A re boleleng ka Family Dysautonomia: Bolwetši bja leabela bja tshepedišo ya megalatšhika!

Na o kile wa kwa gore dilo tše dingwe mmeleng wa rena di direga ka go itiragalela, re sa lemoge le gatee? Nagana ka yona, go hema, go šila dijo, go laola themperetšha ya mmele wa rena, go ntšha mathe, go lla... Dilo tše ka moka di direga ka go itiragalela mmeleng wa rena, ke gore, ntle le gore re nagane ka tšona. Eupša, go direga’ng ge e ba go e-na le bofokodi goba bothata tshepedišong ya rena ya megalatšhika , yeo e laolago dilo tše tša go itiragalela? Lehono re ya go bolela ka bolwetši bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, eupša bjo bo šoro kudu, bjo bo belegwego. Se se bitšwa Family Dysautonomia (FD) .

Dysautonomia ya Malapa ke eng?

Ka mantšu a bonolo, dysautonomia ya lapa (FD) ke boemo bja tlhago bjo bo kgomago tshepedišo ya gago ya megalatšhika. E kgoma kudu dikarolo tša mmele wa gago tšeo di laolago ditshepedišo tša go itiragalela . E lego:

• Go hema
• Tshilo ya dijo
• Megokgo e bopa
• Go laola kgatelelo ya madi le themperetšha ya mmele
• Sebopeho sa mathe

Go tlaleletša go se, e kgoma gape le tshepedišo ya gago ya megalatšhika yeo e nago le kwelobohloko . Seo se ra gore:

• Tatso
• Go kwa bohloko le themperetšha

Boemo bjo bo bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e abetšwego batswadi. Boemo bjo, bjo bo bitšwago Family Dysautonomia, bo tsebja gape e le:

• Letšatši la Riley-Day
• HSAN mofuta III lefa dikwi le autonomic neuropathy (Mofuta III lefa dikwi le autonomic neuropathy - HSAN mofuta III)

Ka manyami, boemo bjo bja dysautonomia bja lapa bo ka baka go diega ga kgolo ga bana gomme bo ka khutsufatša bophelo bja bona.

Ke mang yo a nago le kgonagalo e kgolo ya go ba le boemo bjo?

Dysautonomia ya Lapa e nyaka gore ngwana a abe leabela la leabela leo le se nago bosodi go tšwa go batswadi ka bobedi . Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. E tlwaelegile kudu-kudu gare ga batho ba setlogo sa ba-Juda ba Ashkenazi . Go begwa gore mo e ka bago o tee go ba 10 000 ba Bajuda ba Ashkenazi kua United States le mo e ka bago o tee go ba 3 700 kua Isiraele o belegwa a e-na le bolwetši bjo. Se se ra gore ga se bolwetši bjo bo kgomago batho ka moka.

Lebaka la se ke lefe?

Se se bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela . Batswadi ba gago ka bobedi ba swanetše go rwala phetogo ya leabela lephelo leo le bitšwago ELP1 . Lephelo le la ELP1 le dira proteine ​​yeo e thušago tshepedišo ya gago ya megalatšhika go gola. Ka gona, ge e ba go e-na le phetogo ya leabela goba go hlaelela ga leabela se, mathata a direga go šomeng ga dikarolo tša tshepedišo ya megalatšhika. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ge e ba seripa se tee sa bohlokwa sa fenitšhara se se gona ge go agwa ntlo, ntlo ka moka e tla wa.

Ke dika dife tša Family Dysautonomia (FD)?

Dika tša boemo bjo di thoma maseeng . Dika tša mathomo di akaretša:

• Bothata bja go anya: Go thata gore lesea le lenyenyane le amuše gabotse.
• Bothata bja go metša (dysphagia): Bothata bja go metša dijo le dino, go ikwa eka di a kgangwa.
• Go se kgone go boloka themperetšha ya mmele: Thempheretšha ya mmele e ka oketšega goba ya fokotšega gatee-tee.
• Go hloka megokgo ge o lla: Se ke seka se se kgethegilego kudu. Ngwana yo monnyane ga a tšholle megokgo ge ba lla.
• Kgolo e fokolago: Boima bja lesea le botelele ga di oketšege go ya ka nywaga ya lona.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Mmele o ikwa o fokola e bile o golofetše.

Ge ngwana a dutše a gola, ka dinako tše dingwe ba ka swara moya, bjalo ka ge eka ba a kgangwa. Eupša go swara mo ga moya gantši go nyamelela ge a e-na le nywaga e 6.

Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, dika tše dingwe di ka tšwelela:

• Go se tlwaelege ga go betha ga pelo (arrhythmia): Go betha ga pelo go ba mo go sa laolegego.
• Go se tlwaelege ga tatso: O ka no se kgone go latswa dijo gabotse.
• Go kobega mo go sa tlwaelegago ga mokokotlo (scoliosis): Mokokotlo o bonala o kobegile ka lehlakoreng le tee.
• Mathata a tekatekano le mathata a go sepela: Bothata bja go sepela, kotsi ya go wa.
• Go kolobetša malao: Go kolobiša mpete bošego ge o robetše.
• Chronic acid reflux (GERD): Go fiša ga pelo kgafetšakgafetša le maikutlo a go fiša ga pelo go rotogela mometšong.
• Go diega ga tlhabollo: Dilo tša go swana le go bolela le go sepela di a diega.
• Go ntšha mathe ka mo go feteletšego.
• Mathata a mahlo: lintho tse kang mahlo a omeletseng, strabismus.
• Go se kgone go kwa bohloko le go fetoga ga themperetšha: Mogote, go tonya, go segwa le dintho ga di kwewe gabotse.
• Bofokodi bja pono le tahlegelo ya pono.
• Diphetetšo tša maswafo: Diphetetšo tša kgafetšakgafetša di direga ka lebaka la go kgoboketšwa ga mucus ka maswafong.
• Go fokola ga marapo (osteoporosis) le kotsi e oketšegilego ya go robega.
• Mafokodi a go laola go hema, kudu-kudu nakong ya boroko.
• Maemo a go thothomela a bjalo ka bolwetši bja go wa.
• Go hlatša.

Batho ba bantši bao ba nago le dysautonomia ya lapa ba na le mathata a go laola kgatelelo ya bona ya madi . Se se ka hlola kgatelelo ya madi ya fase ge o eme (orthostatic hypotension), yeo e ka hlolago go tsenwa ke phefo le go idibala. Kgatelelo ya madi e phagamego (kgateletšo ya madi) le yona e ka lebiša bolwetšing bja dipshio.

Mo e ka bago 40% ya batho bao ba nago le boemo bjo ba itemogela dinako tšeo di bitšwago "mathata a go ikemela" ge dika di mpefala gateetee. Dinakong tše, go ka direga tše di latelago:

• Letadi.
• Go betha ga pelo.
• Kgatelelo ya madi e phagamego.
• Bofubelu ba letlalo.
• Go fufulelwa.
• Go hlatša.

Nagana kamoo go swanetšego go ba thata ka gona gore ngwana yo monyenyane a be le mathata a mohuta wo ka mehla. Go thata gore batswadi le bona ba kgotlelele se. Eupša go na le ditharollo tša tše ka moka go ya ka keletšo ya tša kalafo.

Family Dysautonomia (FD) e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go go botšiša ka dika tša gago gomme ka morago ya dira tlhahlobo ya mmele .

Se segolo ke go bona ge e ba megokgo e tšwelela ge o lla. Bakeng sa masea a ka tlase ga dikgwedi tše 6, go dirwa teko yeo e bitšwago teko ya Schirmer :

• Seo o se dirago ke go bea seripa se senyenyane sa pampiri ya go sefa ka gare ga lephego la leihlo la ka tlase la lesea.
• Ge e le gore, ka morago ga metsotso ye mehlano, palo ya monola ka letlakaleng e ka fase ga dimililitara tše 10, go belaelwa gore lesea le ka ba le dysautonomia ya lapa.

Go tlaleletša, ngaka e tla lebelela gape le dilo tše:

• Go fokotšega ga di- tendon reflex: Ge e ba o e-na le FD, mešifa ya gago e ka se arabele ge ngaka e e kgotla gabonolo.
• Karabelo ya ente ya histamine: Ge motho yo a nago le FD a amogela ente ye, letlalo ga le fetoge le lehubedu le go ruruga go swana le motho yo a tlwaelegilego.
• Karabelo go methacholine: Mo e ka bago metsotso e 20 ka morago ga go diriša sehlare se, morutiwa wa leihlo o tla fokotšega ge e ba FD e le gona.
• Ponagalo ya leleme le boreledi: Ge o na le FD, leleme la gago le tla bonagala le le boreledi ka lebaka la gore dikwi tša tatso (fungiform papillae) tšeo di lego bogareng bja ka morago bja leleme la gago di a hlaela.

Ge e ba o lemoga dika tše, ngaka ya gago e ka šišinya gore go dirwe diteko tša leabela , tšeo di akaretšago go tšea sampole ya madi le go hlahloba phetogo ya leabela yeo e bakago dysautonomia ya lapa.

Ke dikalafo dife tša Family Dysautonomia (FD)?

Selo se segolo seo kalafo ya FD e lego sona ke go fokotša dika . Go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di lego gona bakeng sa se:

• Bakeng sa ditwatši tša maswafo: Dibolaya twatši goba kalafo ya mmele ya sehuba.
• Bakeng sa kgatelelo ya madi ya orthostatic: Dikausu tša go gatelela goba sedirišwa sa go dira gore pelo ya go se fele pelo sa sa ruri.
• Bakeng sa mathata a go hema nakong ya boroko: Didirišwa tša go swana le CPAP goba BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Go šireletša cornea ya mahlo: Marothodi a mahlo.
• Bakeng sa go felelwa ke meetse mmeleng ka lebaka la go hlatša: Efa saline ka methapong (diela tša IV).
• Bakeng sa GERD, bolwetši bja dipshio, tšweletšo ya mathe, sethoathoa goba go hlatša: mehuta e fapanego ya dihlare.
• Go dira gore mešomo ya letšatši le letšatši e be bonolo: Kalafo ya mošomo.
• Go kaonafatša tekatekano: Kalafo ya mmele.
• Bakeng sa mathata a mokokotlo: Go buiwa.
• Go oketša phepo: Go fana ka phepo ya diphaephe (phepo ya ka gare).

Go sa le bjalo, banyakišiši ba tšwela pele ba dira diteko tša tša kalafo tša dikalafo tše difsa . Go holofelwa gore mafelelong dikalafo tše di tla kgona go alafa e sego feela dika eupša gape le bolwetši ka bo bjona.

Na kotsi ya dysautonomia ya lapa (FD) e ka fokotšwa?

Re ka se kgone go fokotša kotsi ya go ba le FD e le ka kgonthe, ka ge e le ya leabela. Lega go le bjalo, go bohlokwa go lemoga dika le go tsoma tlhokomelo ya tša kalafo le kalafo kapejana ka mo go kgonegago .

Ge e ba o le wa setlogo sa Sejuda sa Ashkenazi gomme o rulaganya go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go nyaka keletšo ya dikarolwana tša leabela . Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša go dira diteko tša leabela go bona ge e ba o rwele lephelo la ELP1 pele goba nakong ya boimana.

Tebelelo efe ya motho yo a nago le Familial Dysautonomia (FD)?

Ga go na kalafo ya dysautonomia ya lapa. Batho bao ba nago le boemo bjo ba na le kholofelo e kopana ya bophelo go feta baagi ka kakaretšo. Mo e ka bago seripa-gare sa batho ba ba phela go fihla nywageng ya bona ya bo-30. Ba bangwe ba ka phela go fihla nywageng ya bona ya bo-70.

Go kwa se go ka dira gore o ikwe o tšhogile ganyenyane e bile o nyamile. Eupša gopola gore ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo e botse, o ka thuša batho ba go phela maphelo a mabotse le a kgotsofatšago ka mo go kgonegago.

Dika di ka mpefala ge nako e dutše e e-ya. Ka mohlala, mo e ka bago 49% ya batho bao ba nago le FD ba tla nyaka thušo ya go sepela ge ba e-na le nywaga e 50. Le gona ba ka ba le ditwatši tša maswafo gantši, tše bjalo ka nyumonia .

Motho yo a nago le Family Dysautonomia (FD) o itlhokomela bjang?

O ka thuša go fokotša mathata ka go latela magato a:

• Phema boemo bja leratadima bjo bo fišago goba bjo bo nago le monola.
• Lekanyetša maemo a gateletšago.
• Phema maeto a matelele.
• Leka gore o se ke wa leta go fihlela sebudula sa gago se tlala.

Gape, o swanetše go dira gore ngaka ya gago e hlahlobje dilo tše ka mehla :

• Kgatelelo ya madi.
• Mahlo.
• Mošomo wa dipshio.
• Mošomo wa go hema.
• Mokokotlo wa mokokotlo.

Molaetša wa go Išwa Gae

Dysautonomia ya lapa (FD) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela bjo bo kgomago tshepedišo ya gago ya megalatšhika. E ama ka go lebanya mešomo yeo e sego ya boithatelo ya go swana le go hema, tšhilo ya dijo, tšweletšo ya megokgo, kgatelelo ya madi le taolo ya themperetšha ya mmele, le tšweletšo ya mathe. E ka ama gape le mešomo ya dikwi go swana le tatso, bohloko le themperetšha.

Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, dikalafo tše bjalo ka dihlare, dikalafo tše di fapa-fapanego le go buiwa di ka laola dika gomme tša dira gore bophelo bo be bonolo.Gaešita le ge batho bao ba nago le dysautonomia ya lapa ba ka ba le kholofelo e kopana ya bophelo, ka kalafo le tlhokomelo e swanetšego, ba ka phela bophelo bjo bobotse ka mo go kgonegago. Selo sa bohlokwa kudu ke go nyaka keletšo ya tša kalafo e sa le ka pela ge e ba o e-na le dika le go dula o le ka tlase ga tlhokomelo ya tša kalafo ka mehla.

` Dysautonomia ya lapa, tshepedišo ya methapo, malwetši a leabela, Riley-Day syndrome, bophelo bjo bobotse bja ngwana, dika, kalafo