." Ka gona, ge go e-na le bothata bja phetišetšo ya matshwao a a di- motor, re ka se kgone go laola mešifa ya rena gabotse. Kudu-kudu ditho tša rena.
• Go fokola ga mešifa.
• Mohlomongwe maemo a bjalo ka go golofala .
• Go fokotšega ga mešifa ke go fokotšega ga ditlhalenama tša mešifa .
• Go fokotšega goba go lahlegelwa ke di- reflex.
• Go golofala ga menwana ya maoto, ka mohlala, boemo bjo bo bitšwago di- hammertoes .
• Foot drop , seo se bolelago go se kgone go emiša leoto la leoto le go dira gore le wele fase, goba arch ya leoto e ya godimo kudu.
• Maeto a kgafetšakgafetša le go wa ka lebaka la diphetogo tša mokgwa wa go sepela ( mathata a go sepela ).
• Go tšhošwa ke leqaqailaneng kgafetšakgafetša .
• Bothata bja go hema (se gantši se bonwa fela maemong a šoro).

• Ditšhupetšo tša dikwi: Tše ke ditšhupetšo tšeo di yago bjokong go tšwa dikarolong tše di fapanego tša mmele wa rena. Ditšhupetšo tše di botša bjoko gore, "Se se ikwa ka tsela ye." Ka gona, ge go e-na le bothata bja ditšhupetšo tše tša dikwi, re itemogela diphetogo maikwelong maotong a rena a ka tlase, maotong le diatleng.
• Go tšhošwa goba go tšhošwa .
• Go lahlegelwa ke maikwelo a borutho goba bohloko maotong a ka tlase, maotong goba meatleng.
• Maikutlo a bjalo ka ge eka selo se sengwe se gagabela maotong a ka.
• Bohloko bjo bo sa felego .
• Go fokotšega goba go lahlegelwa ke maikutlo ka dikwi tše dingwe, kudukudu pono le go kwa (tše ga se tše di tlwaelegilego kudu, di bonwa fela ka mehuta ye e itšego ya ka fasana ya CMT).

Ke eng seo se bakago CMT?

Sele e nngwe le e nngwe ya methapo ya tšhika mmeleng wa rena e na le selo seo se bitšwago DNA . DNA ye e swana le puku ya ditaelo. Ke DNA ye yeo e neago disele ditaelo tša go dira mošomo wa tšona gabotse. Phetogo ya leabela e swana le phošo ya lengwalo ka pukung ye ya ditaelo tša DNA. Disele tša rena di latela ditaelo tšeo di lego ka gare ga DNA ye ka mo go nepagetšego. Ka gona, ka baka la diphetogo tše bjalo tša leabela, disele di thoma go šoma ka mo go fošagetšego. Ke kamoo CMT e hlabollago ka gona.

CMT e ka bakwa ke diphetogo tša leabela lephelo le tee goba ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše dintši. Ga bjale banyakišiši ba lemogile diphetogo tše dintši tša leabela tšeo di bakago mehuta e fapa-fapanego ya CMT.

Go na le ditsela tše pedi tše dikgolo tšeo o ka hwetšago phetogo ya diphedi ya DNA:

• Lefa: O hwetša diphetogo tše tša DNA go mmago, tatago goba ka bobedi.
• Di itiragalela: Diphetogo tše tša leabela di direga ge o dutše o gola bjalo ka lesea leo le sa tšwago go belegwa ka popelong ya mmago. Tše ka dinako tše dingwe di bitšwa diphetogo tša leabela tša "de novo", tšeo di rago gore "tše mpsha."

Na go na le mehuta e fapanego ya CMT?

Ee, go na le mehuta e šupago e megolo ya CMT. Le ge go le bjalo, CMT type 1 (CMT1) le CMT type 2 (CMT2) ke tšona tše di tlwaelegilego kudu. Mehuta e mengwe e hwetšwa ka sewelo kudu.

• CMT type 1 (CMT1): Mohuta wo o ama myelin, ka gona ditšhupetšo di sepela ka go nanya. Gantši dika di tšwelela magareng ga nywaga e 10 le e 40. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka dula ba se na dika ka nywaga-some. Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa CMT. E ka ba gabedi go feta CMT2.
• CMT2: Mohuta wo o ama di-axon. Ditšhupetšo tša methapo ya tšhika di a fokola gomme di ka sepela ka go nanya go se nene. Mo e ka bago tee-tharong ya balwetši ba CMT ba wela mohuteng wo.

Ka ntle le se, go na le mehuta ye mengwe ya CMT:

• CMT3 (yeo gape e bitšwago bolwetši bja Dejerine-Sottas ).
• CMT X-kgokagantšwe (CMTX).
• CMT ya Magareng ye e Bušago (CMTDI).
• CMT ya magareng ya go boela morago (CMTRI).

Na se ke bolwetši bjo bo fetelago?

Aowa, CMT ga se bolwetši bjo bo fetelago. E ka se phatlalatšwe go tšwa go motho yo mongwe go ya go yo mongwe.

Bolwetši bja CMT bo lemogwa bjang ka mo go nepagetšego?

Go hwetša gabotse gore o na le mohuta ofe wa CMT le gore e šoro gakaakang, gantši ngaka e swanetše go diriša mekgwa e mmalwa, go akaretša le tlhahlobo ya mmele le ya methapo ., diteko tša laboratori, diteko tša go tšea diswantšho le diteko tše dingwe tša go hlahloba bolwetši. Ngaka e tla botšiša gape ka histori ya gago ya tša kalafo ya lapa, dika tša gago le tsebišo ya mokgwa wa gago wa bophelo.

Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago bakeng sa se?

Ge e ba o belaela gore o na le CMT, go na le kgonagalo e kgolo ya gore o dire diteko tše:

• Electromyogram (EMG) , ka mo go kgethegilego diteko tša go swara methapo , e ela kamoo methapo ya gago e swarago ditšhupetšo ka lebelo le ka matla ka gona.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka lemoga ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela tšeo di bakago CMT.
• Pompo ya mokokotlo / go phuntšhwa ga letheka: Se se šomišwa go hlahloba seela sa cerebrospinal. Se ga se dirwe batho ka moka.
• Go tšea Diswantšho ka Magnetic Resonance (MRI) .
• Tlhahlobo ya ultrasound .
• Diteko tšeo di ka bago gona tšeo di tsošitšwego: Se se thuša go bona ge e ba go e-na le mehuta e menyenyane ya CMT, kudu-kudu yeo e kgomago go kwa le pono.
• Nerve biopsy: Se ga se dirwe gantši kudu. Go akaretša go tšea seripa se senyenyane sa ditlhalenama go tšwa go methapo ya tšhika gomme wa e hlahloba.

Ke dikalafo dife tša CMT? Na e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Go bolela nnete, ga bjale ga go na tsela ya go fodiša CMT ka mo go feletšego goba go alafa bolwetši ka go lebanya . Lega go le bjalo, dika le ditla-morago tšeo di bakwago ke bolwetši bjo gantši di ka alafša.

Ke dihlare/kalafo ya mohuta mang yeo e šomišwago?

Dikalafo tšeo di dirišwago kudu bakeng sa CMT ke:

• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo: Tše di ka go thuša go matlafatša mešifa ya gago, go kaonefatša teka-tekano ya gago le go dira gore mediro ya letšatši le letšatši e be bonolo.
• Dithušo tša go sepela-sepela tše bjalo ka di- brace tša maoto , di- walker , le ditulo tša digole .
• Dieta tše di kgethegilego tšeo di tlwaelago diphetogo tša sebopego sa maoto.
• Go buiwa go lokiša diphetogo sebopegong sa matsogo, maoto, ditheka goba mokokotlo.
• Meriana bakeng sa matšoao a mang, haholo-holo bohloko bo sa foleng.

Go na le dikalafo tše dingwe tšeo di lego gona bakeng sa CMT, eupša di fapana go ithekgile ka mohuta o itšego o monyenyane wa bolwetši. Ngaka ya gago e kgona go go eletša gabotse mabapi le gore ke dikalafo dife tšeo di tlago go go thuša kudu, ka ge e ka rulaganya tsebišo yeo go ya ka boemo bja gago bjo bo itšego le dinyakwa tša gago.

Ngaka ya gago e tla go botša gape ka botlalo ka ga ditlamorago le mathata ao a ka diregago ka dikalafo tše di fapanego, le gore go tla go tšea nako ye kaakang gore o fole le go boela bophelong bjo bo tlwaelegilego.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela le CMT? Bokamoso bo swere eng?

Ka kakaretšo, CMT ga se boemo bjo kotsi kudu.. Eupša tše dingwe tša mehuta e menyenyane e šoro kudu ya bolwetši e ka bea bophelo kotsing. Batho ba bantši bao ba nago le CMT ba na le mathata a go sepela, go šikinyega goba go itemogela maikwelo a itšego. Eupša tše ke ka sewelo di khutsofatšago nako ya tšona ya bophelo. Ka didirišwa tše di kgethegilego tša go thuša, kudu-kudu di- brace tša maoto le maqaqailaneng goba dieta, batho ba bantši bao ba nago le CMT ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego gomme ba phela maphelo a thabilego le a kgotsofatšago.

Gopola gore o ka phela bophelo bjo bobotse gaešita le ka CMT. Seo o se hlokago feela ke keletšo le thekgo e swanetšego ya tša kalafo.

Ka dibopego tše šoro tša bolwetši, selo se kotsi kudu ke go fokola ga mešifa yeo e laolago go hema le go metša. Se se ka lebiša go palelwang ke go hema , nyumonia gaešita le maemong ao a beago bophelo kotsing. Maemo a a šoro a na le kgonagalo e kgolo ya go direga ge e ba dika tša CMT di thoma e sa le ka pela bophelong, kudu-kudu bjaneng.

CMT e tšea nako e kaaka’ng?

CMT ke boemo bja sa ruri, bja bophelo ka moka . O belegwe o na le yona, eupša bontši bja batho ga ba tšwelele dika go fihlela e le batho ba bagolo. Ga bjale ga go na kalafo ya yona, gomme ga e fole ka boyona.

Na go na le tsela ya go thibela CMT go tšwelela?

Bolwetši bja Shaklo-Marie-Tooth ke selo seo o se abelago goba selo seo se diregago o sa letelwa. Ka gona, ga go na tsela ya go e thibela goba go fokotša kotsi ya go e ba le yona .

Gaešita le ge CMT e ka se thibelwe, diteko tša leabela le keletšo di ka go thuša go hwetša ge e ba bana ba gago ba le kotsing ya go e ba le yona. Ngaka ya gago goba moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go botša ka mo go oketšegilego ka se.

Go direga eng ge motho yo a nago le CMT a ima?

Bontši bja batho bao ba nago le CMT ba ka ba le bana. Lega go le bjalo, mathata a mangwe a ka direga goba a ka direga kudu. Basadi ba bantši ba baimana bao ba nago le CMT ba ka nyaka tlhokomelo e oketšegilego nakong ya boimana goba pelego. Gape di na le kotsi e phagamego go se nene ya go tšwa madi ka morago ga pelego.

Ngaka ya gago e tla go botša ka mo go oketšegilego mabapi le ge e ba se se šoma go wena le seo o ka se dirago. Ba ka go fetišetša go ditsebi, kudu-kudu dingaka tša kalafo ya mma le fetus tšeo di kgethegilego ka boimana bjo bo raraganego.

Nka itlhokomela bjang le go laola dika tša-ka?

Ge e ba o na le CMT, ngaka ya gago ke mothopo o mokaone wa tshedimošo mabapi le seo o ka se dirago le seo o swanetšego go se dira go itlhokomela le go laola boemo bjo. Ba ka hlokomela tšwelopele ya boemo bja gago gomme ba šišinya dikalafo goba maano a go go thuša.

Ka tlwaelo, o swanetše go dira dilo tše:

• Bona ngaka ya gago bjalo ka ge e kgothaletšwa. Se se bohlokwa kudu ka gobane ngaka ya gago e kgona go bona kamoo boemo bja gago bo tšwelago pele ka gona le kamoo bo go kgomago ka gona. Ba ka kgona go fetoša thulaganyo ya gago ya kalafo goba go nea ditšhišinyo mabapi le dilo tšeo di ka go thušago.
• Latela leano la gago la kalafo ka mo go nepagetšego. Se se bolela go nwa dihlare tša gago le go diriša didirišwa tša gago tša kalafo bjalo ka ge ngaka ya gago e e laetše. Tše di bohlokwa kudu, ka ge di ka go thuša go hwetša kimollo go dika tša gago goba go fokotša lebelo leo dika tše dingwe di mpefalago ka lona.
• Phema diokobatši goba dilo tšeo di lego kotsi tshepedišong ya megalatšhika (dilo tšeo di nago le mpholo wa methapo). Tše ke dilo tšeo di nago le kotsi e kgolo ya go senya tshepedišo ya gago ya megalatšhika. Mohlomongwe ngaka ya gago e tla go botša gore o lekanyetše goba o tlogele go nwa bjala ka mo go feletšego. Ka gobane go nwa bjala kudu le gona go ka senya tshepedišo ya megalatšhika.

O swanetše go bona ngaka neng? Kalafo ya tšhoganetšo e nyakega neng?

Ngaka ya gago e tla rulaganya diketelo tša ka mehla tša go latela go hlokomela boemo bja gago le dika. Le gona, ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife dika tša gago, kudu-kudu ge e ba di šitiša mediro ya gago e tlwaelegilego, o swanetše go bona ngaka ya gago.

O swanetše go ya neng sepetlele (ETU) go hwetša kalafo ya tšhoganetšo?

Bontši bja batho bao ba nago le CMT ga ba nyake kalafo ya tšhoganetšo, ntle le ge ba e-na le bothata bja go laola mešifa ya bona ya maoto le go wa. Ge e ba o wa, o swanetše go ya kalafong ge e ba go e-na le kotsi le ge e le efe ya go gobala hlogong ya gago , molaleng goba mokokotlong . Se ke ka gobane CMT e ka baka mathata a magolo ge e ba karolo le ge e le efe ya tshepedišo ya gago ya megalatšhika ya bogareng e senyegile.

Dipotšišo tše dingwe tše mmalwa tše nnyane...

Na bolwetši bja Shaklo-Marie-Tooth ke mohuta o swanago wa bolwetši le wa Multiple Sclerosis (MS)?

Aowa, multiple sclerosis (MS) ke boemo bjoo go bjona seširo sa myelin seo se dikologilego di- neuron bjokong le mokokotlong se thomago go ruruga. Mehuta e mengwe ya CMT e na le dika tše di swanago, eupša ka ntle le seo, tše pedi tše ke maemo a fapanego kudu.

Na CMT ke bolwetši bja go itšhireletša ga mmele?

Aowa, CMT ga se bolwetši bja go itšhireletša ga mmele. Lega go le bjalo, diphetogo tše itšego tša leabela tša leabela la PMP22, tšeo gantši di bakago CMT, di ka oketša kotsi ya go ba le malwetši a itšego ao a itšhireletšago.

Na bolwetši bja CMT bo ama bjoko?

Ka kakaretšo, CMT ga e ame bjoko ka go lebanya . CMT e ama kudu di- neuron tše telele le ditlhale tša methapo. Tše di hwetšwa mokokotlong le methapong ya ka thoko, e sego bjokong. Mehuta e mengwe e menyenyane ya CMT e ka baka diphetogo tše dinyenyane sebopegong sa bjoko, eupša ditsebi ga se tša hlwa di hwetša gore se se na le mafelelo a magolo le a tshwenyago modirong wa bjoko.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa go seo re se ahlaahlilego (Molaetša wa go Iša Gae) .

Bolwetši bja Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ke sehlopha sa maemo ao a kgomago tshepedišo ya gago ya megalatšhika ya pheriferale, e lego netweke ya methapo yeo e kgokaganyago bjoko bja gago le mokokotlo. Boemo bjo bo kgoma kudu bokgoni bja gago bja go laola go šikinyega ga mešifa le tsela yeo o ikwago le go lemoga lefase leo le go dikologilego. Batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba nyaka didirišwa tša go thuša goba didirišwa. Ba bangwe ba nyaka go buiwa goba dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo.

Lega go le bjalo, gantši CMT ga se boemo bjo kotsi goba bjo bo beago bophelo kotsing. Bontši bja batho bao ba nago le yona ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego, gomme ba phela maphelo a thabilego, a kgotsofatšago. Se bohlokwa ke go gopola gore ga o noši le gore o ka hwetša thušo ya go phela ka katlego le boemo bjo. Ge e ba o na le dipotšišo goba dipelaelo ka se, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Mafu a methapo, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Bofokodi ba mesifa, Peripheral neuropathy, Neurons