Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher (PMD) haa dubbannu!

Dhukkuba Pelisseus-Merzbacher, ykn gabaabumatti PMD dhageessanii beektuu? Mucaan keessan xiqqaan guddina isaa harkifachuu, deemuun akka rakkatu ykn mallattoolee adda taʼan kan biraa akka qabu hubattaniittu taʼa, isinis yaaddoo keessa galuu dandeessu. Kun dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Kana jechuun waan namoonni baay'een argatan miti jechuudha. Garuu keessumaa maatii keessan keessaa namni tokko rakkoolee kana yoo mudate beekuun barbaachisaadha.

Dhukkubni Pelisseus-Merzbacher (PMD) maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) is a rare condition that is often is genetic , jechuun dhalootaa dhalootatti darbuu danda'a, sammuu kee fi lafee dugda kee (narvii guddaa lafee dugda kee gadi fiigu) irratti dhiibbaa qaba. Irra caalaa rakkoo sochii kan akka deemsa, fiigichaa fi utaaluu, akkasumas hojii maashaalee fida.

Akka narviin qaama keenya keessa jiru akka sibiilli elektirikii ta'etti yaadi. Wayyaaleen kunniin ergaawwan sammuu keenya irraa dhufan qaama keenya guutuu keessa kan deemanidha. PMD keessatti, uwwisni ittisaa naannoo narvoota sanaa kan maayiliin jedhamu gahaa ta'ee hin guddatu. Maayiliin akka qoloo pilaastikii sibiilli elektirikii irratti argamuuti. Ergaawwan narvii saffisaa fi sirritti akka imalan kan taasisudha. Kanaafuu uwwisni maayiliinii kun yeroo hir’atu ergaa narvii dabarsuu irratti rakkoon ni mul’ata.

Namoonni PMD qaban tokko tokkos harkifannaa guddinaa isaan mudachuu danda’a, kana jechuun akka umurii isaanii wajjin walsimutti barachuu, dubbachuu ykn deemuu irratti harkifachuu danda’u. PMD dhukkuba guddachaa deemudha. Kana jechuun mallattoon dhukkubaa yeroon darbaa deemuun hammachuu danda’a.

Dhukkubni kun qaama keenya irratti dhiibbaa akkamii geessisa? (Leukodystrophy jechuun maali?)

PMDn jeequmsa jeneetikii garee dhukkuboota leukodystrophies jedhaman keessaa tokkodha . Dhukkuboonni kunniin wanta adii sirna narvii keenyaa ni miidhu. Wanti adiin kun bakka fibers narvii maayiliniin dibame itti argamudha. Kanaafuu PMD keessatti qaamni keenya myelin gahaa waan hin hojjenneef wanti adiin kun ni miidhama. Kanaafidha ergaan sammuu irraa gara qaama hafeetti ergamu sirnaan kan hin imalle.

Mee yaadi, namni ergaa baattee deemu tokko daandii sirrii yoo hin hordofne ergaan sun karaa irratti qabamuu danda'a, ykn bakka hin taanetti dhumuu danda'a mitiiree? Yeroo maayiliin badu sirna narvii keenya irrattis kanuma.

Eenyuutu carraan PMD qaba?

PMD irra caalaa ijoollee dhiiraa fi dhiirota ni miidha . Kunis kan ta'eef jeequmsa jeneetikii X-linked ta'e waan ta'eef . Kana jechuun jijjiiramni dhukkuba kana fidu kiroomozoomii X irratti argama. Akkuma beektan dubartoonni kiroomozoomii X lama kan qaban yoo ta’u, dhiironni ammoo kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko qabu.

Kanaafuu, dubartiin tokko jijjiirama jeneetikii kana kiroomozoomii X tokko irratti yoo qabaattellee, sababa kiroomozoomii X fayyaa isa kaaniitiin mallattoon akkas cimaa ta’uu dhiisuu danda’a. Dhukkubni kun tasumaa guddachuu dhiisuu danda’a. Garuu dhiirri tokko jijjiirama kana kiroomozoomii X tokkicha isaa irratti yoo qabaate carraan dhukkuba kanaan qabamuu ol'aanaadha.

Gosoonni dhukkuba Pelissaeus-Merzbacher gurguddoon maali?

Dhukkubni Pelisseus-Merzbacher gosa gurguddoo lama qaba:

1. Dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher classic

Kun gosa baay'ee beekamaadha . Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baayyee waggaa jalqabaa jireenya daa'imaa keessatti jalqaba . Classic PMD irra caalaa maashaalee fi sochii irratti rakkoo fida. Fakkeenyaaf, mucaan sun laamsha’uu, deemsa irratti suuta kan jedhu ykn madaallii eeguuf rakkachuu danda’a.

Dandeettiin sammuu namoota PMD classic kana qaban, jechuunis dandeettiin barachuu fi yaadachuu, yeroo baayyee hanga dargaggummaatti akka gaariitti guddata. Garuu sana booda misoomni sun dhaabbachuu mala. Dargaggummaa booda dandeettiin sammuu suuta suutaan gadi bu’uu danda’a.

2. Dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher kan dhalootaan dhufu

Gosti kun baay'ee xiqqaa fi caalaatti cimaa dha . Gosa kana keessatti mallattoon akka rakkoo sochii cimaa, guddinaan duubatti deebi’uu, rakkoo nyaata nyaachuu, fi garaa kaasaa daa’imummaa keessatti, erga dhalatee ji’oota muraasa keessatti mul’achuu danda’a.

Daa'imman dhalootaan PMD qaban yeroo baayyee gonkumaa deemsa hin baratan . Akkasumas, baayʼeen isaanii dubbachuuf rakkatu. Haa taʼu malee, wanta namoonni kaan dubbatan hubachuu dandaʼu. Kun haala baayyee nama gaddisiisudha.

Dhukkubni kun PMD jedhamu hangam baay'ata?

Akkuma armaan dura ibsame dhukkubni Pelizaeus-Merzbacher dhukkuba baayyee hin argamnedha . Akka ogeeyyiin biyya akka Ameerikaa jedhanitti dhiirota 200,000 keessaa gara tokko dhibee kanaan qabama. Kun dubartoota biratti daran xiqqaadha. Siriilaankaatti waa’ee kanaa istaatiksii sirrii argachuun rakkisaa ta’us, addunyaa irratti akka dhukkuba baay’ee hin argamneetti ilaalama.

Mallattoon PMD maali?

Mallattoon dhukkuba Pelisseus-Merzbacher nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, garuu wantoota beekamoo ta’an tokko tokko jiru:

• Rakkoo madaallii: Yeroo deeman ykn dhaabbatan madaallii sirrii ta’e eeguu dadhabuu.
• Harkifannaa guddinaa: Akka umuriitti dubbachuu, deemuu fi taphachuu irratti harkifachuu.
• Rakkoo nyaataa: Nyaata xuuxuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu. Kunis ulfaatina qaamaa hir'isuu fiduu danda'a.
• Stridor: Sagalee yeroo hafuura baafannu sagalee guddaa hin baramne.
• Sochii ijaa fedhii malee (nystagmus): Sochii ijaa saffisaa, walitti fufiinsa qabuu fi to’annaa malee gara fuulduraa fi gara duubaatti ykn olii fi gadi.
• Fedhii malee qaama namaa raafamuu ykn raafamuu (dystonia): Maashaan to’annaa malee dhiita’uu ykn kutaalee qaamaa raafamuu.
• Ulfaatina qaamaa dabaluu dhabuu: Ulfaatina qaamaa akka umurii wajjin walsimutti dabaluu dhabuu.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Miira dadhabbii, hanqina maashaa.

Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol qabaate, hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha .

PMD maaltu fida?

Dhukkubni Pelisseus-Merzbacher yeroo baayyee jijjiirama jiini PLP1 keessatti mul'atuun kan dhufudha . Jijjiiramni kun warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaalamuu danda’a.

Haa ta'u malee, ijoollee dhiiraa PMD qaban keessaa gara %20 irratti jijjiiramni jiinii PLP1 hin argamne. Isaan keessaa tokko tokko jijjiirama jiinii GJC2 keessatti qabaachuu danda'a . Kaan ammoo sababa hin beekamneen PMD qabaachuu danda’u. Isaan kun walxaxiinsa qorichaati.

PMD akkamitti adda baafama?

Doktarri daa’ima keessanii mallattoolee isaanii irratti hundaa’uun PMD shakkuu danda’a. Shakkii kana mirkaneessuuf qorannoo hedduu ajajuu danda'u:

• Qormaata suuraa: Kanneen keessaa MRI scan hunda caalaa barbaachisaa dha. Kunis sammuu daa'imaa fi lafee dugdaatti hanqinni maayilinii jiraachuu isaa ilaaluun ni danda'ama. Akka suuraa ka'uuti.
• Qorannoowwan jeneetikii: Qorannoowwan kun saamuda dhiigaa fudhachuu kan of keessaa qaban yoo ta’u, jijjiiramni jeneetikii PMD fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda’a. Dhukkuba kana murteessaan mirkaneessuuf karaan jiru kana qofa.

Wal’aansi PMD maal fa’a?

Kan nama dhibu, ammallee qorichi dhukkuba Pelisseau-Merzbacher hin jiru . Haa ta'u malee, wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru jechuu miti. Galmi wal'aansaa inni guddaan qulqullina jireenya dhukkubsataa fooyyessuu fi mallattoolee to'achuudha .

Kanaaf maloonni wal’aansaa hedduun kan itti fayyadamuu dandeenyu jiru:

• Qorichoota: Qorichootni dhiita’uu maashaalee fi garaa kaasaa hir’isuuf kennamuu danda’u.
• Wal’aansa qaamaa ykn yaala hojii: Isaan kun madaallii, humnaa fi to’annoo sochii qaamaa daa’imaa fooyyessuuf gargaaru. Addatti ammoo akka deeman, taphachuu fi waan tokko ofuma isaaniitiin akka hojjetan isaan leenjisu.
• Wal’aansa ijaa: Sochiin ijaa fedhii malee (nystagmus) kanaan dura ibsame, koobilii ykn yeroo tokko tokko baqaqsanii hodhuudhaan yaalamuu danda’a.
• Gorsa: Gorsaa Fayyaa Sammuu Hayyama qabuDoktora irraa gorsa argachuun baay'ee barbaachisaadha. Gorsi kun dhiphina fi yaaddoo dhukkuba jeneetikii akkanaa qabaachuu wajjin dhufu akka dandamattuuf si gargaara, akkasumas fayyaa ta’ee akka si mudatu si gargaara. Kun daa’imaas ta’e warraaf baay’ee barbaachisaadha.

Ragaan dhukkuba PMD maali?

Ragaan PMD, jechuunis dhukkubni kun hammam akka si miidhuu fi hammam akka jiraattu, hamma mallattoolee kee irratti hundaaʼa . Namoonni mallattoolee ciccimoo qaban carraan adeemsa dhukkuba kanaa cimaa ta’ee fi umriin isaanii gabaabaa ta’uu danda’a.

Haa ta'u malee, namoonni tokko tokko mallattoolee hamma kana ciccimoo ta'an qabaachuu dhiisuu danda'u. Jireenya idilee jiraachuu fi sochii guyyaa guyyaa isaanii irratti dhiibbaa guddaa qabaachuu dhiisuu danda’u. Doktarri ykn narsiin kee PMD akkamitti si ykn daa’ima kee irratti dhiibbaa akka geessisu hubachuuf si gargaaruu danda’a. Gonkumaa abdii hin kutatin.

Karaan PMD ittisuu danda’amu jiraa?

Kan nama dhibu dhukkubni Pelisseus-Merzbacher haala jeneetikii waan ta’eef karaan ittisa hin jiru .

Haa ta’u malee, yoo PMD qabaatte, ykn nama dhukkuba kana qabattee ta’uu dandeessa jettee yoo yaadde (jechuunis, maatii kee keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate), qorannoo jeneetikii ilaaluu dandeessa .

Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiinii PMD fidu qabaachuu kee adda baasuu danda’a. Bu’aa qorannoo hubachuuf gorsaa jeneetikii waliin haasa’uu fi balaan ijoolleen keessan haala kana dhaaluuf isin mudatu maal akka ta’e baruu dandeessu. Kun karoora gara fuulduraa baasuuf baay’ee gargaaruu danda’a.

Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdu

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba Pelisseus-Merzbacher qabaatte, ykn yoo shakkite, gaaffilee kana doktora kee gaafachuu dandeessa:

• Mucaan koo/ana dhukkuba Pelisseus-Merzbacher akka qabaan kan godhu maali?
• Dhukkuba Pelisseus-Merzbacher adda baasuuf qorannoowwan akkamii fayyadamu?
• Wal'aansi dhukkuba Pelissaeus-Merzbacher maali? Mucaa koo/anaaf wal’aansi akkamii gaarii dha?
• Carraan ijoolleen koo dhukkuba Pelisseus-Merzbacher narraa dhaalu maali?

Gaaffiiwwan kanaan alatti, waa'ee waan yaaddu kamiyyuu, sodaa ykn shakkii qabdu kamiyyuu hakiima kee waliin haasa'i. Waan qaruuraa keessa jiru sammuu keessan keessa hin kaa'inaa.

Dhumarratti wanti yaadatamuu qabu (Take-Home Message) .

Mucaan keessan dhukkuba Peliseus-Merzbacher akka qabu yeroo bartan rifachuu fi gaddi isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Nama hunda mudata. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu .

Wal’aansi PMD gosa dhukkubaa fi cimina mallattoolee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Namoonni PMD qaban tokko tokko mallattoo salphaa waan qabaniif dandeettiin ykn umriin isaanii haalaan hin tuqamu.

Karoora wal’aansaa siifi maatii keetiif hojjetu qopheessuuf hakiima kee waliin hojjedhu.Odeeffannoo sirrii, deggersaa fi jaalala yoo qabaatte qormaata kana fudhachuu dandeessa. Yeroo hunda waan gaarii yaaduuf yaali.

` Dhukkuba Pelisseus-Merzbacher, PMD, dhukkuba jeneetikii, myelin, sirna narvii, daa’immanii, harkifannaa guddinaa