Mucaan keessan deemuun ni rakkataa? Mee waa'ee Ataxia Friedreich haa barannu!

Mucaan keessan yeroo deemu ykn yeroo fiigu xiqqoo ni raafamaa? Madaallii eeguun rakkisaa akka taʼe sitti dhagaʼamee beekaa? Moo daa’ima xiqqaa tokko irratti mallattoo akkasii yeroo argitu baay’ee sodaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuun waanuma jiruudha? Har'a waa'ee haala jeneetikii baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi yeroo akkasii irratti dammaquu qabdan dubbanna. Kunis ataxia Friedreich, ykn gabaabumatti `(FA)` ykn `(FRDA)` jedhama.

Ataxia Friedreich maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Ataxia Friedreich haala jeneetikii dhalootaa dhalootatti darbuudha. Kunis sirni narvii keenya suuta suutaan akka manca’u gochuun sochii qaama keenyaa irratti rakkoo fida. Caalaatti ibsuuf dandeettiin maashaalee keenya to’achuu ni hir’ata. Kun waan nuti ``Ataxia'' jennudha.Haalli kun yeroon darbaa deemuun hammaataa deema.

Yeroo baayyee mallattoon kun umurii dargaggummaa irraa eegala. Kana jechuun yeroo ijoollummaa. Garuu kun waan sirna narvii irratti dhiibbaa geessisu qofa miti. Bakkeewwan akka sirna lafee, onnee fi xannacha kee irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Garuu oduu gammachiisaa, dandeettii yaaduu kee, jechuunis dandeettii sammuu kee (Cognitive Functions) irratti dhiibbaa hin qabu.

Ataxia Friedreich gosoota ataxia dhalootaan dhufu keessaa isa tokko yoo ta’u, akka waliigalaatti garuu baay’ee xiqqaadha. Ameerikaatti namoota 50,000 keessaa gara tokko qaba. Addunyaa guutuutti namoota 40,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Dhukkubni kun yeroo jalqabaaf kan argamee fi kan ibsame bara 1863 doktora Nicholas Friedreich jedhamudha. Kanaafidha maqaa isaatiin moggaafame.

Yeroo daa'imni keessan deemuuf rakkachuu jalqabu ykn madaallii isaa dhabaa jiru sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. "Kun hanga yoomiitti itti fufa? Kun jireenya mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii qabaata?" Wanti hundarra gaariin doktora haalawwan kanneen irratti adda ta'e ilaaluudha. Haala kanaan gaaffii keessaniif deebii argachuu fi deggersa imala kana irratti isin barbaachisu argachuu dandeessu.

Gosoonni ataxia Friedreich (FA) adda addaa jiruu?

Eeyyee, "typical" Friedreich's ataxia yeroo baayyee umurii 25 dura mul'ata.Haa ta'u malee, gosootni atypical biroo lama jiru. Isaan kun dhimmoota FA hunda keessaa gara %15:

• Dhukkuba Friedreich’s ataxia (LOFA) yeroo booda jalqabu: Gosa kana keessatti mallattoon isaa umurii waggaa 25 booda mul’ata.
• Dhukkuba Friedreich’s ataxia (VLOFA) baay’ee booda kan jalqabu: Asitti mallattoon isaa umurii waggaa 40 booda jalqaba.

Gosoonni lamaan kun, `(LOFA)` fi `(VLOFA)`, kan idilee `(FA)` caalaa xiqqoo cimaa dha.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba ataxia Friedreich yeroo baayyee umurii 5 fi 15 gidduutti jalqaba.Haa ta'u malee namoonni tokko tokko waggaa 2 irraa eegalee, kaan ammoo waggaa 50 booda mul'achuu danda'u.

Mallattoolee jalqabaa mul’atan

Mallattoowwan niwurooloojikaalaa jalqabaa mul’atan rakkina dhaabbachuu, deemsa, fi rakkoo madaallii (Gait Ataxia jedhama) dha. Yeroo booda mallattoon kun suuta suutaan kan hammaatu siʼa taʼu, mallattoon haaraan mulʼachuu dandaʼa.

Mallattoowwan gurguddoon sirna narvii waliin walqabatan `(FA)`:

• Dadhabbii maashaalee.
• Madaallii fi qindoomina dhabuu (Ataxia).
• Miira tuttuqaa dhabuu (kun `(Peripheral Neuropathy)` jedhama).
• Laaffisa rifleeksii (Hyporeflexia).

Amaloota kana asitti mudachuu dandeessu:

• Dhaabbachuu, deemuu fi fiiguu irratti rakkina.
• Chorea jechuun fedhii malee raafamuu fi raafamuu qaama namaati.
• Miira dhabuu miila irraa eegaluun gara harkaa fi naannoo garaachaatti babal’atu.
• Dadhabbii yeroo hunda.
• Yeroo dubbatan jechoonni ni qalla’u, dubbiin immoo suuta jedha (Dysarthria).
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (Dysphagia).
• Spasticity jechuun miira maashaan jabachuudha.
• Miira ejjennoo qaama ofii dhabuu (Loss of `(Proprioception)`).
• Dhageettii Dhabuu.
• Mul'ata Dhabuu.
• Iskooliyoosii fi/ykn miila qaamaa hir’isuu. Fakkeenyaaf, miilli gara keessaatti garagalee, arkii olka’aa fi miila gabaabaa (Pes Cavus).

Mee yaadi, daa'imni waggaa 8 Sadun jedhamu jira. Duraan fiigichaa fi hiriyyaa tapha gaarii ture. Garuu yeroo muraasaaf yeroo deemu akka waan madaallii isaa eeguu hin dandeenyeetti gufachaa ture. Yeroo mana barumsaatti taphatullee yeroo hiriyyoota isaa waliin fiigu ni kufa. Jalqaba irratti warri isaa waan xiqqaa itti fakkaate. Garuu waa'ee `(FA)` kana kan beekan gaafa doktora tokkotti agarsiisan qofa ture.

Rakkoolee biroo sababa Friedreich’s ataxia (FA) tiin uumamuu danda’an .

Namoota FA qaban keessaa gara %75 dhukkuba onnee qabaachuu danda’u. Isaan keessaa kanneen baay’inaan mul’atan:

Dhiibbaa onnee irratti qabu

• Niwuroopatii Ofiin Onnee.
• Dhukkuba onnee haaypertiroofikii (hypertrophic cardiomyopathy).
• Dha’annaan onnee sirrii ta’uu dhabuu (Arrhythmia).

Kana malees, rakkoowwan onnee biroo sababa `(FA)`n uumamuu danda'an kanneen akka:

• Dhukkuba maayookaardiitii.
• Madaa maashaa onnee (Myocardial Fibrosis).
• Guddina onnee (Cardiomegaly).
• Dadhabbii Onnee Dhiigaa (Congestive Heart Failure).
• Dha’annaa onnee saffisaa (Tachycardia).
• Fibrileeshinii onnee (atrial fibrillation) jedhamuun beekama.
• Uggura Onnee.

Balaa dhukkuba sukkaaraa qabamuu

FAn seelota xannacha sombaa keessan keessa jiran kanneen hormoonii insuliinii uumuu danda’an miidhuu danda’a. Insuliiniin hamma guluukoosii dhiigaa to’achuuf barbaachisaa dha. Kanaafuu, yeroo insuliiniin gahaan hin jirretti hammi sukkaara dhiigaa dabaluudhaan sukkaara dhiigaa olka’uu fida. Kunis dhukkuba sukkaaraatti nama geessuu danda’a. Namoota FA qaban keessaa gara %30 dhukkuba sukkaaraa qaba.

Sababni kanaa maali? Dhiibbaa jeneetikiidhaa?

Eeyyee, ataxia Friedreich guutummaatti haala jeneetikii ti. Jijjiirama ykn jijjiirama jiinii ``FXN'' jedhamu keessatti mul'atuun kan dhufudha. Jiiniin kun koodii pirootiinii qaama keenya keessatti baayyee barbaachisaa ta'e ``Frataxin'' hojjechuuf gargaaru qabata.

Frataxin pirootiinii maaytookondriyaa keessatti hojjetudha.

Frataxin pirootiinii maaytookondriyaa , kutaalee seelii keenyaa anniisaa oomishanii keessatti argamudha. Saayintistoonni ammallee akkaataa inni itti hojjetu guutummaatti hubachuu baatanis, frataxin hojii idilee maaytookondriyaatiif barbaachisaa ta'uu argataniiru. Jijjiiramni jiinii fraataksin (FA) fidu oomisha pirootiinii frataxin guutummaatti dhorka.

Yeroo frataxin gahaa hin qabne seelonni qaama keenyaa tokko tokko anniisaa sirnaan oomishuuf hin danda'an. Akkasumas, oomishoonni cinaa summii qaban kuufamuu jalqabu. Kunis dhiibbaa oksijiinii jedhama . Kunis seelii keenya miidha.

Man'eeleen bakkeewwan armaan gadii keessa jiran keessumaa `(FA)`n dhiibbaa irra ga'u:

• Narvii Naannoo (Peripheral Narves) jedhaman.
• Lafee Dugdaa.
• Sammuu, keessattuu sammuu.
• Maashaa onnee.

Kun ammoo Paattariin Dhaalaa Autosomal Recessive dha.

Ataxia Friedreich kan uumamu yoo kooppii jiini (FXN) jijjiirame lama dhaalte qofa, haadha fi abbaa kee irraa. Doktooronni kana ammoo autosomal recessive inheritance pattern jedhanii waamu .

Warri nama dhukkuba kana qabuu lamaan isaanii yeroo baay’ee kooppii tokko kan jiinii jijjiirame (jechuunis, isaan qabattoota ) qabu. Garuu yeroo baayyee mallattoo hin agarsiisan. Mee yaadi, warri lamaan isaanii iyyuu baattuu yoo taʼan, yeroo mucaa godhatan:

• Carraan daa'imni sun `(FA)` qabaachuu isaa %25 jira (yoo jiiniiwwan jijjiiramaa lamaan dhaalan).
• Carraan daa'imni kun baattuu ta'uu isaa %50 jira (yoo jiiniin jijjiirame tokko dhaalame).
• Carraan daa'imni kun jiiniiwwan jijjiirame tokkollee osoo hin dhaalchin fayyaa ta'uu isaa %25 ta'a.

Kana sirriitti akkamitti adda baafta? (Qorannoo) .

Jalqaba, hakiimni daa’ima keessanii waa’ee mallattoolee fi seenaa yaalaa maatii ni gaafata. Sana booda qorannoo qaamaa guutuu fi qorannoo niwurooloojikaalaa ni raawwatu.

Itti aansuudhaan, hakiimni qorannoowwan adda addaa hedduu akka godhan gorsuun isaa hin oolu.Qorannoon jeneetikii qorannoo ijoo ataxia Friedreich mirkaneessuu danda'uudha. Dabalataanis, qorannoowwan armaan gadii adda baasuuf gargaaruu fi/ykn naannoowwan qaamaa (FA)n miidhamuu danda’an ilaaluuf godhamuu danda’u:

• MRI ykn CT scan: Isaan kun suuraa sammuu fi lafee dugda keessanii kaasuun ni danda’ama. Isaan kun hakiimni kee haalawwan niwurooloojikaalaa biroo akka hambisu gargaaruu danda’u.
• Qorannoo Elektiroomaayoogiraamii (EMG) fi Dabarsa Narvii: Qorannoowwan kun maashaaleen fi narviin kee akkamitti akka hojjetan madaalu.
• Elektirookaardiyoogiraamii (ECG/EKG): Kunis sochii elektirikii onnee keetii, jechuunis akkaataa dha’annaa onnee mul’isa.
• Echocardiogram: Kunis suuraa sochii onnee keessanii kenna.
• Qorannoo dhiigaa: Qorannoon dhiigaa tokko tokko wantoota akka hamma sukkaara dhiigaa fi hamma vitaamin E sakatta’uuf godhamuu danda’a.

Wal’aansi dhukkuba ataxia Friedreich (FA) maal fa’a?

Kun dhuguma oduu gammachiisaadha! Bara 2023tti Bulchiinsi Nyaataa fi Qorichaa Ameerikaa (FDA) qoricha jalqabaa addatti dhukkuba ataxia Friedreich'f qophaa'e raggaasiseera. Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) jedhama. Namoota umuriin isaanii waggaa 16 fi isaa ol ta’e irratti fayyadamuu ni danda’a. Qorannoon akka agarsiisutti qorichi kun hojii narvii fi haala ``Ataxia'' hanga tokko fooyyessuu danda'a. Bu'aa yeroo dheeraa qorichi kun qabu irratti qorannoon dabalataa taasifamaa jira.

Haa ta'u malee, Omaveloxolone qoricha FA miti. Qoricha kanaan alatti galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee fi rakkoolee FA to’achuu fi hamma danda’ametti akka gaariitti akka jiraattu si gargaaruudha. Wal’aansoowwan akkasii kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Wal’aansa Qaamaa: Hojii maashaalee yeroo dheeraaf eeguu, qindoomina, madaallii fi humna fooyyessuu.
• Wal’aansa Dubbii: Maashaalee arrabaa fi fuula irra deebi’anii leenjisuun dubbii fi liqimsuu fooyyessuu.
• Rakkoolee lafeen walqabatan kan akka miila qaamaa fi scoliosis jedhamuuf braces ykn baqaqsanii hodhuu.
• Yoo dhibee onnee qabaatte qoricha fudhadhu.
• Yoo dhukkuba sukkaaraa qabaatte qoricha fudhadhu.
• Wal’aansa dhukkubbii ittisuu.
• Antibaayootikii infekshinii ittisuuf ykn yaaluuf.
• Meeshaalee deemsa gargaaran, fakkeenyaaf kophee addaa, ulee, wiilcheeri.
• Onnee jijjiiruun wal'aansa FA salphaadha, garuu yoo dhukkubni onnee guddaan jiraate.

FA bulchuuf yeroo baayyee gargaarsa garee hakiimota ogummaa hedduu qaban si barbaachisa. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeeyyiin niwurooloogii.
• Ogeessota onnee.
• Ogeessota Jeneetiksii Meedikaalaa fi Baayookeemikaalaa.
• Endocrinologists jechuun hakiimota sirna endocrine irratti adda ta'aniidha.
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa.
• Ogeeyyiin paatolojii dubbii fi afaanii.
• Ogeessota fayyaa hojii.
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu lafee.
• Ogeeyyii Xiin-sammuu.

Ataxia Friedreich nama hunda haala adda addaatiin kan miidhu yoo ta’u, saffisa adda addaatiin kan guddatudha. Gareen yaalaa daa’ima keessanii karoora wal’aansaa mallattoolee daa’ima keessanii wajjin walsimuu fi akkuma guddachaa deemuun sirreeffamuu danda’u ni qopheessa.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Ataxia Friedreich's jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef, kana ittisuuf wanti gochuu dandeessan hin jiru. Haa ta’u malee, yoo ijoollee godhachuuf karoorfattan, waa’ee qorannoo hakiima keessan ykn gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun balaa daa’ima dhukkuba jeneetikii akka Friedreich’s ataxia qabu qabaachuu dandeessan baruuf ni dandeessu.

Nama dhukkuba ataxia Friedreich (FA) qabuuf raajiin isaa maali?

Wanti yaadatamuu qabu inni guddaan namoonni ataxia Friedreich qaban hundi haala wal fakkaatuun hin miidhaman. Ragaan kee maal akka ta'u eenyullee sirriitti sitti himuu hin danda'u. Fuulduraaf qophaa’uuf wanti hundarra gaariin ogeeyyii dhukkuba ataxia Friedreich qoratanii fi yaalan waliin haasa’uudha.

Waa'ee umurii jireenyaa

Friedreich's ataxia haala yeroon hammaatu waan ta'eef, umriin namoota `(FA)` qaban kan ummata waliigalaa irraa xiqqoo gabaabaa ta'uu danda'a. Sababni du'a namoota `(FA)` qaban keessaa inni guddaan dhukkuba `Hypertrophic Cardiomyopathy` jedhamudha.

Garuu FAn nama hunda wal fakkaatuun hin miidhu. Namoonni FA qaban baay'een isaanii yoo xiqqaate hanga waggaa 30tti jiraatu. Gariin isaanii hanga waggaa 60 ykn sanaa ol jiraatu.

Yoom gorsa ogeessa fayyaa argachuu qabda?

Yoo ati ykn daa’imni kee dhukkuba ataxia Friedreich qabaattan, wal’aansaaf garee yaalaa keessan yeroo hunda ilaaluu fi mallattoolee dhukkubaa hordofuu qabdu.

Mucaan keessan dhukkuba Friedreich's Ataxia (FA) qabaachuu isaa yeroo bartan waanuma jiruudha. Garuu gareen yaalaa keessan karoora wal’aansaa mallattoo daa’ima keessanii wajjin walsimu ni qopheessa. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mucaa keessaniif jaalalaa fi deeggarsa jireenya isaa guutuu isa barbaachisu kennuudha, akkasumas mallattoolee haaraa uumamuu danda’an kamiyyuu beekuudha. Of kunuunsuus hin dagatin. Yoo barbaachisaa ta’e garee deggersaa tokkotti makami, ykn yoo sitti dhaga’ame gorsaa irraa gargaarsa barbaadi.

Akka gabaabduutti yaadadhu (Ergaa Manaa Fudhachuu) .

Friedreich's Ataxia (FA) jechuun jeequmsa jeneetikii baay'ee hin argamne, dhaalaan dhufu yoo ta'u, adda durummaan sirna narvii irratti dhiibbaa kan geessisu yoo ta'u, rakkoo sochii (keessumaa ataxia - madaallii dhabuu) fida.

• Sababni: Jijjiiramni jiinii ``(FXN)`` jedhamu pirootiinii ``Frataxin`` hir'isuu fida.
• Amaloota:Miillaan deemuun rakkachuu, madaallii dhabuu, maashaaleen dadhabuu, dubbachuuf rakkachuu, dhukkuba onnee fi dhukkubni sukkaaraa uumamuu danda’a.
• Qorannoo: Irra caalaa qorannoo jeneetikiitiin.
• Wal’aansa: Mallattoolee bulchuu, wal’aansa qaamaa, wal’aansa dubbii, fi qoricha haaraa mirkanaa’e Omaveloxolone.
• Barbaachisaa: Dhukkuba kana dafanii adda baasuun, deeggarsa garee yaalaa ispeeshaalistii barbaaduun, jaalalaa fi deeggarsa maatii qabaachuun barbaachisaa dha. Sodaachuu osoo hin taane, odeeffannoo sirrii fi gorsa fayyaa irratti hundaa’uun socho’uun barbaachisaa dha.

` Friedreich's Ataxia, FA, dhukkuboota jeneetikii, sirna narvii, jeequmsa sochii, ataxia