Dhukkubni McCune-Albright Syndrome maali? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Hundi keenya fayyaa ijoollee keenyaaf dhimmamna mitii? Yeroo tokko tokko, jijjiirama xixiqqoo qaama ijoollee keenyaa irratti nuti hin eegne yeroo hubannu xiqqoo sodaan nutti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Tarii gogaa irratti tuqaa bunni itti dibame ta'uu danda'a, ykn guddina lafee irratti jijjiirama xiqqoo ta'uu danda'a, ykn illee waan akka daa'ima yeroo dargaggummaatti dursee seenuu isaa kan eegame ta'uu danda'a. Isaan kun yeroo hunda ciccimoo miti, garuu yeroo tokko tokko mallattoo haala jeneetikii baay’ee hin argamne ta’uu danda’u. Haala jeneetikii akkasii kan baay'ee hin argamne, garuu beekuu kan qabu, har'a waa'ee isaa dubbannu tokko McCune-Albright Syndrome dha.

Dhukkubni McCune-Albright Syndrome maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni McCune-Albright syndrome haala jeneetikii ti. Irra caalaa lafee daa’imaa, gogaa fi sirna endocrine ykn ujummoolee hormoonii uumuu danda’an irratti dhiibbaa qaba . Haalli kun wantoota akka madaa tishuu lafee (kan nuti ``fibrous dysplasia'' jennu) fiduu danda'a. Akkasumas gogaa irratti tuqaa addaa (pigmentation) kan uumu yoo ta’u, ujummoolee guddina to’atan tokko tokko garmalee socho’u.

Yaada keessa galchaa, daa’imman tokko tokko haala kanaan akka malee miidhamuu dhiisuu danda’u, mallattoolee baay’ee salphaa ta’an qabaachuu danda’u. Haataʼu malee, namoota kaaniif caalaatti cimaa taʼuu dandaʼa, yeroo tokko tokko immoo lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu dandaʼa. Kanaafuu kana irratti dammaquun barbaachisaadha.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Dhukkubni McCune-Albright syndrome bu'aa jijjiirama jeneetikii haaraa ti . Kana jechuun waan warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuu miti. Jijjiiramni jeneetikii kun yoomii fi akkamitti akka uumamu tilmaamu hin dandeenyu. Yeroo baayyee, jijjiiramni jeneetikii kun kan uumamu erga ulfa/walhormaata booda, yeroo daa’imni gadameessa haadha keessatti ulfooftu, sababa dogoggora qoqqoodinsa seelii fi baay’ina seeliitiin.

Kana yaadadhu: Jijjiiramni jeneetikii kun waan warri yeroo ulfaa hojjetaniifi hin hojjenneen kan dhufu miti. Kanaaf hin yaadda'inaa.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Sirumayyuu, dhukkubni McCune-Albright syndrome haala baayyee hin mul'annedha. Addunyaa irratti, haalli kun tilmaamaan daa'imman kuma dhibba ykn miliyoona tokko keessaa tokko keessatti akka uumamu tilmaamameera . Kanaafuu, dhuguma waan yeroo baayyee mul'atu miti.

Dhukkubni McCune-Albright Syndrome qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Haalli kun qaama daa'ima tokkoo karaa adda addaatiin miidhuu danda'a. Keessattuu guddina lafee fi hojii sirna endocrine (hormonal system) irratti dhiibbaa uumuu danda’a, kunis dheerinaafi ulfaatina daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a .

Akkasumas, gogaa daa'ima keessanii irratti tuqaawwan bunni adda ta'an (``café-au-lait spots'' jedhaman) hubachuu dandeessu. Wanti barbaachisaan biraa ijoolleen tokko tokkoUmurii baayyee xiqqaatti mallattoolee dargaggummaa agarsiisuu.

Sababa mallattoolee kanaan daa’imni keessan akka idileetti guddachuu fi guddachuuf akka rakkatu yoo isinitti dhaga’ame, hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha. Doktarri karoora wal’aansaa daa’ima keessaniif adda ta’ee fi mallattoolee to’achuuf kan gargaaru ni kenna.

Mallattoon dhukkuba McCune-Albright Syndrome maali?

Mallattoon haala kanaa baay’inaan lafee, gogaa fi sirna endocrine (hormonal system) keessatti mul’ata . Haa ta’u malee, mallattoon kun daa’ima hunda irratti haala wal fakkaatuun ykn hamma wal fakkaatuun hin mul’atu. Daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’u.

Mallattoo lafee

Wanti guddaan fi baay'inaan lafee wajjin walqabatu haala kanaa haala ``fibrous dysplasia'' jedhamudha. Kanaafuu, akkuma daa’imni guddachaa deemuun naannoowwan tishuun fibrous kun itti argamu laafaa ta’u. Kunis caccabuu, ykn lafeen sun sirnaan guddachuu fi boca qaamaa dhabuu dandaʼa . Baay'ina lafee dhibee kanaan qabame irratti hundaa'uun haalli ``fibrous dysplasia'' kun namoota tokko tokko irratti salphaa, kaan irratti ammoo cimaa ta'uu danda'a.

Wanti biraa, baayyee yeroo muraasa, jechuun namoota haala kana qaban keessaa %1 gadi, ``fibrous dysplasia`` kun madaa/tumor lafee kaansarii fiduu danda'a. Baayyee xiqqaadha, garuu beekuun gaariidha.

Mallattoowwan lafee wajjin walqabatan biroon:

• Guddina lafee fuula wal hin simne.
• Dhukkubbii lafee fi miira namaa hin tolle.
• Miillaan deemuun ykn socho’uuf rakkachuu (Sochii dhabuu).
• Dhukkuboota lafee laaffisan, kan akka `Rickets` ykn `osteomalacia`.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Qaama gabaabaa.
• Guddina wal qixaa hin taane lafee miila keessa jiru (kun ammoo laamsha’ee deemuuf sababa ta’uu danda’a).

Mallattoolee gogaa

Daa'imman tokko tokko kanneen dhukkuba McCune-Albright syndrome jedhamuun dhalatan gogaa isaanii kan kutaalee gogaa isaanii biroo irraa adda ta'e qabu. Tuqaaleen kun bunni salphaa irraa kaasee hanga bunni dukkanaa'aa ta'uu danda'u . Daangaa qamadii qabus. Isaan kun bakka café-au-lait jedhamu. Qaama gama tokko qofa irratti mul’achuu danda’u. Daa’imni akkuma guddachaa deemuun tuqaawwan kun caalaatti mul’achuu fi baay’inaan dabaluu danda’u.

Mallattoolee sirna endocrine

Haalli kun sirna endocrine daa'imaa, sirna ujummoolee hormoonii oomishanii irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kanarraa kan ka’e, ijoolleen umurii baay’ee xiqqaatti mallattoo dargaggummaa agarsiisuu danda’u . Keessattuu shamarran umrii waggaa lamaa irraa kaasee laguu jalqabuu danda'u.Kunis kan ta'u, kiistiin ovaarii isaanii keessa jiru hormoonii saalqunnamtii dubartootaa kan ta'e istiroojinii garmalee waan uumuuf. Ijoolleen dhiiraas mallattoolee jalqabaa dargaggummaa kana mudachuu danda’u.

Namoota dhukkuba McCune-Albright syndrome qaban keessaa tilmaamaan %50 ujummoon taayirooyidii guddate . Ujummoon taayirooyidii yeroo guddatu hormoonii taayirooyidii garmalee oomisha. Haalli kun haaypertaayirooyidii jedhama. Kunis mallattoolee akka dha’annaa onnee saffisaa, garmalee dafquu, dhiibbaa dhiigaa fi ulfaatina qaamaa hir’isuu fiduu danda’a .

Mallattoowwan biroo sirna endocrine wajjin walqabatan:

• Hormoonota guddinaa garmalee ujummoo pituutariitiin oomishuuf. Kunis qaamni qaamaa guddachuu, fuula geengoo ta’uu, fi/ykn haala dhukkuba arthritis fakkaatu (acromegaly) fiduu danda’a.
• Ujummoon adreenaalii hormoonii dhiphina kortisoolii garmalee uumu. Kunis dhukkuba Cushing's syndrome jedhamu kan furdina garmalee fi guddina duubatti deebisuutiin kan beekamu fiduu danda'a.

Sababni kanaa maali?

Siindiroomiin McCune-Albright kan dhufu jijjiirama jiini GNAS1 keessatti mul’atuun kan dhufudha. Jiiniin GNAS1 pirootiinota sochii hormoonii to'atan ni uuma. Kanaafuu, jiini kana keessatti jijjiiramni yeroo uumamu, inzaayimiin adenylate cyclase (pirootiiniis) jedhamu hormoonii garmalee oomishuuf jalqaba. Mallattoolee kanaaf sababni kanuma.

Wanti guddaan jijjiiramni jeneetikii kun kan uumamu erga daa’imni gadameessa haadha keessatti ulfooftee booda (somatic mutation). Kana jechuun kun haalli warra irraa gara mucaatti dhaalamuu miti. Kunis badii haadha ykn abbaa kamiinuu, ykn waan yeroo ulfaa hojjetan ykn hin hojjenne irraa kan ka’e miti. Akkasumas, namni dhukkuba McCune-Albright syndrome qabu daa’ima haala walfakkaatu qabu qabaachuun isaa mirkanaa’e hin jiru. Sababni sirrii ``somatic mutation`` kanaa hanga ammaatti hin argamne. Qorannoon akka agarsiisutti, kunniin taateewwan tasaa, ofumaan raawwatamaniidha.

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

Dhukkubni McCune-Albright syndrome yeroo baayyee daa'imummaa jalqabaa keessatti argama. Doktarri tokko daa'ima qoratee sirna endocrine kan hin baramne, madaa gogaa kan akka ``café-au-lait spots'' fi ``fibrous dysplasia'' ni barbaada. Yeroo baayyee mallattoon yeroo dargaggummaa jalqabaa ykn guddina lafee hin baramne erga hubatamee booda qorannoon kun kan raawwatamudha.

Kanaaf qorannoon akkamii godhama?

Qorannoowwan dhukkuba kana adda baasuuf godhaman kanneen akka:

• Qorannoo dhiigaa: Hojii sirna endocrine (hormone system) ilaaluu.
• Qorannoon jeneetikii: 1.1.Jijjiirama jeneetikii mallattoolee kee fidaa jiru adda baafadhu. Kunis yeroo baay’ee saamuda xiqqaa (baayoopsii) gogaa ykn tishuu biroo fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.
• Qormaata suuraa: Qorannoon akka raajii eksiree guddina lafee sakatta’uuf ni raawwatama.

Akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba McCune-Albright syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Haala kanaaf qorichi hin jiru. Kaayyoon wal’aansaa inni guddaan mallattoolee hir’isuu fi to’achuudha.

Akka yaalaatti kanneen armaan gadii gochuun ni danda’ama:

• Qorichootni rakkoo guddina lafee kanneen akka bisphosphonates carraa caccabbii lafee hir'isu.
• Qorichoota dargaggummaa jalqabaa to’achuuf gargaaran, fakkeenyaaf, aromatase inhibitors.
• Qorichoota haala `hyperthyroidism`, fakkeenyaaf `antithyroids`.
• Rakkoo sochii qaamaatiif wal’aansi qaamaa fi yaaliin hojii ni argama.
• Rakkoo guddina lafee keessattuu fibrous dysplasia irratti baqaqsanii hodhuu.

Carraa daa’imni koo dhukkuba kanaan qabamuu danda’u hir’isuu nan danda’aa?

Akkuma kanaan dura ilaalle, dhukkubni McCune-Albright syndrome jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan dhufudha. Kanaaf akka hin taaneef wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru.

Yoo daa’ima eegaa jirtan ta’e, haalawwan jeneetikii biroof balaa qabaachuu fi dhiisuu keessan baruuf waa’ee gorsa jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’uun gaariidha. Haa ta’u malee, haalli addaa kun, McCune-Albright syndrome, waan dursanii ittifamuu danda’u miti.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate maal eeguu qaba?

Ragaan daa’ima keessaniif ta’u hamma dhukkubichaa irratti hundaa’a. Haa ta'u malee, namoonni baay'een jireenya idilee jiraatu. Gareen yaalaa keessan mallattoolee daa’ima keessanii salphisuu fi miira isaanitti hin tolle xiqqeessuuf gargaaru yaala hundarra gaarii ta’e akka argattan isin gargaara.

Mucaan keessan namoota umuriin isaanii jiran kaan caalaa xiqqoo gabaabaa ta’uu danda’a sababiin isaas sababa yeroo dargaggummaa jalqabaatiin gabateewwan guddinaa dafanii cufamu. Haa ta'u malee, haalli kun dafee adda baafamee yoo yaalame, jijjiiramni dargaggummaa kun harkifachuu akka danda'u carraan guddaan jira.

Daa’imni keessan sirnaan guddachaa akka jiru mirkaneeffachuu akka dandeessanitti, guddina daa’ima keessanii hordofuun baay’ee barbaachisaadha .

Dhukkuba kanaan kaansariin qabamuu baay’ee xiqqaa waan ta’eef, daa’imni keessan yeroo hunda qorannoo fayyaa akka godhamu gochuun barbaachisaa dha.

Keessattuu dubartoonni dhukkuba McCune-Albright syndrome qaban umurii idilee caalaa dursanii kaansarii harmaatiin qabamuuf carraan isaanii guddaa waan ta’eef waa’ee kanaa hakiima keessan waliin haasa’uu fi qorannoo gorfame argachuun barbaachisaadha.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan mallattoo dhukkuba McCune-Albright syndrome agarsiisaa jiraate, doktora ilaalaa. Fakkeenyaaf:

• Yeroo baayyee boqonnaa dhabuu, sochii garmalee gochuu, aariin akka tasaa dho’uu fi hirriba dhabuu (kun mallattoolee taayirooyidii garmalee ta’uu danda’u).
• Jijjiirama boca lafee sababa guddina lafee irratti hin baramneen dhufu.
• Miillaan deemuun rakkachuu.
• Laguun umurii baayyee xiqqaa irraa eegala.
• Dhukkubbii cimaa lafee keessatti.

Atattama! Yoo daa’imni keessan lafee cabe qaba jettanii yaaddan (fkn, dhukkubbii, dhiita’uu, socho’uu ykn ulfaatina baachuu dadhabuu, dhiita’uu), hatattamaan gara kutaa balaa tasaa dhaqi.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qabda?

Mucaan keessan dhukkuba kana akka qabu erga beektanii booda, gaaffilee akka kanaa doktora gaafachuun isin gargaaruu danda’a:

• Mucaan koo mallattoo dhukkuba isaa hir’isuuf qoricha isa barbaachisa?
• Mucaan koo dhukkuba fibrous dysplasia jedhamuun baqaqsanii hodhuu ni barbaachisa?
• Qorichootni mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf daa’ima kootiif kennaman irratti miidhaa cinaa qabaa?

Mucaan keessan haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne akka qabu baruun warra haaraa ta’aniif baay’ee ulfaataa ta’uu danda’a. Garuu daa’imni keessan dafanii adda baasuu fi yaaluun mallattoolee dhukkuba kanaa akka dandamatu gargaaruu akka danda’u yaadadhaa. Akkasumas, hakiimni kee gorsaa jeneetikii, ogeessa jeneetikii akka argitu yaada kennuu dandaʼa. Isaanis qorannoo kana caalaatti hubachuuf si gargaaruu fi deeggarsa miiraa si barbaachisu siif kennuu danda’u. Akkasumas tarkaanfiiwwan daa’imni keessan jireenya fayya qabeessaa fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruuf fudhachuu dandeessan irratti isin qajeelchuu danda’u.

Wantoota barbaachisoo yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

McCune-Albright syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamne, garuu hamaa ta’uu danda’a.

• Kunis lafee, gogaa fi sirna hormoonii irratti dhiibbaa qaba .
• Mallattoowwan gurguddoon ``fibrous dysplasia`` (tishuu madaa lafee keessa jiru), ``café-au-lait spots`` (gogaa irratti tuqaa bunni), fi jalqaba dargaggummaa dha.
• Kun waan warra irraa dhaalamuu miti; jijjiirama jeneetikii haaraa uumamuudha.
• Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf yaaliin gaariin ni jira.
• Dafanii adda baasuu fi yaaluun, akkasumas hordoffiin yaalaa yeroo hunda gochuun baay’ee barbaachisaa dha.
• Ati kophaa kee miti; hakiimotaa fi gorsitoota jeneetikii irraa deeggarsa barbaaduu.

Odeeffannoon kun haala kana irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Shakkii yoo qabaatte, doktora wajjin haasaʼuu irraa gonkumaa duubatti akka hin jenne yaadadhu.

` McCune-Albright Syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba lafee, fibrous dysplasia, tuqaa gogaa, tuqaa café-au-lait, rakkoo hormoonii, jalqaba dargaggummaa, fibrous dysplasia, tuqaa café-au-lait, sirna endocrine