Na ngwana wa gago o dula a lapile? Na o na le swikiri ya tlase mading? Se se ka ba se hlolwa ke Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen (GSD) .

Na ngwana wa gago yo monyenyane o dula a ikwa a lapile e bile a lapile? Na ngwana wa gago o ema ka thoko ganyenyane ge bana ba bangwe ba nywaga e swanago ba kitima le go bapala? Goba na ngwana wa gago gatee-tee a fetoga mmala o mohwibidu, a fufulelwa le go thothomela nakong ya dijo? Bjalo ka motswadi, ke mo go tlwaelegilego gore o ikwe o tšhogile kudu ge o bona dilo tše. Le ge go ka ba le mabaka a mantši a dika tše bjalo, lehono re ya go bolela ka seemo seo se diregago ka sewelo kudu eupša e le sa bohlokwa kudu seo se bakago dika tše bjalo. Seo ke Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen, goba (GSD) ka boripana.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen (GSD) ke eng?

Go lokile, a re kwešišeng se ka bonolo kudu. Akanya gore mmele wa rena o swana le koloi. Koloi e hloka peterole gore e sepele. Ka mo go swanago, mmele wa rena o nyaka matla bakeng sa go dira dilo tše ka moka, go kitima, go tlola, go nagana le go rapela. Mothopo o mogolo wa matla mmeleng wa rena ke glucose , yeo e fo bago swikiri. Re hwetša glucose ye dijong tša dikhapohaedreite tšeo re di jago, tše bjalo ka reisi, borotho le ditapola.

Bjale, ge re eja, mmele wa rena o hwetša glucose e ntši go feta yeo o e nyakago bakeng sa matla ka motsotso woo. Ka gona mmele wa rena o bohlale o dira’ng? E boloka glucose yeo e oketšegilego bakeng sa go dirišwa ka morago. Go swana le go boloka power bank e charged mo founong ya rena. Tsela ye ya go boloka glucose e bitšwa glycogen . Glycogen ye e bolokilwe kudu sebeteng sa rena le mešifeng .

Ge re sa je, goba ge re diriša matla a mantši, go swana le nakong ya go itšhidulla, mmele wa rena o fetoša glycogen yeo e bolokilwego morago go ba glucose gomme wa e diriša e le matla.

Tshepetšo ye ka moka ke ye, ke gore, go fetolela glucose go glycogen le glycogen morago go glucose, mmele wa rena o nyaka mohuta wo o kgethegilego wa proteine. Re di bitša di- enzyme . Go swana le go ba le bašomi bao ba tlago go šoma feketoring.

Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen (GSD) ke boemo bjo bo diregago ge e tee goba tše ntši tša diensaeme tše di hlaela goba di sa šome gabotse mmeleng wa rena. Se se ra gore mmele ga o kgone go boloka glycogen gabotse goba go šomiša glycogen yeo e bolokilwego ge e nyakega. Se se ka lebiša mathateng a bjalo ka maemo a tlase a swikiri mading ka tsela e kotsi (hypoglycemia) le go fokola ga mešifa.

Ke mehuta ye mekae ya GSD yeo e lego gona?

Ee. Bjalo ka ge re boletše pejana, go na le mehuta e mentši ya diensaeme tšeo di akaretšwago metabolism ya glycogen. Ka gona, go na le mehuta e mentši ya GSD go ithekgile ka go hlaelela ga e nngwe le e nngwe ya diensaeme tšeo. Mehuta ya go feta ye 19 e lemogilwe go fihla ga bjale. Le ge re sa tsebe mo gontši ka tšona ka moka, re na le kwešišo e botse ya tše dingwe tša mehuta e megolo.

Mehuta ye ya GSD e ama kudu sebete goba mešifa.. Eupša mehuta e mengwe e ka baka gape mathata dikarolong tše dingwe tša mmele. Dingaka di bitša mehuta ye ka leina la ensaeme yeo e akaretšwago goba rathutamahlale yo a ilego a utolla bolwetši bjo la mathomo. Go tše, yeo e tlwaelegilego kudu ke GSD type I (GSD type I), yeo gape e tsebjago e le bolwetši bja von Gierke.

Ke dika dife tše kgolo tša GSD? Re e lemoga bjang?

Dika tša GSD di ka fapana go ithekgile ka mohuta wa bolwetši gaešita le magareng ga batho bao ba nago le mohuta o swanago. Mohuta o tlwaelegilego kudu wa GSD, e lego mohuta wa I, gantši o thoma go tšwelela ge lesea le e-na le dikgwedi tše tharo go ya go tše nne . Lega go le bjalo, mehuta e mengwe e ka tšwelela ka dika ka morago kudu, ka dinako tše dingwe gaešita le ge motho a sa le yo monyenyane.

Dika tše pedi tše dikgolo le tše di tlwaelegilego kudu ke:

1. Maemo a tlase a swikiri mading (hypoglycemia) .

2. Go lapa gabonolo ge o itšhidulla goba o bapala (go se kgotlelele go itšhidulla) .

A re lebelele dika tše ka botlalo go se nene.

Ke ka baka la’ng GSD e gola? Na ke bolwetši bja leabela?

Ee, GSD ke bolwetši bja leabela ka mo go feletšego . Se se ra gore bolwetši bjo bo hlolwa ke diphetogo tša dikarolwana tša leabela tšeo di abetšwego batswadi go ya go bana.

Bontši bja di-GSD di abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive . Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bolela gore gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego bakeng sa bolwetši bjo. Ge e ba lephelo le abetšwe motswadi o tee feela, ngwana e tla ba morwadi gomme a ka se bontšhe dika.

Lega go le bjalo, mehuta e sego kae yeo e hwetšwago ka sewelo kudu, e bjalo ka mohuta wa GSD wa IX, e abelwa ka mokgwa wo o bitšwago bohwa bjo bo kgokagantšwego le X . Se se ra gore lephelo la bolwetši le go chromosome ya X. Ge e ba mošemane a ka abelwa dikarolwana tše tša leabela, ruri o tla ba le dika.

Ngaka e hlahloba bjang bolwetši bjo gabotse?

Ka ge GSD e le boemo bjo bo sa tlwaelegago, go ka tšea nako go hlahloba. Ngaka e tla thoma ka go swanelwa ke go kgonthišetša gore ga go na maemo a mangwe a tlwaelegilego. Ka morago ga go botšiša ka dika tša ngwana wa gago le go hlahloba ngwana wa gago, gantši ngaka e tla kgothaletša diteko tše mmalwa.

Tše di ka akaretša:

• Teko ya swikiri ya madi ya go ikona dijo: Go hlahloba maemo a swikiri ya madi pele ga dijo tša mesong. Ge e le gore maemo a swikiri a fase kudu, e ka ba seka sa GSD.
• Teko ya madi ya ketone: Ge mmele o sa kgone go diriša glucose bakeng sa matla, o fiša makhura bakeng sa matla. Ka nako yeo, go tšweletšwa dikhemikhale tšeo di bitšwago di- ketone. Maemo a ketone mading a ka phagamišwa baneng bao ba nago le GSD.
• Go hlahloba kholesterole mading (Lipid panel) le maemo a uric acid: Maemo a gantši a phagame baneng bao ba nago le GSD.
• Diteko tša go šoma ga sebete: Diteko tše di thuša go bona ge e ba sebete se senyegile.
• Ultrasound ya ka mpeng: Se se thuša go bona ge e ba sebete se godišitšwe (hepatomegaly).
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke tsela ye kaone ya go tiišetša bolwetši. Go tšewa sampole ya madi go lekola diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di tšweletšago diensaeme tšeo di tswalanago le GSD.

Maemong a mangwe, e le gore e kgonthišege ka 100% ka tlhahlobo, ngaka e ka kgothaletša go tšea seripa se senyenyane sa dinama go tšwa sebeteng goba mešifeng bakeng sa go hlahlobja (biopsy) .

Ke dikalafo dife tša se? Na e a fodišwa ka mo go feletšego?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo go fihla ga bjale bakeng sa GSD. Eupša o se ke wa tshwenyega.Go na le dikalafo tše di šomago kudu tšeo di ka laolago dika le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Mekgwa ya kalafo e fapana go ya ka mohuta wa bolwetši.

Pakane e kgolo ke go thibela tekanyo ya swikiri mading gore e se ke ya theoga ka tsela e kotsi le go e boloka e le boemong bjo bo tsepamego.

Mekgwa e mengwe ya kalafo še:

1. Fepa kgafetšakgafetša: Kudu bana ba bannyane, ba leka go boloka maemo a swikiri ya bona mading a tsepame ka go ba fepa diiri tše dingwe le tše dingwe tše mmalwa.

2. Tšhomišo ya Cornstarch ye e sa Apewago: Ye ke mokgwa wa kalafo wo bohlokwa kudu wo o šomišwago ka taolo ya GSD. Cornstarch ke dikhapohaedreite tše di raraganego tšeo go lego thata gore mmele wa rena o di šile. Ka gona, ge setatšhe se senyenyane sa mabele se hlapolotšwe ka meetseng gomme se nwewa, ganyenyane-ganyenyane se lokolla glucose mading. Se se ka boloka tekanyo ya swikiri mading e sa fetoge ka diiri tše mmalwa. Mokgwa wo o thuša kudu go thibela swikiri ya tlase mading kudukudu bošego .

3. Alafa hypoglycemia ka pela: Gatee-tee ge dika tša hypoglycemia di tšwelela, go swanetše go newa dipilisi tša glucose goba seno se se nago le swikiri bakeng sa go tsošološa tekanyo ya swikiri mading ka pela. Go diegiša se go ka lebiša maemong a šoro a go swana le go thothomela.

4. Kalafo ya mathata a mangwe: Bakeng sa maemo a go swana le maemo a godimo a cholesterol (hyperlipidemia) le maemo a godimo a esiti ya uric (hyperuricemia), ngaka e tla laela dihlare tše di nyakegago (e.g. allopurinol, statins).

5. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Bakeng sa mehuta e mengwe ya GSD, e bjalo ka bolwetši bja Pompe, go na le kalafo yeo e tšeago legato la ensaeme yeo e sego gona ka go tsenywa ga IV. Se se sa dutše se ithutwa.

6. Phetolelo ya Sebete: Maemong ao sebete se senyegilego kudu ka baka la GSD, go ka nyakega gore go bjalwe sebete e le mokgwa wa mafelelo.

Ke mathata afe ao a ka tšwelelago ge o phela le boemo bjo?

Ge e ba bolwetši bo sa lemogwe ka pela gomme bja laolwa gabotse, mathata a fapa-fapanego a ka direga. Tše le tšona di fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Ka mohlala, GSD ya mohuta wa I yeo e sa alafšego e ka baka mathata a go swana le:

• Go fokola ga marapo le go robega gabonolo (osteoporosis) .
• Go diega ga go tsena mahlalagading
• Gout
• Bolwetši bja dipshio
• Dihlagala tša sebete tšeo e sego tša kankere (di-adenomas tša sebete) .
• Bolwetši bja Polycystic Ovary (PCOS) .
• Maemo a tlase a swikiri mading kgafetšakgafetša a ka kgoma go šoma ga bjoko.

Eupša gopola gore bontši bja mathata a a ka thibelwa ka go hlahlobja ka pela, kalafo e swanetšego le go laolwa.

Bophelo bja motho yo a nago le GSD ke bofe?

Se se ithekgile ka mohuta wa bolwetši, gore bo lemogwa ka pela gakaakang le gore bo laolwa gabotse gakaakang. Mehuta e mengwe e šoro e ka bolaya maseeng. Eupša mehuta e mentši, ka kalafo e swanetšego, nako e tlwaelegilego ya bophelo e a kgonega. Ngaka ya gago e tla kgona go go nea tlhaloso e kaone-kaone bakeng sa boemo bja ngwana wa gago.

Re swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a dula a bontšha dika tša swikiri ya tlase mading tšeo re boletšego ka tšona pejana (go šikinyega, go fufulelwa, go ba le mmala o mohwibidu), goba ge e ba o ikwa gore ngwana wa gago ga a gole gabotse goba o na le mešifa e fokolago, kgonthišetša gore o bona ngaka ya bana.

Ka ge GSD e le boemo bjo bo raraganego, go bohlokwa go nyaka kalafo go ngaka yeo e nago le tsebo e kgethegilego tabeng ye. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go thekga ka ditsela ka moka tšeo di kgonegago nakong ya leeto le.