Kodi mukuda nkhawanso ndi kufooka kwa zikope ndi pakhosi panu? Tiyeni tikambirane za OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Kodi munayamba mwamvapo ngati zikope zanu zikulemera pang'ono, ndipo zimakhala zovuta kuzitsegula bwino? Kapena mukuvutika pang'ono kumeza, kapena mukumva ngati chinachake chatsekedwa pakhosi panu? Izi nthawi zina zimakhala zinthu zachilendo zomwe zimabwera ndi ukalamba. Komabe, nthawi zina, izi zitha kukhalanso zizindikiro za matenda a majini otchedwa Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Musadandaule, lero tikambirana za OPMD, momwe imakulira, zizindikiro zake, komanso ngati pali chithandizo.

Kodi OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta.

Mwachidule, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ndi matenda osowa kwambiri a majini. Chomwe chimachitika pamenepa ndi chakuti minofu ina m'thupi lathu imafooka pang'onopang'ono. Tangoganizirani, ngakhale kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa ndi chinthu chomwe timabadwa nacho, nthawi zambiri zizindikiro zimayamba kuonekera m'zaka zapakati, ndiko kuti, pafupifupi zaka 40 kapena 50. OPMD iyi ndi ya gulu la matenda omwe amafooketsa minofu yotchedwa Muscular Dystrophy . Awa ndi matenda omwe amapatsirana kuchokera ku mibadwomibadwo, ndiko kuti, amapatsirana kudzera m'majini. OPMD imatchedwa "Oculopharyngeal", ndipo imakhudza kwambiri:

• Maso - ndiko kuti, minofu yozungulira maso.
• Pharyngeal - Izi zikutanthauza minofu ya pakhosi yomwe imatithandiza kumeza chakudya ndi kulankhula.

Zizindikiro zimenezi zimakula pang'onopang'ono, zomwe zikutanthauza kuti zimakula pang'onopang'ono . Koma nkhani yabwino ndi yakuti nthawi zambiri, zizindikiro zimenezi zimakula pang'onopang'ono kwambiri. Choncho palibe chifukwa chodera nkhawa.

Kodi OPMD ndi yofala bwanji? Ndani amene ali ndi mwayi waukulu woidwala?

Ndipotu, palibe ziwerengero zenizeni za kuchuluka kwa anthu padziko lonse omwe ali ndi OPMD. Komabe, akatswiri akuti anthu pakati pa 3,000 ndi 30,000 ku United States kokha akhoza kukhala ndi matendawa. Izi zikutanthauza kuti ndi matenda osowa kwambiri. Ngakhale kuti OPMD imatha kufalikira mwa aliyense, imakhala yofala kwambiri m'magulu ena a anthu. Mwachitsanzo:

• Pakati pa Ayuda a ku Bukharan ku Israeli (pafupifupi munthu m'modzi pa anthu 700 aliwonse).
• Pakati pa anthu a ku France-Canada m'chigawo cha Quebec, Canada (pafupifupi munthu mmodzi pa anthu 1,000 aliwonse).

Ngakhale palibe deta yomveka bwino yokhudza vutoli ku Sri Lanka, chofunika kwambiri ndikupempha upangiri wa dokotala ngati muli ndi zizindikiro ngati izi.

Kodi zizindikiro za OPMD ndi ziti? Kodi zimazindikirika bwanji?

Monga tafotokozera kale, OPMD imakhudza kwambiri maso ndi pakhosi panu. Chifukwa chake, kufooka kwa minofu ya zikope ndi pakhosi kungayambitse zizindikiro monga izi:

• Makope opindika ( Ptosis ) : Makope amaoneka olemera ndipo sangatsegulidwe bwino. Nthawi zina, maso amatha kutsekeka.
• ChakudyaKuvuta kumeza ( Dysphagia ): Kumva ngati pali chotupa pakhosi kapena kuvutika kumeza pomeza chakudya kapena chakumwa. Ichi ndiye chizindikiro chachikulu komanso chovutitsa pang'ono chomwe chimapezeka mu OPMD.
• Dysphonia : Kusintha kwa mawu, mawu omveka bwino, kapena kuvutika kulankhula momveka bwino.
• Kuona kawiri (Diplopia) : Chinthu chimodzi chingaoneke ngati ziwiri.
• Kufooka kwa minofu ya nkhope : Minofu yomwe imalamulira malingaliro a nkhope imatha kufooka.
• Kulephera kuwona bwino komanso kusayenda bwino kwa maso : Zingakhale zovuta kutembenuza maso anu ndikuyang'ana mmwamba.
• Kufooka kapena kufooka kwa minofu ya lilime : Izi zingayambitse zinthu monga kulephera kugwiritsa ntchito lilime moyenera komanso kuvutika kusuntha chakudya mkamwa.

Kuwonjezera pa zizindikiro zimenezi, anthu omwe ali ndi OPMD amathanso kufooka m'minofu yomwe ili pakati pa thupi (yomwe timaitcha kuti minofu ya proximal ). Makamaka:

• Malo a m'chiuno
• Mapewa
• Ntchafu yapamwamba

Minofu imeneyi ikafooka, zimakhala zovuta kuyenda. Anthu ena angafunike kugwiritsa ntchito ndodo kapena chowongolera . Pafupifupi munthu m'modzi mwa anthu 10 omwe ali ndi OPMD angafunike kukhala ndi mpando wa olumala .

Nanga bwanji ngati zizindikiro zabwera msanga kuposa momwe zimayembekezeredwa?

Nthawi zambiri, anthu ena amatha kukhala ndi mtundu woopsa wa OPMD. Apa ndi pamene kufooka kwa minofu kumayamba kukula kwambiri asanakwanitse zaka 45. Pazochitika zotere, nthawi zambiri anthu amalephera kuyenda okha akafika zaka 60. Kuphatikiza apo, amatha kukumana ndi izi:

• Kuvutika maganizo
• Zonyenga (zinthu zooneka ngati zenizeni)
• Kuchepa kwa chidziwitso
• Mavuto a mitsempha (Neuropathy)

Mkhalidwe woterewu ndi wosowa kwambiri, koma ndi bwino kudziwa, eti?

Kodi n’chiyani chimayambitsa OPMD?

OPMD ndi matenda a majini . Izi zikutanthauza kuti amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini athu pobadwa. Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa OPMD kumachitika mu jini ya PABPN1 . PABPN1 iyiTikhoza kulandira kusintha kwa majini kuchokera kwa amayi athu, abambo athu, kapena onse awiri. Nthawi zambiri, m'modzi mwa makolo a munthu yemwe ali ndi OPMD amakhala ndi OPMD. Taganizirani izi, majini athu ambiri amabwera awiriawiri. Chifukwa chake, tilinso ndi makope awiri a jini iyi ya PABPN1 mu DNA yathu. Kuti tipange OPMD, ndikokwanira kukhala ndi kusintha kwa majini mu kopi imodzi yokha ya jini iyi ya PABPN1 . Komabe, anthu ena amatha kukhala ndi kusintha kwa majini mu makope onse awiri a jini ya PABPN1 . Mwa anthu otere, zizindikiro za OPMD nthawi zambiri zimakhala zovuta pang'ono ndipo zimawonekera msanga.

Kodi mungadziwe bwanji ngati muli ndi OPMD? (Kuzindikira)

Ngati muli ndi zizindikiro za OPMD, dokotala wanu adzayamba kukupezani matenda potengera zizindikiro zanu. Kenako, adzakuyesani magazi kuti atsimikizire kuti mwapezeka ndi matendawa. Izi zidzayang'ana kusintha kwa majini a PABPN1 . Kuphatikiza apo, dokotala wanu angachitenso mayeso otsatirawa:

• Ma Electromyograms (EMG) : Mayesowa amayang'ana momwe minofu yanu imayankhira zizindikiro za mitsempha. Izi nthawi zambiri zimaphatikizapo maphunziro okhudza kuyendetsa mitsempha ndi kuyezetsa ma electrode a singano.
• Kufufuza minofu : Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha minofu yaing'ono ndikuyesa. Kufufuza minofu kumeneku kungathandize kuzindikira kusintha kwa majini a PABPN1 ngati mayeso a magazi sakumveka bwino.
• Mayeso omeza : Ngati mukuvutika kumeza ( dysphagia ), mayesowa amafufuza mavuto a minofu ya pakhosi panu kuti apeze chomwe chikuyambitsa.

Kodi mankhwala a OPMD ndi ati?

Chithandizo cha OPMD chimasiyana malinga ndi zizindikiro zanu komanso kuopsa kwake. Musadandaule, pali njira zingapo zothandizira kuchepetsa zizindikiro zanu.

• Chithandizo cha ntchito kapena cha thupi : Kugwira ntchito ndi katswiri wa zamaganizo kungakuthandizeni kulimbitsa mphamvu ndikuchita zinthu za tsiku ndi tsiku. Ngati mukuvutika kuyenda chifukwa cha kufooka kwa minofu, katswiri wanu wa zamaganizo angakulangizeni kugwiritsa ntchito zipangizo monga ndodo , zogwirira mwendo , kapena zoyendera .
• Chithandizo cha Kulankhula : Katswiri wa kulankhula ndi matenda a chilankhulo angakuthandizeni ndi mavuto omeza ndi kulankhula omwe amayamba chifukwa cha OPMD. Mavuto omeza amatha kuchepetsedwa ndi zinthu monga kudya ndi mkamwa wochepa, kusintha momwe mumagwirira mutu wanu, kapena kusintha kadyedwe kanu.
• Jakisoni wa poizoni wa botulinum : Dokotala amaika jekeseni wa poizoni wa botulinum mu minofu yomwe ili pamwamba pa mmero wanu.Mungathe kulandira jakisoni. Izi zimamasula minofu kwakanthawi, zomwe zimapangitsa kuti zikhale zosavuta kumeza. Koma kuti mupitirizebe ndi zotsatira izi, muyenera kulandira jakisoni iyi miyezi ingapo iliyonse.
• Kukonza blepharoptosis: Ngati maso anu atsekedwa chifukwa cha zikope zopindika ( ptosis ), dokotala angakulangizeni opaleshoni yokongoletsa. Kukonza blepharoptosis ndi njira yomwe imakweza zikope zanu kuti muwone bwino.
• Kuchotsa minofu ya m'mimba mwa munthu (Cricopharyngeal myotomy ): Iyi ndi njira yochitira opaleshoni. Dokotala wa opaleshoni amadula pang'ono pakhosi panu, makamaka minofu ya m'mimba mwa munthu (cricopharyngeal muscle), yomwe ili pamwamba pa m'mero . Izi zimathandiza kumasula minofu ya pakhosi panu, zomwe zimathandiza kuti chakudya chilowe mosavuta m'mero ​​mwanu.
• Kudyetsa mwana m'chubu (Zakudya zopatsa thanzi) : Ngati vuto lanu lomeza ( dysphagia ) ndi lalikulu, chubu chodyetsera mwana chingakhale chithandizo choyenera. Dokotala amalowetsa chubuchi kudzera m'mphuno kapena m'mimba mwanu ndipo amapereka zakudya mwachindunji m'matumbo kapena m'mimba mwanu. Izi zimakupatsani mwayi wopeza zakudya zomwe mukufuna, popanda kumeza pakhosi panu konse.

Chofunika kwambiri ndikulankhula ndi dokotala kuti akusankheni chithandizo chomwe chili choyenera kwa inu. Si aliyense amene ali ndi vuto lofanana.

Kodi pali mankhwala atsopano a OPMD omwe ali m'mayesero azachipatala?

Inde, mukhoza kulandira chithandizo chamankhwala choyesera cha OPMD. Mutha kufunsa dokotala wanu za izi. Madokotala akugwiritsanso ntchito katemera wowonjezera kuti athandize kuchepetsa zizindikiro za OPMD. Komabe, ofufuza akuphunzirabe zotsatira za mankhwala awa kwa nthawi yayitali.

Kodi pali njira yopewera OPMD kuti isakule?

Mwatsoka, OPMD ndi matenda a majini, kotero palibe njira yopewera kukula kwake. Komabe, ngati kholo lanu limodzi lili ndi OPMD, mungafune kuganizira zoyesa majini . Mayesowa amafufuza kusiyana kwa majini komwe kumayambitsa OPMD. Mlangizi wa majini adzakufotokozerani zotsatira za mayeso anu ndipo adzakuphunzitsaninso za chiopsezo chopatsira OPMD kapena matenda ena obadwa nawo kwa ana anu.

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi OPMD ndi lotani?

OPMD ikhoza kusokoneza moyo wanu. Komabe, nthawi zambiri sizimakhudza moyo wanu. Chithandizo chingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikuchepetsa chiopsezo cha zovuta. Choncho musadandaule.

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha OPMD ndi ati?

Vuto lalikulu la OPMD ndi lokhudzana ndi kuvutika kumeza. Minofu ya lilime ndi pakhosi panu imafooka, zomwe zimapangitsa kuti zikhale zovuta kudya. Izi zimawonjezera chiopsezo chanu cha:

• Chibayo chobwera chifukwa cha kupuma (chibayo choyambitsidwa ndi chakudya kapena zakumwa zomwe zimalowa mumpweya )
• Kutsamwa
• Kusowa zakudya m'thupi

Choncho, ngati mukuvutika kumeza ( dysphagia ) chifukwa cha OPMD, onetsetsani kuti mwalankhula ndi dokotala wanu za njira zina zothandizira. Mungafunikenso kusintha kadyedwe kanu kuti muchepetse chiopsezo cha mavutowa.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ngati muli ndi OPMD, kapena mukuganiza kuti mungakhale nayo, ndi bwino kufunsa dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi zizindikiro zoyambirira za OPMD ndi ziti?
• Kodi mungadziwe bwanji matenda a OPMD molondola?
• Kodi njira zochiritsira za OPMD ndi ziti?
• Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha OPMD ndi ati?
• Kodi pali mwayi wotani woti ana anga alandire OPMD kuchokera kwa ine?

Funsani mafunso awa kuti mumvetse bwino za vuto lanu.

Kodi OPMD ingayambitse imfa?

OPMD yokha siikhudza mwachindunji moyo wanu. Komabe, ngati simulandira chithandizo, kufooka kwa minofu ya pakhosi kungapangitse kuti mukhale ndi matenda oopsa monga kusowa chochita kapena chibayo . Chifukwa chake, ndikofunikira kupeza chithandizo msanga ngati muli ndi zizindikiro.

Kodi OPMD ingayambitse kutopa?

Inde, OPMD ingayambitse kutopa. Kutopa si chizindikiro chachikulu cha OPMD, koma n'kofala pakati pa anthu omwe ali ndi vutoli. Kafukufuku wina adapeza kuti pafupifupi theka la anthu omwe ali ndi OPMD amatopa zomwe zimasokoneza zochita zawo za tsiku ndi tsiku.

Ndi matenda ena ati omwe ali ndi zizindikiro zofanana ndi za OPMD?

Pali matenda ena omwe zizindikiro zake zingafanane ndi za OPMD. Chifukwa chake, ndikofunikira kupeza matenda olondola. Zitsanzo zina ndi izi:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Iyi ndi matenda obadwa nawo. Zizindikiro zake ndi kuchepa ndi kupendekeka kwa zikope.
• Matenda a Kearns-Sayre : Matenda osowa kwambiri a mitsempha ya m'mitsempha omwe amakhudza maso ndi mtima.
• Myasthenia gravis : Iyi ndi matenda omwe amayambitsa kufooka kwa minofu ndi kutopa.
• Matenda a Oculopharyngodistal : Matendawa angayambitse zizindikiro zambiri za OPMD, komanso kuvutika kupuma komanso mwina kutayika kwa kumva.

Zoyenera kukumbukira kuchokera pa zomwe takambirana (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, tsopano mukudziwa kuti OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ndi matenda osowa kwambiri omwe amafooketsa minofu ya maso ndi pakhosi. Zizindikiro nthawi zambiri zimawonekera munthu atatha zaka 40. Chifukwa chake, ngati mukukumana ndi zizindikiro zilizonse, monga maso ofooka kapena kuvutika kumeza, funsani upangiri wa dokotala nthawi yomweyo . Dokotala wanu akhoza kuchita mayeso ofunikira kuti adziwe OPMD ndikupereka chithandizo kuti akuthandizeni kuwongolera zizindikiro zanu.

Kumbukirani, zizindikiro za OPMD zimakula pakapita nthawi. Ndipo sizimakhudza moyo wanu. Ndi chithandizo choyenera, mutha kukhala ndi moyo wabwino. Ichi ndichifukwa chake ndikofunikira kukhala olimba mtima.

Kulephera kwa minofu ya oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, kufooka kwa minofu, matenda a majini, jini la PABPN1, kuvutika kumeza, zikope zowerama