Ijji kee suuta suutaan hammaataa jiraa? Mee waa'ee kanaa (Cone-Rod Dystrophy) haa barannu!

Ati ykn namni ati beektu, keessumaa ijoollummaa keetii kaasee, mul’ata kee irratti jijjiirama kan akka mul’ata jajjaboo ykn ifaaf miira qabaachuu mudateeraa? Moo halluu adda baasuun sitti ulfaatee? Yeroo tokko tokko wantootni kun salphaa ta’uu danda’u. Har'a waa'ee dhukkuba ijaa baay'ee hin mul'anne kan xiyyeeffannoo xiqqoo barbaadu, garuu namoonni baay'een hin beekne dubbanna. Kunis `(Cone-Rod Dystrophy)` ykn `(CRD)` jedhama.

Dhukkubni Kooni-Rood Dystrophy maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(Cone-Rod Dystrophy)` dhukkuba kutaa retina ija keenya keessa jiru miidhudha. Kana keessatti wanti ta’u, ija keenya suuta suutaan, jechuunis xiqqoo xiqqoo laafaa deema. Yeroo tokko tokko, kun guutummaatti ija dhabuu fi ija jaamsuu illee gochuu dandaʼa . Kun dhugaa nama gaddisiisudha.

Sababni guddaan mul’ata dhabuu kanaa, seelii gosoota lamaan ifaaf miira qaban kanneen retiinaa keenya keessa jiran, kanneen koonii fi ulee jedhaman irratti miidhaa geessisuudha. Sirriitti yoo dubbanne, seelonni kun suuta suutaan ni du’u. Jechi ``Dystrophy'' jedhu ``Cone-Rod Dystrophy'' keessatti seelonni kun suuta suutaan ni manca'u jechuudha.

Mee yaadi, iji keenya akka kaameraa yoo ta'e, seelonni koonii ``(Cones)`` fi seelonni ulee ``(Rods)`` kun akka tuqaawwan xixiqqoo ``(fiilmii)`` kaameraa sanaa irratti argamaniiti. Isaanis warra ifa qabatanii, halluu adda baasan, fakkii uumuun gara sammuu keenyaatti erganiidha.

• Koonii: Seelonni kun halluu arguuf nu gargaaraniidha , akkasumas mul’ata qaraa fi ifa ta’e ni kennu (keessumaa yeroo kallattiin fuuldura keenya ilaallu) .
• Uleewwan: Isaan kun dukkana keessatti fi mul’ata naannootti, jechuunis wantoota kallattiin fuuldura keenya hin jirre keessatti akka arginu nu gargaaru.

CRD keessatti seelonni koonii yeroo baay’ee jalqaba kan miidhaman yoo ta’u, yeroo tokko tokko garuu gosti seelonni lamaan yeroo tokkotti miidhamuu danda’u.

Haalli kun, ``(CRD)``, baayyee xiqqaadha , jechuunis dhukkuba nama hunda miidhu miti. Akkasumas, yeroo baay’ee jeneetikii dha , jechuunis waan dhalootaa dhalootatti darbudha. Dhukkubni kun yeroo baayyee ijoollummaa ykn ga'eessota jalqabaa irraa eegala .

Mallattoon kanaa maal akka ta'e beektu?

Mallattoon CRD nama irraa gara namatti xiqqoo garaagarummaa qabaachuu danda’us, mallattoowwan beekamoo ta’an tokko tokko mul’achuu danda’an jiru. Isaan kun yeroon darbaa deemuun baay’achuu barbaadu.

• Kutaa ijaa giddu galeessaa dadhabuu: Yeroo baay’ee mallattoo jalqabaa kan hubatamuu qabu kun. Yeroo baay’ee ijoollummaa irraa eegala. Sirriitti yoo dubbanne wanti kallattiin mul’atu waan jajjaboo fakkaata.
• Photophobia: Miira ifa ifaa ta’eef garmalee miira qabaachuu: Yeroo aduun ykn ibsaan ba’u, akka waan iji bifa diimaa ta’etti arguun rakkisaadha.
• Halluu adda baasuun rakkisaa: Yeroo booda halluuwwan baayʼee mulʼachuu dhiisuu dandaʼu, akkasumas halluu guutummaatti jaamsuu illee dandaʼu .
• Halkan jaamsuu (Nyctalopia): Halkan bakka ifa xiqqaa ta’etti mul’anni baay’ee gadhee ta’a.
• Mul’ata naannoo (peripheral vision loss): Mul’anni ati qajeelee fuulduratti argitu suuta suutaan hir’achuu qofa osoo hin taane, wanti ati cinaacha ija keetii baatee argitus suuta suutaan hir’ata.
• Guutumaan guututti mul’achuu dhabuu (jaamummaa): Kunis sadarkaa dhukkuba kanaa isa cimaadha.

Mallattoowwan kun akka tasaa hin mul'atan. Suuta suutaan guddatu. Kanaafuu yeroo tokko tokko, jalqaba irratti, waan guddaa akka hin taane sitti fakkaachuu danda'a.

Kun maaliif ta'a? Sababoonni isaa maali?

Akkuma kanaan dura jenne `(CRD)` baayyinaan dhukkuba jeneetikii ti . Kunis jijjiirama (mutations) murtaa'oo `(DNA)` keenya keessatti uumamaniin kan dhufudha. Mee yaadi, `(DNA)` jechuun pilaanii qaama keenyaati. Yoo dogongorri xiqqaan pilaanii sana keessa jiraate haala akkanaa fiduu danda’a.

Qorannoon akka agarsiisutti yoo xiqqaate jijjiiramni jeneetikii adda addaa 28 `(CRD)` kana fiduu danda'a. Jijjiirama kana karaaleen itti dhaaluu dandeenyu hedduutu jiru:

• `(Autosomal dominant)`: Haala kana keessatti, jiiniin mudaa qabu haadha ykn abbaa qofa irraa yoo dhaalellee dhukkubni kun uumamuu danda'a.
• `(Autosomal recessive)`: Mala kana keessatti dhukkubni kun kan uumamu yoo jiiniin mudaa qabu warra lamaan irraa dhaale qofa . Yoo warra tokko qofa irraa dhufe, namni sun nama dhukkuba kana qabate ta'uu danda'a, garuu mallattoo hin agarsiisu.
• `(X-linked)`: Kunis jiinii kiroomozoomii X waliin walqabatee jiruun kan dhufudha. Balaan kun warra kam jiini mudaa qabu akka qabu irratti hundaa’a.

Jijjiiramni jeneetikii afran Cone-Rod Dystrophy fiduu danda’an:

• `(ABCA4)` jedhu
• `(CRX)` jedhu
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)` jedhu

Kunniin xiqqoo walxaxaa ta’us, jiiniiwwan kun seelonni koonii fi uleewwan ija keenya keessa jiran sirnaan akka hojjetan kan gargaaranidha. Kanaafuu, jiiniiwwan kana irratti rakkoon yommuu uumamu, hojiin seelota sanaa ni miidhama.

Dhukkuba kana akkamitti sirritti adda baaftu? (Qorannoo) .

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee kana keessaa tokko qabaattan, ogeessa kunuunsa ijaa ilaaluun keessan hin oolu . Kun CRD ykn dhukkuba ijaa kan biraa ta’uu isaa mirkanaa’ee sitti himuu danda’a.

Dhukkuboota adda baasuuf mala hedduu fayyadama:

1. Waa’ee seenaa fayyaa fi mallattoolee kee gaafadhu: wantoota akka jijjiirama mul’ata kee fi maatii kee keessaa namni rakkoo wal fakkaatu mudatee jiraachuu fi dhiisuu isaa gaafadhu.

2. Qorannoon ijaa guutuun ni raawwatama: Kunis qorannoowwan hedduu of keessatti qabachuu danda’a.

• Qormaata dandeettii ijaa: .Namoonni xalayaa akka dubbisan gochuu fi hammam akka arguu danda’an ilaaluu.
• Qormaata mul’ata halluu: Halluuwwan sirritti adda baasuu akka dandeessu sakatta’uu.
• Qormaata ibsaa ciccitaa: Meeshaa guddiftuu addaatiin ija keessa ilaaluu.

Qormaatni kun barbaachisoo ta’anis, qorannoon barbaachisaa fi adda ta’e kan Cone-Rod Dystrophy mirkaneessuuf ta’u Elektirooreetinoogiraafii dha. Kun qormaata hamma tokko adda ta’eedha. Kallattiin sochii elektirikii retiinaa safara. Yoo CRD jiraate, qormaanni kun akkaataa sochii addaa (ykn sochii dhabuu) adda baasuu danda’a.

Kana malees, hakiimni ijaa kee qorannoo jeneetikii akka gootu si gorsuu dandaʼa . Kunis jijjiirama jiinii CRD fiduun beekamu qabaachuu kee ilaaluuf. Keessattuu namni maatii kee dhiyoo (haadha, abbaa, obbolaa, ijoollee) CRD yoo qabaate, ykn carraa dhukkuba kana ijoollee keetti dabarsuu yoo qabaatte kun barbaachisaa dha.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a? Fayyuu danda'aa?

Yaa dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa dhukkuba `(Cone-Rod Dystrophy)` kanaaf qorichi hin jiru . Kun waan hunda caalaa nama gaddisiisudha.

Haa ta’u malee, abdii guutummaatti dhiisuun hin barbaachisu. Haalli amma itti hojjetamaa jiru guddina dhibee kanaa suuta jechuu fi mallattoolee fi rakkoolee uumaman kamiyyuu yaaluudha. Doktarri ijaa keessanii kana irratti isin gargaaruu danda’a. Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Eegumsa ifaa: Uffata aduu, ujummoo ijaa halluu diimaa qabu ykn kontaktii leensii fayyadamuun balaa seelonni retiinaa ifaaf saaxilamuu irraa kan ka’e miidhamuu hir’isuuf gargaaruu danda’a.
• Mul’ata sirreessuu: Sadarkaa jalqabaa dhukkubichaa irratti, koobiliin mul’ata hir’achuu irraa hamma tokko boqonnaa kennuu danda’a.
• Gargaarsa mul’ata gadi aanaa: Isaan kun meeshaalee namoonni ija gadi aanaa qaban hojii guyyaa guyyaa akka hojjetan gargaaranidha. Isaanis guddiftuu salphaa irraa kaasee hanga meeshaalee teknooloojii olaanaa kan akka sagantaa kompiitaraa iskiriinii dubbisutti kan argamanidha.
• Haaromsa ijaa: Kun gosa leenjii addaa yoo ta’u, hojiiwwan guyyaa guyyaa mul’ata dhabuu akkamitti akka dandamachuu fi raawwachuu dandeessan kan isin barsiisudha.
• Dabalata soorataa: Vitaaminoonni fi albuudoonni tokko tokko (micronutrients) guddina CRD suuta jechuu akka danda’an amantaan jira. Haa ta'u malee, kunniin gorsa ogeessa fayyaa jalatti qofa fudhatamuu qabu . Ogeessi ijaa kee kamtu gaarii akka ta’ee fi kamtu hamaa akka ta’e sitti hima.
• Deeggarsa fayyaa sammuu: 1.1.Ija kee dhabuun baay'ee dhiphisaa fi sodaachisaa ta'uu danda'a . Namoonni CRD qaban hedduun mallattoolee akka yaaddoo ykn dhiphina sammuu mudachuu danda’u. Kanaaf, gorsaa fi deeggarsa yaala sammuu barbaaduun miira kana dandamachuuf gargaarsa guddaa ta’uu danda’a.

Gara fuulduraatti yaaliin haaraan ni jiraa? (Qo'annoo)

Qorattoonni yeroo ammaa kana yaala jiinii fayyadamuun dhukkuba Kooni-Rood Dystrophy yaaluun danda'amuu fi dhiisuu isaa qorachaa jiru. Kana jechuun malawwan jiiniiwwan mudaa qaban sirreessuu danda’an kan waa’ee isaa dubbanne.

Haa ta’u malee, wal’aansoowwan kun ammallee adeemsa qorannoo keessatti sadarkaa baay’ee jalqabaa irra jiru . Kana jechuun yoo xiqqaate waggoota muraasa dabalataan wal'aansoowwan kana argachuu dandeenya jechuudha. Akkasumas, kan gadhiifaman qorannoowwan sun yaaliiwwan kun nageenyaafi bu’a qabeessa ta’uu isaanii yoo mirkaneessan qofa .

Kanaafuu, yeroo kanatti wal'aansoowwan kanaaf abdii guddaa qabaachuun rakkisaa ta'us, kunniin gara fuulduraatti namoota CRD qabaniif boqonnaa tokko tokko kennuu akka danda'an yaadachuun barbaachisaadha .

Namni dhukkuba koonii (cone-rod dystrophy) qabu maaltu isa mudata?

Bu'aan CRD yeroo baayyee ijoollummaa irraa eegala . Daa’imman CRD qaban umurii waggaa 10 dura rakkoo mul’ataa qabaachuu danda’u.Kanaaf, yeroo tokko tokko barsiisonni mana barumsaa jijjiirama mul’ata daa’imaa irratti jalqaba kan hubatan.

Namoonni CRD qaban baay’een isaanii umurii isaanii waggaa 20tti hamma seeraan jaamaa ta’uutti mul’ata isaanii dhabuu danda’u.Haa ta’u malee, namoota tokko tokkoof dhukkubni kun suuta waan ta’eef ykn miidhaan sun hammaataa waan hin taaneef sadarkaa kana ga’uuf hanga waggaa 30 ykn 40tti fudhachuu danda’a .

Ilaalchi haala kanaa maali?

`(CRD)` dhukkuba lubbuu namaa balaa irra buusu miti . Kana jechuun hin ajjeesu jechuudha. Haa ta'u malee dhukkuba jireenya irratti jeequmsa guddaa fiduudhaan dhumarratti qaama miidhamummaatti nama geessudha .

Garuu mul’ata dhabuu wajjin jiraachuu barachuu dandeessa , keessumaa gargaarsa hakiimotaa, tajaajila deggersaa, fi qabeenya birootiin.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e kophaa kee akka hin taane hubachuudha. Gargaarsa gaafachuu hin sodaatinaa.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Akkuma armaan dura jenne, Cone-Rod Dystrophy dhukkuba baay’inaan jijjiirama jeneetikiitiin dhufudha . Kanaafuu, odeeffannoo yeroo ammaa irratti hundaa’uun, balaa CRD qabamuu ittisuu ykn hir’isuun karaan itti danda’amu hin jiru . Qorattoonni ammallee sababoonni ykn wantootni haala kanaaf gumaachan biroo jiraachuu isaanii qorachaa jiru.

Yoon CRD qabaadhe akkamittan of kunuunsa?

Yoo `(CRD)` qabaatte, qorannoo ijaatiif yeroo hunda ogeessa ijaa kee ilaaluun baay'ee barbaachisaadha.Sana booda jijjiirama ija keessan hordofuu, wal’aansa keessan haala kanaan sirreessuu fi odeeffannoo haaraa siif kennuu danda’a.

Doktarri ijaa fi ogeeyyiin fayyaa biroo CRD wajjin akka jiraattu si gargaaruu danda’u. Isaanis akkasitti madaqxee gara fuulduraatti akka qophooftu si gargaaruu dandaʼu. Akkasumas waa’ee wal’aansa haaraa si beeksisuu fi odeeffannoo siif kennuu danda’u.

Doktora/maadam maal gaafachuu qaba?

Yeroo doktora argitan gaaffilee akka kanaa gaafachuun keessan isin gargaara:

• Mul'anni koo hangam hir'ateera?
• Dhukkubni `(CRD)` kun akkamitti tarkaanfata? Yeroo hammamii akka fudhatu tilmaamuun ni dandaʼamaa?
• Aniifi maatiinkoo jijjiirama DNA maaltu kana akka fide sirriitti baruuf qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Amma maal gochuu danda’a, guddina dhukkubichaa suuta jedhee?
• Sagantaan ykn qabeenyi ani itti fayyadamuu danda’u jijjiirama amma jiruun akkan madaqsuu fi jijjiirama gara fuula duraatiif akkan qophaa’u na gargaaruu danda’u jiraa?

Sababa Cone-Rod Dystrophy tiin mul’anni kee yeroo dhabdu addunyaa fi namoota biroo irraa adda baatee fi kophummaa sitti dhaga’amuu danda’a . Gara fuulduraatti maaltu akka jijjiiramu yaaddoo fi yaadda'uun waanuma jirudha .

Haa ta'u malee, kun haalli kophaa kee si mudachuu qabdu miti . Doktarri ijaa kee, hakiimonni biroo fi ogeeyyiin fayyaa kunuunsa, deeggarsa, qajeelfama fi qabeenya si barbaachisu siif ni kennu. Gargaarsa isaan gaafachuu hin sodaatinaa . Isaanis dhiibbaa mul’ata dhabuun dhufuun akka madaqxuu fi dandamachuuf si gargaaru.

Dhumarratti, ergaa manaa fudhachuu:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) dhukkuba ijaa lubbuu namaa balaa irra buusu yoo ta’u, seelonni ija keenya keessa jiran kan koonii fi ulee jedhaman miidhamuun suuta suutaan ija namaa akka dhaban taasisa. Yeroo baayyee jeneetikii kan ta’ee fi ijoollummaa irraa jalqabuu danda’a.

Yeroo ammaa kana qorichi kan hin jirre ta’us, mallattoolee dhukkubichaa to’achuu, guddina dhukkubichaa suuta jechuu fi mul’ata dhabuu wajjin akka jiraattu kan si gargaaran karaaleen hedduun jiru.

Yoo ati ykn namni ati beektu mallattoolee kana qabaate, hatattamaan ogeessa ijaa ilaali . Qorannoo fi qajeelfama sirrii ta’e argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Deeggarsa fi gargaarsa isin barbaachisu argadhaa. Positive ta'anii turuunis baay'ee barbaachisaadha!

` cone-rod dystrophy, CRD, mul’ata dhabuu, retina, seelii koonii, seelii ulee, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba ijaa