Na mmele wa gago ga o kgone go boloka le go diriša glucose gabotse? A re boleleng ka Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen (GSD)!

Na wena goba ngwana wa gago o ikwa o lapile ka mehla? Goba na ka dinako tše dingwe gatee-tee o ikwa o tonya, o fufulelwa e bile o dikologela? Na o lapa ka pela ge o sepela goba o bapala? Ka dinako tše dingwe tše di ka ba di bakwa ke bothata bjo bonyenyane tseleng yeo mmele wa rena o laolago matla ka yona, ke gore, tsela yeo o dirišago swikiri ka yona. Lehono re tlile go bolela ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjoo motho yo mongwe le yo mongwe a lego bohlokwa kudu gore a hlokomele bjona. Seo ke bolwetši bja polokelo ya glycogen , bjo bo tsebjago gape gare ga dingaka bjalo ka `(Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen)` goba `(GSD)` ka boripana.

Ka mantšu a bonolo, se ``(GSD)`` se ra go reng?

Go lokile, bjale a re boneng gore `(GSD)` ye ke eng. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke boemo bjoo mmele wa rena o sa kgonego go diriša goba go boloka glycogen gabotse . Tše ke mohuta wa bolwetši bja metaboliki bjo bo abetšwego, go ra gore bo fetišetšwa go tšwa go motswadi go ya go ngwana.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore glycogen ke eng. Glycogen ke tsela yeo mebele ya rena e bolokago glucose goba swikiri go tšwa dijong tšeo re di jago. Bjalo ka ge o tseba, glucose ke makhura a magolo ao a fago mebele ya rena maatla. Re hwetša glucose ye go tšwa dijong tšeo re di jago tšeo di nago le dikhapohaedreite. Mmele ga o hloke glucose ye ka moka ka nako e tee. Ka gona, mmele o boloka glucose ye e feteletšego ka sebeteng le mešifeng e le glycogen. E ka dirišwa ka morago ge re nyaka matla.

Tshepedišo yeo ka yona mmele wa rena o dirago glycogen go tšwa go glucose e bitšwa glycogenesis . Ka mo go swanago, ge mmele o nyaka matla gape, tshepedišo yeo ka yona glycogen ye yeo e bolokilwego e arolwago gomme ya dirwa gape gore e be glucose e bitšwa glycogenolysis . Di- enzyme tše di fapa-fapanego di thuša ditshepedišong tše ka bobedi.

Bolwetši bja polokelo ya glycogen (GSD) bo direga ge e tee goba tše ntši tša diensaeme tše di hlaela goba di sa šome gabotse. Se se bolela gore mmele o ka se kgone go diriša glycogen yeo e bolokilwego bakeng sa matla goba go boloka tekanyo ya swikiri mading gabotse. Se se ka lebiša mathateng a mmalwa, go akaretša le tekanyo ya tlase ya swikiri ya mading gantši (hypoglycemia) , go senyega ga sebete le go fokola ga mešifa.

Na go na le mehuta ye e fapanego ya `(GSD)`?

Ee, ka lebaka la gore mebele ya rena e šomiša diensaeme tše di fapanego go šoma glycogen, go na le mehuta ye e fapanego ya GSD – bonyane 19! Dingaka di tseba go gontši ka mehuta ye mengwe, eupša they’re still learning about others. GSD e ama kudu sebete sa gago goba mešifa. Eupša mehuta ye mengwe e ka hlola mathata dikarolong tše dingwe tša mmele wa gago, le tšona.

Mohuta o mongwe le o mongwe wa GSD o bakwa ke go hlaelela ga ensaeme e itšego yeo e akaretšwago go bolokeng goba go senyegeng ga glycogen. Se se ra gore ensaeme e ka ba e hlaela goba e fokotšegile ka bontši. Ka dinako tše dingwe dingaka di reela mehuta ye leina la ensaeme yeo e sego gona goba rathutamahlale yo a ilego a utolla GSD la mathomo.

Bolwetši bja go boloka glycogen bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, bolwetši bja go boloka glycogen ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . ``(GSD)`` mohuta wa I ``(GSD mohuteng wa I (bolwetši bja von Gierke))``, yeo e lego mohuta wo o tlwaelegilego kudu, e direga mo e ka bago matswalo a tee go a 100,000. Ka gona o kgona go bona kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke dika dife tša GSD?

Dika tša GSD di ka fapana go ya ka batho. Se se bolela gore gaešita le batho ba babedi bao ba nago le mohuta o swanago wa GSD ba ka ba le dika tše di fapanego. GSD Type I (mohuta o tlwaelegilego kudu) gantši o thoma go bontšha dika ge lesea le e-na le dikgwedi tše tharo go ya go tše nne . Lega go le bjalo, e mengwe ya mehuta e mengwe e ka bontšha dika ka morago, ka dinako tše dingwe gaešita le nywageng ya mahlalagading.

Dika tše pedi tše kgolo tšeo di bonwago boemong bjo ke swikiri ya tlase mading (hypoglycemia) le/goba go lapa nakong ya go itšhidulla, go swana le go kitima goba go tlola (go se kgotlelele go itšhidulla).

Swikiri ya fase ya madi (hypoglycemia) ke ge tekanyo ya gago ya glucose mading e theoga ka fase ga 70 mg/dL. Ge se se direga, o ka itemogela dika tša go swana le:

• Go ikwa eka mmele wa gago o a šikinyega.
• Go fufulelwa le go ikwa o tonya.
• Dizziness , maikutlo a go dikologa hlogo.
• Go ikwa o fokola e bile o sa phele.
• Go betha ga pelo .
• Ka nako ye nngwe, tlala e sa kgotlelelegego, gomme batho ba bangwe ba bitša se ``hyperphagia''.
• Bothata bja go nagana, go se kgone go tsepamiša kgopolo.
• Go ikwa o tshwenyegile e bile o galefile.
• Paleness ya letlalo (pallor).
• Ka dinako tše dingwe, ge e ba tekanyo ya swikiri mading e theoga fase kudu , go thothomela go ka direga.

Akanya ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane a be a bapala gabotse gomme gatee-tee a thoma go šikinyega, a fufulelwa gomme a sa kgone le go bolela? O be o tla ikwa o tšhoša gakaakang ka yona nako yeo? Ke seo hypoglycemia e lego sona.

Go tlaleletša go se, dikarolo tše dingwe tša go swana le `(GSD)` le tšona di ka bonwa:

• Go tšhošwa ke mešifa goba go fokola ga mešifa.
• Kgolo ya go nanya le go oketšega ga boima bja mmele mo go fokolago baneng.
• Go godišwa ga sebete (hepatomegaly).
• Modumo wa mešifa wa tlase.
• Go oketšega ga cholesterol mading (hyperlipidemia).

Ke eng seo se bakago GSD?

Sebaki se segolo sa GSD ke diphetogo tša leabela tša leabela . Diphetogo tše tša leabela di kgoma modiro wa diensaeme tšeo di nyakegago bakeng sa go boloka le go diriša glycogen. Ngwana o abelwa diphetogo tše tša leabela go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe.

Bontši bja di-GSD di na le mokgwa wa bohwa bja autosomal recessive. Se se ra gore gore ngwana a be le boemo bjo, go fapana ga dikarolwana tša leabela go swanetše go abelwa bobedi mma le tate.

Lega go le bjalo, mehuta e mengwe, e bjalo ka Sehlopha sa GSD sa IX, e na le bohwa bjo bo kgokagantšwego le X . Se se bolela gore phetogo ya leabela e go chromosome ya gago ya X. Ge e ba e tona (yeo e nago le chromosome e tee feela ya X) e e-na le phetogo ye, e tla ba le bolwetši bjo. Ge e ba tshadi e e-na le phetogo ye ya diphedi go chromosome e tee ya X gomme chromosome e nngwe ya X e phetše gabotse, gantši e ka se bontšhe dika, eupša e ka ba morwadi wa bolwetši.

Ke hwetša bjang ge e ba ke na le `(GSD)`?

Go hwetša ka mo go kgonthišeditšwego ge e ba ngwana wa gago a e-na le GSD, go bonagala ngaka ya ngwana wa gago e tla laela gore go dirwe diteko tše mmalwa. Ka ge GSD e le seemo sa sewelo, go ka tšea nako ye nngwe go lahla maemo a mangwe le go hwetša gabotse gore ke mohuta ofe wa GSD wo ba nago le wona. Diteko tše di ka akaretša:

• Teko ya swikiri ya madi ya go ikona dijo: Ge e ba tekanyo ya swikiri ya gago ya madi e le tlase ka morago ga ge o se wa ja selo mesong, e ka ba pontšho ya GSD.
• Teko ya madi ya ketone: Ge mmele o sa kgone go diriša glucose, o fiša makhura bakeng sa matla. Se se tšweletša dilo tšeo di bitšwago di- ketone. Bana bao ba nago le GSD gantši ba itemogela boemo bja ketosis (go oketšega ga di- ketone mading).
• Phanele ya motheo ya metaboliki: Se se ka fa kgopolo ya bophelo bjo bobotse bja ngwana ka kakaretšo.
• Lipid panel: Se se bohlokwa gape ka gobane cholesterol e phagamego (hyperlipidemia) e tlwaelegile go GSD.
• Diteko tša go šoma ga sebete: Tše di ka hlahloba bophelo bjo bobotse bja sebete sa ngwana wa gago. Ge e ba go e-na le dilo le ge e le dife tšeo di sa tlwaelegago, e ka ba pontšho ya GSD.
• Tshekatsheko ya moroto: Tshekatsheko ya moroto e ka hlahloba maemo a creatinine (ao a bontšhago go šoma ga dipshio) le maemo a esiti ya uric. GSD gantši e bontšha tekanyo e phagamego ya uric acid (hyperuricemia) .
• Ultrasound ya ka mpeng: Se se ka lekola ge e ba sebete sa ngwana se godišitšwe.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se hlahloba mathata a dikarolwana tša leabela tšeo di tswalanago le diensaeme tše di fapa-fapanego.

Gaešita le ge go e-na le diteko tše itšego tša leabela bakeng sa go hlaola mehuta e mentši ya GSD, ka dinako tše dingwe ngaka ya ngwana wa gago e ka kgothaletša gore go dirwe biopsy , yeo e akaretšago go tšea karolo e nyenyane ya ditlhalenama sebeteng goba mešifeng, bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

GSD e alafša bjang?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya bolwetši bja polokelo ya glycogen. Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika. Dikgetho tša kalafo di fapana go ya ka mohuta wa GSD yeo o nago le yona. Mehlala e mengwe ya dikgetho tša kalafo še:

• Go thibela swikiri ya fase mading: Go fa setatšhe sa mabele seo se sa apewago goba tlaleletšo ya phepo ye e swanago ka nako ye e swanetšego le ka tekanyo ye e swanetšego go ka thuša go boloka maemo a swikiri mading a tsepame. Cornstarch ke dikhapohaedreite tše di raraganego tšeo di lego thata go se nene gore mmele o di šile. Ka gona, e ka laola tekanyo ya swikiri mading ka nako e telele go feta dikhapohaedreite tšeo di hwetšwago dijong tša ka mehla. Bjale go na le setšweletšwa se se kaone le go feta sa kgwebo seo se dulago mmeleng nako e telele. Se se tla fediša gape go nyakega ga go tsoga gare ga bošego go fepa mpša ya gago.
• Go alafa swikiri ya tlase mading: Ge e ba swikiri ya gago ya madi e theoga ka baka la GSD , o swanetše go e alafa ka pela ka dikhapohaedreite. Go sego bjalo, hypoglycemia e ka mpefala gomme ya lebiša mathateng a bjalo ka go thothomela le coma.
• Go laola cholesterol e phagamego: Sehlopha sa dihlare-tagi tšeo di bitšwago di- statin se thuša go laola tekanyo ya cholesterol.
• Go laola maemo a godimo a esiti ya uric: Seokobatši sa allopurinol se thuša go fokotša tšweletšo ya esiti ya uric mmeleng.

Mehuta e mengwe ya GSD (ka mohlala, GSD type II) e ka alafša ka kalafo ya go tšeela ensaeme legato (ERT) . Se gantši se fiwa bjalo ka go tsenywa ga IV. Dinyakišišo di sa tšwela pele go bona ge e ba ERT e ka šomišwa go mehuta ye mengwe ya GSD.

Ge e ba sebete se senyegile kudu ka baka la GSD, go ka nyakega gore go bjalwe sebete .

Na bolwetši bja go boloka glycogen bo ka thibelwa?

Ka ge malwetši a go boloka glycogen e le maemo a leabela (a leabela), ga go na seo re ka se dirago go a thibela.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le GSD, gomme o nagana go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go nyaka keletšo ya leabela go hwetša ge e ba le wena o le morwadi wa phapano ye ya leabela.

Boemo bja maphelo bja motho yo a nago le `(GSD)` ke bofe?

Mehuteng e mentši ya GSD, go hlahloba ka pela le taolo e swanetšego go ka kaonefatša ponelopele ya molwetši. Le ge go le bjalo, mehuta ye mengwe ya GSD e thata kudu go e laola. Ngaka ya gago e ka go nea kgopolo e kaone ya seo o ka se letelago.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a GSD?

GSD e ka baka mathata a fapa-fapanego. Go ithekgile ka:

• Ka `(GSD)` mofuta.
• Ge e ba go lemogwa ga bolwetši go diegile.
• Bolwetši bjo, ge bo sa laolwe gabotse, bo tla tšwela pele.

Mohlala, a mangwe a mathata ao a ka diregago ka lebaka la ``(GSD)`` Legoro la I leo le sa alafšego ke:

• Go fokotšega ga go pitlagana ga marapo, go robega gabonolo le go fokola ga marapo .
• Go diega ga go tsena mahlalagading.
• Gout.
• Bolwetši bja dipshio.
• Kgatelelo ya madi ya maswafo.
• Dihlagala tšeo e sego tša kankere tša sebete (hepatic adenomas).
• Basadi bao ba nago le bolwetši bja polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Go ruruga ga manyeme (Pancreatitis).
• Maemo a tlase a swikiri mading kgafetšakgafetša a ka kgoma go šoma ga bjoko.

Bophelo bja motho yo a nago le `(GSD)` ke bofe?

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja go boloka glycogen (GSD) e fapana go ya ka mohuta, gore bolwetši bo lemogwa ka pela gakaakang le gore bo laolwa gabotse gakaakang. Mehuta e mengwe e ka bolaya maseeng, mola e mengwe e ka lebiša bophelong bjo bo tlwaelegilego. Ngaka ya gago e ka go nea keletšo e kaone-kaone mabapi le se.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago le itemogela go fokola ga mešifa goba dika tše di phegelelago tša swikiri ya tlase mading, bona ngaka gatee-tee.

Malwetši a polokelo ya glycogen ke maemo a sewelo le a raraganego. Ka gona, ge e ba go kgonega, go kaone go hwetša ngaka yeo e nago le tsebo ka bolwetši bjo le kamoo bo ka bo alafago ka gona. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla ba le wena mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela go go thuša go dira phetho ya kalafo e kaone bakeng sa bona.

Molaetša wa go Išwa Gae:

Ka fao, ke holofela gore bjale o na le kwešišo ye kaone ya seo re bego re dutše re bolela ka sona, Bolwetši bja Polokelo ya Glycogen (GSD). Gaešita le ge ye e le taba yeo e raraganego ka tsela e itšego, go bohlokwa kudu go gopola dintlha tše dikgolo.

Gopola: GSD ke sehlopha sa malwetši a sa tlwaelegago, ao a abetšwego ao a dirago gore mmele o se diriše glycogen (lebenkele la swikiri la mmele wa rena) gabotse.

• Dika tše dikgolo: Swikiri e nyenyane mading kgafetšakgafetša (hypoglycemia) le go lapa ka lebelo nakong ya go itšhidulla.
• Sebaki: Go hlaelela ga ensaeme mo go bakwago ke diphetogo tša leabela.
• Tlhahlobo: Diteko tša madi, diteko tša moroto, ultrasound, diteko tša leabela gomme mohlomongwe biopsy.
• Kalafo: Taolo ya dika ke selo se segolo. Dijo (kudu-kudu cornstarch), dihlare ge go nyakega, le kalafo ya go tšea legato la ensaeme (ERT) bakeng sa mehuta e mengwe.
• Selo sa bohlokwa kudu: Go hlahloba bolwetši ka pela le go laola ka mo go swanetšego go ka go thuša go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego kudu. Ge e ba o e-na le dika, o se ke wa diega go nyaka keletšo ya tša kalafo.

Re holofela gore tshedimošo ye e na le mohola go wena. Dula o phetše gabotse mmeleng!