Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Hunter Syndrome ta'uu danda'a!

Guddina mucaa xiqqaa keessanii irratti harkifannaa, ykn jijjiiramni bifa isaanii ykn lafee isaanii yeroo dhiyoo asitti mul’ate hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko, wanti wantoota sana duuba jiru haala baay'ee hin dhageenye ta'uu danda'a. Har'a waa'ee haala jeneetikii Hunter Syndrome jedhamu dubbanna. Yeroo kana dhageessan hin sodaatinaa, sababni isaas wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e irratti dammaquu waan ta'eef.

Hunter Syndrome jechuun maali? Mee salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, Hunter Syndrome rakkoo jeneetikii baay'ee hin mul'annedha. Kun haala molakiyuulonni sukkaara walxaxaa ta'an qaama daa'ima keessanii keessa jiran (``Glycosaminoglycans'' ykn ``GAGs'' jedhaman) sirnaan hin caccabnee fi hin daakamnedha. Akkuma balfi mana keenya keessa jiru yoo sirnaan hin gatanne kuufamu, molakiyuulonni sukkaara kun seelii qaamaa keessaa keessumaa kutaalee ``Lysosomes'' jedhaman keessatti kuufamu. Yeroo booda kuufamni kun qaamolee fi tishuuwwan adda addaa qaama keessa jiran miidhuu jalqaba. Miidhaan kun guddina qaamaa fi sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Doktooronni dhukkuba Hunter Syndrome gosa gurguddoo lamatti qoodu:

1. Gosa cimaa: Kun gosa cimaa ta’ee fi dafee guddatudha. Haala kana keessatti dandeettiin sammuu daa'imaas ni miidhama. Yeroo baay’ee, daa’imni umrii waggaa 6 hanga 8 gidduutti hojiiwwan bu’uuraa guyyaa guyyaa raawwachuuf rakkachuu jalqaba. Namoota Hunter Syndrome qaban keessaa gara %60 gosa cimaa kana qabu.

2. Gosa salphaa: Mallattoon isaa xiqqoo suuta dhufa. Dandeettiin sammuu dhiibbaa guddaa geessisuu dhiisuu danda’a.

Hunter Syndrome garee dhukkuboota guddaa ``Mucopolysaccharidoses`` jedhaman keessaa tokko.Kanaaf ``Mucopolysaccharidosis type II`` ykn ``MPS II`` jedhama.

Dhukkubni Hunter Syndrome hangam beekamaadha?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Akkasumas, irra caalaa ijoollee dhiiraa ni miidha. Akka istaatiksiitti ijoollee dhiiraa 100,000 hanga 170,000 keessaa gara tokko qofatu dhukkuba kanaan qabama. Haa ta'u malee shamarran jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu qabattoota ta'uu danda'u. Kana jechuun mallattoon dhukkuba kanaa yoo hin mul’annellee jiinii kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda’u jechuudha.

Mallattoon daa'ima dhukkuba Hunter Syndrome qabu maali?

Mallattoowwan kun yeroo baay’ee daa’ima umrii 2 hanga 4 gidduu jiru irratti mul’achuu jalqabu.Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, akkasumas ciminaan garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mee mallattoolee ijoo mul’achuu danda’an haa ilaallu:

• Jabina lafee, jilbeenfachuun rakkisaa: Akka waan lafeen "itti qabame" ta'ee itti dhaga'amuu danda'a.
• Fulbaana fuula: Naannoowwan akka qaawwa hidhii, funyaanii fi arraba furdachuu fi xiqqoo qalla’uu danda’u.
• Ilkaan yeroon booda bahuu ykn ilkaan gidduutti qaawwa guddaa qabaachuu.
• Mataan isaa kan idilee caalaa guddaa, garaan bal’aa, mormi isaas gabaabaa dha.
• Dhageettii dhabuu (hearing loss) kan yeroon darbaa deemuun suuta suutaan dabalaa deemu.
• Guddina duubatti deebisuu: Keessattuu umurii 5 booda dheerinni qaamaa suuta jechuu danda’a.
• Tiruu fi kalee guddachuu.
• Gogaa irratti citaa adiin mul’achuu.

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama yoo argitan rifachuu dhiisuun gaariidha, garuu daa'imni keessan mallattoolee kana keessaa tokkoo ol qabaachuu yoo itti fufe gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun ogummaadha.

Dhukkubni Hunter Syndrome maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jeneetikii jiinii `IDS` keessatti mul'atudha. Jiiniin `IDS` kun qaama keenya keessatti inzaayimii `(Iduronate 2-sulfatase)` ykn `(I2S)` jedhamu akka uumamu to'ata. Hojiin inzaayimii `(I2S)` kanaa molakiyuulota sukkaara walxaxaa `(Glycosaminoglycans)` ykn `(GAGs)` jedhaman kan kanaan dura dubbanne caccabsuudha.

Egaa, nama dhukkuba Hunter syndrome `(MPS II)` qabu keessatti, inzaayimiin `(I2S)` kun qaama keessatti hin oomishamu, ykn baay'ee xiqqaa ta'een oomishama. Inzaayimiin kun waan hin jirreef, molakiyuulonni sukkaara `(GAGs)` sun kutaalee `(Lysosomes)` jedhaman keessatti seelii keessaa kuufamu. `(Lysosomes)` iddoowwan seelii keessa jiran kanneen molakiyuulota hin barbaachifne caccabsanii deebi'anii fayyadamaniidha. `(GAGs)` haala kanaan waan kuufamaniif dhukkubni `(MPS II)` garee dhukkuboota `(Lysosomal storage disorder)` jedhaman keessaa tokko. Sababa kuufama kanaan qaamonni fi tishuuwwan qaamaa adda addaa kan miidhaman.

Eenyuutu balaa kanaan qabamuuf saaxilama?

Maatii keessaa namni tokko, jechuunis namni baayoloojiidhaan walitti dhufeenya qabu dhukkuba kana yoo qabaate, carraan namoota biroo dhukkuba kanaan qabamuu ol’aanaadha.

Akkuma kanaan dura jenne ijoolleen dhiiraa dhibee kana dhaaluuf carraan isaanii guddaadha. Kunis dhukkubni kun kiroomozoomii X waliin waan wal qabateefi. Beektaa shamarran kiroomozoomii X lama, ijoolleen dhiiraa kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko dhaalu. Kanaafuu, intalli tokko jiinii mudaa qabu kanaan kiroomozoomii X yoo dhaaltellee, kiroomozoomii X fayyaa ta’e inni kaan inzaayimii barbaachisaa ta’e kennuu danda’a. Kanaafuu mallattoo agarsiisuu dhiisuu fi baatee ta'uu danda'u. Garuu gurbaan tokko jiinii mudaa qabu sanaan kiroomozoomii X yoo dhaale, kiroomozoomii X kan biraa waan hin qabneef dhukkuba kanaan qabama.

Rakkoon dhukkuba Hunter Syndrome dhufuu danda’u maali?

Hamma dhukkuba kanaa irratti hundaa’uun rakkoolee adda addaa mudachuu danda’u. Doktooronni rakkoolee kana to’achuuf qoricha, yeroo tokko tokko immoo baqaqsanii hodhuu illee fayyadamu. Mee walxaxoonni kun maal akka ta’an haa ilaallu:

• Rakkoo hafuura baafachuu: Rakkoon hafuura baafachuu sababa furdina tishuu fi cufamuu ujummoo qilleensaatiin uumamuu danda’a.
• Dhukkuba onnee (`(Dhukkuba onnee)`).
• Lafee fi lafee keessatti wantoota hin baramne.
• Hojiin sammuu suuta suutaan hir’achuu.
• Dhibee kaarpaal tuneelii (`(Carpal tunnel syndrome)`) .: Haala dhiibbaa narvii naannoo harkaatiin dhufu.
• Herniyaa (`(Herniyaa)`).
• Haalota akka dhukkuba garaachaa (`(Seizures)`).
• Rakkoo amala.

Rakkooleen kun nama hundaaf haala wal fakkaatuun hin uumaman. Haala daa'imaa irratti hundaa'uun garaagarummaa qabaachuu danda'u. Kanaaf yeroo hunda hakiima waliin haasa'uu fi haala daa'imaa irratti dammaquun barbaachisaadha.

Dhukkuba Hunter Syndrome qabaachuu kee akkamitti beekta?

Doktarri daa'ima keessanii haala kana mirkaneessuuf qorannoo hedduu ni godha.

• Qormaata fincaanii: Kunis fincaan keessatti molakiyuulota sukkaara (GAGs jedhaman) haala hin baramneen olka’aa ta’uu isaanii sakatta’a.
• Qorannoo dhiigaa: Kunis sochiin inzaayimii `(I2S)` dhiiga keessatti xiqqaa ta'uu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda'a. Kunis mallattoo ijoo dhibee kanaati.
• Qormaata jeneetikii: Kunis jiini IDS addaa keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa kan murteessudha.

Wal'aansi dhukkuba Hunter Syndrome maali?

Dhukkubni Hunter Syndrome akkaataa mallattoo daa'imaatiin yaalama. Kunis deeggarsa garee ogeeyyii barbaada. Namoonni ogummaa damee adda addaa qaban waliin ta'uun haala daa'ima kanaa bulchuuf hojjetu. Kaayyoon wal’aansaa ijoon guddina dhukkubichaa suuta jechuu, rakkoolee sababa dhukkuba kanaan uumamuu danda’an dafanii adda baasuu fi yaaluun, qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuudha.

Galmoota kana galmaan ga’uuf yeroo ammaa wal’aansi hundarra gaariin jiru yaala bakka bu’iinsa inzaayimii (`(Enzyme replacement therapy)`) dha. Kana keessatti inzaayimii `(I2S)` bade inzaayimii namni tolche (`(Idursulfase (Elaprase®))`) bakka bu'a. Wal’aansi kun yeroo baay’ee torbanitti al tokko hidda dhiigaa keessaa kennama.

Kana malees, qorannoon wal'aansa jiinii (ykn gulaallii jiinii) yeroo ammaa gaggeeffamaa jira. Kun gara fuulduraatti dhukkubsattoota Hunter Syndrome qabaniif abdii guddaa fiduu danda'a. Haa ta'u malee ammallee bu'aan isaa eegamaa jira.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef waan nama dhibu ittisuun hin danda’amu. Haa ta'u malee, warri daa'ima Hunter Syndrome qabu daa'ima biraa godhachuu isaanii dura gorsaa jeneetikii waliin haasa'uun baay'ee barbaachisaadha. Ogeessi kun warri balaa haalli kun daa’ima biraatti dabarsuu akka hubatan gargaaruu danda’a.

Nama Hunter Syndrome qabuuf egeree maali?

Kanaaf qorichi guutuun hanga ammaatti hin argamne.Dhukkubni kun cimaan lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a. Umriin daa’imman akkasii giddu galeessaan waggaa 10 hanga 20 gidduutti argama. Haa ta'u malee, warri dhukkuba kanaan salphaan qaban yeroo dheeraa, hanga ga'eessotaatti jiraachuu danda'u.

Namoota baay’eedhaaf wal’aansi akka qoricha, wal’aansa qaamaa fi baqaqsanii hodhuu qormaata dhukkubichaa to’achuu fi qulqullina jireenya isaanii fooyyessuuf gargaaruu danda’a.

Mucaan koo deebi’ee hojii idilee hojjechuu ni danda’aa?

Daa’imman dhukkuba Hunter Syndrome qaban mallattoon isaanii suuta suutaan waan hammaatuuf sochii guyyaa guyyaa fi sochii qaamaa irratti rakkachuu danda’u. Hojiiwwan tokko tokko fooyya’uu barbaachisuu danda’u. Doktarri mucaa keessanii waa’ee sochiiwwanii fi wal’aansoowwan mallattoolee dhukkuba kanaa dandamachuuf isin gargaaruu danda’an isin waliin ni dubbata.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluun si barbaachisa?

Yoo daa’imni keessan mallattoolee dhukkuba Hunter Syndrome agarsiisuu jalqabe, ykn harkifannaa guddinaa yoo hubattan, hatattamaan hakiima daa’ima keessanii qunnamaa. Wal’aansa dafanii jalqabuun qaamolee fi tishuuwwan irratti miidhaa dhaabbataa akka hin geessisneef gargaara.

Doktora maal gaafachuu qabda?

Mucaan keessan dhukkuba Hunter Syndrome akka qabu erga beektanii booda, gaaffilee akka kanaa doktora gaafachuu dandeessu:

• Dhukkubni Hunter Syndrome hangam cimaadha?
• Ragaan yeroo gabaabaa fi yeroo dheeraa daa’ima koo maal ta’a?
• Dhukkubni kun jireenya mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
• Filannoon wal’aansaa maali?

Gaaffiiwwan kana gaafadhuu shakkii si mudatu kamiyyuu qulqulleessi. Sababni isaas, hamma odeeffannoo guddaa argattanitti, daaʼima keessan gargaaruuf dandeettii guddaa waan qabaattuuf.

Garaagarummaan dhukkuba Hunter fi Hurler syndrome gidduu jiru maali?

Hunter Syndrome fi Hurler Syndrome garee dhukkuboota ``Lysosomal storage disorders'', ``Mucopolysaccharidoses'' jedhaman keessaa dhukkuboota lama.

Hurler syndrome gosa dhukkuba Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) isa hamaa ta’eedha. MPS I keessatti inzaayimiin alpha-L-iduronidase hanqina qaba. Siindiroomiin Hurler syndrome Hunter syndrome caalaa cimaadha.

Ergaa manaa fudhachuu

Mucaan keessan dhukkuba akka Hunter Syndrome akka qabu baruun hammam rakkisaa akka ta’u nan hubadha. Keessumaa waa'ee umurii daa'ima keessanii yeroo dhageessan garaa nama cabsuu danda'a. Yeroo rakkisaa kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

Wanti guddaan doktoroota daa'ima keessanii waliin ta'uun hanga danda'ametti waa'ee dhukkuba kanaa fi yaala isaa baruudha. Akkasumas, namoota si deggeran kan akka hiriyootaafi maatii keetiin of marsi. Deeggarsi fi jajjabinni isaanii yeroo kana keessatti madda humna guddaa ta’a. Qormaata hundumaa wajjin abdiin akka jiru yaadadhu.

` Hunter Syndrome, Hunter Syndrome, MPS II, Dhukkuboota Jeneetikii, Inzaayimii, Dhukkuboota Daa’immanii, Mallattoolee, Wal’aansa