Dhukkuba jeneetikii baay'ee hin mul'anne kana quba qabduu? (Dhalaan Tiraanstaayireetiin Amiilooyidoosii - hATTR)

Yeroo tokko tokko qaamni kee akka laamsha'u si mudataa? Yeroo kaatee dhaabattu garaan si dhukkubsa moo garaan sitti mar'ata? Kunniin waanuma idilee fakkaachuu danda’us, yeroo tokko tokko wanti kana duuba dhokate dhukkuba hin baay’anne kan namoonni baay’een waa’ee isaa illee hin dhageenye, fi dhalootaan darbu ta’uu danda’a. Har'a waa'ee dhukkuba akkasii tokko, hATTR amyloidosis , ni dubbanna. Kun mata duree hamma tokko walxaxaa ta'us, salphaatti haa hubannu.

hATTR Amyloidosis jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) dhukkuba baay’ee hin mul’anne dhalootaa dhalootatti darbuu fi yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaataa dhufudha. Sababni isaas jijjiirama jiiniiwwan keenya, jijjiirama (mutation) jedhamudha.

Wanti qaama keenya keessa jiru hundinuu jiiniin akka toʼatamu yaadi. Jiiniin TTR jedhamu kalee keenya keessa jira. Jiinii kana keessatti jijjiiramni yeroo uumamu pirootiiniin 'transthyretin' jedhamu kan inni uumamus boca hin baramne, dogoggora ta'e qabaata.

Pirootinoonni boca hin qabne kun walitti tuuta'uun narvii qaama keenyaa fi qaamolee adda addaa keessatti kuufama ' amyloid ' jedhamu uumu. Akkuma xurii fi dafqa ujummoo bishaanii cufu, kuufamni amiilooyidii kun qaamolee sana ni miidha.

Haalli kun dhukkuba polyneuropathy jedhamu kan fidu yoo ta’u, kunis narvii sammuu irraa gara kutaalee qaamaa birootti fiigan irratti miidhaa geessisa. Kun haala hamaa ta’us, yaala sirrii ta’een mallattoolee dhukkubichaa to’achuun jireenyi itti fufuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba hATTR maali?

Dhukkubni hATTR qaamolee qaamaa hedduu waan miidhuuf mallattoon isaa baayyee adda adda. Yeroo tokko tokko mallattoon kun kan dhukkuboota beekamoo biroo wajjin waan wal fakkaatuuf dhukkuba kana adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a.

Mallattoowwan kun maal akka ta’an gabatee armaan gadii ilaalaa.

Dhukkubni hATTR akkamitti adda baafama?

Dhukkubni kun baay’ee xiqqaa waan ta’eef mallattoon isaas dhukkuboota biroo wajjin waan wal fakkaatuuf, adda baasuun xiqqoo rakkisaa ta’uu danda’a. Garuu doktorri waan muraasa irratti xiyyeeffata.

• Seenaa yaalaa maatii : Maatii keessan keessaa namni dhukkuba onnee, maashaan onnee furdachuu ykn dhibee niwurooloojikaalaa biroo qabaate yoo jiraate gaafadhaa.
• Waa’ee mallattoolee gaaffii gaafachuu: Mallattoolee armaan olitti ibsaman qabaachuu fi dhiisuu kee gaafachuu.
• Qormaata Jeneetikii: Saamuda dhiigaa ykn saamuda seelii gogaa jiini TTR keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa ilaaluuf qoratama. Kun karaa hunda caalaa murteessaa ta'een dhukkuba kana mirkaneessuudha.
• Tissue Biopsy : Coomni xiqqaan gogaa garaa jala jiru cirracha xiqqaadhaan fudhatamee maaykirooskooppii jalatti qoratamee kuufamni amyloid jiraachuu isaa ilaala. Hin yaadda'inaa, kun opereshinii guddaa miti, dafee hojjetamuu danda'a.
• Qormaata biroo: 1.1.Qorannoon dhiigaa fi fincaanii, qorannoon dalagaa narvii, fi qorannoon akka ECG fi Echo hojii onnee sakatta’uufis raawwatamuu danda’a.

Wal’aansi hATTR maal fa’a?

Dhukkuba hATTR yaaluun galmoota gurguddoo lamatu jira. Tokko mallattoolee to’achuu yoo ta’u, inni kaan ammoo oomishaa fi kuufama pirootiinii dogoggora qabu qaama keessatti hir’isuu ykn dhaabuudha.

Mallattoolee dhukkubichaaf yaala

• Qorichi rakkoo onnee fi dhangala'aan qaama keessatti kuufamuuf kennama .
• Qorichootni rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa kan akka garaachaa fi qufaatiif kennama.
• Qorichootni dhukkubbii narvii to’achuuf gargaaru.

Wal'aansa sababa dhibee kanaa irratti xiyyeeffate

Isaan kun yaaliiwwan ijoo adeemsa dhukkuba kanaa jijjiiruu danda’anidha.

• Qorichoota Jiinii Salphisan: Qorichootni kun jiiniin TTR kalee keessa jiru pirootiinii dogoggoraa akka hin oomishine dhorkuudhaan hojjetu. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` qoricha kana keessaa muraasa. Isaan keessaa gariin akka qoricha torbanitti kan argaman yoo ta’u, kaan ammoo torban 3tti hidda dhiigaa keessaa kan kennamanidha.
• Qorichoota Jiinii Tasgabbeessan: Qorichootni kun pirootiiniin TTR dogoggoraan dachaafame akka walitti hin tuulamnee fi kuufama amiilooyidii akka hin uumne gochuudhaan hojjetu. `Tafamidis` fi `Diflunisal` qoricha gita kana keessa jiranidha.
• Kalee Jijjiiruu: Pirootiiniin dogoggora qabu kalee keessatti waan uumamuuf, kalee jijjiiruun baay’inaan tamsa’ina dhukkubichaa to’achuu danda’a. Haa ta'u malee, kun baqaqsanii hodhuu guddaadha. Akkasumas sadarkaa jalqabaa dhukkubichaa qofa irratti milkaa'a.

Gareen yaalaa si gargaaru

Dhukkubni kun kutaalee qaamaa hedduu waan miidhuuf gargaarsi ogeeyyii dachaa si barbaachisa.