Kodi thupi lanu silingathe kusunga ndi kugwiritsa ntchito shuga moyenera? Tiyeni tikambirane za matenda osungira shuga m'thupi (GSD)!

Kodi inu kapena mwana wanu mumamva kutopa nthawi zonse? Kapena nthawi zina mumamva kuzizira mwadzidzidzi, thukuta, komanso chizungulire? Kodi mumatopa msanga mukamayenda kapena kusewera? Nthawi zina izi zimatha chifukwa cha vuto laling'ono pa momwe thupi lathu limalamulira mphamvu, kutanthauza momwe limagwiritsira ntchito shuga. Lero tikambirana za matenda osowa omwe aliyense ndi wofunika kwambiri kuwadziwa. Umenewo ndi matenda osungira glycogen , omwe amadziwikanso ndi madokotala kuti `(Glycogen Storage Disease)` kapena `(GSD)` mwachidule.

Mwachidule, kodi ``(GSD)`` iyi ikutanthauza chiyani?

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone kuti `(GSD)` iyi ndi chiyani. Mwachidule, ndi vuto lomwe thupi lathu silingathe kugwiritsa ntchito bwino kapena kusunga glycogen . Izi ndi mtundu wa vuto la kagayidwe kachakudya lomwe limachokera kwa makolo, kutanthauza kuti limapatsiridwa kuchokera kwa kholo kupita kwa mwana.

Tsopano mwina mukudabwa kuti glycogen ndi chiyani. Glycogen ndi njira yomwe matupi athu amasungira shuga, kapena shuga, kuchokera ku chakudya chomwe timadya. Monga mukudziwa, shuga ndiye mafuta akuluakulu omwe amapatsa matupi athu mphamvu. Timapeza shuga uyu kuchokera ku zakudya zomwe timadya zomwe zili ndi chakudya. Thupi silifuna shuga yonseyi nthawi imodzi. Chifukwa chake, thupi limasunga shuga wochulukirapo m'chiwindi ndi minofu ngati glycogen. Itha kugwiritsidwa ntchito pambuyo pake tikafuna mphamvu.

Njira yomwe thupi lathu limapanga glycogen kuchokera ku shuga imatchedwa glycogenesis . Mofananamo, thupi likafunanso mphamvu, njira yomwe glycogen yosungidwayi imasweka ndikubwezeretsedwanso kukhala shuga imatchedwa glycogenolysis . Ma enzyme osiyanasiyana amathandiza mu njira zonsezi.

Matenda osungira glycogen (GSD) amapezeka pamene enzyme imodzi kapena zingapo mwa izi zikusowa kapena sizikugwira ntchito bwino. Izi zikutanthauza kuti thupi silingagwiritse ntchito glycogen yosungidwa kuti ipange mphamvu kapena kusunga shuga m'magazi moyenera. Izi zingayambitse mavuto angapo, kuphatikizapo kuchepa kwa shuga m'magazi pafupipafupi (hypoglycemia) , kuwonongeka kwa chiwindi, ndi kufooka kwa minofu.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya `(GSD)`?

Inde, chifukwa matupi athu amagwiritsa ntchito ma enzyme osiyanasiyana pokonza glycogen, pali mitundu yosiyanasiyana ya GSD - osachepera 19! Madokotala amadziwa zambiri za mitundu ina, koma akuphunzirabe za ina. GSD imakhudza kwambiri chiwindi kapena minofu yanu. Koma mitundu ina ingayambitsenso mavuto m'mbali zina za thupi lanu.

Mtundu uliwonse wa GSD umayamba chifukwa cha kusowa kwa enzyme inayake yomwe imasungidwa kapena kusweka kwa glycogen. Izi zikutanthauza kuti enzymeyo ikusowa kapena kuchuluka kochepa. Nthawi zina madokotala amatchula mitundu iyi potengera dzina la enzyme yomwe ikusowa kapena wasayansi amene adapeza GSD koyamba.

Kodi matenda osungira glycogen amapezeka bwanji?

Kwenikweni, matenda osungira glycogen ndi vuto losowa kwambiri . ``(GSD)``` mtundu woyamba ``(GSD mtundu woyamba (von Gierke matenda))``, womwe ndi mtundu wofala kwambiri, umapezeka mwa munthu m'modzi mwa ana 100,000 obadwa. Kotero mutha kuwona momwe izi zimakhalira zachilendo.

Kodi zizindikiro za GSD ndi ziti?

Zizindikiro za GSD zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Izi zikutanthauza kuti ngakhale anthu awiri omwe ali ndi mtundu womwewo wa GSD akhoza kukhala ndi zizindikiro zosiyana. GSD Type I (mtundu wofala kwambiri) nthawi zambiri imayamba kuwonetsa zizindikiro mwana akakwanitsa miyezi itatu kapena inayi . Komabe, mitundu ina ingasonyeze zizindikiro pambuyo pake, nthawi zina ngakhale ali achinyamata.

Zizindikiro ziwiri zazikulu zomwe zimawonedwa mu vutoli ndi shuga wochepa m'magazi (hypoglycemia) ndi/kapena kutopa panthawi yochita masewera olimbitsa thupi, monga kuthamanga kapena kulumpha (kusalolera kuchita masewera olimbitsa thupi).

Shuga wochepa m'magazi (hypoglycemia) ndi pamene shuga m'magazi mwanu amatsika pansi pa 70 mg/dL. Izi zikachitika, mutha kukumana ndi zizindikiro monga:

• Kumva ngati thupi lanu likugwedezeka.
• Kutuluka thukuta komanso kumva kuzizira.
• Chizungulire , kumva ngati mutu ukuzungulira.
• Kumva kufooka komanso wopanda moyo.
• Kugunda kwa mtima .
• Nthawi zina, njala yosapiririka imafika, ndipo anthu ena amatcha izi kuti "hyperphagia".
• Kuvuta kuganiza, kulephera kuganizira mozama.
• Kumva nkhawa komanso kukwiya.
• Khungu lotumbululuka (lotumbululuka).
• Nthawi zina, ngati shuga m'magazi atsika kwambiri , khunyu limatha kuchitika.

Tangoganizirani ngati mwana wanu akusewera bwino kenako mwadzidzidzi n’kuyamba kunjenjemera, kutuluka thukuta, komanso osatha kulankhula? Kodi mungamve bwanji zoopsa panthawiyo? Ndicho chimene chimayambitsa hypoglycemia .

Kuphatikiza pa izi, zinthu zina monga `(GSD)` zitha kuwonekanso:

• Kupweteka kwa minofu kapena kufooka kwa minofu.
• Kukula pang'onopang'ono komanso kunenepa pang'ono mwa ana.
• Kuchuluka kwa chiwindi (hepatomegaly).
• Kamvekedwe kochepa ka minofu.
• Kuchuluka kwa cholesterol m'magazi (hyperlipidemia).

Kodi chimayambitsa GSD ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha GSD ndi kusintha kwa majini komwe kumachitika chifukwa cha cholowa . Kusintha kwa majini kumeneku kumakhudza ntchito ya ma enzyme omwe amafunikira kusunga ndikugwiritsa ntchito glycogen. Mwana amalandira kusintha kwa majini kumeneku kuchokera kwa amayi ndi abambo ake.

Matenda ambiri a GSD ali ndi njira yopezera cholowa cha autosomal recessive. Izi zikutanthauza kuti kuti mwana akhale ndi vutoli, kusintha kwa majini kuyenera kutengera kwa mayi ndi bambo.

Komabe, mitundu ina, monga GSD Group IX, ili ndi cholowa cha X-linked . Izi zikutanthauza kuti kusintha kwa majini kuli pa chromosome yanu ya X. Ngati mwamuna (yemwe ali ndi chromosome imodzi yokha ya X) ali ndi kusintha kumeneku, adzadwala matendawa. Ngati mkazi ali ndi kusintha kumeneku pa chromosome imodzi ya X ndipo chromosome inayo ya X ili ndi thanzi labwino, nthawi zambiri sadzawonetsa zizindikiro, koma akhoza kukhala wonyamula matendawa.

Kodi ndingadziwe bwanji ngati ndili ndi `(GSD)`?

Kuti adziwe ngati mwana wanu ali ndi GSD, dokotala wa mwana wanu mwina angakupatseni mayeso angapo. Popeza GSD ndi vuto losowa, zingatenge nthawi kuti mudziwe matenda ena ndikupeza mtundu weniweni wa GSD yomwe ali nayo. Mayesowa angaphatikizepo:

• Kuyesa shuga m'magazi mwa kusala kudya: Ngati shuga m'magazi mwanu ndi wochepa mutadya chilichonse m'mawa, izi zitha kukhala chizindikiro cha GSD.
• Kuyezetsa magazi a Ketone: Thupi likalephera kugwiritsa ntchito shuga, limawotcha mafuta kuti lipeze mphamvu. Izi zimapanga zinthu zotchedwa ketones. Ana omwe ali ndi GSD nthawi zambiri amakhala ndi ketosis (kuchuluka kwa ma ketones m'magazi).
• Gawo loyambira la kagayidwe kachakudya: Izi zingapereke lingaliro la thanzi la mwana lonse.
• Lipid panel: Izi ndizofunikiranso chifukwa cholesterol yambiri (hyperlipidemia) imapezeka kwambiri mu GSD.
• Mayeso a ntchito ya chiwindi: Izi zitha kuwona thanzi la chiwindi cha mwana wanu. Ngati pali vuto lililonse, chikhoza kukhala chizindikiro cha GSD.
• Kusanthula mkodzo: Kusanthula mkodzo kungayang'ane kuchuluka kwa creatinine (komwe kumasonyeza kugwira ntchito kwa impso) ndi kuchuluka kwa uric acid. GSD nthawi zambiri imasonyeza kuchuluka kwa uric acid (hyperuricemia) .
• Ultrasound ya m'mimba: Izi zitha kuwona ngati chiwindi cha mwana chakulirakulira.
• Kuyesa majini: Izi zimafufuza mavuto omwe ali ndi majini okhudzana ndi ma enzyme osiyanasiyana.

Ngakhale kuti pali mayeso enieni a majini kuti adziwe mitundu yambiri ya GSD, nthawi zina dokotala wa mwana wanu angakulangizeni kuti atenge biopsy , yomwe imaphatikizapo kutenga chidutswa chaching'ono cha minofu kuchokera ku chiwindi kapena minofu, kuti atsimikizire matendawa.

Kodi GSD imachiritsidwa bwanji?

Mwatsoka, palibe mankhwala a matenda osungira glycogen. Chithandizo makamaka cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro. Njira zochiritsira zimasiyana malinga ndi mtundu wa GSD womwe muli nawo. Nazi zitsanzo za njira zochiritsira:

• Kupewa shuga wochepa m'magazi: Kupatsa chimanga chosaphikidwa kapena chowonjezera chofanana ndi ichi panthawi yoyenera komanso pamlingo woyenera kungathandize kuti shuga m'magazi akhalebe wokhazikika. Wowuma chimanga ndi chakudya chovuta chomwe chimavuta pang'ono kuti thupi ligaye. Chifukwa chake, chimatha kuwongolera shuga m'magazi kwa nthawi yayitali kuposa chakudya chopezeka muzakudya zachizolowezi. Tsopano pali chinthu chabwino kwambiri chogulitsidwa chomwe chimakhala m'thupi nthawi yayitali. Izi zichotsanso kufunikira kodzuka pakati pausiku kuti mudyetse galu wanu.
• Kuchiza shuga wochepa m'magazi: Ngati shuga m'magazi mwanu atsika chifukwa cha GSD , muyenera kuchiza nthawi yomweyo ndi chakudya cham'thupi. Kupanda kutero, hypoglycemia ikhoza kukulirakulira ndikuyambitsa mavuto monga khunyu ndi chikomokere.
• Kulamulira kuchuluka kwa cholesterol m'thupi: Gulu la mankhwala otchedwa statins limathandiza kuwongolera kuchuluka kwa cholesterol m'thupi.
• Kuwongolera kuchuluka kwa uric acid m'thupi: Mankhwala a allopurinol amathandiza kuchepetsa kupanga uric acid m'thupi.

Mitundu ina ya GSD (monga GSD type II) imatha kuchiritsidwa ndi enzyme replacement therapy (ERT) . Izi nthawi zambiri zimaperekedwa ngati IV infusion. Kafukufuku akupitilirabe kuti awone ngati ERT ingagwiritsidwe ntchito pa mitundu ina ya GSD.

Ngati chiwindi chawonongeka kwambiri chifukwa cha GSD, kuikidwa chiwindi kungafunike.

Kodi matenda osungira glycogen angapewedwe?

Popeza matenda osungira glycogen ndi matenda obadwa nawo m'majini, palibe chomwe tingachite kuti tipewe.

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi GSD, ndipo mukuganiza zokhala ndi mwana, ndi bwino kufunafuna upangiri wa majini kuti mudziwe ngati inunso muli ndi vutoli.

Kodi thanzi la munthu amene ali ndi `(GSD)` lili bwanji?

Mu mitundu yambiri ya GSD, kuzindikira matenda msanga ndi kusamalidwa bwino kungathandize kuti wodwalayo azindikire matendawo. Komabe, mitundu ina ya GSD ndi yovuta kwambiri kuisamalira. Dokotala wanu angakupatseni lingaliro labwino la zomwe mungayembekezere.

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha GSD ndi ati?

Matenda a GSD angayambitse mavuto osiyanasiyana. Zimadalira:

• Pa mtundu wa `(GSD)`.
• Ngati matenda atachedwa kudziwika.
• Matendawa, ngati sakuthandizidwa bwino, adzapitirira.

Mwachitsanzo, mavuto ena omwe angachitike chifukwa cha ``(GSD)`` Gulu Loyamba losachiritsidwa ndi awa:

• Kuchepa kwa mafupa, kusweka mosavuta, komanso kufooka kwa mafupa .
• Kuchedwa kutha msinkhu.
• Matenda a m'mimba.
• Matenda a impso.
• Kuthamanga kwa magazi m'mapapo.
• Matenda a chiwindi omwe si a khansa (hepatic adenomas).
• Azimayi omwe ali ndi matenda a polycystic ovary (PCOS).
• Kutupa kwa kapamba (pancreatitis).
• Kuchuluka kwa shuga m'magazi pafupipafupi kungakhudze momwe ubongo umagwirira ntchito.

Kodi moyo wa munthu amene ali ndi `(GSD)` ndi wotani?

Moyo wa munthu amene ali ndi matenda osungira glycogen (GSD) umasiyana malinga ndi mtundu wa matendawa, momwe matendawa amapezekera msanga, komanso momwe amathanirana nawo bwino. Mitundu ina imatha kupha mwana ali wakhanda, pomwe ina imatha kubweretsa moyo wabwinobwino. Dokotala wanu angakupatseni upangiri wabwino kwambiri pankhaniyi.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati inu kapena mwana wanu mukumva kufooka kwa minofu kapena zizindikiro zosalekeza za shuga wotsika m'magazi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.

Matenda osungira glycogen ndi matenda osowa komanso ovuta. Chifukwa chake, ngati n'kotheka, ndi bwino kupeza dokotala wodziwa bwino za matendawa komanso momwe angachiritsire. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakhala nanu panjira iliyonse kuti likuthandizeni kusankha chithandizo chabwino kwambiri kwa iye.

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba:

Chifukwa chake, ndikukhulupirira kuti tsopano mwamvetsetsa bwino zomwe takhala tikukambirana, Matenda Osungira Glycogen (GSD). Ngakhale kuti nkhaniyi ndi yovuta pang'ono, ndikofunikira kukumbukira mfundo zazikulu.

Kumbukirani: GSD ndi gulu la matenda osowa, obadwa nawo omwe amachititsa kuti thupi lisagwiritse ntchito bwino glycogen (malo osungira shuga m'thupi lathu).

• Zizindikiro zazikulu: Kutsika kwa shuga m'magazi pafupipafupi (hypoglycemia) komanso kutopa mwachangu panthawi yochita masewera olimbitsa thupi.
• Chifukwa: Kusowa kwa ma enzyme komwe kumachitika chifukwa cha kusintha kwa majini.
• Kuzindikira: Kuyezetsa magazi, kuyezetsa mkodzo, ultrasound, kuyezetsa majini, komanso mwina biopsy.
• Chithandizo: Kulamulira zizindikiro ndiye chinthu chofunikira kwambiri. Zakudya (makamaka chimanga), mankhwala ngati pakufunika, ndi mankhwala obwezeretsa ma enzyme (ERT) kwa mitundu ina.
• Chofunika kwambiri: Kuzindikira matendawa msanga komanso kulandira chithandizo choyenera kungakuthandizeni kukhala ndi moyo wabwinobwino. Ngati muli ndi zizindikiro, musazengereze kufunafuna upangiri wa dokotala.

Tikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Khalani ndi thanzi labwino!