Na ngwana wa gago ga a heme gabotse? A re ithuteng ka Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Ka dinako tše dingwe, batswadi ba tshwenyega ganyenyane ge ba bona diphetogo tše dinyenyane tseleng yeo masea a bona a hemago ka yona, na ga go bjalo? Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ganyenyane, kudu-kudu ge e ba ngwana wa gago a bonagala a kgangwa goba a hema ka thata kudu ge a robetše. Lehono, re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago seo bohle ba swanetšego go se lemoga. Dingaka di bitša se `Congenital Central Hypoventilation Syndrome`, goba re tla se bitša `(CCHS)` ka boripana.

CCHS ke eng? A re e kwešišeng gabotse.

Ka mantšu a bonolo, `(CCHS)` ke seemo sa sewelo seo se lego gona ge motho a belegwa gomme se ama mmele ka moka. Selo se segolo ke gore mmele ga o heme ka mo go tseneletšego ka mo go lekanego, goba tekanyo ya go hema e a fokotšega. Boemo bjo bo šoro kudu ge o robetše. Dingaka di bitša se `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Akanya, ge ka tlwaelo re hema, maswafo a rena a a budulela gomme a kokomoga gore a tsenye oksitšene le go ntšha khaponetaeoksaete. Eupša go motho yo a nago le `(CCHS)`, tshepedišo ye ya go hema, kudukudu go hema mo mmele o go laolago ka tlhago, ga e direge gabotse. Ka baka leo, tekanyo ya oksitšene mading e a fokotšega gomme tekanyo ya khaponetaeoksaete e oketšega go sa nyakege. Se se ka ama ditshepedišo tše dintši mmeleng.

Boemo bjo bja `(CCHS)` bo ama tshepedišo ya methapo ya mmele ya go ikemela `(Autonomic Nervous System)` . Bjale o ka ba o ipotšiša gore tshepedišo ye ya megalatšhika yeo e ikemetšego ke eng. Nagana, ge re otlela koloi, re dira dilo tša go swana le go fetoša `gear` le `brake` ka temogo. Eupša dilo tše dingwe mmeleng wa rena di direga ka go itiragalela, gomme ga re nagane le ka tšona. Go swana le go hema (maswafo a rena a šoma gaešita le ge re robetše!), go šila dijo, go betha pelo ya rena, go laola themperetšha ya mmele wa rena, go fufulelwa le go kokomoga ga iris ge seetša se hlasela mahlo a rena. Tše ka moka di laolwa ke tshepedišo ya megalatšhika yeo e ikemetšego. Ge re na le `(CCHS)`, ditshepedišo tše tša go itiriša, tše bohlokwa di a amega. Ka fao, go tlaleletša go go hema, mathata a ka direga gape dilong tša go swana le:

• Go laola kgatelelo ya madi.
• Mošomo wa mala.
• Sekhahla sa pelo.
• Taolo ya themperetšha ya mmele.

Boemo bjo bo bitšwa ``(CCHS)`` ka maina a mangwe a mmalwa. Ngaka ya gago le yona e ka diriša le lengwe la maina a, ka gona ke kgopolo e botse go a ela hloko:

• ``Tlhokomelo ya go Tšwa ga moya ya Bogare yeo e belegwego''.
• ``Go Palelwa ga Pelego ga Taolo ya go Ipuša''.
• ``Go Palelwa ga Tlhago ya go Hema''.
• `Bolwetši bja Haddad`
• Gape ka dinako tše dingwe e bitšwa `Ondine Syndrome`, `Bolwetši bja Ondine-Hirschsprung`, goba `Thagama ya Ondine`.

CCHS e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, CCHS ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu.Akanya, ke palo e nyenyane kudu ya ditiragalo, e ka bago 1000 go ya go 1200, yeo e lemogilwego lefaseng ka bophara. Le ge go le bjalo, borasaense ba dumela gore ka dinako tše dingwe, ka lebaka la maemo a `(CCHS)` ao a sa lemogwego, go na le pelaelo ya gore a mangwe a mahu a tšhoganetšo a masea, ke gore, `Sudden Infant Death Syndrome (SIDS),` a ka direga. Ke gore, le ge e ka ba `(SIDS)`, sebaki sa motheo le sona e ka ba `(CCHS)`. Ka fao, go bohlokwa kudu go lemoga se.

Ke dika dife tša CCHS? O e lemoga bjang?

Dika tša mathomo tša CCHS gantši di tšwelela ge motho a belegwa goba dikgweding tše mmalwa tša mathomo tša bophelo. Tše ke dika tše kgolo tšeo di ka bonwago:

• Go fetoga ga mmala wo mopududu wa melomo goba letlalo (Cyanosis): Se se swana le go hloka oksitšene. Se se lemogwa kudu ge lesea le robetše.
• Go hema ka mo go sa laolegego nakong ya boroko (Hypoventilation): Go hema go ka ikwa go sa tsepama kudu goba go le ka lebelo. Ka dinako tše dingwe go ka ba gwa bonagala eka go hema go ema ka nakwana.

Bohlokwa: Ge o lemoga dika tše, o swanetše go bona ngaka ntle le go diega.

Eupša ka dinako tše dingwe, ge e ba boemo e se bjo šoro gakaakaa, dika tše di ka tšwelela ka morago bophelong. Goba, dika tše dingwe di ka tšwelela. Lekola go bona ge e ba ngwana wa gago a e-na le se sengwe sa tše:

• Go se tlwaelege ga mahlo: Ka mohlala, tsela yeo iris e arabelago ka yona seetšeng le modumo e ka fokotšega, mahlo a ka tshela (strabismus) goba tsela yeo o bonago o le kgole e ka fetoga (temogo ya botebo yeo e fetogilego).
• Bohloko bjo bo fokotšegilego: Gaešita le kgobalo e nyenyane e ka ba e sa kwe bohloko kudu.
• Go hlaelela ga dihomoune tša kgolo: Kgolo ya lesea e ka ba e nanyago go feta bana ba bangwe.
• Go no fufulelwa kudu ntle le lebaka.
• Ditaba tša mala (GI): Go boela morago, go pitlagana kgafetšakgafetša, gomme ka dinako tše dingwe go šitišwa ga mala a manyenyane goba go šitišwa ga mala a magolo. Bolwetši bja Hirschsprung (CCHS) le bjona bo ka bonwa ka CCHS.
• Thempheretšha ya Mmele ya Tlase: Mmele o ka ikwa o tonya ka mehla.
• Mathata a tshepedišo ya megalatšhika: Dilo tše bjalo ka bogole bja go ithuta.
• Bothata bja go laola lebelo la pelo le kgatelelo ya madi.

Ke ka baka la’ng CCHS ye e direga? Sebaki ke eng?

Go lokile, bjale a re boneng gore ke ka lebaka la eng seemo se se bitšwago `(CCHS)` se direga. Lebaka le legolo la se ke phetogo ya diphedi go e nngwe ya dikarolwana tša rena tša leabela. Phene ye e bitšwa lephelo la `PHOX2B` (Fox-2-B).Lephelo le la `PHOX2B` le bohlokwa kudu go tšweletša proteine ​​yeo e thušago disele tša methapo, kudukudu disele tšeo tša tshepedišo ya methapo ya autonomic tšeo re boletšego ka tšona, go gola gabotse ge di gola ka popelong bjalo ka fetus.

Go bontši bja batho bao ba nago le CCHS, phetogo ye ya dikarolwana tša leabela ke phetogo e mpsha, yeo e diregago ka dinako tše dingwe. Se se ra gore phetogo ya diphedi ga e abelwe mma goba tate, eupša ke phetogo ye mpsha mmeleng wa ngwana. Lega go le bjalo, maemong a manyenyane kudu, e ka fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Se se ra gore yo mongwe wa batswadi o na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela gomme ngwana a ka ba a e abetše.

O tseba bjang ka nnete gore o na le CCHS? (Tlhahlobo) .

Tsela e nnoši le ye e tiilego kudu ya go tiišetša ge e ba o na le CCHS ke go dira diteko tša leabela go bona ge e ba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo la PHOX2B. Ye ke tsela e nnoši yeo dingaka di ka kgonthišegago ka 100% gore o na le boemo bjo goba aowa.

Lega go le bjalo, dingaka di ka dira diteko tše dingwe tše mmalwa bakeng sa go kwešiša ditla-morago tša boemo bjo mmeleng le go hwetša sebaki sa dika. Mohlala:

• Diteko tša Madi: Lekola dilo tše bjalo ka tekanyo ya oksitšene le khaponetaeoksaete mmeleng.
• Ge e ba o e-na le dika tša mathata a tšhilo ya dijo, dira gore di hlahlobje ka colonoscopy , mohlomongwe ka biopsy .
• An `Echocardiogram` ho hlahloba tshebetso ya pelo.
• Diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka X-ray, CT scan goba MRI go lebelela ka gare ga sehuba le mpa go bona ge e ba go e-na le ditšhitišo le ge e le dife.
• Ophthalmologic Tests ho hlahloba boemo ba mahlo.
• Dithuto tša Boroko : Ye ke teko ya bohlokwa kudu. Go se, ngwana o robatšwa ka phapošing ye e kgethegilego sepetlele gomme dilo tše di fapafapanego tša go swana le mekgwa ya go hema, go betha ga pelo le maemo a oksitšene di beilwe leihlo ka metšhene.

Na CCHS e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Potšišo yeo batho ba bantši ba e botšišago le go e ela menaganong ya bona ke gore na `(CCHS)` e ka fodišwa ka botlalo. Go bolela nnete, ga bjale ga go na kalafo ye e itšego ya `CCHS`. Ke boemo bja bophelo ka moka. Eupša, o se ke wa tshwenyega. Dikalafo di lebišitšwe go laola dika, go fokotša mathata ao a ka bago gona le go thuša molwetši go phela ka polokego, ka boiketlo le gabotse ka mo go kgonegago.

Kalafo ya motho yo a nago le CCHS ke efe?

Batho ba bantši bao ba nago le CCHS ba nyaka thekgo ya go hema bophelo ka moka.E a nyakega. Se se bitšwa `Moemedi wa moya`. Batho ba bangwe ba e hloka letšatši ka moka, ka mehla. Eupša ba bangwe ba e nyaka feela ge ba robetše. Seo `(Ventilator)` se se dirago ke go thuša mmele go hema ka morethetho wo o itšego, ka moo go nyakegago. Se se ka boloka tekanyo ya oksitšene mading e le e nepagetšego gomme sa thibela tekanyo ya khaponetaeoksaete gore e se ke ya oketšega.

Go oketša moo, go na le dikalafo tše dingwe tše di thekgago. Dikalafo tše di fapana go ya ka dika tša motho yo mongwe le yo mongwe:

• Mathata a pono a ka lokišwa ka digalase, dilentshe tša go kgoma goba gaešita le go buiwa. Tše gape di ka thuša go šireletša mahlo seetšeng se se feteletšego.
• Kalafo ya Dihomoune tša Kgolo (GHT) ya kgolo ye e šitišitšwego.
• Dihlare tša go imolla dika tša tshepedišo ya tšhilo ya dijo (mohlala, `Reflux`, `Go pitlagana`).
• Laola kgatelelo ya madi le go betha ga pelo ka dihlare goba mekgwa e mengwe ya tša kalafo .
• Diteko tša ka mehla tša go hlahloba di dirwa go utolla mathata a mangwe a maphelo ao a amanago le ona ka pela.

Tshepetšo ye ya kalafo e ka nyaka thekgo ya ditsebi tše di fapanego . Akanya, go na le setsebi seo se swanetšego mathata a motho yo mongwe le yo mongwe. Go bohlokwa kudu gore ditsebi tše di fapanego tša go swana le tše di kopane gomme di sware bjalo ka sehlopha. Ka gobane `(CCHS)` ga se selo seo se amago karolo e tee fela ya mmele. Ka gona ge motho yo mongwe le yo mongwe a diriša bokgoni bja gagwe go rarolla mathata a fapa-fapanego a ngwana, tlhokomelo yeo ngwana a e hwetšago e feletše kudu. Mohlala:

• Dingaka tša pelo bakeng sa malwetši a pelo.
• Mathata a tsebe, nko le megolo a alafša ke ditsebi tša ENT .
• Ditsebi tša endocrinology ke ditsebi tša dikgeleswa tša endocrine bakeng sa mathata ao a tswalanago le dihomoune.
• Gastroenterologists ke ditsebi ka mafu a gastrointestinal bakeng sa mathata a tsamaiso tshilong ya dijo.
• Dingaka tša methapo ke ditsebi tša ditla-morago tša bjoko le go ithuta.
• Dingaka tša mahlo di alafa dika tšeo di tswalanago le mahlo.
• Dingaka tša tlhokomelo ya mathomo (tše bjalo ka dingaka tša bana).
• Dingaka tša maswafo ke ditsebi tša mathata a go hema .
• Ditsebi tša Malwetši a Polelo le Polelo.
• Badirelaleago (ba fa lapa thekgo ye e nyakegago ya monagano le ya leago).

Na go na le tsela ya go thibela CCHS?

Gantši ge re bolela ka bolwetši bjo itšego, re bolela le kamoo re ka itšhireletšago ka gona go bjona. Le ge go le bjalo, tabeng ya `(CCHS)`, ga go mokgwa wo o hlatsetšwego wo o hweditšwego go thibela go direga ga yona.Ka lebaka la gore e hlolwa kudu ke sebaki sa leabela (phetogo ya leabela ka go lephelo la `PHOX2B`), e raragane go se nene go e thibela. Le ge go le bjalo, ge motho yo mongwe ka lapeng a na le `(CCHS)`, ke kgopolo ye botse go bolela le ngaka ka ga keletšo ya dikarolwana tša leabela le go dira diteko tša ba bangwe le bona.

Bophelo bo tla ba bjang ka CCHS? Dilo tša bohlokwa tšeo o swanetšego go di tseba

Tebelelo ya bophelo le bogole bjo bo ka bago gona bja motho yo a phelago le CCHS di ka fapana kudu. Go ithekgile ka mabaka a bjalo ka go ba thata ga bolwetši, nako yeo e tšewago go thoma kalafo le katlego ya kalafo .

Lega go le bjalo, ge e ba ba lemogwa ka pela gomme ba alafša gabotse le ka go se fetoge , batho bao ba nago le CCHS e bonolo ba ka phela maphelo a atlegilego, a tšweletšago le a lethabo. Ba ka ya sekolong, ba bapala gaešita le go šoma ge ba godile. Lega go le bjalo, ge e ba bolwetši bo šoro, goba ge e ba kalafo e sa newe gabotse goba e diegile, bogole bjo bogolo, mathata a tša maphelo le tebelelo ya bophelo bjo bo khutsufaditšwego di a kgonega. Ka gona , go hlahloba ka nako le kalafo e sa fetogego di bohlokwa kudu.

Se se bohlokwa kudu go se gopola: Batho bao ba nago le CCHS ba na le kgonagalo e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya dihlagala tša tshepedišo ya megalatšhika. Ka gona, go bohlokwa go hlahlobja ka mehla bakeng sa mehuta ye ya dihlagala. Ge di lemogwa ka pela, ke moo go lego bonolo go di alafa. O swanetše go ba šedi kudu ka mehuta ye ya dihlagala:

• Neuroblastoma ya tšhika
• Ganglioneuroblastoma ya go swana le yona
• `Ganglioneuroma`

Ka gona, o se ke wa hlokomologa go tšwela pele o dira diteko tša go hlahloba bjalo ka ge ngaka e kgothaletšwa.

Dipotšišo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago ka ga CCHS

Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a lemogilwe gore o na le CCHS, kgonthišetša gore o botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše. Tše di tla go thuša go kwešiša boemo le go rulaganya megato ya gago e latelago:

• " `(CCHS)' ya ka/ngwana wa ka e šoro gakaakang?"
• "Ke ditshepedišo dife tša mmele (e.g., go hema, pelo, mala) tšeo di amegago ke seemo sa `(CCHS)` sa ngwana wa ka/ka?"
• "Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo ke tlago/rena re swanetše go di bona? Ke swanetše go di bona gakae?"
• "Naa nna/ngwana wa ka o hloka `Ventilator`? Ge go le bjalo, ke swanetše go e šomiša ka mehla, goba fela ge ke robetše?"
• "Ke gakae ke swanetše go ba le diteko tša go hlokomela mahlo a ka, pelo, maswafo, tshepedišo ya tšhilo ya dijo, le ditshepedišo tše dingwe tša mmele?"
• "Ke gakae ke swanetšego go dira screening ya dihlagala tšeo ke boletšego ka tšona pejana?"
• "Naa ke kgopolo ye botse gore lapa lešo ka moka (e.g. bana bešo, batswadi) le bona ba dire diteko tša leabela?"

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Gaešita le ge CCHS e le boemo bjo bo tšhošago ka tsela e itšego le bjo bo diregago ka sewelo, bo ka laolwa ge e ba o tsebišwa gabotse gomme o thoma kalafo ka nako. Selo se segolo ke go nyaka keletšo ya tša kalafo gatee-tee ge o lemoga dika, kudu-kudu ge e ba o lemoga selo le ge e le sefe seo se sa tlwaelegago mokgweng wa go hema ga ngwana wa gago yo monyenyane, go swana le cyanosis. Selo sa bohlokwa kudu ga se go tšhoga, eupša ke go gata mogato ntle le go diega.

Go phela le seemo se e ka ba tlhohlo go malapa, seo ke therešo. Eupša gopola gore ga o noši. Dingaka, baoki, baalafi le ditsebi tše dingwe tša tlhokomelo ya tša maphelo di gona go go thuša le go go hlahla le ngwana wa gago. Ka taolo e swanetšego ya tša kalafo, tlhokomelo ya lapa e lerato le boemo bjo bobotse bja kgopolo, ngwana yo a nago le CCHS a ka phela bophelo bjo bo thabilego, bjo bo tlwaelegilego ka mo go kgonegago. O se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo, go tsoma tsebišo le go nea ngwana wa gago seo se mo loketšego.

` CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome, congenital go hema tlalelo syndrome, autonomic tsamaiso ea methapo, PHOX2B liphatsa tsa lefutso, tšehetso hema, bophelo bo botle ba masea, cyanosis, liphatsa tsa lefutso teko