Yoo ati ykn namni ati beektu dhukkuba Fabry qaba ta'e , qoricha Galafold jedhamu dhageessanii ta'uu hin oolu. Qoricha afaaniin fudhatamu isa jalqabaa fi tokkicha dhukkuba Fabry ti. Wal’aansi dhukkuba Fabry kan biroo kan akka yaala bakka bu’iinsa inzaayimii lilmoodhaan kennama. Galafold gosa yaala "chaperone" kan ta'ee fi haala guutummaatti adda ta'een hojjetudha. Dhukkuba Fabry gosa hundaaf hin hojjetu. Haa ta'u malee, namoota jiini dhukkuba kana fidu keessatti jijjiirama murtaa'e qabaniif baay'ee gargaaruu danda'a.
Dhukkubni Fabrii maali? Galafold akkamitti hojjeta?
Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Fabry haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi warra irraa gara daa’imaatti kan darbudha. Namoonni dhukkuba Fabry qaban qaama isaanii keessatti inzaayimii alpha-galactosidase A (alpha-gal) jedhamu qabu. Garuu inzaayimiin kun sirnaan hin hojjetu. Sababni isaas jijjiiramni jiinii inzaayimii kana akka hojjetu itti himu waan jiruuf.
Alpha-gal inzaayimii baayyee barbaachisaa ta'ee fi seelii qaama keenyaa hedduu keessatti argamudha. Hojiin isaa inni guddaan wanta cooma qabu GL-3 jedhamu diiguudha. Kanaafuu, inzaayimiin kun yeroo sirnaan hin hojjenne wanti GL-3 jedhamu seelii qaamaa keessaa kuufamuu jalqaba. Yeroo booda, kuufamni kun kutaalee qaamaa barbaachisoo taʼan kan akka tiruu , onnee , gogaa, sammuu fi sirna narvii irratti miidhaa guddaa geessisuu dandaʼa.
Dhukkubni Faabry gosa gurguddoo lama qaba.
| Gosa dhukkubaa (Type) . | Ibsa & Mallattoolee |
|---|---|
| Gosa kalaasikii | Kun bifa dhukkuba kanaa isa cimaadha. Mallattoon kun yeroo baay’ee ijoollummaa keessatti mul’ata. Dhukkubbiin akka harkaa fi miila gubachuu fi dadhabuu, rakkoo garaachaa fi bullaa’insa nyaataa, akkasumas gogaan diimaa-diimaa nadhii fi jilba gidduu jiru si mudachuu danda’a. Namoonni tokko tokko dafqi hir’achuu, gogaan goguu fi ho’aaf garmalee miira qabaachuunis isaan mudachuu danda’a. |
| Gosa yeroo booda jalqabu | Kun gosa dhukkuba Fabry baay'inaan mul'atudha. Innis bifa kalaasikii caalaa salphaadha. Dhukkubni kun dhalachuu irraa kaasee kan argamu ta’us, yeroo ijoollummaa mallattoon isaa hin mul’atu. Kanaa mannaa, mallattoon dhukkuba kanaa waggaa 30 ykn sana booda mul’achuu jalqaba. |
Namoonni dhukkuba Fabry qaban akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun GL-3 seelii isaanii keessatti kuufamuu itti fufa. Kunis yeroon darbaa deemuun rakkoo fayyaa hamaa fiduu danda’a. Namoonni hedduun rakkoo tiruu kan qaban siʼa taʼu, kunis yeroo booda tiruu isaanii akka dadhabu gochuu dandaʼa . Dhukkubni kun onnee fi ujummoo dhiigaa miidhuu danda'a , carraa dhukkuba onnee ykn dhiigni sammuu keessatti dhangala'uu dabaluu danda'a.
Galmi guddaan dhukkuba Fabry yaaluun qaamaaf inzaayimii `alpha-gal` hojjetu kennuudha. Kun miidhaa duraan mudate duubatti kan hin deebisne ta’us, gara fuulduraatti miidhaa akka hin geessisneef gargaara.
Namoonni hedduun kanaaf Enzyme Replacement Therapy (ERT) ni kennamaaf. Kunis inzaayimii akka gaariitti hojjetu kan alaa oomishame qaama keessatti lilmoodhaan naquu kan dabalatudha. Sana booda qaamni inzaayimii sanatti fayyadamee GL-3 diiguu danda'a.
Haa ta'u malee, Galafold haala guutummaatti adda ta'een hojjeta. Wanti sochii qabu Galafold keessatti argamu qoricha `migalastat` jedhamudha. Wanti inni godhu, inzaayimii `alpha-gal` kan qaama dhukkubsataa ofii keessatti argamutti maxxana, garuu tasgabbaa'aa miti. Mee yaadi inzaayimii `alpha-gal` qaama kee keessa jiru xiqqoo 'dhiita'e', 'tasgabbaa'aa hin taane'. Kanaaf sirnaan hojjechuu hin danda’u. Wanti qorichi Galafold jedhamu godhu akkuma hiriyyaa isaa inzaayimii 'dhiita'e' kana irratti maxxanee 'tasgabbeessa'. Sana booda inzaayimiin sun hojii isaa sirnaan hojjechuu danda’a. Kun waan nuti "Chaperone Therapy" jennudha.
Namni hundi Galafold fayyadamuu danda'aa?
Lakki Galafold namoota jiini inzaayimii `alpha-gal` hojjetu keessatti jijjiirama gosa addaa amenable mutation qaban qofa irratti fayyadamuu danda'a. Inzaayimiin `alpha-gal` kan jijjiirama kanaan uumamu ammallee hojjechuu danda'a, garuu baay'ee tasgabbaa'aa waan hin taaneef sirnaan hojjechuu hin danda'u. Galafold inzaayimii sanatti maxxanee, tasgabbeessa, akkasumas akka hojjetu taasisa.
Dhukkubsattoonni Fabry tokko tokko inzaayimii `alpha-gal` tasuma hin oomishani, ykn inzaayimiin uumamu tasuma hin hojjetu. Galafold namoota akkasii kanaaf faayidaa tokkollee hin qabaatu. Sababni isaas, inzaayimii qaama keessa isa tasgabbeessu waan hin jirreef. Yaaliin bakka bu’iinsa inzaayimii (ERT) isaaniif caalaatti mijataadha.
Kanaafuu, hakiimni keessan Galafold ajajuu isaa dura, qorannoo jeneetikii addaa gosa jijjiirama jeneetikii akkamii akka qabdan sirriitti ni murteessa. Kunis qorichi kun siif faayidaa qabaachuu fi dhiisuu isaa murteessa.
Qoricha kana akkamitti fayyadamtu?
Kutaan kun faayidaa guutuu qoricha kanaa argachuuf sirritti fayyadamuu waan qabduuf baay’ee barbaachisaadha.
- Akkaataa itti fudhatamu: Galafold kaapsulaa dha. Guyyaa lama lamatti , jechuunis guyyaa lama lamatti fudhatama.
- Yeroo guyyaa: Guyyaa hunda sa’aatii wal fakkaatutti fudhachuun baay’ee barbaachisaadha. Fakkeenyaaf, guyyaa jalqabaa ganama sa’aatii 8tti yoo fudhatte, guyyaa itti aanuttillee sa’aatii 8tti fudhachuu qabda.
- Hunda caalaa: Qorichi kun garaa duwwaa fudhatamuu qaba . Kana jechuun qoricha fudhachuu dura ykn erga sa'aatii 2 booda sa'aatii 2f homaa nyaachuu hin qabdan.
- Wanti barbaachisaan biraa: Akkasumas, kiniinii fudhachuu dura sa’aatii 2 fi booda sa’aatii 2f waan kaafeeniin of keessaa qabu (kan akka shaayii, buna, dhugaatii lallaafaa tokko tokko) hin dhuginaa . Yeroo kana keessatti bishaan, dhugaatii fuduraa faayibara hin qabne, ykn dhugaatii kaarbooneetii kaafeeniin hin qabne dhuguu dandeessu.
Guyyaan keessan akka wal hin makamneef qorichi kun paakeejii addaatiin dhufa. `Kaardii bishaan dhangala'aa' jedhama. Akkaataa guyyoota itti mallatteessu qaba. Guyyaa qoricha fudhattu kaardii bishaan dhangala'aa sana ofirraa baafta, guyyaa qoricha hin fudhanne immoo geengoo duwwaa bakka isaa irraa baafta. Haala kanaan, guyyaa hunda kaardii irratti mallattoo kaa’uu dandeessa, guyyaa qoricha fudhachuu qabdu hin darbiin.
Qorichoota biroo irratti miidhaa cinaa fi rakkoon ni jiraa?
Namoonni Galafold fudhatan tokko tokko carraan dhukkuba sirna hargansuu (qorqorroo, qoonqoo dhukkubbii) fi dhukkuba ujummoo fincaaniitiin qabamuu xiqqoo dabaluu danda’a. Infeekshinii ittisuuf karaan hundarra gaariin harka keenya yeroo baay’ee dhiqachuu, namoota dhukkubsatan irraa fagaachuu fi bishaan baay’ee dhuguudha.
Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, mallattoolee nama dhiphisan, kan hin baratamne kan qoricha kanaan dhufuu danda’u jettee yaaddu yoo si mudate, ofuma keetiin fudhachuu gonkumaa hin dhiisi . Doktora kee waliin haasa'uu kee mirkaneessi.
Kana malees akkuma kanaan dura ilaalle kaafeeniinKanaafuu, Galafold bu'a qabeessa ta'uu dhiisuu danda'a. Kanaafuu wantoota kaafeeniin of keessaa qaban irraa of eeggadhaa. Akkasumas waa’ee qoricha biroo, vitaaminii ykn qoricha aadaa fudhattan kamiyyuu hakiima keessan beeksisuun baay’ee barbaachisaadha.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Galafold gosoota Dhukkuba Fabry murtaa'aniif qoricha addaa afaaniin fudhatamudha.
- Kunis inzaayimii duraan qaama keessan keessa jiru, garuu tasgabbaa'aa hin taane tasgabbeessuun, akka hojjetu gochuudhaan hojjeta. Kun siif ta’uu fi dhiisuu isaa baruuf qorannoo jeneetikii gochuu qabda.
- Qorichi kun guyyaa lama lamatti, garaa duwwaa fudhatamuu qaba. Qoricha fudhachuuf sa'aatii 2 duraa fi sa'aatii 2 booda dhugaatii kaafeeniin qabu nyaachuu fi dhuguu irraa of qusadhaa.
- Qorichi kun mallattoolee amma qabdan fooyyessuu dhiisuu danda'a, garuu gara fuulduraatti dhukkubichaan miidhaa akka hin geessisneef gargaara.
- Miidhaa ykn rakkoon yoo si mudate hatattamaan hakiima kee waliin haasa’i.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa