Na o na le mabala goba dithotobolo tše di makatšago mmeleng wa gago? A re boleleng ka Neurofibromatosis (NF)!

Na o na le mabala ao a mmala wa kofi letlalong la gago ao mohlomongwe o a bonego ga e sa le go tloga bjaneng? Goba na ka dinako tše dingwe o na le dilo tše dinyenyane tše di nago le dithotobolo tšeo di tšwelelago mafelong a itšego mmeleng wa gago? Mohlomongwe tše ga se matheba goba dithotobolo feela. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se ka bago bjalo, gomme se raragane go se nene eupša se a kwešišega. Seo ke Neurofibromatosis , goba NF ka boripana.

Neurofibromatosis (NF) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Neurofibromatosis (NF) ke sehlopha sa maemo ao a kgomago tshepedišo ya rena ya megalatšhika le dikarolwana tša leabela . E kgoma bjoko bja rena, mokokotlo, methapo ya tšhika le letlalo. Dika tšeo o di itemogelago di ka fapana go ya ka batho, gomme gape di fapana go ya ka mohuta wa NF yeo o nago le yona. Eupša dika tše di tlwaelegilego kudu ke maswao a matswalo le dihlagala tšeo gantši e sego tša kankere (tše di sa tšhošetšego). Le gona o ka abelwa boemo bjo go tšwa lapeng la gago, e lego dikarolwana tša gago tša leabela. Eupša ka mo go makatšago, mo e ka bago 50% ya maemo, e ka direga ka go se kgethe, ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Ke mehuta efe ye megolo ya Neurofibromatosis (NF)?

Go na le mehuta ye meraro ye megolo ya di-NF tše. A re boneng gore ke eng.

1. Neurofibromatosis mofuta wa 1 (NF1) .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa NF. E direga ge:

• Mabala a Café au lait: Tše di swana le mabala a mmala wa kofi. Di ka tšwelela kae goba kae mmeleng.
• Neurofibromas: Dihlagala tše dinyenyane tšeo di bopegago godimo ga methapo ya tšhika.
• Freckles ka makhwapheng le groin: Di bonala bjalo ka marontho a mannyane.
• Dihlagala tša methapo ya leihlo: Tše di ka tšwelela methapong yeo e kgokaganago le leihlo.
• Go golofala ga marapo: Ka mohlala, dilo tše bjalo ka scoliosis.

Akanya, go na le ngwanenyana yo monnyane yo a bitšwago Nimali. Ge a belegwa, o be a e-na le mabala a mmalwa a mmala wa kofi a maswi mmeleng wa gagwe. Ge a dutše a gola ganyenyane, matheba a manyenyane le ona a ile a tšwelela makhwapheng a gagwe. E bile feela ge a di bontšha ngaka moo a ilego a lemoga gore o na le NF1.

2. Schwannomatosis yeo e sepedišanago le NF2 (yeo pele e bego e bitšwa Neurofibromatosis type 2 (NF2)) .

Mohuta wo o direga:

• Di- neuroma tšeo di golago ka go nanya: Tše gape di bopega go bapa le methapo ya tšhika.
• Bofokodi bja go kwa: Tahlegelo ya go kwa e ka direga.
• Pono e a fetoga: Dilo tše bjalo ka lešobana la leihlo di ka direga.
• Go tšhošwa goba go fokola: O ka ikwa eka ditho tša gago di a tšhošwa (peripheral neuropathy).

3. Bophelo bja Schwannomatosis (SWN) .

Ye ke mohuta wa sewelo kudu . Go na le mehuta ye mmalwa ya ka fasana ya se, go ya ka phetogo ya leabela. Ka dinako tše dingwe go ka no se be le dika le gatee. Eupša ge e ba dika di tšwelela, tše dingwe tša dilo tšeo di ka diregago ke tše:

• Dihlagala tša methapo tšeo di golago ka go nanya (Schwannomas):Tše di ka direga feela karolong e tee ya mmele.
• Bohloko bjo bo sa felego.
• Go tšhošwa le go ruruga ka dintlha tša menwana.

Neurofibromatosis (NF) e tlwaelegile gakaakang?

Ge re bolela ka go se nene, NF1 e tšea mo e ka bago 96% ya ditiragalo ka moka tša NF. Seo se bolela gore mo e ka bago lesea le tee go ba 3 000 leo le belegwago ngwaga le ngwaga lefaseng ka bophara le na le bjona. NF2 e tšea mo e ka bago 3%, ke gore, masea a ka bago a tee go a 33,000 ao a belegwego. Schwannomatosis (SWN) ga e tlwaelega le go feta, e direga mo e ka bago 1%.

Ke dika dife tša Neurofibromatosis (NF)?

Bjalo ka ge re boletše pejana, dika di a fapana go ithekgile ka mohuta wa NF. Batho ba bangwe ba ka no se be le dika le gatee, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro. Lega go le bjalo, go na le dibopego tše pedi tše dikgolo tšeo di tlwaelegilego mehuta ka moka e meraro:

• Dihlagala: Tše ke dithotobolo tša ditlhalenama tšeo di bopegago ge disele di kopana. Mehuta ye e fapanego ya dihlagala tša NF e bopilwe ka mehuta ye e fapanego ya disele. Dihlagala tše gantši di gola ka go nanya gomme ga se tša kankere (tše di sa tšhošetšego) . Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, dihlagala tše dingwe di ka fetoga kankere. Dihlagala tše tšeo di bopegago methapong di bitšwa Neurofibromas .

• Dikgolo tša letlalo: Tše di akaretša maswao a matswalo, a bjalo ka mabala a café au lait ao re boletšego ka ona pejana, gotee le di- mole tšeo di golago mafelong a makhwaphene le a letheka. Ka dinako tše dingwe, dithotobolo tše nnyane, tše boleta, tša bogolo bja dierekisi (cutaneous neurofibromas) le tšona di ka tšwelela godimo ga letlalo.

Se bohlokwa kudu ke gore o se tšhabe gore o na le NF feela ka gobane o na le mabala a mmalwa a go swana le a. Lega go le bjalo, ge e ba o na le dipelaelo le ge e le dife, go kaone gore o nyake keletšo ya tša kalafo.

Go tlaleletša dika tše tše dikgolo, dika tše dingwe di ka tšwelela:

• Tahlegelo ya go kwa goba ya pono.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Go fokola ga mešifa.
• Go tšhošwa goba go tšhošwa ke ditho.
• Dihlabi tša mmele le go opša ke hlogo.
• Diphetogo tša boitshwaro, tše bjalo ka Bolwetši bja go Hloka Tlhokomelo/Bothata bja go Dira Dilo tše di Feteletšego (ADHD).
• Mathata a go ithuta.
• Maemo a go swana le go thothomela.

Motho yo a nago le bolwetši bja Neurofibromatosis (NF) o lebelega bjang?

Se se tloga se fapana go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka bona dithotobolo tše nnyane, tša nkgokolo (tše di ka bago disenthimithara ka go putla, tšeo di ka bago bogolo bja pea) letlalong la bona. Tše ke di- neurofibroma. Batho ba bangwe ba ka ba le dithotobolo tše tše fetago tše pedi, goba ba ka ba le legogo le legolo (plexiform neurofibroma) leo le bopilwego ka ditšhika tše mmalwa ka tlase ga letlalo.

Re ile ra bolela ka mafelo a café au lait. Tše di ka fapana ka bogolo le sebopego go tloga go sephaphathi, boso bjo bo bofefo go ya go boso bjo bo fifetšego. Gantši o tla bona matheba a tshela goba go feta moo.

Ke selo se se tlwaelegilego go ba le matheba sefahlegong sa rena. Eupša go NF, matheba a a tšwelela ka makhwapheng le mafelong a groin.Tše ke tše di tlwaelegilego kudu. Di bonala bjalo ka marontho a mannyane, a boso bja mmala wo mohwibidu.

Ke mengwaga efe yeo dika tša Neurofibromatosis (NF) di tšwelelago?

Se le sona se fapana go ya ka batho. Dika tše dingwe di ka ba gona ge motho a belegwa. Tše dingwe di ka tšwelela ge o dutše o tšofala, nywageng ya gago ya mahlalagading goba ge o godile. Ka mohlala, di- neurofibromas di ka ba gona letlalong la masea a mangwe ge a belegwa. Eupša gantši kudu di tšwelela nywageng ya mahlalagading. Mabala a café au lait a tlwaelegile nywageng e sego kae ya mathomo ya bophelo bja ngwana. Freckles ka groin le makhwapheng ka hlaha pakeng tsa lilemo tse 3 le 5. Matšoao a schwannomatosis hangata qala ka batho ba baholo, ho pota lilemo tse 30.

Ke eng seo se bakago Neurofibromatosis (NF)?

Lebaka le legolo la se ke phetogo (phetogo ya diphedi) dikarolwaneng tša rena tša leabela . A re lebelele seo se hlolago mohuta wo mongwe le wo mongwe:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Re na le lephelo leo le bitšwago NF1 mmeleng wa rena. Se se laola go tšweletšwa ga proteine ​​yeo e bitšwago neurofibromin. Mošomo wa protheine ye ke go gatelela go bopša ga dihlagala.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Se se bakwa ke lephelo leo le bitšwago NF2 (merlin) . Se gape se laola proteine ​​e nngwe yeo e bitšwago neurofibromin. Protheine ena e boetse e hatella sebopeho sa lihlahala.
• Schwannomatosis: Se se ka bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša SMARCB1 goba LZTR1 . Lega go le bjalo, maemong a mantši, lephelo le le nepagetšego leo le bakago boemo bjo ga le kgone go hlaolwa.

Ka mantšu a bonolo, ge e ba go e-na le phetogo ya leabela go le ge e le efe ya dikarolwana tše tše nne tša leabela, diprotheine ga di hwetše ditaelo tšeo di nyakegago bakeng sa go laola kgolo ya disele tša rena. Ke mo dihlagala di thomago go bopega mmeleng.

O ka abelwa e ka ba NF1 goba NF2 go batswadi ba gago, e lego seo se bitšwago mokgwa wa autosomal dominant . Se se bolela gore o swanetše go hwetša feela kopi ya lephelo leo le fetotšwego go yo mongwe wa batswadi ba gago gore o hwetše boemo bjo. Lega go le bjalo, mo e ka bago seripa-gare sa batho bao ba nago le NF1 ba e hlagolela ka go itiragalela, ba se na histori le ge e le efe ya lapa. Se se ka direga gape go batho bao ba nago le NF2. Mo e ka bago 85% ya batho bao ba nago le schwannomatosis ba hlagolela boemo bjo ka go itiragalela, ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Ke mabaka afe a kotsi bakeng sa Neurofibromatosis (NF)?

Boemo bjo bo ka tšwelela go motho le ge e le ofe, eupša ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le e nngwe ya maemo a a NF, go na le kgonagalo e kgolo ya gore le wena o be le yona.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Neurofibromatosis (NF)?

NF e ka baka mathata a mang. Tše dingwe tša tšona ke:

• Tahlegelo ya go kwa.
• Go fokotšega ga pono.
• Bohloko bjo bo phegelelago.
• Mathata a go ithuta le a boitshwaro.
• Maemo a pelo le methapo - mohlala, kgatelelo ya madi, maemo a pelo a belegwego.
• Ditaba tša go ipona ka lebaka la maemo a letlalo.
• Kotsi e kgolo ya go ba le kankere go feta baagi ka kakaretšo, go akaretša le kankere ya matswele le kankere ya dinama tše boleta (sarcoma).

Bohlokwa: Bontši bja dihlagala tša NF ga se tša kankere. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, dihlagala tše dingwe tša NF di ka fetoga kankere. Ka fao, go bohlokwa kudu go ba le ditlhahlobo tša kalafo ka mehla.

Neurofibromatosis (NF) e lemogwa bjang?

Ngaka e tla go hlahloba gomme ya dira diteko tše di nyakegago go hlahloba NF. Ba tla thoma ka go hlahloba letlalo la gago go lekola maswao a mabala a café au lait goba neurofibromas. Le gona ba tla hlahloba bakeng sa scoliosis, kgatelelo ya madi, pono le go kwa. Le gona ba tla botšiša ka histori ya gago ya tša kalafo ya tša maphelo le ya lapa. Ka gona, ge e ba o tseba gore motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le NF, kgonthišetša gore o botša ngaka ya gago.

Ditekanyetšo tša go hlahloba mohuta o mongwe le o mongwe wa NF di fapane. Gaešita le ge tlhahlobo ya tša kalafo gantši e ka dira tlhahlobo, diteko tše dingwe di ka thuša go bona sebaki sa dika tša gago. Diteko tša go tšea diswantšho, tše bjalo ka MRI, X-ray goba CT scan, di ka bontšha kamoo boemo bjo bo kgomilego tshepedišo ya gago ya megalatšhika. Go dira diteko tša dikarolwana tša leabela gape go ka thuša go lemoga phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago dika tša gago. Lega go le bjalo, dingaka ga se tša hlwa di hlaola dikarolwana ka moka tša leabela tšeo di bakago boemo bjo.

Ka dinako tše dingwe, dika ga di lemogwe go fihlela nywaga ka morago ga ge di tšweletše. Batho ba bangwe ba lemogwa e le batho ba bagolo. Se ke ka lebaka la gore dika tša NF di tšwelela ge nako e dutše e eya, ka dikgato.

Ke dikalafo dife tša Neurofibromatosis (NF)?

Se se bohlokwa kudu: Kalafo ya gago ya NF e swanetše go ba ka tlase ga tlhahlo ya sehlopha sa dingaka tše di nago le bokgoni bjo bo nago le bokgoni bja balwetši ba NF . Sehlopha se gantši se akaretša:

• Dingaka tša neuro-oncologist.
• Dingaka tša go bua methapo.
• Dingaka tša go bua ditsebe, nko le megolo (dingaka tša go bua tša ENT).
• Dingaka tša go bua tša polasetiki.
• Dingaka tša monagano.
• Ditsebi tša go kwa.
• Baeletši ba dikarolwana tša leabela.

Gaešita le ge ga bjale go se na kalafo ya NF, go na le tšwelopele e ntši ya go hlahloba le go alafa dihlagala tšeo di tswalanago le NF. Ngaka ya gago e tla go hlahla kalafong e kaone-kaone bakeng sa boemo bja gago.

Ge e ba o se na dika, goba dika tša gago di sa šitiše bophelo bja gago bja letšatši le letšatši, o ka no se nyake kalafo le ge e le efe. Boemong bjoo, ngaka ya gago e tla go kgopela gore o tsene go hlahlobja gatee goba gabedi ka ngwaga go hlokomela tšwelopele ya bolwetši.

Ngaka e ka kgothaletša dikalafo tše bjalo ka:

• Go tlošwa ga hlagala: .Go buiwa go ka tloša dihlagala letlalong le mafelong a mangwe mmeleng.
• Dihlare: Sehlare sa selumetinib se dumeletšwe ke US Food and Drug Administration (FDA) go emiša kgolo ya disele tša hlagala go bana ba mengwaga ya magareng ga ye 2 le ye 18 bao ba nago le NF1 bao ba nago le dihlagala tša plexiform neurofibroma tšeo di ka se tlošwego ka go buiwa, goba bao dihlagala tša bona di hlotšego bogole goba go senyegelwa ke sebopego.
• Go buiwa bakeng sa go lokiša go se tlwaelege ga kgolo ya marapo: Ge e ba o e-na le scoliosis goba go se tlwaelege mo gongwe ga kgolo ya marapo, ngaka ya gago e ka kgothaletša go buiwa ga marapo goba maemong a šoro, go buiwa.
• Kalafo ya dikhemikhale: Kalafo ye e newa dihlagala tše kotsi. Kalafo ya dikhemikhale e senya disele tša kankere.
• Kalafo ya mahlasedi: Kalafo ya mahlasedi e ka dirišetšwa go laola kgolo ya hlagala dikankere tše bjalo ka kankere ya matswele, kankere ya dinama tše boleta yeo e bitšwago sarcoma, dihlagala tše kotsi tša tšhika ya pheriferale (MPNST) goba glioma (hlagala ya bjoko).

Ge e ba go kwa goba pono ya gago e kgomilwe ke NF, ngaka ya gago e ka kgothaletša didirišwa tša go thuša go swana le dithušo tša go kwa goba dilentshe tša phošollo.

Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?

Kalafo e nngwe le e nngwe e ka ba le ditla-morago tše dingwe. Ngaka ya gago e tla boledišana le wena ka ditla-morago tše pele o thoma kalafo.

Ditlamorago tše di ka bago gona tša go buiwa:

• Go tšwa madi.
• Phetetšo.
• Neurofibromas e boela morago ka morago ga go tlošwa.
• Tshenyo ya methapo.

Ditla-morago tša kalafo ya dikhemikhale:

• Lapile kudu.
• Letšhollo goba go pitlagana.
• Go lahlegelwa ke moriri.
• Dijo ga di na tatso.
• Go nyema moko le go hlatša.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) gantši ga e na tutuetšo e kgolo kholofelong ya gago ya bophelo. Lega go le bjalo, go ithekgile ka lefelo leo dihlagala di lego go lona, ​​e mengwe ya mediro ya gago ya letšatši le letšatši, e bjalo ka go kwa le go bona, e ka ba thata go e dira ntle le thušo. Ge e ba di sa alafše, mathata a mangwe, a bjalo ka kankere, a ka bea bophelo kotsing.

Na Neurofibromatosis (NF) e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela NF. Ge e ba o rulaganya go thoma lapa, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela go ithuta ka mo go oketšegilego ka kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Bona ngaka ge e ba wena goba ngwana wa gago o lemoga le ge e le efe ya dika tše tša NF letlalong la gagwe:

• Go ba le mafelo a tshela goba go feta moo a café au lait.
• Dithopa tša letlalo di tšwelela ntle le lebaka.
• Go ba le matheba ka makhwapheng goba groin.

Dika tše dingwe tšeo di nyakago go bona ngaka:

• Diphetogo mo go kwa ga gago le/goba pono.
• Bohloko ntle le lebaka.
• Go fokola ga mešifa.
• Go tšhošwa goba go tšhošwa menwaneng le menwaneng ya maoto.

Ge e ba o e-na le NF, go bonagala ngaka ya gago e tla kgothaletša gore o tsene bakeng sa go hlahlobja ka mehla (gantši dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše 6 go ya go tše 12) bakeng sa go hlokomela dika tša gago. Kgonthišetša gore o rulaganya nako e oketšegilego ge e ba o e-ba le dika tše difsa goba ge e ba seka seo se lego gona se mpefala.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Ke eng seo se bakago dika tša-ka?
• Ke kotsi efe ya gore bana ba ka ba nakong e tlago ba abe bohwa bja boemo bjo?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo o e kgothaletšago?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?
• Ke gakae ke swanetšego go tla bakeng sa diteko tša go latela?
• Na go na le diteko tša kliniki tšeo nka di fihlelelago?
• Na ke swanetše go bona setsebi sa pelego?

Neurofibromatosis ke boemo bjo bo kgomago tshepedišo ya gago ya megalatšhika le letlalo. E ka go kgoma ka ditsela tše di fapanego. O ka ba le dika tšeo di šitišago mediro ya gago ya letšatši le letšatši, goba o ka no se be le dika le gatee. Gantši, go ithekgile ka kamoo dika tša gago di tšwelelago ka gona ge o dutše o tšofala, go ka tšea nywaga e mentši gore o hwetše tlhahlobo ya semmušo. Gatee-tee ge o hweditše tlhahlobo ye, go tseba gabotse seo se diregago e ka ba kimollo e kgolo kudu. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se ka go thuša go ithuta mo go oketšegilego mabapi le kamoo boemo bjo bo ka go kgomago ka gona gomme mohlomongwe le lapa la gago la nakong e tlago. Le ge go se na kalafo, go na le dikgetho tša kalafo.

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Iša Gae) .

Neurofibromatosis (NF) ga se selo seo o swanetšego go se boifa, eupša ke selo seo o swanetšego go se ela hloko.

• Ge e ba o e-na le matheba a sa tlwaelegago, dithotobolo letlalong la gago goba matheba a mantši makhwapheng/lethekeng la gago, bona ngaka .
• Go na le mehuta e fapanego ya NF, gomme dika di fapane go e nngwe le e nngwe.
• Ye ke boemo bja leabela, eupša ga se ka mehla bo kitimago ka malapeng.
• Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tše dintši tšeo di hwetšagalago bakeng sa go thuša go laola dika le go phela bophelo bjo bokaone .
• Go bohlokwa kudu go hwetša kalafo ka tlase ga tlhokomelo ya sehlopha sa tša kalafo sa ditsebi.
• Go bohlokwa go hlahlobja ka mehla ka tša kalafo le go phafogela dika tše difsa.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago. Ba tla thabela go go thuša.

` Neurofibromatosis, NF, lihlahala methapo, matheba a café-au-lait, mafu a liphatsa tsa lefutso, matheba a letlalo, tsamaiso ea methapo