Dhukkuba baay'ee hin mul'anne kan 'waan adii' sammuu kee miidhu qabdaa? Mee waa'ee Leukodystrophy haa dubbannu!

Jecha 'Leukodystrophy' jedhu dhageessanii beektuu? Xiqqoo ajaa'iba fi sagaleessuuf rakkisaa ta'ee dhaga'amuu danda'a mitiiree? Garuu seenaan kun waa'ee dhukkuba hin baay'anne kan sirna narvii keenya keessattuu sammuu fi lafee dugdaa miidhu yoo ta'u, garuu hundi keenya irratti dammaquun baay'ee barbaachisaadha. Yeroo tokko tokko namni nutti dhihoo ta’e, daa’imni xiqqaan, haala kanaan yoo qabame baay’ee yaaddofna. Kanaafuu, mee har’a salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin waa’ee kanaa haa dubbannu.

Dhukkubni dhiigaa (leukodystrophy) kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, leukodystrophy garee dhibee niwurooloojikaalaa baay’ee hin argamneedha. Narviiwwan sammuu fi lafee dugda keenyaa (kanneen akka sibiilli elektirikii taʼan) haguuggii eegumsaa fi insulating myelin jedhamutti marfamaniiru. Maayiliin kun ergaawwan narvii haala salphaa fi saffisaan akka imalan gargaara. Doktooronnis laayibara maayiliinii kana wanta adii jedhanii waamu.

Akka qoloo pilaastikii naannoo sibiilli elektirikii jiruutti yaadi. Yoo qolli sun miidhame humni ibsaa sirnaan hin yaa'u, 'gabaabaa' illee fiduu danda'a. Haaluma walfakkaatuun, yeroo qolli eegumsaa maayiliin jedhamu kun miidhamu, ykn yeroo sirnaan hin uumamne, seelonni narvii keenya sirnaan waliin wal qunnamuu hin danda'an. Ergaan sirnaan hin darbu. Wanti leukodystrophy keessatti ta'u, myelin kun itti fufiinsaan miidhamuu isaati. Kunis sirna narvii keessatti dalagaa tartiibaan akka dhabamu taasisa. Walqunnamtiin sammuu fi qaama hafe gidduu jiru ni diiga.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Dhugaa dubbachuuf, dhukkuba liyuukoodiistroofii baay’ee beekamaa miti. Gosoonni dhukkuba liyuukoodiistroofii hundi baay’ee xiqqaadha. Fakkeenyaaf, Ameerikaa fi Kaanaadaa keessatti gosootni dhukkuba liyuukoodiistiroofii hundi walitti makamuun daa’imman lubbuun dhalatan 6,000 keessaa tokkoo hanga 100,000 keessaa tokko ni miidhu. Biyyoota Eeshiyaa keessatti lakkoofsi kun daa'imman lubbuun dhalatan kuma 100 keessaa hanga sadii gadi akka ta'e gabaafameera.

Mallattoon dhukkuba leukodystrophy maali?

Kun isa hunda caalaa walxaxaa ta’edha. Sababni isaas mallattoon dhukkuba leukodystrophy garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a. Mallattoon isaas gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haa taʼu malee, gosoota dhukkuba liyuukoodiistiroofii irra caalaan isaanii hojiin sirna narvii suuta suutaan hirʼachaa deema . Kunis mallattoolee adda addaa fiduu danda’a. Mallattoolee kana hunda namni hundi hin qabaatu.

Walumaagalatti, haalli kun wantoota akka:

• Yeroo deemtu madaallii: Sirritti deemuu dadhabuu, yeroo baay’ee kufuu.
• Cimina: Miilli kee akka waan laamsha’ee jiruutti sitti dhaga’amuu, wantoota kaasuun ykn qabachuuf rakkachuu.
• Hubannoo: Barachuu, yaadachuu fi xiyyeeffachuuf rakkachuu.
• Nyaachuu fi liqimsuu: Nyaata liqimsuuf rakkachuu, yeroo baay’ee ukkaamsuu.
• Dhageettii: Dhageettii dhabuu.
• Sochii fi qindoomina: Qaama qaamaa sirnaan to’achuu dadhabuu, hojiiwwan sirnaan raawwachuuf rakkachuu.
• Dubbii: Dubbachuu dadhabuu, jechoota sirnaan ibsuu dadhabuu ykn dandeettii dubbachuu suuta suutaan dhabuu.
• Mul’ata: Mul’anni dadhabuu, yeroo tokko tokko guutummaatti mul’ata dhabuu.

Mee itti yaadi, yoo daa'ima xiqqaa taate guddinni daa'ima keetii ijoollee biroo caalaa suuta jechuu danda'a. Wantoota haaraa barachuu, taphachuu fi haasaʼuu irratti suuta jechuu dandaʼu. Kun hundi kan ta'u maayiliin waan miidhameef, ergaan sammuu irraa gara qaamaatti ergamu sirnaan waan hin deemneef.

Gosoota gurguddoo hedduu dhukkuba leukodystrophy

Qorattoonni amma gosoota dhukkuba liyuukoodiistroofii 50 ol adda baasuun isaanii ni yaadatama. Ammas gosoota haaraa argachaa jiru. Tokkoon tokkoon gosa liyuukoodiistiroofii jijjiirama jeneetikii adda addaatiin kan dhufudha . Kana jechuun jijjiirama jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran. Akkasumas, gosti tokkoon tokkoon isaa mallattoo adda addaa qaba. Umriin mallattoon kun itti mul’atu gosa gosa biraattis garaagarummaa qaba.

Mee fakkeenya tokko tokko haa ilaallu. Gosoota kana hunda ibsuun yeroo dheeraa waan fudhatuuf, waa’ee kanneen ijoo muraasa qofa dubbanna.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Kunis wanta adii sammuu fi lafee dugda, akkasumas ujummoolee adreenaalii hormoonii keenya to’atan irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee ijoollummaa ykn ga’eessota jalqabaa irraa eegala. Wantoota akka rakkoo barachuu, jijjiirama ijaa ykn dhageettii, deemuun rakkachuu, dadhabbii fi ulfaatina qaamaa hir’isuu hubachuu dandeessa.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Kun yeroo baayyee namoota umrii 40 ykn 50 keessa jiran irratti mul’ata. Rakkoo humna, sochii fi hubannoo irratti fida. Wantoota akka dhiibbaa dhiigaa fi dha'annaa onnee irrattis dhiibbaa uumuu danda'a .

• Dhukkuba Aleeksaandar: Kunis daa’imman guddinaan akka harkifatan, dhukkubbii akka qabaniifi deemsa akka rakkatan taasisa. Yeroo baay’ee daa’imman reefuu dhalatan ykn daa’imman xixiqqoo ni miidha. Haa ta'u malee, gosootni dhukkuba Aleeksaandar ga'eessota irratti mallattoo agarsiisuu danda'an tokko tokko jiru.

• Dhukkuba Kanaavaan: 1.1.Haala kana keessatti guddinni daa'imaas harkifata, qaamni ni dadhaba, nyaata liqimsuun ni ulfaata, dhukkubni garaa kaasaa ni uuma, daa'imni yeroo hunda boqonnaa dhaba, jijjiiramni mul'ata uumamuu danda'a. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee yeroo daa’imummaatti mul’ata. Haa ta’u malee, gosootni dhukkuboonni saree tokko tokko kan boodarra mallattoo agarsiisan jiru.

• Dhukkuba Krabbe: Globoid cell leukodystrophy jedhamuunis ni waama. Mallattoon dhukkubaa yeroo baay’ee daa’imummaa irraa eegala. Isaanis dadhabbii, harma hoosisuuf rakkachuu, boqonnaa dhabuu, guddina duubatti deebisuu, neuropathy ( qaama namaa dadhabuu fi tingling in the extremities), fi dhukkubbii garaa kaasaa kan dabalatudha. Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa jireenya booda mul’achuu danda’a.

• Metachromatic leukodystrophy: Kun daa’imman, daa’imman xixiqqoo ykn ga’eessota illee irratti mul’achuu danda’a. Dandeettii yaaduu, amala, mul’ata ykn dhaga’uu irratti jijjiirama fiduu danda’a, garaa kaasaa, dhukkuba niwuroopatii, dhibee yaada namaa hadoochu (yaadannoo guutummaatti dhabuu), fi jaamummaa fiduu danda’a.

Gosoonni biroo hedduun jiru, kanneen akka Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) ( dhukkuba vanishing white matter (VWM) jedhamuunis ni waamama ), dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (kan baay’inaan ijoollee dhiiraa miidhu), fi dhukkuba Refsum .

Dhukkubni dhiigaa (leukodystrophy) maaliif uuma?

Kanaaf sababni guddaan jijjiirama jeneetikii ti. Kana jechuun jijjiirama DNA qaama keenya keessa jiru. Jijjiiramni kun jiiniiwwan uumamuu haguuggii eegumsaa kanaa kan maayiliin jedhamu, ykn akkaataa inni sirnaan itti hojjetu qajeelfama kennan keessatti uuma. Haguuggii eegumsaa kana malee seelonni narvii sirnaan hojjechuu hin danda’an.

Jijjiiramni jeneetikii kun yeroo tokko tokko warra irraa gara ijoollee isaaniitti dhaalamuu danda’a. Kana jechuun dhalootatti darbuu danda’u. Haa taʼu malee, yeroo tokko tokko jijjiiramni kun akka tasaa uumamuu dandaʼa, kunis seelonni guddachaa fi qoqqoodamanii waan deemaniif.

Wanti guddaan namoonni tokko tokko jijjiirama jiinii kan dhukkuba leukodystrophy fidu qabaachuu danda'u garuu dhukkuba kana hin qabaanne. Baattuu jennee isaan waamna. Haa ta'u malee, baattoonni kun jijjiirama kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda'u. Yoo jijjiirama jiinii kan dhukkuba liyuukoodiistiroofii fidu qabaatte, gorsa jeneetikii ilaaluu dandeessa . Gorsaan jeneetikii seenaa maatii keessanii ilaaluun balaa jijjiirama kana ijoollee keessaniif dabarsuu dandeessan murteessuuf isin gargaara.

Wantoonni balaa kana irratti dhiibbaa geessisan jiruu?

Dhugaa dubbachuuf, sababoonni balaa addaa dhukkuba liyuukoodiistroofii ittisuu danda’an hin jiran. Kunis jeneetikii waan ta’eef. Haa ta’u malee, saboonni tokko tokko gosoota dhukkuba dhiigaa (leukodystrophy) tokko tokkoon qabamuu isaanii xiqqoo akka ta’e argameera. Gosoonni dhukkuba liyuukoodiistroofii baay’een isaanii saala lamaan walqixa miidhu. Haa ta’u malee, gosootni tokko tokko kan akka dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher (PMD) baay’inaan ijoollee dhiiraa ni miidhu.

Dhukkubni dhiigaa (leukodystrophy) akkamitti adda baafama?

Doktarri kee jalqaba waa’ee mallattoolee kee si gaafatee waa’ee seenaa fayyaa dhuunfaa fi maatii kee si gaafata. Sana booda qorannoo qaamaa fi qorannoo niwurooloojikaalaa ni raawwatu.

Qormaata muraasa dabalataas gochuu dandeessu:

• Qormaata qorannoo daa’imman reefuu dhalatan: Biyyoota tokko tokko keessatti qorannoowwan kun gosoota dhukkuba liyuukoodiistroofii tokko tokko adda baasuuf kan gargaaranidha.
• Qorannoo dhiigaa fi haxxiffannaa ( qorannoo jeneetikii ): Isaan kun jijjiirama jeneetikii DNA keessan keessatti mul’atu adda baasuu danda’u.
• Qormaata suuraa: Fakkeenyaaf , haala wanti adiin sammuu fi lafee dugdaatti argamu ilaaluuf MRI scan gochuun ni danda’ama.

Qorannoon kun hundi ta’us, mallattoon dhukkuba kanaa baay’ee garaa garaa waan ta’eef yeroo tokko tokko dhukkuba liyuukoodiistroofii adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko, haalli leukodystrophy hedduun osoo hin adda baafamin hafu.

Wal’aansi dhukkuba leukodystrophy maali?

Kun wanti hundi keenya beekuu qabnu hunda caalaa barbaachisaa dha. Hanga ammaatti qorichi dhukkuba leukodystrophy hin jiru. Garuu wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru jechuu miti. Mallattoolee to’achuuf, jireenya xiqqoo salphisuuf, hojii sirna narvii tokko tokko eeguuf wantoota gochuu dandeenyu hedduudha.

Wal’aansoowwan kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Qoricha garaa kaasaa, maashaan dhiphachuu fi rakkoo sochii qaamaa.
• Yaala soorataa ykn rakkoo nyaataa fi liqimsuuf tuuboo nyaataa fayyadamuu.
• Rakkoolee hojii ujummoo adreenaaliif yaala hormoonii .
• Wal’aansa qaamaa, wal’aansa hojii, fi wal’aansa dubbii dandeettiiwwan akka deemsa, madaallii fi dubbachuu fooyyessuuf.

Wal'aansi jiinii gosoota dhukkuba liyuukoodiistiroofii tokko tokkoof filannoo wal'aansaa haaraa dha. Innis akkaataa pirootiinota tokko tokko itti oomishanii jijjiiruuf meeshaa jeneetikii seelii keessa galchuu kan dabalatudha.

Seelii bu’uuraa jijjiiruun ykn lafee jijjiiruun mallattoolee gosoota dhukkuba liyuukoodiistroofii tokko tokkoo fooyyessuu danda’a. Haa ta’u malee, wal’aansi kun bu’a qabeessa kan ta’u namoota baay’ee muraasa qofa irratti. Yoo cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) dafee adda baafame, wal’aansa chenodeoxycholic acid (CDCA) jedhamu fayyadamuun yaaluun ni danda’ama.

Dabalataanis, yeroo ammaa yaaliiwwan kilinikaa hedduun gosoota dhukkuba liyuukoodiistiroofii tokko tokkoof yaala argachuuf taasifamaa jiru. Kanaafuu, yoo ati ykn mucaan kee haala kana qabaatte, filannoo yaalaa haaraan kun siif ta’uu isaa ilaaluuf hakiima kee waliin haasa’uu dandeessa.

Umriin umriin dhukkuba leukodystrophy maali?

Kun mata duree ulfaataa fi miira namaa kakaasudha. Leukodystrophy dhukkuba guddachaa dhufee fi yeroon darbee sirna narvii irratti rakkoo fiduudha. Ijoolleen dhukkuba liyuukoodiistroofii qaban hedduun osoo ga’eessota hin ga’iin du’u. Haataʼu malee, namoonni tokko tokko hanga gaʼeessummaatti jiraatu. Dhukkuboonni kun yeroo baay’ee lubbuu namaa kan galaafatan ta’us, yaaliiwwan haaraa fi yaaliin kilinikaa namoota dhukkuba kana qabaniif abdii tokko tokko argamsiiseera.

Wantoota baay'ee barbaachisoo yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Leukodystrophy dhukkuba baay’ee hin argamnee fi sirna narvii dhalootaan dhufudha. Haguuggii ittisaa myelin jedhamu kan narvii sammuu fi lafee dugdaatti marsee jiru ni miidha. Maayiliin malee narviin sirnaan walqunnamsiisuu waan hin dandeenyeef mallattoolee adda addaa fida.

Kanaaf hanga ammaatti qorichi kan hin argamne ta’us, qorichi fi yaaliiwwan adda addaa mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi jireenya salphisuuf gargaaran ni jiru. Qorannoon haaraan haalawwan kana yaaluun bu’aa milkaa’aa ta’e agarsiiseera. Gareen yaalaa daa’ima keessanii yeroo hunda isinii wajjin akka jiru yaadadhaa, daa’ima keessaniif kunuunsa hundarra gaarii ta’e akka kennu. Rifachuu dhiisuu, dafanii gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu fi odeeffannoo sirrii ta’e beekuun baay’ee barbaachisaadha.

` Leukodystrophy, myelin, white matter, dhukkuboota niwurooloojikaalaa, jijjiirama jeneetikii, dhukkuboota daa’immanii, sirna narvii