Qaamni kee maaliif zayitaa fi vitaaminii xuuxuu dadhabe? (Abetalipoproteinemia) jedhamuun beekama.

Qaamni soorata nyaata nuti nyaannu, keessattuu coomaafi vitaaminii murtaa’e irraa soorata barbaachisu xuuxuu yoo dadhabe rakkoon akkamii uumamuu danda’a jettanii yaaddanii beektuu? Har'a waa'ee haala jeneetikii akkasii isa baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'e tokkoo dubbachuuf jirra. Wanti ta'u qaamni keenya coomaa fi vitaaminoota cooma keessatti bulbulaman sirnaan xuuxuu dadhabuu isaati. Mee haalli kun maal akka ta'e, maaliif akka ta'ee fi maaltu godhamuu akka danda'u haa ilaallu.

Abetalipoproteinemia jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, abetalipoproteinemia dhibee jeneetikii baayyee hin mul’annedha. Haala qaamni keessan nyaata nyaattan keessatti cooma (zayitii) fi vitaaminoota murtaa’an sirnaan xuuxuu dadhabuudha. Sababni isaas qaamni kee molakiyuulota addaa lipoproteins jedhaman kanneen cooma, kolestroolii fi vitaaminii cooma keessatti bulbulaman (kan akka vitaamin A, D, E fi K) guutummaa qaama kee keessatti geessisan uumuu waan hin dandeenyeef.

Mee akkasitti yaadi, `lipoproteins` kun akka konkolaattota soorata qaama keenya keessa geejjibanii ti. Kanaafuu konkolaattonni kun yeroo badan coomaa fi vitaaminoonni qaama keessatti bakka deemuun isaan barbaachisu hin deeman. Kunis hir’ina coomaa fi vitaaminoota keessattuu vitaamin A, D, E, fi K. Hanqinni kun rakkoo fayyaa adda addaa fiduu danda’a.

Dhuguma haala kana keessatti maaltu ta’aa jira?

Mee akkasitti yaadi: yeroo nyaata nyaattan coomaafi vitaaminoonni cooma keessatti bulbulaman garaacha keessaa gara dhiigaatti xuuxamuu qabu. Kana booda qofa gara dhiigaatti xuuxamanii qaama guutuu fi gara seelii keessatti geeffamuu danda’u. Kunis kan mijatu lipoproteins armaan olitti ibsamaniin. Nama abetalipoproteinemia qabu keessatti lipoprotein kun sirnaan waan hin uumamneef coomniifi vitaaminoonni karaa garaacha keessa darban hin qaban.

Rakkoolee ijoo kanaan uumaman

`Lipoproteins` kun yeroo badan rakkooleen gurguddoon hedduun uumamuu danda'u:

• Fat malabsorption: Kun haalawwan akka garaachaa fiduu danda’a, kunis dhiita’uu, ulfaatina qaamaa hir’isuu fi hanqina nyaataa fiduu danda’a.
• Hanqina vitamin: Isaan kun rakkoolee adda addaa fiduu danda’u. Isaanis rakkoo mul’ataa, rakkoo sirna narvii fi dadhabbii maashaalee dabalatee ta’uu danda’u.
• Acanthocytosis: Kun jecha xiqqoo walxaxaa ta'edha mitiiree? Salphaatti yoo dubbanne, seelonni dhiiga diimaa keessan boca adda taʼe qabu, akka urjii qoree qabuu ykn waan akkasii. Kunis ``Acanthocytosis'' jedhama.Kunis hir'ina dhiigaa fiduu danda'a. Kana jechuun qaamni seelii dhiiga diimaa fayya qabeessa gahaa hin qabu jechuudha.

Abetalipoproteinemia dhukkuba hamaa rakkoo fayyaa guddaa fiduu danda'uudha.Yeroo ammaa kana qorichi hin jiru. Haa ta’u malee, yaala sirrii ta’een mallattoolee to’achuun rakkoolee mudatan ittisuun ni danda’ama. Wal’aansi yeroo baay’ee nyaata cooma xiqqaa qabu, dabalata vitaaminii fi yaaliiwwan adda addaa mallattoolee adda ta’an irratti xiyyeeffatan of keessatti qabata.

Mallattoon dhukkuba kanaa maal fakkaata?

Mallattoon `Abetalipoproteinemia` yeroo baayyee daa'imummaa irraa eegala. Erga harma hoosistee booda, daa'imni kee garaa kaasaa, garaacha, fi sagaraa cooma, urgaa fokkisaa (steatorrhea) (kana "steatorrhea" jennee waamna, kana jechuun sagaraan daa'ima keetii lilmoo, zayita, yeroo tokko tokko kan lola'u, fi urgooftuu xiqqoo fokkisaa qaba jechuudha). Yeroo muraasa booda daa'imni keessan ulfaatina akka hin daballe ykn akka eegametti guddachaa akka hin jirre hubachuu dandeessu. Guddina kana laamsha'uu jennee waamna .

Namoota ga’eessota irratti, hanqina vitaaminii kan ta’e abetalipoproteinemia, sirna qaamaa adda addaa irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon jalqabaa reflexes tokko tokko dhabuu ta’uu danda’a. Mallattoowwan biroo kanneen akka:

• Maashaaleen raafamuu, dadhabuu fi dhukkubbiin.
• Dadhabbii, afuura kutuu ykn dha’annaan onnee saffisaan dha’uu.
• Qaxxaamurri dugdaa kee isa gadii dabaluu (lordosis) ykn qaxxaamurri dugdaa kee isa gubbaa dabaluu (kyphoscoliosis). Isaan kun jijjiirama boca lafee dugdaa keetii ti.
• Akkaataa maashaaleen itti hojjetan qindeessuun rakkachuu. Kunis yeroo deemnu ykn hojii hojjetan sochii ajaa’ibaa, to’annaa hin qabne fiduu danda’a. Kunis ataxia jedhama .
• Arraba ykn sagalee to’achuuf rakkachuu irraa kan ka’e dubbii dadhabuu. Haalli kun dysarthria jedhama .
• Rakkoo ijaa: Wantoota akka strabismus, sochii ijaa to’annaa ala ta’e (nystagmus), ykn retinitis pigmentosa, dhukkuba mul’ata halkanii hir’isuu fidu.
• Hir’inni dhiigaa haala sadarkaan seelii dhiiga diimaa fayyaa ta’e qaama keenya keessatti hir’achuun dadhabbii fi dadhabbii namatti fiduudha.
• Gogaan keelloo ykn adiin ijaa (jaundice).
• Dhiita’uu, dhiita’uu.
• Miidhaan sammuu yeroon darbaa deemuun.

Dhukkubni kun akkamitti guddata?

Abetalipoproteinemia kan dhufu jijjiirama jiini MTTP keessatti uumameen kan dhufudha. Jiiniin MTTP qaamni keenya pirootiinii microsomal triglyceride transfer protein (MTP) jedhamu akka hojjetu itti hima. Pirootiiniin MTP kun kalee fi garaacha keenya keessatti lipoproteins armaan olitti ibsaman hojjechuuf barbaachisaa dha.

Sababa jeneetikii

Lipoproteins cooma, kolestroolii fi vitaaminii cooma keessatti bulbulaman garaacha keessaa gara dhiigaatti geessuuf akka barbaachisu ni yaadattu ta’a. Sana booda dhiigni lipoproteins kana qaama guutuu keessa waan geessuuf tishuun keenya soorata barbaachisoo kana xuuxuu danda'a.

Kanaafuu, jiini `MTTP` irratti jijjiiramni yeroo uumamu qaamni pirootiinii `MTP` oomishuuf hin danda'u. Yeroo pirootiiniin `MTP` gahaan hin jirre qaamni cooma karaa seelii garaachaa geejjibsiisuu hin danda'u. Kunis sadarkaa lammaffaa irratti oomisha `lipoproteins` irratti dhiibbaa kan qabu yoo ta'u, kunis soorata sirnaan akka hin geejjibnee fi hin xuuxamne dhorka. Sababa hanqina soorataa kanaan mallattoon `Abetalipoproteinemia` kan mul'atu.

Akkamitti dhalootarraa dhalootatti dhufa

Abetalipoproteinemia maatii keessaa karaa autosomal recessive pattern jedhamutti darba. Autosomal recessive jechuun warri lamaan kooppii jiinii jijjiirame kanaa kan qaban yoo ta’u, mucaan immoo ni dhaala. Haa ta'u malee, warri sun mallattoo dhukkuba Abetalipoproteinemia hin qaban. Kana jechuun baateewwan dhibee kanaa qofa ta’uu isaaniiti. Mucaan tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf, warri lamaan jiini mudaa qabu dhaaluu qabu.

Qorannoo akkamiin godhama?

Doktarri kee qorannoo qaamaa gochuudhaan dhukkuba abetalipoproteinemia ni adda baasa. Inni ykn isheen waa’ee mallattoolee fi seenaa yaalaa kee si gaafata. Mallattoolee dhibee kanaa barbaaduuf qorannoo dhiigaa adda addaas ni ajaju. Qorannoowwan kun sadarkaa cooma pilaasmaa keessan keessa jiru (sadarkaa lipidii jennee waamna) fi lipoproteins ni ilaalu. Akkasumas bocaafi caasaa seelii dhiiga diimaa keessanii (haala acanthocytosis jedhamu qabaachuu keessan ilaaluuf), hojii kalee fi sadarkaa vitaaminii cooma keessatti bulbulaman (vitamin A, D, E, fi K) ni sakatta’u.

Qormaatni biroo barbaachisuu danda’an:

• Qormaata ijaa.
• Qormaata niwurooloogii.
• Endoscopy (qorannoo garaacha keessa ilaalu).
• Altiraasaawundii kalee.
• Qormaata sagaraa, keessattuu coomni sagaraa keessatti hammam akka darbu ilaaluuf.

Dabalataanis, hakiimni kee qorannoo jeneetikii jiinii MTTP keessatti jijjiirama qabaachuu kee ilaaluuf si gorsuu danda’a.

Wal’aansi isaa maali?

Wal’aansi abetalipoproteinemia mallattoolee addaa keessan irratti kan xiyyeeffatedha. Yeroo baayyee garee ogeeyyii fayyaa adda addaa waliin hojjechuu si barbaachisa. Isaan keessaa:

• Ogeeyyiin niwurooloogii.
• Doktoorota dhukkuba kalee irratti adda ta’an (hepatologists).
• Ogeessota ijaa (ogeeyyii ijaa).
• Ogeessota cooma qoratan (lipidologists).
• Ogeessota onnee.
• Ogeessota lafee.
• Ogeeyyiin garaachaa ogeeyyii sirna bullaa'insa nyaataati.
• Ogeessota nyaataa.

Wal'aansa daa'imaa

Daa'immaniif, hakiimni guddinaa fi guddina idilee ni mirkaneessa.Nyaanni tiraayigiliisaayidii sansalata giddu galeessaa (MCTs) fi vitaaminii addaa baay’ee qabu gorfamuu danda’a. Gosoonni cooma kanaa, MCT jedhaman, akka gosoota cooma biroo waan hin taaneef, qaamni salphaatti xuuxuu danda’a.

Wal'aansa ga'eessotaaf

Ga’eessotaaf karoorri nyaata wal’aansaa nyaata asiidota coomaa guutuu sansalata dheeraa qaban xiqqaa ta’e of keessatti hammate ni gorfama. Kunis mallattoolee garaachaa kee (garaa namaa jeequu) salphisuuf gargaaruu qaba. Fakkeenyaaf:

• Foon hanqaaquu, turkii fi foon qamadii biroo.
• Qurxummii.
• Baqalaa goggogaa, baaqelaa, qamadii.
• Aannan cooma hin qabne ykn cooma xiqqaa, cottage cheese, yogurt.
• Fuduraalee fi muduraalee.
• Daabboo midhaan guutuu, paastaa, midhaanii fi ruuzii.

Akkasumas, hakiimni kee vaayitaamiinota cooma keessatti bulbulaman (kan akka vitaaminii A, E, D fi K) baayʼee akka fudhattu si gorsuu dandaʼa . Kunis mallattoolee kee hedduu ittisuuf ykn fooyyessuuf gargaaruu danda’a. Fakkeenyaaf, wal’aansi vitaamin E fi vitaamin A rakkoolee sirna narvii fi retiinaa ittisuu ykn tursiisuu danda’a. Dabalata vitaamin D fudhachuun mallattoolee guddina lafee wajjin walqabatan tokko tokko salphisuuf gargaara.

Wal’aansa rakkoo sirna narvii

Rakkoon sirna narvii wal’aansa akka wal’aansa qaamaa, wal’aansa dubbii ykn wal’aansa hojii barbaadu danda’a.

Carraan fayyuu maali?

Ilaalchi (prognosis) abetalipoproteinemia irraa fayyuu sababoota hedduu irratti hundaa’a, isaanis:

• Umurii yeroo dhukkubni kun adda baafamu.
• Yeroo wal'aansa jalqabuu.
• Gosa jijjiirama jiinii `MTTP`.

Dafanii adda baasuu fi dabalata vitaaminiitiin yaaluun rakkoolee mudatan ittisuu, harkisuu ykn hir’isuu danda’a. Umurii jireenyaa fooyyessuus ni danda’a. Namoonni tokko tokko hanga waggaa 70 jiraachuu danda’u. Yoo hin yaalamne haalli kun sababa hanqina soorataatiin umuriin isaanii waggaa 20tti du'a fiduu danda'a.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Abetalipoproteinemia haala jeneetikii waan ta'eef ittisuu hin dandeessan. Yoo ulfa taate ykn ulfa ta’uuf karoorfatte, balaa dhukkuba kana daa’ima keetti dabarsuu dandeessu baruuf gorsa jeneetikii barbaaduun gaariidha.

Wantoota haala kanaan nyaachuu hin qabne

Yoo ``Abetalipoproteinemia`` qabaatte, cooma (zayita) fudhachuu kee daangessuu qabda. Waliigala cooma nama guddaa tokkoof fudhatamu guyyaatti giraama 15-20 gadi ta’uu qaba. Daa’immaniif ammoo guyyaatti giraama 5 gadi ta’uu qaba. Doktarri ykn ogeessi soorataa kee maal akka gootu sirriitti sitti hima.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo ati ykn daa'imni kee mallattoo ``Abetalipoproteinemia'' qabaatte, doktora ilaaluu qabda. Mallattoon haala kanaa kan dhukkuboota biroo wajjin wal fakkaachuu danda’us, hakiimni keessan qorannoowwan adda baafamuu isaanii mirkaneessuu fi wal’aansa jalqabuu danda’a.

Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdan

Yoo abetalipoproteinemia qabaatte, gaaffii hedduu hakiima kee gaafachuu qabdu qabaachuu dandeessa. Isaan keessaa muraasni:

• Haalli Abetalipoproteinemia koo hangam cimaadha?
• Haalli kun yeroo dheeraa keessatti akkamiin na miidha?
• Karoorri wal’aansaa anaaf gorfamu maali?
• Vitaaminii fi dabalata addaa akkamii fudhachuu qaba, yeroo hammamiif fudhachuu qaba?
• Nyaata koo irratti jijjiirama gochuun na barbaachisa?
• Rakkoon ``Abetalipoproteinemia`` dhufuu danda'u maali?
• Rakkoolee kana ittisuuf maal gochuu danda’a?
• Gareen deeggarsa ykn qabeenyi namoota dhukkuba abetalipoproteinemia qaban gargaaruu danda’u jiraa?

Dhumarratti kana yaadadhaa.

Abetalipoproteinemia haala qormaataa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an akka jiran yaadachuun barbaachisaadha. Nyaata cooma xiqqaa qabu, dabalata vitaaminii fi yaaliiwwan murtaa’aniin of eeggannoodhaan bulchuudhaan qulqullina jireenya kee haalaan fooyyessuu fi rakkoolee mudatan ittisuu dandeessa. Namoonni dhukkuba abetalipoproteinemia qaban hedduun jireenya guutuu fi oomishaa jiraatu. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e karoora wal’aansaa fedhii addaa kee guutu qopheessuuf hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuudha. Gaaffii gaafachuu fi karaa irratti waa'ee sodaa keessan dubbachuu irraa duubatti hin jedhinaa. Kophaa kee miti, hakiimonni gargaaruuf as jiru.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, dhukkuboota jeneetikii, xuuxamuu coomaa, hanqina vitaaminii, lipoproteins, jiini MTTP, Fayyaa Siriilaankaa