Kodi mukuda nkhawa pang'ono ndi kutalika kwa mwana wanu? Tiyeni tikambirane za dwarfism (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) ndi zina zomwe zimayambitsa kutalika kochepa.

Kodi mwana wanu ndi wamfupi pang'ono kuposa ana ena? Kapena mukuganiza kuti miyendo yake ndi yayifupi poyerekeza ndi thupi lonse? Nthawi zina izi zimakhala zachilendo. Komabe, nthawi zina zimatha kukhala zizindikiro za matenda. Lero tikambirana za matenda otere, dwarfism , kapena pankhani ya zamankhwala , skeletal dysplasia, ndi zina zomwe zimayambitsa kutalika kochepa. Musadandaule, ndikofunikira kwambiri kudziwa izi.

Mwachidule, kodi dwarfism ndi chiyani?

Matenda a dwarfism, kapena omwe timawatcha kuti Skeletal Dysplasia , si matenda amodzi okha. Ndi mawu azachipatala omwe amaphatikizapo matenda ambiri omwe amakhudza kukula kwa mafupa ndi cartilage. Matendawa amachititsa kuti munthu achepetse kutalika kwake, kapena afupike. Nthawi zambiri, munthu amene ali ndi vutoli amakhala wochepera mamita 1.47 kutalika akakula.

Anthu ena amakonda kugwiritsa ntchito mawu oti "anthu ang'onoang'ono" pofotokoza za anthu omwe ali ndi vutoli. Komabe, kugwiritsa ntchito mawu ngati "midgets" sikoyenera konse, chifukwa kungawapweteke maganizo.

Pali mitundu yosiyanasiyana ya dwarfism. Matendawa amatha kukhudza kukula kwa mafupa m'magawo osiyanasiyana a thupi lathu, makamaka manja, miyendo, mimba, ndi mutu.

Kodi mitundu yofala kwambiri ya skeletal dysplasia ndi iti?

Pali mitundu yambirimbiri ya dwarfism yomwe imakhudza kukula kwa mafupa. Nazi zina mwa izo:

• Kufupika kwa Achondroplastic: Uwu ndiye mtundu wofala kwambiri wa kufupika kwa thupi. Miyendo ifupi ndi mphumi yowonekera ndiye zizindikiro zazikulu.
• Hypochondroplasia dwarfism: Iyi ndi mtundu wochepa wa dwarfism wokhala ndi miyendo ifupi. Komabe, zizindikiro zake sizimawonekera kwambiri ali mwana.
• Kufooka kwa pituitary: Izi zimachitika chifukwa cha kusowa kwa mahomoni okula .
• Kufupika kwa thupi kwa munthu woyamba: Mu mtundu uwu, thupi limakhala laling'ono kuyambira asanabadwe komanso pamlingo uliwonse wa moyo.
• Thanatophoric dysplasia: Iyi ndi mtundu wosowa komanso woopsa kwambiri wa dwarfism. Pa vutoli, miyendo ndi yayifupi kwambiri ndipo chifuwa chimakhala chopapatiza kwambiri. Makanda omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amafa pasanathe masiku angapo kuchokera pamene anabadwa chifukwa cha mavuto a kupuma.

Taganizirani izi motere: mafupa m'thupi lathu ali ngati zipilala zomwe zimagwiritsidwa ntchito pomanga nyumba. Ngati pali kusintha kulikonse pakukula kwa zipilalazi, zimakhala ngati mawonekedwe ndi kutalika kwa nyumba yonse zikusintha.

Kodi "Short Stature" kwenikweni imatanthauza chiyani?

Mawu akuti "mfupi" amatanthauza munthu kukhala wamfupi kuposa momwe amayembekezeredwa poyerekeza ndi ena a msinkhu womwewo.Kwa ana aang'ono, izi zingatanthauze kuti kutalika kwawo kuli pansi pa kukula kwabwinobwino, kapena kuti ali pansi pa kutalika komwe amayembekezera kutengera kutalika kwa makolo awo.

Kutalika kwa munthu (kapena kutalika kwa mwana) kumatsimikiziridwa ndi zinthu zingapo. Izi zikuphatikizapo zinthu monga kutalika kwa makolo, kulemera kwawo, ndi kuchuluka kwa mahomoni. Kufupika kwa msinkhu kungayambitsidwenso ndi matenda angapo a majini.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi dwarfism?

Matenda a Skeletal Dysplasia amatha kukhudza aliyense. Mitundu ina ya matendawa ndi ya majini . Izi zikutanthauza kuti amatha kutengera kwa makolo. Mitundu ina imayamba chifukwa cha kusintha kwa DNA mwachisawawa. Nthawi zambiri, koma si nthawi zonse, ana omwe ali ndi matenda a dwarfism amabadwira kwa makolo aatali bwino.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Skeletal Dysplasia ndi matenda osowa kwambiri. Mtundu wofala kwambiri, achondroplasia, umakhudza munthu m'modzi mwa anthu 15,000 mpaka 40,000.

Kodi dwarfism imakhudza bwanji thupi lanu?

Matenda a Skeletal Dysplasia amakhudza kukula kwa mafupa anu . Mafupa ataliatali m'manja ndi m'miyendo yanu ndi omwe amakhudzidwa kwambiri. Komabe, mafupa ena, kuphatikizapo omwe ali m'mimba ndi m'mutu mwanu, nawonso amatha kukhudzidwa. Zizindikiro za dwarfism zimatha kukhudza ziwalo zina za thupi lanu. Zingayambitsenso mavuto azaumoyo kwa nthawi yayitali, monga kufooka kwa minofu kapena matenda opatsirana pafupipafupi .

Kodi zizindikiro za dwarfism ndi ziti?

Chizindikiro chachikulu komanso chodziwika bwino cha skeletal dysplasia ndi kutalika kwa thupi. Munthu amene ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi kutalika kosakwana mamita 1.47 akakula. Kutalika kwa thupi kumeneku kumaonekera kwambiri akakula komanso akakula kuposa akali mwana.

Zomwe zimayambitsa kutalika kwa thupi ndi zazifupi zimakhala zofanana . Izi zikutanthauza kuti thupi lonse ndi lalifupi, osati chiwalo chimodzi chokha. Komabe, m'mitundu ina ya dwarfism, kutalika kwa thupi kumeneku sikufanana . Izi zikutanthauza kuti, thunthu ndi la kukula kwabwinobwino koma manja ndi miyendo ndi zazifupi.

Zizindikiro zina za dwarfism zingaphatikizepo izi:

• Miyendo yowerama.
• Mlatho wa m'mphuno wosalala (gawo la mafupa pamwamba pa mphuno).
• Mutu waukulu.
• Pamphumi poonekera.
• Manja ndi miyendo yaifupi.
• Zala zazifupi ndi zala zazifupi.
• Manja ndi mapazi otakata.

Nthawi zina, kukula kosazolowereka kwa mafupa kungayambitse mavuto ena azaumoyo kuwonjezera pa zizindikiro izi. Mwachitsanzo:

• Kusonkhanitsa madzi m'thupi mozungulira ubongo (Hydrocephalus).
• Mitsempha yopanikizika.
• Scoliosis.
• Matenda a m'makutu kapena mavuto a kumva.
• Kupweteka kwa bondo ndi akakolo.
• Kulephera kupuma mokwanira.

Kodi zifukwa za dwarfism ndi ziti?

Matenda a Skeletal Dysplasia amatha kukhala ndi zifukwa zingapo. Nthawi zambiri, amayamba chifukwa cha kusintha kwa DNA ya munthu (majini mutation) . Komabe, chomwe chimayambitsa mitundu ina sichidziwikabe.

Pali zifukwa zazikulu zingapo:

• Mbiri ya banja: Ngati makolo ndi achibale ena ndi afupiafupi, nthawi zambiri mwana nayenso amakhala wafupiafupi.
• Kusintha kwa majini: Kusintha komwe kumachitika mu DNA ya munthu.
• Kusowa kwa mahomoni okula: Ubongo supanga mahomoni okwanira ofunikira kuti mafupa akule.
• Kuchedwa kuphuka kwa mwana: Ana ena amakula mochedwa kuposa anzawo. Nthawi zina mamembala ena a m'banjamo nawonso amakhala ndi kachitidwe kameneka.
• Kusadya bwino: Kusadya mokwanira kungakhudze kukula kwa mwana.
• Zing'onozing'ono pa msinkhu wa mimba: Ana ambiri omwe ali ang'onoang'ono pobadwa amakula bwino mkati mwa zaka ziwiri kapena zitatu, koma pafupifupi 10% sakula bwino.

Kodi dwarfism ndi majini?

Inde, mitundu ina ya dwarfism (yomwe imayamba chifukwa cha Skeletal Dysplasia) imakhala ya majini. Izi zikutanthauza kuti, imayamba chifukwa cha kusintha kwa DNA. Nthawi zambiri, kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwachisawawa, osati chinthu chomwe chimabadwa kuchokera kwa makolo aafupi. Izi zikutanthauza kuti, ana ambiri omwe ali ndi dwarfism amakhala ndi makolo aatali bwino.

Komabe, ngati kholo limodzi kapena onse awiri ali ndi vuto la dwarfism, mwanayo amakhala ndi mwayi wolandira matendawa. Zimatengera mtundu wa dwarfism. Mwachitsanzo, ngati mayi kapena bambo ali ndi achondroplasia, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa. Ngati makolo onse awiri ali ndi achondroplasia, mwanayo ali ndi mwayi wa 25% wokhala ndi mtundu woopsa wa dwarfism wotchedwa homozygous achondroplasia (momwe mwana amabadwa wakufa kapena kufa atangobadwa kumene) komanso mwayi wa 50% wokhala ndi achondroplasia wabwinobwino.

Ngati mukukonzekera kutenga pakati ndipo mukufuna kudziwa chiopsezo choti mwana wanu akhale ndi vuto lobadwa nalo, monga achondroplasia kapena mtundu wina wa dwarfism, lankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini .

Kodi mungazindikire bwanji dwarfism?

Nthawi zina, madokotala amatha kuzindikira matenda a skeletal dysplasia mwana asanabadwe. Pa nthawi ya mimba, madokotala amagwiritsa ntchito mayeso oyezetsa mwana asanabadwe kuti azindikire zolakwika zilizonse pakukula kwa mwana.

Mwana akabadwa, dokotala adzayang'anira kukula kwa mwana panthawi yopita kuchipatala chaka chilichonse. Ngati mwana wosabadwayo sanazindikirike pobadwa, ngati mwanayo sanakwanitse kukula bwino , chikhoza kukhala chizindikiro cha vutoli ndipo chingadziwike pambuyo pake. Mayeso ena, monga X-ray ndi mayeso a magazi, angathandize dokotalayo kudziwa chifukwa chake mwana sakukula bwino. Umu ndi momwe matendawa amachitikira.

Kodi mankhwala a dwarfism ndi otani?

Popeza palibe mankhwala enieni a skeletal dysplasia, chithandizo chimayang'ana kwambiri kuwongolera zizindikiro, zomwe zimasiyana ndi munthu aliyense payekha komanso matenda.

Mankhwala ochizira matenda a opaleshoni angaphatikizepo:

• Opaleshoni yokonza mawonekedwe a mafupa kapena mafupa omwe akukula molakwika.
• Kuchotsa madzi ochulukirapo omwe asonkhana mozungulira ubongo (opaleshoni ya hydrocephalus).
• Opaleshoni yochepetsera kupanikizika kwa tsinde la ubongo (gawo la ubongo lomwe limalumikizana ndi chingwe cha msana).
• Opaleshoni yochotsa ma tonsils ndi/kapena adenoids kuti kupuma kukhale kosavuta.
• Kuika machubu m'khutu kuti mupewe matenda a m'khutu.

Mankhwala ena osagwiritsa ntchito opaleshoni ndi awa:

• Kugwiritsa ntchito makina a CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) pochiza matenda a kupuma movutikira .
• Kugwiritsa ntchito zida zothandizira kumva kuti zithandize kumva bwino.
• Limbikitsani kudya zakudya zoyenera komanso kuchita masewera olimbitsa thupi kuti mupewe kunenepa kwambiri kapena kunenepa kwambiri (BMI ya 30 kapena kuposerapo).
• Kupereka mahomoni okulitsa (mankhwala a mahomoni) ngati chithandizo cha kusowa kwa mahomoni okulitsa.
• Mu 2021, bungwe la US Food and Drug Administration linavomereza mankhwala a Vosoritide (Voxzogo®) kuti agwiritsidwe ntchito kwa ana azaka zopitilira 5 omwe ali ndi achondroplasia omwe mafupa awo sanatseke (monga kukula kwawo sikunathe). Mu kafukufuku wazachipatala, mankhwala a Vosoritide adathandiza ana kukula mwachangu.

Kumbukirani, mankhwala amenewa angafunike moyo wonse, koma angathandize kwambiri munthu kukhala ndi moyo wabwino.

Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo cha mwana wanga cha kukhala dwarfism?

Popeza mitundu ina ya skeletal dysplasia ndi ya majini, palibe njira yopewera vutoli pokhapokha ngati dokotala wachita mayeso, monga kuyezetsa majini asanaikidwe . Ndi bwino kufunsa dokotala wanu za kuyezetsa majini kuti mudziwe chiopsezo cha mwana wanu cha matenda a majini monga dwarfism.

Zakudya zopatsa mwana thanzi labwinoZimene mwanena n’zofunika kwambiri. Ngati muli ndi pakati, onetsetsani kuti mwadya zakudya zopatsa thanzi. Ngakhale mwana akabadwa, muyenera kumupatsa zakudya zosiyanasiyana zopatsa thanzi zomwe zimagwirizana ndi msinkhu wake, monga mapuloteni, zipatso, tirigu, ndi ndiwo zamasamba. Mwanjira imeneyi, adzapeza zakudya zonse zofunika kuti akule.

Kodi mungayembekezere chiyani ngati muli ndi mwana wokhala ndi vuto la dwarfism?

Ngakhale palibe mankhwala enieni a skeletal dysplasia, anthu ambiri afupiafupi amakhala ndi moyo wabwinobwino komanso thanzi labwino ndi chithandizo chowongolera zizindikiro zawo. Komabe, zizindikiro zina za vutoli zingakhale zovuta kwa mwana ndi banja lake, makamaka ngati kukula kwa mafupa kosazolowereka kumafuna opaleshoni yambiri. Dokotala wanu adzagwira ntchito limodzi ndi inu ndi mwana wanu kuti apereke chithandizo chomwe mwana wanu amafunikira kuti akhale ndi moyo wathanzi komanso wokwanira.

Kodi munthu amene ali ndi vuto la dwarfism amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Mu mitundu yambiri ya matenda a dwarfism, moyo wabwinobwino umayembekezeredwa ndi chithandizo chowongolera zizindikiro. Komabe, mwatsoka, mu mitundu ina, moyo ukhoza kufupikitsidwa.

Kodi ndingasamalire bwanji mwana wanga yemwe ali ndi skeletal dysplasia?

Kuwonjezera pa kukwaniritsa zosowa zachipatala za mwana wanu, mungathe kuthandiza mwana wanu mwa kuchita zinthu zotsatirazi, kupanga malo abwino kunyumba komanso kumulola kutenga nawo mbali pa chilichonse:

• Kuchotsa zotchinga zakuthupi kunyumba kuti mwana athe kugwira ntchito payekha (monga kukhala ndi chopondapo, kutsitsa choyatsira magetsi).
• Kupereka chithandizo cha maphunziro ndi/kapena chamaganizo kuti tipewe kapena kuthana ndi kuzunzidwa ndi ana ena kusukulu.
• Komanso, kulumikizana ndi mabungwe omwe amathandiza ana omwe ali ndi matenda.

Monga makolo, tiyenera kuchitira ana athu zinthu molingana ndi msinkhu wawo, osati kutalika kwawo. Izi ndizofunikira kwambiri.

Ndi mafunso ati omwe muyenera kufunsa dokotala?

Ngati mwana wanu ali ndi vutoli, mukhoza kufunsa dokotala mafunso monga:

• Kodi opaleshoni ndiyofunikira kuti mwana wanga alandire chithandizo cha matenda?
• Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga kupewa matenda a m'makutu?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala omwe mumalimbikitsa?
• Kodi mwana wanga ayenera kumwa mahomoni okula nthawi yayitali bwanji?

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Ngakhale mwana wanu atapezeka ndi matenda a Skeletal Dysplasia ndipo akufunika opaleshoni kapena chithandizo cha nthawi yayitali kuti athetse zizindikiro zake, sizikutanthauza kuti sangathe kukhala ndi moyo wathunthu komanso wopindulitsa. Monga kholo kapena wosamalira, muyenera kusamalira mwana wanu malinga ndi msinkhu wake, osati kutalika kwake. Izi zithandiza mwana wanu kudzidalira komanso kumva kuti akulandiridwa komanso kukondedwa.

Ngati ndinu wamkulu yemwe ali ndi matenda a dementia, kukhala ndi gulu lothandizana, kuthana ndi zizindikiro zanu, komanso kukhala ndi moyo wathanzi kungakuthandizeni kukhala ndi moyo wokhutira komanso wokangalika.

` dwarfism, skeletal dysplasia, ufupi, dwarfism, ufupi, kukula kwa mafupa, matenda a majini