Waa'ee Marfan Syndrome beekuu barbaadduu? Haa dubbannu!

Namoonni tokko tokko warra kaan caalaa baay’ee dheeraa akka ta’an, qaamni isaanii, qubni isaanii fi kkf akka waan idilee caalaa dheeratu akka fakkaatu hubattanii beektuu? Moo boca garaa isaanii isa hin baratamne qabu, ykn rakkoo mul’ataa qabu? Yeroo tokko tokko mallattoolee kana waliin rakkoon tokko tokko onnee fi ija irratti mul’achuu danda’a. Marfan Syndrome jechuun kanuma. Kun haala jeneetikii ti. Hin yaadda'inaa waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu.

Marfan Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Salphaatti yoo ilaalle, Marfan Syndrome haala jeneetikii tishuuwwan walqabsiisu qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa geessisuudha. Amma tishuun walqabsiisaa maali jettanii yaaddu ta'a. Mee yaadi, tishuun walqabsiisaa gosa tishuu addaa kutaalee qaama keenyaa adda addaa kan akka gogaa, lafee, ujummoo dhiigaa fi valve onnee walitti hidhuu fi humnaa fi daddabbii isaaniif gargaara.

Nama Marfan syndrome qabu keessatti, tishuun walqabsiisaa kun xiqqoo dadhabaadha, akkasumas garmalee elastic dha . Akka laastikaati, garuu humna xiqqaa qaba. Kanaafidha haalli kun sirna adda addaa qaama keessa jiru irratti dhiibbaa uumuu kan danda’u. Irra caalaa onnee, ujummoo dhiigaa, ija, lafee fi lafee irratti dhiibbaa uumuu danda’a .

Doktooronni kana haala jeneetikii "ibsa jijjiiramaa" qabu jedhanii waamu. Kana jechuun namni dhukkuba kanaan qabame hundi mallattoo wal fakkaataa hin qabaatu. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee muraasa yoo qabaatan, kaan immoo muraasa dabalataa ni qabaatu. Akkasumas yeroon mallattoon dhukkuba kanaa mul’achuuf fudhatu nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Marfan syndrome jechuun haala yeroo dhalatan mul'atudha . Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa mul’achaa yeroo dhukkubni sitti mul’atu dargaggeessa ga’eessotaa ykn isaa ol ta’uu dandeessa. Rakkoolee tishuuwwan walqabsiisaa dhalootaan dhufan keessaa isa tokkodha. Namoota 3,000 hanga 5,000 keessaa gara tokko ni miidha.

Mallattoon kanaa maal ta’uu danda’a?

Marfan syndrome amala gurguddoo lama qaba. Tokko aartic root aneurysm (aortic root aneurysm) jedhamudha. Kunis ujummoo dhiigaa guddaa onnee keenya irraa gara qaamaatti (aorta) dhiiga geessu bulchiinsa ykn bal’achuudha. Inni kaan immoo leensii ijaa kan buqqa’e (ectopia lentis) dha .

Amaloonni gurguddoon lamaan kun mallattoolee akka:

• Dha'annaan onnee miira onneen kee saffisaan akka dha'uu fi garaan kee akka dha'atudha.
• Onneen kee sagalee guddaa fi saffisaan akka dha'u sitti dhaga'amuu.
• Dhukkubbii ijaa.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Mul’anni ni jijjiirama; fakkeenyaaf, astigmatism fi garmalee dhiyoo ilaaluu.

Garuu Marfan syndrome kutaalee qaamaa biroo miidhuu waan danda'uuf mallattoon biroo mul'achuu danda'a. Fakkeenyaaf, mallattoon qaamaa:

• Fuulli isaa xiqqoo dheeraa fi dhiphoo ta’ee mul’achuu danda’a.
• Harki, miilli fi qubni kutaalee qaamaa biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu baayyee dheeraa ta’ee mul’ata.
• Ilkaan walitti qabame ilkaan walitti harkifamanii fi wal gubbaatti tuulaman fakkaataniidha.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Miila diriiraa.
• Dadhabbii fi salphaatti buqqa’uu lafee dugdaa.
• Ulfaatinni qaamaa baay’ee yoo hin jijjiiramnellee mallattoon diriirfamuu gogaa irratti mul’ata.
• Garaa lixe (pectus excavatum) ykn garaa ba’ee ba’e (pectus carinatum).
• Qaama dheeraa fi haphii.

Rakkoon haalli kun maal fa’a?

Marfan syndrome rakkoolee adda addaa kanneen onnee, ijaa fi somba keessan miidhan fiduu danda'a.

Rakkoon onnee fi ujummoolee dhiigaa rakkoolee Marfan syndrome baay’inaan mul’atanidha. Isaan keessaa:

• Aortic dissection: Kun ciccituu laayibara keessaa dallaa aorta keetii keessatti mul’atudha. Kun yeroo muddamaati.
• Dhukkuba valve onnee: Marfan syndrome tissue valve onnee keessa jiru akka laafaa fi socho’u gochuu danda’a.
• Onnee guddachuu: Yeroo booda maashaan onnee keetii guddachuu fi dadhabuu danda’a.
• Dha’annaan onnee sirrii ta’uu dhabuu (Arrhythmia): Haalli kun yeroo baay’ee mitral valve prolapse wajjin wal qabata.
• Brain aneurysms: Ujummoo dhiigaa sammuu keessa ykn naannoo isaa jiru keessatti bakka dadhabaa ta’e tokko ol ka’uu.

Rakkoowwan ijaa kanneen akka:

• Dhukkuba ijaa.
• Haala gulukomaa.
• Retina irraa adda bahuu.

Jijjiiramni tishuu sombaa Marfan syndrome waliin walqabatee dhufu carraa:

• Dhukkuba Asmii.
• Dhukkuba biroonkaayitii.
• Dhukkuba sombaa yeroo dheeraa danquu (COPD).
• Somba / pneumothorax kufe.
• Emphysema jedhamu.
• Dhukkuba sombaa.

Maaltu dhukkuba Marfan syndrome fida?

Kunis kan dhufu garaagarummaa jeneetikiitiin . Addatti, jijjiiramni jiinii – jiini FBN1 – kan seelonni keenya pirootiinii fibrillin jedhamu akka hojjetan itti himu. Fibriiliin kun qaama guddaa fibers elastic tissues connective keenya keessa jiraniiti.

Yeroo baayʼee, Marfan syndrome jechuun dhukkuba warra keessaa tokko irraa dhaalamuudha . Kun dhaala autosomal dominant dha.Dhukkuba dhaalaan dhufu. Kunis, haalli kun jiinicha warra tokko irraa dhaaluudhaan uumamuu danda’a. Namni dhukkuba Marfan syndrome qabu carraan dhukkuba kana tokkoon tokkoon ijoollee isaatti dabarsuu %50 qaba.

Haa ta’u malee, gara %25 keessatti, haalli kun sababa jijjiirama jeneetikii haaraa (sababni isaa adda baafamuu hin dandeenye), seenaa maatii tokko malee uumamuu danda’a.

Doktooronni dhukkuba Marfan syndrome akkamitti adda baasu?

Marfan syndrome tishuuwwan qaamaa adda addaa hedduu waan miidhuuf, haala kana adda baasuu fi karoora wal'aansaa qopheessuuf gargaarsa garee ogeeyyii si barbaachisuu danda'a.

Tokkoffaa, hakiimonni wantoota kana ni raawwatu:

• Waa’ee seenaa yaalaa keetii gaafadhu.
• Mallattoowwan dhukkubichaa adda ta’an jiraachuu isaanii ilaaluuf qorannoon qaamaa ni raawwatama.
• Waa'ee mallattoolee kee gaafachuu.
• Maatii keessaa namni rakkoo fayyaa Marfan syndrome waliin walqabatee mudate yoo jiraate gaafadhu.

Doktooronni yeroo baayyee ulaagaalee "Ghent nosology" jedhaman fayyadamuun dhukkuba Marfan syndrome adda baasuuf. Qorannoowwan armaan gadii adda baasuu mirkaneessuuf ykn haalawwan walfakkaatan biroo hambisuuf gorfamuu danda’u:

• CT scan `(Kompiitara toomoogiraafii - CT scan)`.
• Raajii garaachaa.
• E.C.G. Qormaata `(Elektrookaardiyoogiraamii - ECG)`.
• Ikookaardiyoogiraamii.
• MRI scan (Maagneetii reezonaansii suuraa - MRI) .

Qorannoon jeneetikii (kun qorannoo dhiigaati) jijjiirama jiinii FBN1 kan yeroo baayyee Marfan syndromef itti gaafatamummaa qabu barbaaduu danda'a. Haa ta'u malee, bu'aan qorannoo jeneetikii kanaa yeroo hunda ifa miti. Qorannoon kun haalawwan jeneetikii biroo mallattoo walfakkaataa fidan kanneen akka Loeys-Dietz syndromes barbaaduu danda’a.

Marfan syndrome akkamitti yaala?

Qorichi dhukkuba Marfan syndrome hin jiru . Haa ta’u malee, yaaliiwwanii fi maloonni adda addaa mallattoolee kee to’achuu fi rakkoolee akka hin mudanne si gargaaruu danda’an jiru. Isaan keessaa:

• Qorichoota.
• Hordoffii yaalaa idilee.
• Qajeelfama sochii qaamaa.
• Baqaqsanii yaaluu.

Karoora wal’aansaa rakkoo fayyaa keessaniif adda ta’e isin barbaachisa.

Qorichoota

Qorichootni tokko tokko rakkoolee mudatan ittisuuf ykn to’achuuf gargaaruu danda’u:

• Beta-blockers: Isaan kun guddina arteriiwwan gurguddoo ni dhorku ykn saffisiisu. Doktooronni namoota dhukkuba Marfan syndrome qabaniif yaala kana dafanii akka jalqaban gorsu. Yoo sababa haala akka asmiitiin ykn sababa miidhaa cinaatiin kanneen fudhachuu hin dandeenye, hakiimni kee qoricha kaalsiyeemii chaanaalii ugguruu siif kennuu danda'a .
• Uggura fudhataa anjiyootensin II (ARBs): .Qorichootni kunneenis saffisa guddina garaacha guddaa saffisiisuuf gargaaruu danda’u.

Sababa Marfan syndrome tiin baqaqsanii hodhuu valve onnee yoo qabaatte, umurii kee guutuu qoricha farra dhiigaa fudhachuu si barbaachisa.

To’annoo yaalaa yeroo hunda

Wantoota kanaaf yeroo hunda qorannoo fayyaa gochuu qabda:

• Onnee fi ujummoo dhiigaa – keessumaa guddina diyaafaraamii guddaa keetii.
• Ija.
• Sirna lafee.

Haala kanaan gareen yaalaa kee jijjiirama hordofuu fi rakkoolee mudachuu danda’an kamiyyuu dafanii adda baasuu danda’a. Qormaata kanaaf yeroo meeqa seenuu akka qabdu sitti himu.

Hordoffiin kun yeroo baayyee qorannoo suuraa kan akka:

• CT scan gochuu.
• Ikookaardiyoogiraamii.
• MRI scan gochuu.

Qajeelfama sochii qaamaa

Sochiin qaamaa cimaa fi cimaan diyaafaraamii kee fi tishuuwwan walqabsiisan biroo kanneen dhukkuba Marfan syndrome tiin miidhaman irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Kanaafuu, sochii qaamaa fi ispoortii nageenya qabu kan siif ta’u argachuuf ogeessa fayyaa qaamaa waliin hojjechuu qabda.

Yeroo baay’ee hakiimonni sochii qaamaa humna xiqqaa hanga giddu galeessaa qabu gorsu. Haa ta'u malee, yoo baqaqsanii hodhuu maatraal valve ykn hundee valve kee irratti goote, sochii qaamaa sadarkaa daran gadi aanaa ta'een gochuun si barbaachisuu danda'a.

Walumaagalatti wantoota akka:

• Gochaalee hafuura kee qabachuu fi ciminaan of dadhabsiisuu of keessaa qaban (Valsalva maneuver).
• Ispoortii qunnamaa.
• Sochii qaamaa hanga dadhabbiitti gochuu.
• Shaakala yeroo dheeraaf bakka tokko qabachuu of keessaa qabu kan akka pilaanii fi taa’umsa dallaa shaakala isometric jedhamu.

Baqaqsanii hodhuu onnee

Galmoonni baqaqsanii hodhuu onnee Marfan syndrome gurguddoon valve aortic keessan akka hin bal’anne ykn akka hin ciccinne ittisuu fi rakkoo valve yaaluudha. Ati fi gareen yaalaa kee baqaqsanii hodhuu si barbaachisuu fi dhiisuu isaa waliin murteessitu, erga wantoota hedduu ilaaltanii booda.

Baqaqsanii hodhuu fi adeemsaalee dhukkuba Marfan syndrome irratti raawwataman keessaa kanneen baay’inaan hojjetamanidha:

• Suphaa ykn bakka buusuu valve aortic.
• Suphaa aaneeriizimii aortic ascending.
• Suphaa ykn bakka buusuu valve Mitral.
• Suphaa aortic endovascular garaachaa.

Yoo baqaqsanii hodhuu si barbaachise hospitaala guddaa gosa baqaqsanii hodhuu ati gochaa jirtu irratti muuxannoo qabu filachuuf yaali. Gareen baqaqsanii hodhuu keessanis waa’ee Marfan syndrome hubannoo gaarii qabaachuu qaba.

Yeroo dhukkuba Marfan syndrome wajjin jiraattan maal eeguu dandeessu?

Yoo Marfan syndrome qabaatte, yeroo hunda beellama yaalaa qabaachuu fi qaama kee beekuu qabda. Marfan syndrome nama hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu, kanaaf imalli kee haala kanaan gootu siif adda ta'a. Gareen yaalaa kee jijjiirama haala kee irratti akka madaqxu si gargaara.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gareen yaalaa yeroo hunda isin waliin jira.

Beekumsi waa'ee Marfan syndrome dabaluu fi yaala fayyaa fooyya'aa ta'een namoonni Marfan syndrome qaban amma bara 1970moota duraa caalaa umurii dheeraa jiraachaa jiru. Umuriin nama Marfan syndrome qabu amma umuriin isaa nama dhukkuba kana hin qabnee wajjin wal fakkaata jechuun ni danda'ama. Haa ta’u malee, umriin jireenyaa dhiirotaa kan dubartootaa caalaa haalaan gabaabaa dha.

Dhukkubni onnee fi ujummoolee dhiigaa ammallee sababa du'aa Marfan syndrome keessatti adda duree ta'ee jira. Keessattuu du’a tasaa yeroo dhukkubni kun hin beekamne mudatuuf kun dhugaadha. Warra yeroo booda adda baafaman irrattis balaan kun ol'aanaadha.

Marfan syndrome fi fayyaa sammuu

Yeroo Marfan syndrome waliin jiraattan wantoota fayyaa sammuu fi qulqullina jireenya keessanii irratti dhiibbaa uumuu danda'an hedduutu jiru. Fakkeenyaaf:

• Marfan syndrome dhukkuba yeroo dheeraa fi umurii guutuu yaala barbaada.
• Haalli kun bifa kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu.
• Dhukkubbii fi dadhabbiin yeroo dheeraa.
• Sochii qaamaa irratti daangaa kaa’uu (yeroo baay’ee kunniin hariiroo hawaasummaa irrattis dhiibbaa geessisu).
• Dhiibbaa karoora maatii.

Sababa kanaan wantoota akka:

• Yaaddoo.
• Mukuu hamaa.
• Namoota biroo irraa bullying mudachuu.
• Hawaasummaa irraa adda baafamuu.

Kunuunsitoonni fi miseensonni maatii namoota dhukkuba Marfan syndrome qabanis rakkoolee fayyaa sammuu kanaan qabamuuf saaxilamu.

Fayyaan sammuu kee akkuma fayyaa qaama keetii barbaachisaa dha.

Yoo sababa Marfan syndrome tiin dhiphinni sitti dhaga’ame, ogeessa fayyaa sammuu, kan akka ogeessa xiin-sammuu irraa gargaarsa barbaaduu hin dagatin . Garee deggersaa tokkotti makamuunis si gargaaruu dandaʼa.

Jireenyi dhukkuba Marfan syndrome qabu akka balbala naanna’aa beellama, wal’aansaa fi jijjiirama akkaataa jireenyaa ta’ee itti dhaga’amuu danda’a. Garuu qorannoon hundii fi beellamni hundi rakkoolee Marfan syndrome irraa fagaachuu fi jireenya fayya qabeessa akka jiraattu si gargaara. Gareen yaalaa keessan kana hunda keessa isin waliin jira. Deeggarsa fi qajeelfama isaanii argadhaa. Kana hundaan akka sitti ulfaate yoo sitti dhaga'ame, ogeessa fayyaa sammuu irraa gargaarsa barbaadi.

Wantoota baay'ee barbaachisoo ta'an yaada keessa galchuu qabdan (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf qabxiilee ijoo waan dubbanne irraa yaadachuu qabdan tokko tokko haa ilaallu:

• Marfan syndrome jechuun haala jeneetikiitiin dhufudha., tishuuwwan walitti hidhamiinsa qaama keenyaa irratti dhiibbaa qaba.
• Kunis naannoo adda addaa kan akka onnee, ijaa fi lafee irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo hunda qorannoo fayyaa gochuun baayyee barbaachisaadha .
• Kanaaf qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi rakkoolee akka hin uumamne ittisuuf yaaliin gaariin ni jira.
• Qajeelfama hakiima keessanii sirriitti hordofaa. Qorichoota kee yeroon fudhadhuu qorannoo sitti himame fudhadhu.
• Yeroo sochii qaamaa hojjettu of eeggannoo guddaa gochuu qabda. Doktora ykn ogeessa fayyaa qaamaa sochii qaamaa akkamii siif mijatu gaafadhu.
• Fayyaa sammuu keetis kunuunsi. Gargaarsa yoo barbaadde barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa.
• Kophaa kee miti, garee yaalaa, maatii fi hiriyoota si gargaaran qabda.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Marfan Syndrome, dhukkuba jeneetikii, tishuu walqabsiisaa, dhukkuba onnee, lafee, ija, fibrillin