Waa'ee ija mucaa kee xiqqaan ni yaadda'aa? Mee waa'ee dhukkuba Leber's Congenital Amaurosis (LCA) haa barannu?

Ija daaʼima kee xinnoo yommuu ilaaltu, yeroo tokko tokko wanta tokko sirritti argaa jiraachuu isaa ykn mulʼata isaa irratti wanti dogoggora taʼe jiraachuu isaa yaaduu dandeessa. Keessattuu daa'imman tokko tokko hanqina ijaa tokko tokko qabatanii waan dhalataniif. Haalli baay’ee hin mul’anne garuu barbaachisaan kun Leber congenital amaurosis jedhama. Mee waa'ee isaa bal'inaan haa dubbannu mitii?

Dhukkuba Leiber Congenital Amaurosis (LCA) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Leber congenital amaurosis, ykn gabaabumatti LCA, haala baayyee hin argamnedha. Daa'imman irratti retiinaa, keessoo ijaa ni miidha. Retina akka fiilmii kaameraa keessa jiruutti yaadi. Wantoonni nuti arginu akka suuraatti asitti waraabamaniiru. Retiinaan seelii baayʼee adda taʼe kan of keessaa qabu siʼa taʼu, isaanis footoreseptara jennee waamna. Seelii gosa lama qaba, ulee fi koonii . Uleewwan halkanii fi dukkana keessatti akka arginu nu gargaaru. Koonii halluu akka arginee fi guyyaa sirriitti akka arginu nu gargaaru.

Daa'ima `(LCA)` qabu irratti wanti ta'u seelonni `(uleewwan)` fi `(koonii)` sirnaan hin hojjenne. Kunis, seelonni kun ifa ija keessa seenu akka mallattoo elektirikii ta’ee gara sammuutti sirnaan erguu hin danda’an. Sochiin elektirikii kun akkuma hir’achaa deemuun mul’anni daa’imaas ni hir’ata. Yeroo tokko tokko sochiin elektirikii tasumaa yoo hin jiraanne daa’imni sun tasuma arguu dhiisuu danda’a.

Kun haala dhalootaan dhufu yoo ta’u, daa’imman waliin dhalatan jechuudha. Doktooronni akka jedhanitti mul'anni daa'imaa yeroo baayyee naannoo ji'a 6tti suuta suutaan gadi bu'uu jalqaba . Kanaafuu, jijjiirama ija daa'ima keessanii irratti yoo argitan, ykn waan tokko arguu akka hin dandeenye yoo isinitti dhaga'ame, dafanii ogeessa ijaa ilaaluun gaariidha.

Haalli kun (LCA) hangam baramaa dha?

Amma haalli kun hangam akka barame jettanii yaaddu ta'a. Dhugumatti baayyee xiqqaadha . Daa'imman kuma 100 keessaa lama qofa irratti akka mul'atu gabaafameera. Sun lakkoofsa baayyee gadi aanaadha. Haa ta’u malee, baay’ee xiqqaa ta’us, sababoota jaamummaa daa’imman xixiqqoo keessaa isa tokko ta’uun adda baafameera. Kanaafuu, baay’ee xiqqaa ta’us, kana beekuun barbaachisaadha.

Mallattoon daa’ima (LCA) qabu maali?

Yeroo tokko tokko warri daa’imni xiqqaan tokko rakkoo mul’ataa akka qabu hubachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Sababni isaas waan hin dubbanneef. Haa ta'u malee, daa'imni `(LCA)` qabu mul'ata baay'ee gadhee qaba, yeroo tokko tokko immoo tasumaa hin mul'atu. Haalli kun daa’imman waggaa tokkoo gadi ta’an waan miidhuuf, mallattoolee adda baasuuf si gargaaran tokko tokko jiru.

Mallattoolee jalqabaa hubachuu dandeessan keessaa tokko daa’imni keessan akka waan wanti tokko isaan dhiphisutti yeroo hunda ija isaanii xuuxuu isaati . Akkasumas photophobia (ifa jibbuu) qabaachuu danda’u . Kana jechuun ifa yoo argan ykn bakka ifa ta’e keessa seenan ija isaanii qoosuu ykn boo’uu danda’u jechuudha. Wanti biraa immoo kan daa'ima keessanii hubachuu dandeessuIjji akka waan ilaalcha isaanii bakka tokkotti (nystagmus) qabachuu hin dandeenyeetti saffisaan gara fuulduraa fi gara duubaatti socho'a. Akka waan raafamaniiti.

Akkasumas, amaloota kana ilaaluu dandeessu:

• Keratoconus haala korniyaan ijaa boca jijjiiruun boca koonii ta’uudha. Kun xiqqoo walxaxaa waan ta'eef, mirkanaa'ee sitti himuu kan danda'u doktorri qofa.
• Fagoo ilaaluu (hyperopia).
• Akkaataan pupil ijaa ifaaf deebii kennu yookaan baayyee xiqqaadha, yookaan tasumaa miti. Argitee, akka idileetti bakka ifaa irraa gara bakka dukkanaa'aa yeroo deemtu, pupil ijaa ni guddata. Akkasitti hin hojjetu.

Waan akkanaa yoo argitan hin rifatinaa doktora ilaalaa. Waan ta'aa jiru sirriitti sitti himu.

Haalli kun (LCA) maaliif uuma?

Amma maaliif `(LCA)` kun akka uumamu haa ilaallu. Sababni guddaan kanaa jijjiirama jeneetikii, jechuunis `(jijjiirama jeneetikii)` dha . Amalli keenya hundi jiiniiwwan (`jiinii`) haadhaa fi abbaa keenya irraa arganneen akka murtaa'u ni beektu. Jiiniin kun kutaalee xixiqqoo `DNA` keenyaati. Kanaafuu, daa'imni tokko yommuu dhalatu, jijjiiramni ykn mudaan jiiniin hanqaaquu haadha (`hanqaaquu`) fi isparmii abbaa (`isperm`) keessa jiru yoo jiraate, daa'imattis darbuu ni danda'a.

Jijjiiramni jiinii adda addaa gara 30 ta’u kan haala kana fiduu danda’u adda baafameera, `(LCA). Keessumaa jijjiiramni jiiniiwwan retiiniin akka guddatuu fi guddachuuf gargaaran irratti uumamu dhiibbaa ni qabaata. Muraasa maqaa dhahuudhaaf jiiniiwwan akka `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` isaan keessaa tokko.

Yeroo baayyee, `(LCA)` haala `autosomal recessive` dha. Sun maal akka ta'e beektaa? Kana jechuun daa'imni dhukkuba kana kan qabatu yoo warri lamaan jiini mudaa qabu (`altered gene`) qabataniidha. Lamaanuu baattuu ta’uu qabu. Haa ta’u malee, lamaan isaanii iyyuu mallattoo dhukkuba kanaa qabaachuun dirqama miti. Fayyaa ta'uu danda'u, garuu jiinii mudaa qabu qaama isaanii keessatti qabaachuu danda'u. Yoo sun ta’e, daa’imni isaan irraa dhalate haala kanaan qabamuuf carraan gara %25 jira.

Mee yaadi, warri lamaan jiini mudaa qabu kana kan qaban yoo ta’an, ulfa isaanii tokkoon tokkoon isaanii keessatti, daa’imni carraa LCA qabaachuu 1/4, carraa daa’imni baattuu ta’uu 1/2, fi carraa daa’imni osoo hin tuqamin dhalachuu 1/4 qaba.

Namoonni baay'een mallattoo dhukkubaa waan hin qabneef amala autosomal recessive trait akka qaban hin beekan. Yoo miseensa maatii kee haala jeneetikii qabu qabaatte, ykn ijoolleen kee haala jeneetikii qabaachuu danda'a jettee yaaddoo yoo qabaatte, waa'ee gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa'uun barbaachisaa dha .

Doktooronni haala kana (LCA) akkamitti adda baasu?

Daa'imni keessan `(LCA)` qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkaneeffachuuf ogeessa ijaa ilaaluu qabdu. Jalqaba ija daa'imaa of eeggannoodhaan ni qorata, `retina` ija keessa jiru dabalatee. Sana booda, `elektirooreetinoogiraafii (ERG)`Qorannoon kun sochii elektirikii retiinaa daa'imaa keessa jiru safara. Sochiin elektirikii kun mul’ataaf hangam barbaachisaa akka ta’e kanaan dura dubbanneerra yaadadhaa. Yeroo tokko tokko iskaaniin `optical coherence tomography (OCT)` jedhamus hojjetamuu danda'a. Kunis suuraa ifa ta’e kan laayiyeroota ija keessa jiran kaasuun ni danda’ama.

Doktarichi haalli biroo ija daa'imaa irratti dhiibbaa geessisuu danda'u akka hin jirrees ni mirkaneessa. Kana `differential diagnosis` jennee waamna. Sababni biroo mul’ata irratti dhiibbaa uumuu danda’an waan jiraniif. Fakkeenyaaf:

• `Retinitis pigmentosa` (kunis haala retina miidhudha) .
• `Siindiroomii Joubert`
• `Sindiroomii Zeelweger`
• Halluu jaamsuu (`akromatopsia`) .
• Ija gadi bu’uu (ptosis) .

Kana hunda erga ilaalee booda qofa doktorri tokko sirritti `(LCA)` ta'uu isaa xumuruu danda'a.

Wal’aansi (LCA) maal fa’a?

Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa dhukkuba `(LCA)` kanaaf qorichi hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa. Doktooronni mul'ata daa'imaa tokko tokko fooyyessuu fi hamma danda'ametti akka gaariitti akka jiraatu gargaaruuf yaalu. Kunis yeroo baayyee kan raawwatamu koobilii fayyadamuun . Meeshaaleen akka `magnifying glasses` ykn `reading prisms` kanneen ija gadi aanaa qaban gargaaruu danda'anis jiru.

Mee waa'ee wal'aansa jiiniis haa barannu.

Kun xiqqoo haaraa dha. Bara 2017tti Bulchiinsi Nyaataa fi Qorichaa Ameerikaa (FDA) yaala jiinii jalqabaa haala kana yaaluuf (LCA) raggaasiseera. Kun dhuguma abdachiisaa dha. Haa ta'u malee, yeroo ammaa wal'aansi kun namoota (LCA) isaanii jijjiirama jiinii RPE65 jedhamu keessatti uumame qofaaf kan mirkanaa'edha.

Salphaatti yoo ilaalle, wal’aansi jiinii adeemsa jiinii dhukkuba fidu jiinii fayya qabeessa ta’een bakka buusudha. Yookiin, jiinii dhukkuba fidu inactivate gochuu. Abdiin jiru jiinii fayyaa qabu seelii keessa galchuun dhukkuba kana duubatti deebisuudha. Kun ammallee wal’aansa qorannoo irratti hundaa’e ta’us, gara fuulduraatti haalawwan akka `(LCA)` tiif furmaata gaarii ta’uu danda’a.

Ogeessi ijaa yaaliin jiinii kun daa’ima keessaniif mijachuu fi dhiisuu isaa isinitti hima.

LCA ittifamuu danda'aa?

Dhugaa dubbachuuf, daa'imni tokko jijjiirama jeneetikii `(LCA)` fidu yoo dhaale, karaan itti ittisu hin jiru. Waan to'achuu dandeenyu miti. Haa ta'u malee akkuman kanaan dura jedhe dhibee jeneetikii irratti shakkii ykn sodaa yoo qabaattan daa'ima godhachuu dura ykn yeroo ulfaa gorsa jeneetikii fudhachuun gaariidha. Sana booda balaa kana ilaalchisee hubannoo ifa ta’e argachuu dandeessa.

Yoo daa’imni koo (LCA) qabaate maal eeguu danda’a?

Daa'imni keessan `(LCA)` akka qabu yeroo bartan baay'ee gadduu fi sodaachuun waanuma jirudha. Daa'imman hedduun `(LCA)` qaban guutummaatti arguu dhabuu ykn akka malee hir'achuu danda'u. Dhugaadha.

Garuu, mucaan keessan jireenya gammachuu, fayyaa hin jiraatu jechuu miti. Daa’imni keessan jijjiirama ija isaa irratti mul’atu jiraachuu isaa ilaaluuf ykn mul’anni isaa hammaataa dhufuu isaa ilaaluuf qorannoo ijaa yeroo hunda ni barbaachisa . Doktarri kee yeroo meeqa qorannoowwan kana gochuu akka qabdu sitti hima.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mucaa keessaniif deeggarsa fi jaalala isaan barbaachisu kennuudha. Mul'ata gadi aanaadhaan akka jiraatan barsiisuu fi jajjabeessuu keessatti gahee guddaa qabda. Akkasumas dhaabbilee fi manneen barnootaa daa’imman akkasii gargaaran ilaalaa. Fuuldurri isaanii milkeessuuf gargaarsa guddaa ta'a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Ammas isin yaadachiisa: Ija daa'ima keessanii keessatti waan hin baratamne yoo argitan, ykn akka waan arguu hin dandeenyetti yoo isinitti dhaga'ame, osoo hin tursiisin ogeessa ijaa ilaalaa.

Yoo daa’imni keessan (LCA) akka qabu dursitee beekta ta’e, akkasumas jijjiirama mul’ata isaa ykn mallattoolee hammaataa dhufuu argite, hatattamaan doktora ilaali.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo doktora bira deemnu yeroo tokko tokko waan gaafachuu barbaannu ni daganna. Kanaafuu, gaaffiiwwan si gargaaruu dandaʼan tokko tokko kunooti:

• Dhuguma daa'imni koo `Leber's congenital amaurosis (LCA)` qabaa?
• Jijjiiramni jeneetikii maaltu kana fide? (Yoo argamuu danda'e)
• Qorannoowwan biroo daa’ima kootiif maaltu na barbaachisa?
• Ija isaa dhabuun isaa hangam carraan isaa jira?
• Daa'imni koo wal'aansa jiiniidhaaf ni mijataa?

Wantoota akkanaa dhagahuu fi beekuun baay'ee barbaachisaa ta'a.

LCA fi Otizimii Ispeektarmii Disorder gidduu walitti dhufeenyi jiraa?

Kun warra tokko tokkoofis rakkoodha. `(LCA)` fi ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` haalawwan lama guddina daa'ima tokkoo irratti dhiibbaa geessisanidha. `(LCA)` retina ijaa irratti dhiibbaa kan uumu yoo ta'u, `(ASD)` ``neurodevelopmental disorder`` dha.

Qorannoon tokko tokko daa’imman LCA fi ASD qaban gidduutti walitti dhufeenyi akka jiru agarsiisaniiru. Haa ta’u malee, daa’imni LCA qabu hundi ASD ni qabaata jechuu miti. Waa’ee kanaa caalaatti baruu yoo barbaadde, hakiima kee waliin haasa’uun gaariidha.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf mee wantoota barbaachisoo ta'an akka yaadattan isin gargaaruuf waa'ee isaanii dubbanne tokko tokko isinitti hima.

Leber's congenital amaurosis (LCA) jechuun haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, seelonni retina isaanii keessa jiran sirnaan waan hin hojjenneef daa'imman irratti mul'ata dhabuu fiduu danda'a.

Daa’imni keessan (LCA) yoo qabame, mul’ata dhabuun isaa hin oolu. Garuu jireenya gammachuu fi fayya qabeessa jiraachuu hin danda'u jechuu miti.

Kunis jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’edha. Kana irratti yaaddoo ykn shakkii yoo qabaattan gorsa jeneetikii barbaaduun baayyee barbaachisaadha.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e akkuma jijjiirama ija daa'ima keessanii irratti argitan ogeessa ijaa ilaaluudha.Sana booda yaala fi deeggarsa barbaachisu daftee argachuu dandeessa. Doktarri kee daa’imni kee yeroo meeqa qorannoo ijaa akka barbaadu fi mul’ata isaa eeguuf maal gochuu akka dandeessu dabalatee waan hunda siif ibsa.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Imala kana irratti si gargaaran hakiimonni, gorsitoonni fi gareewwan deggersaa jiru.

` Leiber congenital amaurosis, LCA, jaamummaa daa’immanii, retina, jijjiirama jeneetikii, mul’ata dhabuu, dhukkuba ijaa