Mucaan keessan akka saree ni boo'aa? Mee waa'ee dhukkuba Cri du Chat Syndrome haa barannu.

Daa'imman reefuu dhalatan yeroo tokko tokko xiqqoo ajaa'iba akka boo'an hubattanii beektuu? Akkasumas, yeroon bifti fi guddinni fuula daa'imman tokko tokkoo xiqqoo adda fakkaatu ni jira. Har'a waa'ee haala akkasii isa baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'e tokko kan beekuu qabnu dubbanna. Sunis 'Cri du Chat Syndrome' jedhama.

Dhibeen Cri du Chat Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, cri du chat syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamnedha. Innis qaama keenya keessa kiroomozoomii xiqqaan tokko haqamuu irraa kan dhufudha. Maaliif 'cri du chat' jedhama jettanii yaaddu ta'a. Jecha Faransaayii yoo ta'u hiikni isaas 'iyya saree' jechuudha. Maqaan kun sagalee addaa daa'imman haala kana qaban yeroo boo'an dhageessisan irraa kan dhufedha. Sagalee gadi aanaa, olka’aa, akka kitten meowing dha.

Kunis '5p- syndrome' (5p minus syndrome) jedhama. Maal akka ta'e beektaa? Kana jechuun kiroomozoomii lakkoofsa 5 qabna, kutaan 'p' jedhamu (jechuunis harka xiqqaa) kutaa ani kaase kan dhabamedha. Akkaataan '5p-' syndrome kun nama tokkoon tokkoon namaa miidhu garaagarummaa qabaachuu danda'a. Kunis, guddina kutaa kiroomozoomii bade fi bakka inni bade irratti hundaa’uun namoonni tokko tokko mallattoolee xiqqaa fi guddaan mul’achuu danda’u. Yoo kutaan kun daa'imman tokko tokko irratti baay'ee dhabame mallattoon isaa xiqqoo cimaa ta'uu danda'a.

Haalli cri du chat kun hangam baramaa dha?

Sirumayyuu, Cree du Chat syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Haa ta'u malee, dhukkuboota baay'inaan gabaafaman keessaa tokko yoo ta'u, kunis sababa rakkoo kiroomozoomiitiin dhufudha. Mee yaadi, biyya akka Ameerikaa keessatti daa’imman reefuu dhalatan 15,000 hanga 50,000 keessaa gara daa’imni tokko haala kanaan dhalata. Kana jechuun waggaatti daa’imman gara 50 hanga 60 ta’u jechuudha. Kanaafuu, Siriilaankaattis carraan haala akkasii adda baasuu ni jira.

Mallattoon dhukkuba cri du chat syndrome maali?

Mallattoon haala kanaa akkuma kanaan dura jedhe garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a. Haa ta’u malee, mallattoon inni guddaan fi baay’inaan mul’atu boo’icha adda ta’e, gadi aanaa, sagalee olka’aa ta’e sanadha. Akka saree boossuuti. Sagaleen kun erga dhalatanii booda torban muraasa jalqabaa keessatti ifatti adda baafama. Haa taʼu malee, daaʼimni sun akkuma umuriin isaa dabalaa deemu, adda taʼuun sagalee kanaa xinnoo taʼuu dandaʼa.

Kana malees, daa’imni keessan amala fuula adda ta’e kana hubachuu danda’a :

• Guddina mataa idilee caalaa xiqqaa (microcephaly).
• Fuula geengoo haala hin baratamneen.
• Hidhii bal’aa.
• Fageenyi ija gidduu jiru kan idilee caalaa guddaadha (hypertelorism).
• Ija qaxxaamuraa (strabismus).
• Qolli ijaa gara gadiitti qaxxaamuree jira (palpebral fissures).
• Gogaa dachaa dabalataa golee ijaa keessaa (ija monolid) qabaachuu.
• Gurri yeroo idilee gadiitti kan argamudha.
• Jawwee xiqqaa (micrognathia) haala hin baramneen .
• Funyaan gubbaa fi hidhii gidduuttiFiltrum gabaabaa haala hin baramneen.

Daa’imni akkuma guddachaa deemuun guutummaan fuula isaa hir’achuu danda’a, fuulli isaas haala hin baratamneen dheeraa fi dhiphachuu danda’a.

Mallattoowwan biroo mul’achuu danda’an kanneen akka:

• Ulfaatina dhalootaa gadi aanaa.
• Guddina duubatti deebisuu.
• Rakkoo nyaataa. Fakkeenyaaf, xuuxuu dadhabuu, liqimsuu irratti rakkachuu (dysphagia), fi dhukkuba ujummoo nyaataa deebi’ee dhufu (GERD).
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia).
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Mudaa onnee.
• Harkifannaa guddinaa kanneen akka mataa to’achuu, taa’uu fi deemuu.
• Harkifannaa dandeettii dubbii fi afaanii.
• Hir'ina sammuu giddu galeessaa hanga cimaa .

Wanti guddaan daa’imni hundi amala kana hunda hin qabaatu. Daa’imman tokko tokko muraasa qofa qabaachuu danda’u.

Cri du chat syndrome kun maaliif uuma?

Ani akkan jedhetti Cree du Chat syndrome jechuun dhibee kiroomozoomii ti . Innis kan dhufu harka gabaabaa (p arm) kiroomozoomii lakkoofsa 5 irraa haqamuu irraati.Yeroo baay’ee, dhabamuun kutaa kiroomozoomii kanaa kun akka tasaa ta’a. Kunis, akka tasaa kan ta’u yeroo seelonni walhormaataa (i.e. hanqaaquu ykn isparmii) haadha ykn abbaa uumaman, ykn yeroo guddina daa’imaa jalqabaati. Daa'imni sababa 'haquu' tasaatiin haala kana qabu warra lamaan irraa kiroomozoomii idilee qabaachuu danda'a. Kunis, yeroo baay’ee warra lamaan keessaa tokkollee hin dhaaltu .

Duuba kun warra irraa dhaalamuu mitii?

Yeroo baayyee (100 keessaa gara 90), Cree du Chat syndrome dhalootaan kan dhufu miti. Kanaafuu, olaantummaa ykn duubatti deebi’aa jedhamee ramadamuu hin danda’u. Daa’imman haala 5p- kana qaban yeroo baay’ee seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban.

Haa ta’u malee, daa’imman dhibbeentaan baay’ee xiqqaan (gara %10) rakkoo kiroomozoomii kana warra hin miidhamne irraa dhaalu. Kun akkamitti akka ta'u beektaa? Warri sun kiroomozoomii isaanii keessatti waan 'balanced translocation' jedhamu qabaachuu danda'a. Kana jechuun meeshaan jeneetikii warraa kasaas ta’e dabaluu hin jiru. Kanaaf, warri sun yeroo baayʼee rakkoo fayyaa tokkollee hin qaban. Haa ta'u malee, 'jijjiirraan madaalawaa' kun daa'ima tokko irraa yeroo dhaalu 'madaala hin qabne' ta'uu danda'a. Yeroon sun yeroo daa’imni haala kanaan qabamuu hin oolledha.

Siindiroomiin cre du chat akkamitti adda baafama?

Yeroo baayyee, hakiimni daa'ima keessanii erga dhalatee yeroo muraasa booda si ilaala.Haalli kun kan adda baafamuu danda'u sababni isaas hakiimni wantoota akka boo'icha saree fakkaatu kan ani kanaan dura kaase fi bifa addaa fuula ilaaluu waan danda'uuf. Doktarri qorannoo qaamaa guutuu godhee mallattoo daa'imaa ni madaala. Baay'ee kan hin oolle, hakiimni qorannoo kiroomozoomii qorannoo kana mirkaneessuuf ni gorsa.

Kanaaf qorannoon akkamii godhamaa jira?

Qorannoo jeneetikii gosoota gurguddoo sadii qaba, hakiimni daa’ima keessanii dhukkuba cri du chat syndrome adda baasuuf itti fayyadamuu danda’a:

• Qormaata kaariyootayipii: Kunis kaartaa kiroomozoomii daa’imaa uumuuf kan gargaarudha. Kunis kutaan kiroomozoomii tokko dhabamuu ykn dhabamuu isaa ilaaluuf itti fayyadamuun ni danda’ama.
• Qormaata FISH: FISH jechuun 'fluorescence in situ hybridization' jechuudha. Qorannoon kun jijjiirama jeneetikii addaa ykn ciccitaa jiinii seelii daa'imaa keessa jiru barbaada.
• Xiinxala maaykiroo-aaraayii kiroomozoomii: Xiinxalli maaykiroo-areey qorannoo jeneetikii DNA daa’ima tokkoo fi DNA garee to’annoo walbira qabuudha. Kiroomozoomii guutuu, kutaalee kiroomozoomii, fi haquu fi dacha’uu bakka murtaa’e kiroomozoomii irratti adda baasuu danda’a.

cre du chat fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu ammoo qorichi cri du chat syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, dafanii adda baasuu fi dafanii gidduu seenuun daa’imni keessan dandeettii isaa guutuu akka ga’uu fi jireenya hiika qabu akka jiraatu gargaaruu danda’a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e kana.

Cre du chat syndrome akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba cri du chat syndrome daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba, sababiin isaas namni hundi mallattoo walfakkaataa waan hin qabneef. Wal'aansi kun garee ogeeyyii fayyaa irraa kunuunsa itti fufiinsa qabu barbaadu ta'uu hin oolu . Wal’aansi baay’inaan mul’atu deebisanii dhaabuudha. Kunis wantoota akka wal’aansa qaamaa, wal’aansa hojii, fi wal’aansa dubbii dabalata.

Wal'aansa Qaamaa

Yoo daa’imni kee rakkoo nyaataa qabaate (fkn, xuuxuu ykn liqimsuu irratti rakkate), daftee wal’aansa qaamaa jalqabuu qabda. Wal’aansi qaamaas daa’imni keessan qaamaan akka guddatu gargaara. Kunis, ka’anii akka taa’an, akka dhaabbatan, akkasumas dandeettii sochii qaamaa (fine motor skills) akka horatan isaan gargaara.

Wal'aansa Hojii (Occupational Therapy).

Wal’aansi hojii daa’imni keessan jireenya guyyaa guyyaa keessatti addunyaa naannoo isaa jiru waliin walqunnamuuf dandeettii isaan barbaachisu akka guddifatu gargaara. Kunis dandeettii sochii qaamaa gaarii, dandeettii arguu, dandeettii of kunuunsuu fi dandeettii miiraa guddisuu dabalatee ta’uu danda’a.

Wal'aansa Dubbii

Wal'aansi dubbii rakkoo walqunnamtii daa'imaatiif gargaara. Ogeeyyiin dubbii ijoollee karaa adda addaa itti wal qunnaman barsiisu. Fakkeenyaaf, afaan mallattoo , gargaarsa teeknooloojiitiin walqunnamsiisuu fi kkf.Ogeeyyiin dubbii (spiech therapists) umurii xiqqaa irraa kaasee rakkoo nyaataa irrattis ni gargaaru.

Wal’aansoowwan kanaan alatti, hakiimni daa’ima keessanii haalawwan adda addaatiif baqaqsanii hodhuu akka godhan gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuun haalawwan akka mudaa onnee dhalootaan dhufu, strabismus fi scoliosis sirreessuu danda’a.

cre du chat ittisuun ni danda'amaa?

Cri du chat syndrome haala jeneetikii waan ta'eef ittisuu hin dandeenyu. Haa ta’u malee, yoo daa’ima eegdan, waa’ee gorsa jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uun gaariidha . Gorsi jeneetikii balaa daa’imni keessan jeequmsa jeneetikii qabaachuu danda’u hubachuuf isin gargaaruu danda’a.

Umriin daa'ima cri du chat qabu maali?

Ilaalchi daa’imman dhukkuba Cree du Chat syndrome qaban irra caalaan isaanii xiqqoo walxaxaa waan ta’eef garaagarummaa qabaachuu danda’a. Guddinni fi bakki kutaa kiroomozoomii 5 bade egeree daa'imaa murteessuuf waan guddaadha. Mucaan keessan daangaa qaamaa fi sammuu tokko tokko qabaachuu dandaʼa. Haa ta'u malee, daa'imman Cree du Chat qaban baay'een isaanii umrii jireenyaa idilee qabu.

Haa ta’u malee, daa’imman tokko tokko rakkoo fayyaa lubbuu isaanii balaadhaaf saaxiluu danda’u qabatanii dhalatu. Daa'imman akkasii keessaa gara %75 ji'a jalqabaa jireenya isaanii keessatti du'u. Duuti gara %90 waggaa jalqabaa keessatti raawwatama. Haa ta’u malee, du’a waggoota muraasa jalqabaa booda hir’ata.

Yeroo egeree dhukkuba daa'imaa ilaallu , wantoota barbaachisoo ta'an keessaa tokko dafanii adda baasuudha. Kunis wal’aansaa fi yaaliiwwan barbaachisoo ta’an dafanii akka jalqabaman kan taasisuu fi daa’imni akka milkaa’u kan gargaarudha.

Mucaan keessan haala jeneetikii baayʼee hin mulʼanne akka qabu baruun baayʼee isinitti ulfaachuu dandaʼa. Haa taʼu malee, waaʼee haala kanaa baruun toʼannaa tokko tokko siif kennuu dandaʼa. Cre du Chat syndrome jechuun dhukkuba mallattoolee adda addaa qabuudha. Daftee adda baasuu fi yaala sirrii ta’een, daa’ima keessaniif bu’aa hundarra gaarii ta’e kennuu dandeessu. Waa’ee haala kanaa hamma dandeessu baradhuu fi gareewwan deeggarsa si gargaaran barbaadi. Dafanii gidduu seenuun wal’aansa itti fufiinsa qabuun daa’imni keessan dandeettii isaa guutuu argachuu danda’a.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Cri du Chat Syndrome xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'a, garuu beekuun barbaachisaadha.

• Kun haala jeneetikii baay’ee hin argamne kan kutaa kiroomozoomii lakkoofsa 5 dhabameen dhufudha.
• Amalli inni guddaan iyya saree fakkaatu adda ta’eedha.Kanuma waliin bifa fuula addaa fi harkifannaa guddinaa mul’achuu danda’a.
• Kun yeroo baay’ee waan akka tasaa malee waan warra irraa dhaalamee miti.
• Kanaaf qorichi jiraachuu baatus, dafanii adda baasuu fi yaaluun kan akka wal’aansa qaamaa, hojii fi dubbii qulqullina jireenya daa’imaa baay’ee fooyyessuu danda’a.
• Ati kophaa kee miti. Doktoorota, teraappiistotaa fi warra muuxannoo wal fakkaatu qaban kaan irraa deeggarsa barbaadi .

Mucaan hundi gatii qaba, hundi keenya dandeettii isaanii akka guddifatan haa gargaarru.

` Cri du Chat Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, kiroomozoomii, 5p minus, boo'icha saree, harkifannaa guddinaa, wal'aansa qaamaa, wal'aansa dubbii