Na maoto a gago a fokola e bile a na le bothata bja go sepela? A re boleleng ka bolwetši bja Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Na gatee-tee o thomile go kwa o fokola goba o tšhošwa ke maoto? Na gantši o lahlegelwa ke teka-tekano gomme wa wa ge o sepela? Le gona o ka lemoga diphetogo tše dingwe sebopegong sa maoto a gago. O se ke wa nyatša dilo tše e le go lapa mo go tlwaelegilego. Ka gobane tše e ka ba dika tša boemo bjo bo itšego, bja leabela bja methapo bjo bo bitšwago Charcot-Marie-Tooth (CMT). Le ge leina le le raragane go se nene, ga go na selo seo o swanetšego go se boifa. Lehono, a re boleleng ka bolwetši bjo, dika tša bjona le seo se ka dirwago ka bjona ka tsela ye bonolo kudu le ya bogwera.

Bolwetši bja Charcot-Marie-Tooth (CMT) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, CMT ke boemo bjo bo kgomago ditšhika tšeo di lego ka ntle ga bjoko bja rena le mokokotlo . Re bitša methapo ye methapo ya pheriferale. Methapo ye e rwala melaetša go tšwa bjokong bja rena go ya ditho tša rena gomme e tliša maikutlo (phišo, go tonya, bohloko) go tšwa ditho tša rena morago bjokong. Ka CMT, methapo ena e a senyeha.

Leina le le makatšago le tšwa maina a dingaka tše tharo tšeo di ilego tša utolla bolwetši bjo la mathomo ka 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie le Howard Henry Tooth). E bitšwa gape `(leabela motor le dikwi neuropathy)` le `(peroneal mesifa atrophy)`. Ge e le gabotse se ga se bolwetši bjo tee, eupša ke sehlopha sa malwetši ao a bakwago ke mabaka a leabela. Go fihla ga bjale, mehuta ya go feta 90 ya CMT e lemogilwe.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja CMT?

Bolwetši bjo bo bakwa ke phetogo ya leabela dikarolwaneng tša rena tša leabela . Se ke selo seo se fetišetšwago go tšwa go motswadi go ya go ngwana. Nagana ka tshepedišo ya rena ya megalatšhika e le netweke ya megala ya mogala. Bjoko ke setsi se segolo. Go tloga fao, e romela melaetša go mešifa ya matsogo le maotong a rena gore e "otlolle" le go "otlolla." Seo se diregago ka go CMT ke gore megala ye ya mogala, goba methapo ya tšhika, ga e šome gabotse.

Sefoa se sa leabela se thibela methapo ya tšhika go fetišetša melaetša ka mo go nepagetšego le ka pela. Ge nako e dutše e e-ya, ditšhika tše di a fokola ganyenyane-ganyenyane, di a senyega gomme di ka ba tša nyamelela. Ke mo go tšwelelago dika tša go swana le go fokola ga mešifa le go lahlegelwa ke maikutlo.

Ke dika dife tše di tlwaelegilego tša bolwetši bjo?

Gantši dika tša CMT di thoma go tšwelela bjaneng goba nywageng ya mahlalagading . Matšoao a a bonwa pele maotong le maotong.

Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, dika tše le tšona di ka kgoma mešifa ya diatla le matsogo. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le bolwetši bjo gantši ba ka phela bophelo bjo botelele le bjo bo tletšego .

Ngaka e hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le dika tše, selo se se kaone seo o ka se dirago ke go bona ngaka . Ngaka ya gago e ka go fetišetša go ngaka ya methapo, e lego ngaka yeo e kgethegilego tshepedišong ya megalatšhika.

Ba dira diteko tše mmalwa go hlahloba bolwetši, tše bjalo ka:

• Histori ya kalafo ya lapa : Botšiša ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le dika tše.
• Tlhahlobo ya mmele: .Di dira diteko tše bjalo ka knee-jerk reflex, yeo e akaretšago go kgotla lengwele ka hamore e nyenyane. Di- reflex tše di fokola kudu go batho bao ba nago le CMT. Le gona di dira diteko tša go fokola ga mešifa ka go di kgopela gore di sepele ka ditlhako tša tšona.
• Teko ya Lebelo la go Sepedišwa ga Methapo: Se se akaretša go kgomaretša di- electrode tše dinyenyane letlalong le go romela mohlagase o monyenyane kudu bakeng sa go ela gore ditšhika di sepetša melaetša ka lebelo le lekaakang. Lebelo le le nanya go balwetši ba CMT.
• Electromyography (EMG): Nalete e sesane kudu e tsenywa ka gare ga mešifa gomme modiro wa mohlagase wa mešifa o elwa ge o dutše o dira tiro e itšego, e bjalo ka go kgomaretša seatla sa gago.
• Teko ya DNA: Go tšewa sampole ya madi go lekola diphošo tša leabela tšeo di bakago CMT. Lega go le bjalo, feela ka gobane teko e sa hwetše sefoa ga go bolele gore CMT ga e gona, ka gobane ga se dikarolwana ka moka tša leabela tšeo di bakago bolwetši tšeo di lemogilwego.

Ke dikalafo dife tša CMT?

Ka manyami, ga go na kalafo ya CMT ga bjale . Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola dika le go phela bophelo bjo bobotse.

• Kalafo ya Mmele: Se se bohlokwa kudu. Ditlwaetšo tša go matlafatša mešifa le go otlolla di dirwa ka tlase ga tlhahlo ya mohlabolli. Boitšhidullo bjo bo sa beyego boima manonyeletšong, bjalo ka go thuma le go sepela ka dipaesekele, ke bjo bobotse kudu. Go bohlokwa kudu go thoma kalafo ye ka dikgatong tša mathomo , pele mešifa e fokola.
• Kalafo ya Mošomo: Kalafo ye e thuša ge bolwetši bo ama diatla gomme bo dira gore go be thata go dira mešomo ya letšatši le letšatši (go ja, go apara). E ruta bokgoni bja go tiiša go swara le go dira gore dilo di be bonolo.
• Didirišwa tša Thušo: Di- brace tša maoto le dieta tšeo di dirilwego ka mokgwa wa gago di ka dira gore go sepela go be bonolo le go nea thekgo e kaone bakeng sa mmele.
• Dihlare: Dihlare tša go okobatša bohloko le dihlare tše dingwe di hwetšagala bakeng sa dilo tše bjalo ka bohloko bja mešifa le bohloko bja methapo. O swanetše go boledišana le ngaka ya gago ka se gomme o kgethe yeo e swanetšego.
• Go buiwa: Maemong a mangwe, go ka kgothaletšwa go buiwa bakeng sa go lokiša go golofala mo gogolo le mathata a manonyeletšo maotong. Lega go le bjalo, go buiwa ga go kgone go lokiša tshenyo ya methapo.

Na bolwetši bjo bo ka baka mathata a mangwe?

Ee, ka dinako tše dingwe CMT e ka baka mathata a mangwe a tša maphelo.

• Bothata bja go hema le go metša: Se se direga ka sewelo go se nene. Eupša ge e ba mešifa yeo e laolago diaphragm e kgongwa, o ka ba le bothata bja go hema ka mehla. Ge se se direga, bona ngaka ka pela. E ka ba boemo bja tšhoganetšo.
• Diphetetšo: Ka ge maoto a e-na le maikwelo a manyenyane, ka dinako tše dingwe gaešita le go gohla mo gonyenyane le dintho ga di lemogwe. Ge dintho tše di sa alafše gabotse, di ka fetelwa. Ka gona, go bohlokwa kudu go hlahloba maoto a gago ka mehla le go a boloka a hlwekile .
• Hip Dysplasia: Ge e ba lelokololo la letheka le sa bewa gabotse, CMT e ka mpefatša boemo.
• Dikotsi nakong ya boimana: Basadi bao ba nago le CMT ba na le kotsi e phagamego ganyenyane ya go ba le mathata a itšego nakong ya boimana.