Qaama kee irratti tuqaa ykn citaa ajaa'ibaa qabdaa? Mee waa'ee Neurofibromatosis (NF) haa dubbannu!

Gogaa keessan irratti tuqaawwan halluu bunaa qaban kanneen tarii ijoollummaa keessanii kaasee argitan sana qabduu? Moo yeroo tokko tokko wantoota xixiqqoo fi tuuta taʼanii fi qaama kee irratti bakka bakka tokkotti mulʼatan ni qabaattaa? Tarii kunniin tuqaa ykn citaa qofa miti ta'a. Har'a waa'ee haala akkasii ta'uu danda'u dubbanna, xiqqoo walxaxaa ta'us hubatamaadha. Sunis Neurofibromatosis , ykn gabaabumatti NF dha .

Niwuroofibromatosis (NF) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Neurofibromatosis (NF) garee haalawwan sirna narvii fi jiiniiwwan keenya irratti dhiibbaa geessisan dha . Sammuu, lafee dugdaa, narvii fi gogaa keenya ni miidha. Mallattoon si mudatu nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, akkasumas gosa NF qabdu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Garuu mallattoon baay’inaan mul’atu mallattoo dhalootaa fi firii yeroo baay’ee kaansarii hin qabne (benign) dha. Akkasumas haala kana maatii keessan kan jiiniiwwan keessan ta'e irraa dhaaluu dandeessu. Garuu kan nama ajaa'ibu gara %50 keessatti, seenaa maatii tokko malee, akka tasaa uumamuu danda'a.

Gosoonni dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) gurguddoon maali?

NFn kun gosoota gurguddoo sadii qabu. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

1. Niwuroofibromatosis gosa 1ffaa (NF1) .

Kun gosa NF baay’inaan mul’atudha . Innis kan uumamu yeroo:

• Tuqaawwan Café au lait: Isaan kun tuqaawwan halluu bunaa fakkaatu. Qaama irratti bakka kamittuu mul’achuu danda’u.
• Niwuroofibroomas: Tuumorii xixiqqoo narvii irratti uumaman.
• Fiixee jilbaa fi jilba irratti: Tuqaa xixiqqoo fakkaatu.
• Narvii ijaa (optic nerve tumors): Isaan kun narvii ijaan walqabatan keessatti uumamuu danda’u.
• Lafeen qaamaa hir’achuu: Fakkeenyaaf, wantoota akka dhukkuba iskooliyoosii.

Mee yaadi, intalli xiqqoo Nimaalii jedhamtu jirti. Yeroo dhalattu qaama ishee irratti tuqaawwan halluu bunaa aannani qaban hedduu qabdi turte. Xiqqoo guddachaa yeroo deemtu, tuqaawwan xixiqqoonis jilba ishee irratti mul’atan. NF1 akka qabdu kan barte yeroo doktora tokkotti isaan agarsiiftu ture.

2. Dhukkuba NF2 waliin walqabatee dhukkuba Schwannomatosis (duraan Neurofibromatosis type 2 (NF2) jedhama) .

Gosti kun kan ta'u:

• Niwuroomoota suuta guddatan: Isaan kun narvii waliinis ni uumamu.
• Dhageettii dhabuu: Dhagahuu dhabuun uumamuu danda’a.
• Jijjiirama mul’ata: Wantoonni akka ijaa (cataract) uumamuu danda’u.
• Dadhabbii ykn dadhabbii: Miilli kee akka waan dadhabe sitti dhaga’amuu danda’a (peripheral neuropathy).

3. Dhukkuba Schwannomatosis (SWN) jedhamu.

Kun gosa baay'ee hin argamnedha . Jijjiirama jeneetikii irratti hundaa’uun gosoota xiqqaa kanaa hedduudha. Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa tasumaa mul’achuu dhiisuu danda’a. Garuu mallattoon yoo mul'ate, wantoota ta'uu danda'an tokko tokko kunooti:

• Tuumorii narvii suuta guddachaa jiru (Schwannomas): .Isaan kun kutaa qaamaa tokko qofa irratti uumamuu danda’u.
• Dhukkubbii yeroo dheeraa.
• Fiixee qubaatti laamsha’uu fi inflammation.

Niwuroofibromatosis (NF) hangam baay’inaan mul’ata?

Gara tilmaamaatti yoo ilaalle, NF1n namoota NF qaban hunda keessaa gara %96 qaba. Kana jechuun addunyaa guutuutti waggaatti daa’imman 3,000 dhalatan keessaa gara tokko dhukkuba kana qaba jechuudha. NF2 gara %3, jechuunis daa'imman 33,000 dhalatan keessaa gara tokkoo qaba. Schwannomatosis (SWN) daran kan hin mul’anne yoo ta’u, gara %1 keessatti kan mul’atudha.

Mallattoon dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) maali?

Akkuma armaan dura jenne mallattoon dhukkubaa gosa NF irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko mallattoo dhukkubaa tasumaa kan hin qabne yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa qabaachuu danda’u. Haa ta’u malee, gosoota sadan kana keessatti wantoota gurguddoo lamatu jira:

• Tuumorii: Isaan kun tuuta tishuu yeroo seelonni walitti dhufan uumamanidha. Gosoonni NF tumoor adda addaa gosoota seelii adda addaa irraa ijaaramaniiru. Tuumoonni kun yeroo baayyee suuta kan guddatan yoo ta’u, kaansarii (benign) miti . Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf, firiiwwan tokko tokko kaansarii ta’uu danda’u. Tuumoonni narvii irratti uumaman kun Niwuroofibroomas jedhamu .

• Guddina gogaa: Isaan kun mallattoo dhalootaa kan akka tuqaawwan café au lait duraan ilaalle, akkasumas qamalee naannoo jilbaafi jilbaatti guddatan kan dabalatudha. Yeroo tokko tokko, citaa xixiqqoo, lallaafaa, hamma baaqelaa (cutaneous neurofibromas) gogaa irrattis uumamuu danda’a.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e tuqaa akkanaa tokko lama waan qabduuf qofa NF qabaachuu kee sodaachuu dhiisuudha. Haa ta'u malee shakkii yoo qabaatte gorsa ogeessa fayyaa argachuun gaariidha.

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis mallattoolee biroo mul’achuu danda’u:

• Dhageettii ykn arguu dhabuu.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Dadhabbii maashaalee.
• Miila qaama namaa keessaa dadhabuu ykn rifannaa.
• Dhukkubbii qaamaa fi mataa dhukkubbii.
• Jijjiirama amala, kan akka Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Rakkoo barumsaa.
• Haalota akka dhukkubbii garaachaa.

Namni dhukkuba Neurofibromatosis (NF) qabu maal fakkaata?

Kun dhuguma nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko gogaa isaanii irratti citaa xixiqqoo geengoo (gara seentimeetira tokkoo qaxxaamuree, hamma baaqelaa) arguu danda’u. Isaan kun niwuroofaayibroomaati. Namoonni tokko tokko citaa kana keessaa lamaa ol qabaachuu danda’u, ykn citaa guddaa (plexiform neurofibroma) kan narviiwwan gogaa jala jiran hedduu irraa ijaarame qabaachuu danda’u.

Waa'ee bakka café au lait jedhamu haasofne. Isaan kun guddinaa fi boca isaaniitiin diriiraa, bunni salphaa irraa kaasee hanga bunni dukkanaa’aa ta’uu danda’u. Yeroo baayyee tuqaawwan kana keessaa ja'a fi isaa ol ni argita.

Fuula keenya irratti tuqaa qabaachuun waanuma jirudha. Garuu NF keessatti tuqaaleen kun naannoo jilbaa fi jilbaatti mul’atu.Isaan kun kanneen baay’inaan mul’atanidha. Tuqaa xixiqqoo diimaa-buraa’aa fakkaatu.

Mallattoon dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) umrii meeqatti mul’ata?

Kunis namarraa gara namatti garaagarummaa qaba. Mallattoowwan tokko tokko yeroo dhalatan mul’achuu danda’u. Tokko tokko yeroo umuriin kee, umrii dargaggummaa kee ykn yeroo gaʼeessota taʼetti mulʼachuu dandaʼa. Fakkeenyaaf, niwuroofibroomas yeroo dhalatan gogaa daa’imman tokko tokko irratti argamu danda’a. Garuu yeroo baayyee waggoota dargaggummaa keessatti mul'atu. Bakki café au lait waggoota muraasa jalqabaa jireenya daa'imaa keessatti baay'eedha. Fiixeen jilbaa fi jilba irratti mul’achuu danda’a umurii 3 hanga 5 gidduutti.Mallattoon dhukkuba schwannomatosis yeroo baay’ee ga’eessota, naannoo umurii 30tti jalqaba.

Dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) maaltu fida?

Sababni guddaan kanaaf jijjiirama (mutation) jiiniiwwan keenya keessatti mul'atudha . Mee tokkoon tokkoon gosa maaltu akka fidu haa ilaallu:

• Niwuroofibromatosis gosa 1ffaa (NF1): Qaama keenya keessatti jiinii NF1 jedhamu qabna. Kunis pirootiinii niwuroofibromin jedhamu akka uumamu to’ata. Hojiin pirootiinii kanaa uumamuu firii (tumor) ukkaamsuudha.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Kun kan dhufu jiinii NF2 (merlin) jedhamu irraati. Kunis pirootiinii biraa niwuroofaayibroomiin jedhamu to’ata. Pirootiiniin kun uumamuu firii (tumor) ni ukkaamsa.
• Schwannomatosis: Kun jijjiirama jiiniiwwan SMARCB1 ykn LZTR1 keessatti uumamuu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee jiiniin sirrii haala kana fidu adda baafamuu hin danda’u.

Salphaatti yoo ilaalle, jiiniiwwan afran kana keessaa tokko keessatti jijjiiramni yoo jiraate, pirootinoonni kun qajeelfama guddina seelii keenyaa toʼachuuf barbaachisu hin argatan. Yeroo sanatti qaama keessatti tumoor uumamuu jalqaba.

NF1 ykn NF2 warra kee irraa dhaaluu dandeessa, kunis autosomal dominant pattern jedhama. Kana jechuun haala kana argachuuf kooppii jiinii jijjiirame warra kee keessaa tokko irraa qofa argachuu qabda jechuudha. Haa ta'u malee, namoota NF1 qaban keessaa gara walakkaan isaanii ofumaan, seenaa maatii tokko malee ni qabamu. Kun namoota NF2 qaban irrattis ta’uu danda’a. Namoota dhukkuba schwannomatosis qaban keessaa gara %85 haala kana ofumaan kan qabaman yoo ta’u, seenaa maatii tokko malee.

Sababoonni balaa dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) maal fa’a?

Haalli kun nama kamiyyuu irratti uumamuu danda’a, garuu maatii keessan keessaa namni tokko haalawwan NF kana keessaa tokko yoo qabaate, isinis carraan kanaan qabamuu guddaadha.

Rakkoon dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) dhufuu danda’u maali?

NF rakkoolee tokko tokko fiduu danda’a. Isaan keessaa muraasni:

• Dhageettii dhabuu.
• Mul'anni hir'achuu.
• Dhukkubbii itti fufiinsa qabu.
• Rakkoo barumsaa fi amala.
• Haala onnee fi ujummoolee dhiigaa - fakkeenyaaf, dhiibbaa dhiigaa, haala onnee dhalootaan dhufu.
• Dhimma ofitti amanamummaa sababa haala gogaa irraa kan ka'e.
• Kaansarii harmaa fi kaansarii tishuu lallaafaa (sarcoma) dabalatee ummata waliigalaa caalaa carraan kaansarii qabamuu ol’aanaadha.

Barbaachisaa: Irra caalaan NF tumoors kaansarii miti. Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasaaf, NF tumoor tokko tokko kaansarii ta’uu danda’a. Kanaaf yeroo yeroon qorannoo fayyaa gochuun baay’ee barbaachisaadha.

Dhukkubni Niwuroofibromatosis (NF) akkamitti adda baafama?

Doktarri si qoratee NF adda baasuuf qorannoo barbaachisaa ta’e ni raawwata. Jalqaba gogaa keessan qoratanii mallattoo tuqaa café au lait ykn neurofibromas qabaachuu isaanii ni sakatta'u. Akkasumas dhukkuba iskooliyoosii, dhiibbaa dhiigaa, arguu fi dhageettii ni sakatta'u. Akkasumas waa’ee fayyaa fi seenaa yaalaa maatii keessanii ni gaafatu. Kanaafuu, maatii keessan keessaa namni tokko NF akka qabu yoo beektan, doktora keessanitti himuu keessan hin dagatinaa.

Ulaagaaleen gosa NF tokkoon tokkoon isaanii adda baasuuf gargaaran adda adda. Yeroo baayyee qorannoon kilinikaa adda baasuu kan danda’u ta’us, qorannoowwan tokko tokko sababa mallattoolee kee adda baasuuf gargaaruu danda’u. Qorannoon suuraa kan akka MRI, X-ray ykn CT scan, haalli kun sirna narvii kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessise agarsiisuu danda’a. Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiinii mallattoolee kee fidaa jiru adda baasuufis gargaaruu danda’a. Haa ta'u malee, hakiimonni jiiniiwwan dhibee kana fidan hunda hanga ammaatti adda hin baasne.

Yeroo tokko tokko, mallattoon dhukkuba kanaa hanga waggoota booda mul’atee booda hin adda baafamu. Namoonni tokko tokko ga’eessota ta’anii adda baafamu. Kunis mallattoon NF yeroon, sadarkaa sadarkaan waan mul’atuuf.

Wal’aansi dhukkuba Niwuroofibromatosis (NF) maali?

Kun baay’ee barbaachisaa dha: Wal’aansi NF kee qajeelfama garee hakiimota ogummaa hedduu qaban kanneen ogummaa dhukkubsattoota NF qaban jalatti ta’uu qaba . Gareen kun yeroo baayyee kanneen armaan gadii of keessatti qabata:

• Ogeessota niwuroo-onkoloojii.
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu niwuroo.
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu gurraa, hidhii fi qoonqoo (ENT surgeons).
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu pilaastikii.
• Ogeeyyii fayyaa sammuu.
• Ogeessota dhageettii.
• Gorsitoota jeneetikii.

Yeroo ammaa kana qorichi NF kan hin jirre ta'us, adda baasuu fi wal'aansa dhibee NF waliin walqabatee dhufu irratti guddinni hedduun ni mul'ata. Doktarri kee haala keetif yaala hundarra gaarii ta’e si qajeelcha.

Yoo mallattoon dhukkubaa hin qabne, ykn mallattoon kee jireenya kee guyyaa guyyaa keessa hin gufachiifne ta’e, yaaliin si barbaachisuu dhiisuu danda’a. Yeroo sana, hakiimni kee waggaatti al tokko ykn lama qorannoof akka seentu si gaafatee adeemsa dhukkubichaa hordofa.

Doktarri wal’aansoowwan akka:

• Tumor balleessuu: 1.1.Baqaqsanii hodhuun gogaa fi bakka biraa qaama keessaa firii balleessuu danda'a.
• Qorichoota: Qorichi selumetinib jedhamu kun daa’imman umuriin isaanii waggaa 2 hanga 18 gidduu jiran kanneen NF1 qaban kanneen plexiform neurofibroma tumors baqaqsanii hodhuun baafamuu hin dandeenye qaban, ykn tumoor isaanii qaama miidhamummaa ykn bifa isaanii jijjiiruuf sababa ta’e irratti guddina seelii tumoor dhaabuuf hayyamameera.
• Baqaqsanii hodhuu guddina lafee irratti mul’atu sirreessuuf: Yoo dhukkuba iskooliyoosii ykn guddina lafee kan biraa kan hin baramne yoo qabaatte, hakiimni kee qaama lafee akka sitti hidhatu ykn yoo cimaa ta’e baqaqsanii hodhuu si gorsuu danda’a.
• Keemooteraapii: Wal’aansi kun dhukkuba firii hamaa ta’eef kennama. Keemooteraapiin seelii kaansarii ni balleessa.
• Yaala raadiyaashiniin: Yaaliin raadiyaashiniin guddina tumoor kaansarii akka kaansarii harmaa, kaansarii tishuu lallaafaa sarkomaa jedhamu, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), ykn glioma (a brain tumor) keessatti to’achuuf fayyadamuun ni danda’ama.

Yoo dhageettii ykn mul’anni kee NFn miidhame, hakiimni kee meeshaalee gargaarsaa kan akka gargaarsa dhageettii ykn leensii sirreessaa gorsuu danda’a.

Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?

Wal’aansi hundi miidhaa cinaa fiduu danda’u qaba. Doktarri kee wal’aansa jalqabuu kee dura kanneen kana si waliin ni mari’ata.

Miidhaa baqaqsanii hodhuun dhufuu danda’u:

• Dhiigni dhangala'uu.
• Hubama.
• Niwuroofibromas erga baafamee booda deebi'ee dhufu.
• Miidhaa narvii.

Miidhaa keemooteraapii: 1.1.

• Bututaa.
• Garaacha ykn qufaa.
• Rifeensi namaa balleessuu.
• Nyaanni sun mi'aa hin qabu.
• Garaa kaasaa fi garaa kaasaa.

Umriin nama dhukkuba Neurofibromatosis (NF) qabu maali?

Niwuroofibromatosis (NF) yeroo baayyee umurii kee irratti dhiibbaa guddaa hin qabu. Haa ta’u malee, bakka firiiwwan sun jiran irratti hundaa’uun, sochiiwwan guyyaa guyyaa keessan tokko tokko kan akka dhaga’uu fi arguu gargaarsa malee hojjechuun rakkisaa ta’uu danda’a. Yoo hin yaalamne, rakkoowwan tokko tokko, kan akka kaansarii, lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Niwuroofibromatosis (NF) ittisuun ni danda’amaa?

Yeroo ammaa kana karaan ittisa NF beekame hin jiru. Yoo maatii jalqabuuf karoorfattan, waa’ee balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu caalaatti baruuf gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun gaariidha.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoolee NF kana keessaa tokko gogaa isaanii irratti hubatte doktora ilaali:

• Bakka café au lait ja’aa fi isaa ol qabaachuu.
• Tuutni gogaa sababa tokko malee mul'ata.
• Tuqaawwan jilba ykn jilbaatti qabaachuu.

Mallattoolee biroo doktora ilaaluu barbaachisan:

• Jijjiirama dhageettii fi/ykn mul’ata kee irratti.
• Dhukkubbii sababa malee.
• Dadhabbii maashaalee.
• Quba fi quba miilaa keessatti laamsha’uu ykn rifachuu.

Yoo NF qabaatte, hakiimni kee mallattoolee kee hordofuuf yeroo hunda (yeroo baay’ee ji’a 6 hanga 12tti) akka seentu si gorsuu hin oolu. Yoo mallattoon haaraan sitti mul’ate ykn mallattoon jiru tokko yoo hammaate beellama dabalataa qabachuu kee mirkaneessi.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Mallattoolee koo maaltu natti fidaa jira?
• Balaan ijoolleen koo gara fuula duraa haala kana dhaaluun isaan mudatu maali?
• Wal'aansa akkamii gorsitu?
• Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?
• Yeroo meeqa qorannoo hordoffiif dhufuu qaba?
• Yaaliin kilinikaa ani argachuu danda’u jiraa?
• Ogeessa dhala dhabuu ilaaluu qabaa?

Niwuroofibromatosis dhukkuba sirna narvii fi gogaa keessan miidhudha. Karaa adda addaatiin si miidhuu danda’a. Mallattoolee sochii guyyaa guyyaa keessan gufachiisan qabaachuu dandeessu, ykn mallattoo tokkollee tasumaa qabaachuu dhiisuu dandeessu. Yeroo baay’ee, mallattoon kee akkuma dulloomuutti akkamitti akka mul’atu irratti hundaa’uun, qorannoo ofiisaa argachuuf waggoota fudhachuu danda’a. Erga qorannoo kana argatte booda, waan ta'aa jiru sirriitti beekuun boqonnaa guddaa ta'uu danda'a. Gareen yaalaa kee haalli kun akkamitti siifi tarii maatii kee gara fuula duraa irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu caalaatti baruuf si gargaaruu dandaʼa. Qorichi jiraachuu baatus filannoowwan yaalaa ni jiru.

Wanti yaadatamuu qabu (Take-Home Message) .

Neurofibromatosis (NF) waan sodaachisuu osoo hin taane, waan of eeggannoo qabuudha.

• Yoo tuqaawwan hin baratamne, gogaa kee irratti citaa, ykn tuqaa baay’ee jilba/gadhii kee irratti qabaatte, doktora ilaali .
• NF gosa adda addaa kan qabu yoo ta’u, mallattoon isaas tokkoon tokkoon isaaniif adda adda.
• Kun haala jeneetikii yoo ta'u, garuu yeroo hunda maatii keessatti hin fiigu.
• Qorichi jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuu fi jireenya fooyya’aa jiraachuuf gargaaran yaaliiwwan hedduutu jiru .
• Hordoffii garee yaalaa ispeeshaalistii jalatti wal’aansa argachuun baay’ee barbaachisaadha.
• Yeroo hunda qorannoo fayyaa gochuu fi mallattoolee haaraa irratti dammaquun barbaachisaa dha.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Isaanis gammachuudhaan si gargaaruu.

` Niwuroofibromatosis, NF, tuqaa narvii, tuqaa café-au-lait, dhukkuba jeneetikii, tuqaa gogaa, sirna narvii