ඔයාට කවදාහරි දැනිලා තියෙනවද ඇස් පිහාටු ටික ටික බර වෙලා වගේ, හරියටම ඇරගන්න අමාරුයි වගේ? එහෙමත් නැත්නම් කෑම ගිලිද්දී පොඩි අපහසුවක්, උගුරේ මොනවාහරි හිරවෙනවා වගේ හැඟීමක්? මේවා සමහර වෙලාවට වයසත් එක්ක එන සාමාන්ය දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කලාතුරකින් හරි, මේවා Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) කියන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. බය වෙන්න එපා, අපි අද මේ OPMD කියන්නේ මොකක්ද, ඒක හැදෙන්නේ කොහොමද, රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ප්රතිකාර තියෙනවද කියන හැමදේම සරලව කතා කරමු.
OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමුද?
සරලවම කිව්වොත්, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ සමහර මාංශ පේශී ක්රමක්රමයෙන් දුර්වල වෙන එක. හිතන්නකෝ, මේ රෝගයට හේතු වෙන ජානමය වෙනස්කම අපිත් එක්කම උපතින් එන දෙයක් වුණත්, ගොඩක් වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ මැදි වයසේදී, ඒ කියන්නේ අවුරුදු 40ක් 50ක් විතර වෙද්දී.
මේ OPMD කියන එක Muscular Dystrophy කියන මාංශ පේශී දුර්වල කරන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. මේවා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන, ඒ කියන්නේ ජාන හරහා සම්ප්රේෂණය වෙන රෝග. OPMD වලට “Oculopharyngeal” කියලා කියන්නේ, ඒක ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ:
- ඇස් පිහාටුවලට (Ocular) – ඒ කියන්නේ ඇස් වටේ තියෙන මාංශ පේශීවලට.
- උගුර ප්රදේශයට (Pharyngeal) – ඒ කියන්නේ අපි කෑම ගිලිනකොට, කතා කරනකොට උදව් වෙන උගුරේ මාංශ පේශීවලට.
මේ රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික තමයි වැඩි වෙන්නේ, ඒ කියන්නේ ප්රගතිශීලී (progressive). ඒත් හොඳ ආරංචිය තමයි, ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙන්නේ හරිම හෙමින්. ඒ නිසා කලබල වෙන්න ඕන නෑ.
මේ OPMD තත්ත්වය කොයිතරම් සුලභද? කාටද වැඩියෙන්ම හැදෙන්න පුළුවන්?
ඇත්තටම කියනවා නම්, ලෝකේ කොයිතරම් දෙනෙක්ට මේ OPMD තියෙනවද කියලා හරියටම සංඛ්යාලේඛන නැහැ. ඒත් විශේෂඥ වෛද්යවරුන් අනුමාන කරන විදිහට ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ විතරක් 3,000ත් 30,000ත් අතර ප්රමාණයකට මේ රෝගය තියෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ මේක ටිකක් දුර්ලභ රෝගයක්.
OPMD ඕනෑම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන් වුණත්, සමහර ජන කොටස් අතරේ මේක ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. උදාහරණ විදිහට:
- ඊශ්රායලයේ ඉන්න බුහාරාන් යුදෙව් ජනතාව අතර (සෑම 700 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතර).
- කැනඩාවේ ක්විබෙක් පළාතේ ඉන්න ප්රංශ-කැනේඩියානු ජනතාව අතර (සෑම 1000 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතර).
ලංකාවේ මේ තත්ත්වය ගැන පැහැදිලි දත්ත නැතත්, මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
OPMD වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුරගන්නේ?
අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, OPMD ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ ඇස්වලටයි උගුරටයි. ඉතින්, ඇස් පිහාටුවලයි උගුරේ මාංශ පේශීවලයි දුර්වලකම නිසා මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:
- ඇස් පිහාටු පහළට කඩා වැටීම (Ptosis): හරියට ඇස් පිහාටු බර වෙලා, හරියටම ඇරගන්න බැරි ගතියක් එනවා. සමහර වෙලාවට පෙනීමටත් බාධා වෙන්න පුළුවන්.
- කෑම ගිලීමේ අපහසුව (Dysphagia): කෑම, බීම ගිලිද්දී උගුරේ හිරවෙනවා වගේ, නැත්නම් ගිලින්න අමාරුයි වගේ දැනෙනවා. මේක තමයි OPMD වල දකින්න ලැබෙන ප්රධානම සහ ටිකක් කරදරකාරී ලක්ෂණයක්.
- කතා කිරීමේ අපහසුව (Dysphonia): කටහඬ වෙනස් වීම, ගොරෝසු වීම, නැත්නම් පැහැදිලිව කතා කරන්න අමාරු වීම.
- දෙක දෙක පෙනීම (Diplopia): එක දෙයක් දෙකක් වගේ පෙනෙන්න පුළුවන්.
- මුහුණේ මාංශ පේශී දුර්වල වීම: මුහුණේ හැඟීම් පාලනය කරන මාංශ පේශී දුර්වල වෙන්න පුළුවන්.
- පෙනීම දුර්වල වීම සහ ඇස් එහා මෙහා කිරීමේ සීමා: ඇස් හරවන්න, උඩ බලන්න එහෙම අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
- දිවේ මාංශ පේශී දුර්වල වීම හෝ ක්ෂය වීම (atrophy): දිව හරියට පාවිච්චි කරන්න බැරි වීම, කෑම කටේ එහා මෙහා කරගන්න අමාරු වීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝග ලක්ෂණවලට අමතරව, OPMD තියෙන අයට ශරීරයේ මැද කොටසේ තියෙන මාංශ පේශී (මේවට අපි කියනවා proximal muscles කියලා) දුර්වල වෙන එකත් දකින්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම:
- උකුල් ප්රදේශය
- උරහිස්
- කලවා වල උඩ කොටස
මේ මාංශ පේශී දුර්වල වෙනකොට ඇවිදින්න යන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර අයට සැරයටියක් (`cane`) හරි `walker` එකක් හරි පාවිච්චි කරන්නත් සිද්ධ වෙනවා. OPMD තියෙන අයගෙන් 10 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතර රෝද පුටුවක් (`wheelchair`) අවශ්ය වෙන්නත් පුළුවන්.
හිතුවට වඩා කලින් රෝග ලක්ෂණ ආවොත්?
හරිම කලාතුරකින්, සමහර අයට OPMD වල දරුණු ආකාරයක් (`severe form`) එන්න පුළුවන්. එතකොට අවුරුදු 45ට කලින්ම දරුණු විදිහට මාංශ පේශී දුර්වල වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ වගේ අවස්ථාවලදී, සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 60 වෙද්දී තනියම ඇවිදගන්න බැරි තත්ත්වයට පත් වෙන්න පුළුවන්. ඊට අමතරව මේ වගේ දේවලුත් දකින්න පුළුවන්:
- විෂාදය (Depression)
- ඇත්ත නොවන දේවල් ඇත්ත වගේ පෙනීම (Delusions)
- ක්රමයෙන් සිතීමේ හැකියාව අඩු වීම (Cognitive decline)
- ස්නායු ක්රියාකාරීත්වයේ ගැටළු (Neuropathy)
මේ වගේ තත්ත්වයක් නම් ගොඩක් දුර්ලභයි, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි නේද?
OPMD හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
OPMD කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ උපතේදීම අපේ ජානවල වෙනස්කමක් (`mutation`) නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ. OPMD වලට හේතු වෙන ජානමය වෙනස්කම සිද්ධ වෙන්නේ PABPN1 ජානය කියන එකේ. මේ `PABPN1` ජානමය වෙනස්කම අපිට උරුම වෙන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම වෙන්නත් පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට OPMD තියෙන කෙනෙක්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට OPMD තියෙනවා.
හිතන්නකෝ, අපේ ගොඩක් ජාන එන්නේ ජෝඩු විදිහටනේ. ඉතින් අපේ DNA වලත් මේ `PABPN1` ජානයේ පිටපත් දෙකක් තියෙනවා. OPMD හැදෙන්න නම්, මේ `PABPN1` ජානයේ එක පිටපතක විතරක් අර ජානමය වෙනස්කම තිබුණත් ඇති. හැබැයි, සමහර අයට මේ ජානමය වෙනස්කම `PABPN1` ජානයේ පිටපත් දෙකේම තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ අයට සාමාන්යයෙන් OPMD රෝග ලක්ෂණ ටිකක් දරුණුවට, සහ කලින්ම මතු වෙන්න පුළුවන්.
OPMD තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)
ඔයාට OPMD රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් මුලින්ම ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි අනුමාන කරන්නේ. ඊට පස්සේ, මේක OPMD ම ද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න රුධිර පරීක්ෂණයක් (blood test) කරනවා. මේකෙන් අර `PABPN1` ජානයේ වෙනස්කම තියෙනවද කියලා බලනවා.
ඊට අමතරව, වෛද්යවරයා මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ඉලෙක්ට්රොමයෝග්රෑම් (Electromyograms – EMG): මේ පරීක්ෂණයෙන් කරන්නේ ස්නායු සංඥාවලට ඔයාගේ මාංශ පේශී ප්රතිචාර දක්වන විදිහ බලන එක. මේකට සාමාන්යයෙන් ස්නායු සන්නයන අධ්යයනයන් (`nerve conduction studies`) සහ ඉඳිකටු ඉලෙක්ට්රෝඩ පරීක්ෂණ (`needle electrode examination`) ඇතුළත් වෙනවා.
- මාංශ පේශී බයොප්සි (Muscle biopsies): මේකෙදි කරන්නේ මාංශ පේශී වලින් පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක. රුධිර පරීක්ෂණ වලින් පැහැදිලි නැත්නම්, `PABPN1` ජානමය වෙනස්කම හොයාගන්න මේ `muscle biopsy` එක උදව් වෙනවා.
- ගිලීමේ පරීක්ෂණ (Swallowing tests): ඔයාට කෑම ගිලීමේ අපහසුව (`dysphagia`) තියෙනවා නම්, ඒකට හේතුව හොයාගන්න උගුරේ මාංශ පේශීවල ගැටළු තියෙනවද කියලා මේ පරීක්ෂණ වලින් බලනවා.
OPMD වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
OPMD වලට ප්රතිකාර කරන විදිහ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. බය වෙන්න එපා, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක්ම තියෙනවා.
- වෘත්තීය හෝ භෞත චිකිත්සාව (Occupational or physical therapy): චිකිත්සකවරයෙක් එක්ක වැඩ කරන එකෙන් ඔයාට ශක්තිය ගොඩනගාගන්නත්, එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගෙන යන්නත් උදව්වක් ලැබෙනවා. මාංශ පේශී දුර්වලකම නිසා ඇවිදීමේ ගැටළු තියෙනවා නම්, සැරයටි (`canes`), කකුල් ආධාරක (`leg braces`) නැත්නම් `walkers` වගේ උපකරණ පාවිච්චි කරන්න චිකිත්සකවරයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කථන සහ භාෂා ව්යාධිවේදියෙක්ට පුළුවන් OPMD නිසා ඇතිවෙන ගිලීමේ සහ කතා කිරීමේ ගැටළු වලට ඔයාට උදව් කරන්න. කෑම ගිලිද්දී පොඩි කටවල් වලින් කන එක, ඔළුව තියාගන්න විදිහ වෙනස් කරන එක, නැත්නම් ආහාර රටාව වෙනස් කරන එක වගේ දේවල් වලින් ගිලීමේ අපහසුව අඩු කරගන්න පුළුවන්.
- බොටියුලිනම් ටොක්සින් එන්නත් (Botulinum toxin injections): වෛද්යවරයෙක් ඔයාගේ උගුරේ උඩ කොටසේ තියෙන මාංශ පේශියකට බොටියුලිනම් ටොක්සින් (Botulinum toxin) එන්නත් කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් ඒ මාංශ පේශිය තාවකාලිකව ලිහිල් වෙන නිසා ඔයාට කෑම ගිලින්න ලේසි වෙනවා. හැබැයි මේ ප්රතිඵල දිගටම තියාගන්න නම් මාස කීපයකට සැරයක් මේ එන්නත ගන්න වෙනවා.
- ඇස් පිහාටු එල්ලා වැටීම සකස් කිරීමේ සැත්කම (Blepharoptosis repair): ඇස් පිහාටු එල්ලා වැටීම (`ptosis`) නිසා පෙනීමට බාධා වෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් ප්ලාස්ටික් සැත්කමක් (`plastic surgery`) නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ Blepharoptosis repair සැත්කමෙන් කරන්නේ ඔයාගේ ඇස් පිහාටු උස්සලා තියන එක. එතකොට ඔයාට හොඳට පේනවා.
- ක්රයිකොෆරින්ජියල් මයොටොමි (Cricopharyngeal myotomy): මේක සැත්කමක්. ශල්ය වෛද්යවරයෙක් ඔයාගේ උගුරේ, හරියටම කිව්වොත් අන්නස්රෝතයට (`esophagus`) തൊട്ട് උඩින් තියෙන ක්රයිකොෆරින්ජියල් මාංශ පේශිය (cricopharyngeal muscle) කියන එකේ පොඩි කැපුමක් කරනවා. මේකෙන් වෙන්නේ ඔයාගේ උගුරේ මාංශ පේශී ලිහිල්ව තියෙන්න උදව් කරන එක. එතකොට කෑම ලේසියෙන්ම අන්නස්රෝතයට යනවා.
- නල මගින් පෝෂණය ලබා දීම (Tube feeding – Enteral nutrition): කෑම ගිලීමේ අපහසුව (`dysphagia`) ගොඩක් දරුණු නම්, `feeding tube` එකක් පාවිච්චි කරන එක සුදුසු ප්රතිකාරයක් වෙන්න පුළුවන්. වෛද්යවරයෙක් මේ නලය නහය හරහා හරි බඩ හරහා හරි ඇතුල් කරලා, පෝෂ්ය පදාර්ථ කෙලින්ම ඔයාගේ බඩවැල්වලට හරි ආමාශයට හරි යවනවා. මේකෙන් උගුර සම්පූර්ණයෙන්ම මගහැරලා ඔයාට අවශ්ය පෝෂණය ලබාගන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට ගැළපෙනම ප්රතිකාරය තෝරගන්න වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන එක. හැමෝගෙම තත්ත්වය එක වගේ නෑනේ.
OPMD වලට සායනික පරීක්ෂණ මට්ටමේ තියෙන අලුත් ප්රතිකාර තියෙනවද?
ඔව්, සමහර වෙලාවට OPMD වලට සායනික පරීක්ෂණ (`clinical trial`) මට්ටමේ තියෙන ප්රතිකාර වලට ඔයා සුදුසුකම් ලබන්නත් පුළුවන්. ඒ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න පුළුවන්. OPMD රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න අමතර එන්නත් වර්ග එහෙමත් වෛද්යවරු පාවිච්චි කරනවා. හැබැයි මේ ප්රතිකාරවල දිගුකාලීන ප්රතිඵල ගැන පර්යේෂකයෝ තාමත් අධ්යයනය කරමින් ඉන්නේ.
OPMD හැදෙන එක වළක්වගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
දුකට කරුණක් තමයි, OPMD කියන්නේ ජාන වලින් එන පාරම්පරික තත්ත්වයක් නිසා, ඒක හැදෙන එක වළක්වගන්න ක්රමයක් නම් නැහැ.
හැබැයි, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කාටහරි OPMD තියෙනවා නම්, ඔයාට ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරගන්න එක ගැන හිතන්න පුළුවන්. මේ ජාන පරීක්ෂණයකින් OPMD වලට හේතු වෙන ජානමය වෙනස්කම තියෙනවද කියලා බලනවා. ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) ඔයාගේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ගැන ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙයි, ඒ වගේම OPMD හරි වෙනත් පාරම්පරික රෝග හරි ඔයාගේ දරුවන්ටත් යන්න තියෙන අවදානම ගැනත් ඔයාව දැනුවත් කරයි.
OPMD තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය කොහොමද?
OPMD නිසා ඔයාගේ ජීවන තත්ත්වයට යම් බලපෑමක් එල්ල වෙන්න පුළුවන් තමයි. ඒත්, මේ රෝගය නිසා සාමාන්යයෙන් ඔයාගේ ආයු කාලයට බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්නත්, සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා හිත කලබල කරගන්න එපා.
OPMD නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?
OPMD වල ප්රධානම සංකූලතාව සම්බන්ධ වෙන්නේ කෑම ගිලීමේ අපහසුවත් එක්ක. ඔයාගේ දිවේ සහ උගුරේ මාංශ පේශී දුර්වල වෙන නිසා කෑම කන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා මේ වගේ අවදානම් වැඩි වෙනවා:
- ආහාර හෝ දියර වර්ග ශ්වාස නාළයට යෑම නිසා ඇතිවන නියුමෝනියාව (Aspiration pneumonia)
- කෑම හිරවීම (Choking)
- මන්දපෝෂණය (Malnutrition)
ඒ නිසා, ඔයාට OPMD නිසා කෑම ගිලීමේ අපහසුවක් (`dysphagia`) තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක ප්රතිකාර විකල්ප ගැන කතා කරන්න. මේ සංකූලතා අවදානම අඩු කරගන්න ඔයාගේ කෑම පුරුදු වෙනස් කරගන්නත් සමහරවිට සිද්ධ වෙයි.
මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන ප්රශ්න?
ඔයාට OPMD තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් තියෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන එක හොඳයි:
- OPMD වල මුල් කාලීන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
- OPMD රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
- OPMD වලට තියෙන ප්රතිකාර විකල්ප මොනවද?
- OPMD නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
- මගෙන් මගේ දරුවන්ට OPMD යන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?
මේ ප්රශ්න අහලා ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න.
OPMD නිසා මරණය පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්ද?
OPMD රෝගයම කෙලින්ම ඔයාගේ ආයු කාලයට බලපාන්නේ නැහැ. ඒත්, උගුරේ මාංශ පේශී දුර්වලකමට ප්රතිකාර නොකළොත්, කෑම හිරවීමේ (`choking`) හෝ Aspiration pneumonia වැනි ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් ඉක්මනින් ප්රතිකාර ගන්න එක තමයි වැදගත්.
OPMD නිසා මහන්සියක් (Fatigue) දැනෙන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, OPMD නිසා මහන්සියක් දැනෙන්න පුළුවන්. මහන්සිය කියන්නේ OPMD වල ප්රධානම රෝග ලක්ෂණයක් නෙවෙයි තමයි, ඒත් මේ තත්ත්වය තියෙන අය අතරේ ඒක සුලබව දකින්න ලැබෙනවා. එක අධ්යයනයකින් හොයාගෙන තියෙන විදිහට, OPMD තියෙන අයගෙන් භාගයක් විතර දෙනාට එයාලගේ එදිනෙදා වැඩකටයුතු වලට බාධා වෙන තරමේ මහන්සියක් අත්විඳිනවා.
OPMD වලට සමාන රෝග ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් තත්ත්වයන් මොනවද?
සමහර රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවා, ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ OPMD වලට සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා හරියටම රෝග විනිශ්චය කරගන්න එක වැදගත්. උදාහරණ කීපයක් තමයි:
- Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES): මේකත් පාරම්පරික රෝගයක්. ඇස් පිහාටු පටු වීම සහ පහළට කඩා වැටීම මීටරය ලක්ෂණ.
- Chronic progressive external ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome): මේක දුර්ලභ ස්නායු මාංශ පේශී රෝගයක්. ඇස්වලටයි හදවතටයි බලපානවා.
- Myasthenia gravis: මේක ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝගයක් (`autoimmune disease`). මාංශ පේශී දුර්වල වීම සහ මහන්සිය ඇති කරනවා.
- Oculopharyngodistal myopathy: මේ රෝගයේදී OPMD වල තියෙන ගොඩක් රෝග ලක්ෂණ එක්කම, ශ්වසන අපහසුතා සහ සමහරවිට ඇසීමේ දුර්වලතාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් මතක තියාගන්න ඕනම දේ (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) කියන්නේ ඇස් පිහාටු සහ උගුරේ මාංශ පේශී දුර්වල කරන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් කියලා දැන් ඔයා දන්නවා. ගොඩක් වෙලාවට මේකේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ වයස අවුරුදු 40න් පස්සේ. ඒ නිසා, ඔයාට ඇස් පිහාටු එල්ලා වැටෙනවා වගේ, කෑම ගිලින්න අමාරුයි වගේ ලක්ෂණයක් හරි දැණුනොත්, කල් නොයවා වෛද්ය උපදෙස් ගන්න. වෛද්යවරයාට පුළුවන් අවශ්ය පරීක්ෂණ කරලා OPMD තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්නත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ලබා දෙන්නත්.
මතක තියාගන්න, OPMD රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක සෙමින් තමයි වැඩි වෙන්නේ. ඒ වගේම මේක ඔයාගේ ආයු කාලයට බලපාන්නේ නැහැ. නිසි ප්රතිකාර එක්ක ඔයාට හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්න පුළුවන්. ඒ නිසා හිත ශක්තිමත්ව තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, muscle weakness, genetic disorder, PABPN1 gene, swallowing difficulty, drooping eyelids
