Guddina ykn amala mucaa xiqqaa keessanii ilaalchisee gaaffii ykn yaaddoo xiqqoo qabaattanii beektuu? Yeroo tokko tokko hakiimonni jechootaa fi dhukkuba haaraa yommuu kaasan ni sodaanna mitiiree? Tole, har'a waa'ee haala jeneetikii baay'ee hin argamne kan isin hin dhageenye ta'a, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Innis Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) jedhama.
Dhukkubni Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) sirriitti maali?
Salphaatti yoo ilaalle, kun
haala jeneetikii ti . Kunis, jijjiirama jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran, kanneen akka qajeelfama xixiqqoo qaama keenya keessa jiru hunda to’ataniiti. Kunis irra caalaa
guddina sammuu daa'imaa fi sirna narvii irratti dhiibbaa qaba . Kanaafuu, sababa kanaan guddinni waliigalaa daa'imaa harkifachuu danda'a, hir'inni sammuu mul'achuu danda'a. Kana malees, ijoolleen kun
boca fuula isaanii irrattis jijjiirama tokko tokko qabaachuu dandaʼu . Akkasumas haalawwan akka
hafuura baafachuu dadhabuu fi garaa kaasaa mudachuu danda'u .
Kun qaama haala otizimii ti?
Namoonni baay’een kun haala dhibee otizimii ispeektarmii wajjin walfakkaatu jedhanii yaaduu danda’u. Pitt-Hopkins syndrome jechuun
dhugumatti otizimii miti . Haa ta’u malee, daa’imman haala kana qaban
mallattoolee daa’imman otizimii qaban tokko tokko agarsiisuu danda’u. Kanaaf yeroo tokko tokko warriifi hakiimonni xiqqoo burjaaja’uu danda’u. Garuu kunniin haalawwan adda addaa lama ta’uu isaanii hubachuu qabna.
Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
nama kamiyyuu miidhuu danda'a . Mallattoon yeroo baayyee
ijoollummaa irraa mul'achuu jalqaba . Haa ta'u malee, wanti beekuu qabdan inni guddaan kun
dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamne ta'uu isaati . Mee yaadi, addunyaa guutuutti
namoota gara 500 qofatu dhukkuba kanaan qabame. Kanaafuu, kun haala baayyee hin argamneedha.
Kun mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
Mallattoolee qaamaa malees, daa’imni haala kana qabu tokko bu’aa biroo hedduu mudachuu danda’a. Irra caalaa:
- Harkifannaa guddinaa: Ijoolleen wantoota umurii isaanii wajjin wal madaalan kan akka garagalchuu, ka’anii taa’uu fi deemuu irratti suuta jechuu danda’u. Mucaan keessan akkuma ijoollee kaanii kolfuu, sagalee dhageessisuu ykn haadha isaa akka beekutti suuta jedhee sitti dhagaʼamaa? Isaan kun harkifannaa misoomaa jedhamu.
- Dubbachuu dadhabuu ykn guddina afaanii daangeffame: Ijoolleen tokko tokko jechoota dubbachuu dadhabuu danda’u, ykn jechoota baay’ee muraasa qabaachuu danda’u. Sagalee qofa dhageessisuu danda’u ta’a.
- Hanqina sammuu: Dandeettii hubachuu fi barachuu irratti hanqinni tokko tokko jiraachuu danda’a. Waan haaraa barachuuf yeroo waan fudhatu fakkaachuu danda'a.
- Dandeettii hawaasummaa daangeffame : Fedhii fi dandeettiin namoota biroo wajjin taphachuu fi haasa’uu hir’achuu danda’a. Filannoon kophaa ta’uus jiraachuu danda’a.
Mallattoowwan dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) maal fa’a?
Akkuma armaan dura ibsame haalli kun guddina daa'imaa irratti dhiibbaa qaba. Mallattoowwan gurguddoon
deemsa barachuu irratti harkifachuu ,
dandeettii dubbii fi walqunnamtii irratti rakkachuudha . Kana malees, daa’imman dhukkuba Piit-Hoopkins syndrome qabanis
boca fuula isaanii irratti jijjiirama addaa qabaachuu danda’u . Kana jechuun bifti fuula isaanii tokko tokko daa’imman biroo irraa xiqqoo adda ta’uu danda’a. Fakkeenyaaf, afaan bal’aa, funyaan furdaa, qaawwa hidhii garagalee fi ija gadi fagoo qabaachuu danda’u. Akkasumas:
- Qufaa : Qufaa yeroo baay’ee uumamuu danda’a. Yeroo baay’ee daa’imni keessan sagaraa darbuuf akka rakkatu yoo itti dhaga’ame kana beekaa.
- Dhukkuba garaachaa : Kana jechuun dhukkuba garaachaa qabaachuu jechuudha . Akka tasaa raafamuu fi of wallaaluu fiduu danda’a.
- Dadhabbii maashaalee (Hypotonia): Maashaan qaamaa hir’ata, qaamni lubbuu akka hin qabne itti dhaga’amuu danda’a. Qaamni daa’imaa baay’ee laamsha’ee itti dhaga’amuu danda’a.
- Mataa xiqqaa qabaachuu (Microcephaly): Mataan umurii isaatiin kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
- Myopia (nearsightedness): Wantoota walitti dhihoo jiran arguu dandeessa ta’us, wantoota fagoo jiran sirriitti arguu dadhabuu dandeessa.
- Strabismus (ija qaxxaamuraa): Ijji kallattii tokko agarsiisuu hin danda’u, ija tokkos gara keessaa ykn gara alaatti garagaluu danda’a.
- Rakkoo hafuura baafachuu fi rakkoo sirna hargansuu: Yeroo tokko tokko hafuura baafannaa qabachuu ykn saffisaan hafuura baafachuu (hyperventilation) qabaachuu dandeessa . Kun osoo rafaa jirtuu ykn dammaqxee ta’uu danda’a.
Sababni haala kanaa maali?
Sababni kanaa inni guddaan
jijjiirama jiinii TCF4 keessatti mul’atudha.. Jiiniin TCF4 kun pirootiinota sammuu fi sirni narvii keessan guddisuuf barbaachisan to’ata. Kanaafuu, jiiniin kun mudaan yoo jiraate guddina daa'imaa irratti dhiibbaa qaba. Amma kun waan warra irraa dhufu ta'uu isaa yaaduu dandeessa. Kunoo akkamitti,
- Yeroo tokko tokko, yoo warra keessaa tokko jijjiirama jiinii kana qabaate , carraan daa'imni sun haala kana qabaachuu isaa %50 jira. Kunis autosomal dominant pattern jedhama .
- Haa taʼu malee, warri lamaan jijjiirama jiinii kana yoo hin qabaanne illee , mucaan sun jijjiirama jiinii kana horachuu dandaʼa. Kana jechuun seenaa maatii tokko malee ta’uu danda’a. Kunis de novo occurrence jedhama . Kanaaf, kun waan eenyullee ittisuu danda’u miti. Badii kee miti, waan biraas miti.
Doktooronni kana akkamitti adda baasu?
Yeroo daa’imni keessan dhalatu, atii fi hakiimni keessan
bifa isaanii irratti jijjiirama tokko tokko hubachuu dandeessu . Yookiin, akkuma daa’imni keessan guddachaa deemuun, hakiimni keessan yeroo
daa’ima gaarii ykn daa’ima gaarii daawwannaa godhanitti mallattoolee dhukkuba Piit-Hoopkins syndrome hubachuu danda’a . Sana booda haala kana mirkaneessuuf
qorannoo addaa tokko tokko ajajuu danda'u.
Kana mirkaneessuuf qorannoon akkamii godhama?
Doktarri keessan
qorannoo jeneetikii daa’ima keessaniif yaada kennuu danda’a. Kunis
saamuda dhiigaa ykn
saamuda DNA swab (saamuda seelii keessaa qoonqa irraa fudhatame) irraa fudhachuu kan dabalatudha. Sana booda ogeessi jeneetikii tokko saamuda sana qoratee
jiini TCF4 keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa ni ilaala .
Yoo daa’imni keessan dhukkuba akka garaa kaasaa qabaate, hakiimni keessan qorannoo akka:
- Qormaata EEG (Electroencephalogram): Kunis sochii elektirikii sammuu safara. Akkuma ECG onnee, waa'ee hojii sammuu yaada kennuu danda'a.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Kunis suuraa sammuu kaasuun jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa ilaala.
Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?
Kan nama dhibu ammoo
qorichi dhukkuba Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) hin jiru . Haa ta'u malee
mallattoon haala kanaa yaalamuu danda'a . Kana jechuun rakkoo daa’imni keessan mudatu hir’isuu fi jireenya isaanii xiqqoo salphisuuf gargaaruu dandeenya. Mucaan keessan tajaajila ogeeyyii kanaa barbaaduu isaa ilaaluuf hakiima keessan waliin haasa’uu dandeessu:
- Ogeessa garaachaa: Rakkoolee akka qufaa.
- Ogeessa niwurooloogii: Wantoota akka dhukkubbii garaachaa fi dadhabbii maashaaleetiif.
- Ogeessa ijaa: Rakkoo mul’ataaf.
- Ogeessa sombaa: Rakkoo hafuura baafachuudhaaf.
Gareen yaalaa daa’ima keessanii
karoora wal’aansaa mallattoo daa’ima keessanii wajjin walsimu qopheessuuf waliin ni hojjetu . Kana jechuun qufaa, rakkoo mul’ataa, fi rakkoo hafuura baafachuu addaan yaaluu jechuudha. Mallattoon daa’ima keessanii yeroon jijjiiramuu waan danda’uuf,
yeroo baay’ee hakiima keessan ilaaluu fi yaala keessan sirreessuu isin barbaachisa ta’a . Hin yaadda'inaa, kun hundi daa'ima keessaniif jireenya hundarra gaarii ta'e kennuudha.
Dhibeen Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ittisuun ni danda’amaa?
Kun
jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef , dhuguma jijjiirama kana ittisuuf wanti ati gochuu dandeessu hin jiru. Haa ta’u malee,
yoo ati, hiriyaan kee, ykn namni maatii kee keessa jiru tokko haala jeneetikii kana qabaate, ykn seenaa Pitt-Hopkins syndrome , yoo qabaatte , doktora waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.
Mucaan koo dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamuu isaa akkamittan beeka?
Yoo daa’ima eeggachaa jirta ta’e, fi ati ykn hiriyaan kee seenaa maatii keessatti jeequmsa jeneetikii qabaatte, waa’ee
gorsa ulfa duraa hakiima kee wajjin haasa’i . Baayʼee gargaaruu dandaʼa. Gorsaan jeneetikii waa’ee kanaa caalaatti sitti himuu danda’a.
Yoo mucaan koo dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome qabaate, maal eeguu qaba?
Daa’imman dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome qaban yeroo baay’ee
kunuunsa fayyaa addaa fi tajaajila barnootaa barbaadu . Doktarri kee wantoota akka:
- Yaala hojii: Hojii guyyaa guyyaa, taphaafi of kunuunsuuf gargaara. Namoonni kun wantoota akka nyaachuu fi uffata uffachuu irratti gargaaru.
- Wal'aansa qaamaa: Deemsa, madaallii fi cimina maashaalee gargaara. Kunis humna qaamaa daa'imaa ijaaruuf barbaachisaa dha.
- Wal’aansa dubbii: Dubbachuu, waan namoonni biroo dubbatan hubachuu fi waliin haasa’uuf si gargaara. Jecha yoo hin qabaannellee karaa biraatiin yaada kee akka ibsitu barsiifamuu dandeessa.
Umuriin ijoollee kanaa maali? (Raaga) .
Umuriin daa’imman dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome qaban garaagarummaa qabaachuu danda’a . Ijoolleen tokko tokko
hanga ga'eessotaatti jiraatu . Akkamitti daa'imni keessan jireenya fayya qabeessa akka jiraatu gargaaruu akka dandeessan hakiima keessan gaafachuun gaariidha. Daa'imni hundi adda waan ta'eef imalli nama hundaa adda.
Mucaa koo dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome qabu akkamittan kunuunsa?
Waa’ee
fedhii fayyaa fi barnootaa daa’ima keessanii wajjin haasa’aa . Yaaliiwwan tokko tokko, ykn
Meeshaaleen Qunnamtii Dabalataa fi Filannoo (AAC) daa’imni keessan namoota biroo wajjin akka wal qunnamsiisu gargaaruu danda’u. Doktarri kee waa’ee Karoora Barnoota Dhuunfaa (IEP) fi qabeenya biroo daa’ima kee gargaaruu danda’anis si haasofsiisuu danda’a. Daa’imman qaama miidhamtoota kana qaban barsiisuuf karaaleen adda ta’an waan jiraniif, ilaalaa. Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?
Mucaa keessan yeroo hunda gara hakiimaatti geessuun fayyaa isaa hordofuun barbaachisaadha . Doktarri kee yeroo meeqa ogeessa fayyaa ilaaluu akka qabu gaafadhu. Akkasumas, daa’imni keessan mallattoo haaraa yoo qabaate battalumatti hakiima keessanitti himaa . Yoo daa’imni keessan ho’a qaamaa qabaate ykn yeroo biraa irraa adda ta’ee socho’aa jiraate hakiima keessanitti himuun gaariidha. Dhibeen Pitt-Hopkins syndrome amala daa'ima tokkoo irratti dhiibbaa akkamii qaba?
Wanti hundarra gaariin ijoolleen dhukkuba Pitt-Hopkins syndrome qaban baay'een isaanii baay'ee gammadoo fi hawaasummaa ta'uu isaaniiti . Baayʼee kolfuu, sagalee isaanii ol kaasanii kolfuu fi yeroo tokko tokko sababa tokko malee akkas gochuu dandaʼu. Harka isaanii raasaa fi gara fuulduraa fi gara duubaatti raafamu arguu dandeessu . Kun hundi qaama haala sanaati. Gammachuu fi boqonnaa argachuu dandaʼu. Haa taʼu malee, ijoolleen tokko tokkos xiqqoo yaaddoo ykn qaanaʼuu dandaʼu . Jijjiirama amala daa’ima keessanii kamiyyuu ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan, waa’ee kanaa hakiima keessan waliin haasa’aa. Akka warra haaraatti, mucaan keessan dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamne kan akka Piit-Hoopkiins siindiroomii akka qabu yeroo bartan sodaa fi rifachuu guddaan isinitti dhaga’amuu danda’a. Sun baayyee waanuma jiruudha. Garuu, yaadadhu, kunuunsa fayyaa fi yaala ogeessaatiin, mucaan keessan jireenya fayya qabeessa jiraachuu danda’a .
Doktarri kee gara gorsaa jeneetikiittis si erguu danda'a . Isaan ogeeyyii jeneetikii ti. Isaanis miira gaarii akka sitti dhaga’amu si gargaaruu danda’u, qorannoo dhukkuba kana hubachuuf si gargaaruu danda’u, akkasumas daa’imni kee jireenya fayya qabeessaa fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruuf maal gochuu akka dandeessu si qajeelchuu danda’u . Imala kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Wantoota baay'ee barbaachisoo ta'an kanneen yaadachuu qabdan
Amma waa’ee Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) akkuma irratti mari’anne hubannoo tokko tokko akka qabaattan abdii qabna. Kun haala baay’ee hin mul’anne ta’us, irratti dammaquun baay’ee barbaachisaadha.- PTHS haala jeneetikii jijjiirama jiini TCF4 keessatti uumamuudha. Kunis guddina sammuu fi sirna narvii irratti dhiibbaa qaba.
- Mallattoon dhukkubaa garaagarummaa qaba. Harkifannaa guddinaa, rakkoon dubbii, jijjiiramni fuula, garaa kaasaa fi rakkoon hafuura baafannaa isaan ijoodha.
- Kun otizimii miti, garuu mallattoon tokko tokko wal fakkaachuu danda'a.
- Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoon dhukkuba kanaa yaaluun ni danda’ama. Malleen wal’aansaa adda addaa fi gargaarsi hakiimota ispeeshaalistii ni argamu.
- Dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuun qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu keessatti karaa dheeraa deema.
- Ati kophaa kee miti. Doktooronni, ogeeyyiin fayyaa fi gorsitoonni siifi mucaa kee gargaaruuf qophaaʼoo dha. Gargaarsa isaanii barbaaduu hin sodaatinaa.
- Mucaan hundi adda. Ijoolleen PTSD qaban dandeettii addaa fi akkaataa itti gammadan mataa isaanii qabu. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e jaalala, kunuunsaa fi deeggarsa sirrii isaaniif kennuudha.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, dhukkuboota jeneetikii, jiini TCF4, harkifannaa guddinaa, hir’ina sammuu, dhukkubbii garaa kaasaa, fayyaa daa’immanii, gorsa jeneetikii
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa