Kutaaleen qaamaa tokko tokko haala hin baramneen guddachuu? Mee waa'ee Proteus Syndrome haa dubbannu

Nama qaamni qaama isaa – harki ykn miilli isaa – kanneen hafan caalaa baay’ee guddaa fi wal madaaluu dhabuun guddatu argitee ykn dhageessanii beektuu? Moo gogaan bakka tokko tokkotti furdatee citaa ajaa'ibaa fakkaata? Kun haala baayyee hin mul'annedha. Har'a waa'ee haala xiqqoo ajaa'ibaa ta'e tokko dubbanna, garuu namni hundi irratti dammaquun baay'ee barbaachisaadha. Innis Proteus Syndrome jedhama.

Proteus Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Proteus Syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamnedha . Lafeen qaama keetii, gogaan kee, qaamoleen kee keessaa ykn tishuuwwan garmalee akka guddatan taasisa . Wanti guddaan, guddinni kun yeroo baay’ee asymmetrical dha . Kana jechuun gama mirgaa fi bitaa qaama namaa irratti dhiibbaa adda addaa qaba jechuudha. Gama tokkoon guddaa ta’uu danda’a, gama biraan immoo idilee ta’uu danda’a.

Kun "Proteus" jedhama, waaqa Giriikii durii "Proteus" jedhamu tokkotu ture, inni bifa kamiinuu jijjiiramuu danda'a. Dhukkubni kun boca qaamaas waan jijjiiramuuf maqaa isaa argateera.

Daa’imni reefuu dhalate yeroo baay’ee mallattoo haala kanaa hin agarsiisu. Guddinni hin baramne kun umurii ji'a 6 hanga 18 gidduutti jalqaba . Sana booda waggoota 10n jalqabaa jireenya isaanii keessatti saffisaan kan guddatu yoo ta’u, akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun daran cimaa ta’uu danda’a. Jijjiirama bifa qaamaatiin alatti namoonni tokko tokko dhimma niwurooloojikaalaa qabaachuu danda’u. Namoonni dhukkuba Proteus syndrome qabanis carraan dhiigni dhangala'uu fi firii kaansarii hin taane qabaachuu isaaniis ni dabala .

Kana eenyutu argachuu danda'a? Hammam baramaa dha?

Dhibeen Proteus syndrome nama kamiyyuu miidhuu danda'a, garuu qorannoowwan tokko tokko akka agarsiisanitti dubartoota caalaa dhiirota irratti xiqqoo baay'inaan mul'ata.

Kun haala baayyee hin mul'annedha . Addunyaa guutuutti namoota miliyoona tokko keessaa tokko gadi kan miidhudha. Baay’ee xiqqaa waan ta’eef, akkasumas haalli biroo guddina asymmetric agarsiisan waan jiraniif sirritti adda baasuun rakkisaadha. Kanaaf qabatamaan namoota meeqatu qaba jechuun rakkisaadha. Doktooronni namoonni tokko tokko dhukkuba kana hin qoratamne, kaan immoo dogoggoraan adda baafamaniiru jedhanii amanu. Haa ta'u malee, addunyaa guutuutti namoonni dhibbaa gadi ta'an dhibee kana akka qaban ni amanama.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Akkamitti adda baafta?

Mallattoon jalqabaa dhukkuba Proteus syndrome yeroo baayyee umurii ji'a 6 hanga 18 gidduutti mul'ata . Kunis yeroo akkaataan guddinaa asiimeetrikii armaan dura ibsame jalqabudha. Akkaataan guddina kanaa fi hammi isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Lafee, gogaa, qaamolee fi tishuu dabalatee kutaa qaamaa kamiyyuu miidhuu danda’a. Haalli kun waggoota kurnan jalqabaa jireenyaa keessatti saffisaan guddachaa deema.

### Jijjiirama lafee:

Lafeen harka, miila, mataa fi lafee dugdaa kee keessa jiru sirnaan guddachuu danda’a.

• Harki fi miilli dheerina baayyee adda ta'etti guddachuu danda'a . Mee harki tokko isa kaan caalaa akka dheeratu, ykn dheerinni miila keetii adda akka taʼe yaadi.
• Qaxxaamurri lafee dugdaa cimaan (scoliosis) uumamuu danda’a.
• Yeroo booda guddinni hin baramne kun lafeewwan qaamaa sirnaan hojjechuu akka hin dandeenye gochuu dandaʼa.

### Jijjiirama gogaa:

Proteus syndrome gogaa irratti guddina hin baramne fiduu danda'a.

• Bakka tokko tokkotti gogaan furdaa fi ol ka’ee, bubbee qinxirii kan fuula sammuu fakkaatu uuma. Kunis cerebriform connective tissue nevus jedhama .
• Isaan kun yeroo baay’ee miila miila irratti kan mul’atan yoo ta’u , garuu yeroo tokko tokko harka irratti guddachuu danda’u.

Gosti citaa gogaa kun baayyee adda waan ta'eef haala fayyaa biroo kamiyyuu keessatti hin mul'atu.

### Ujummoo dhiigaa fi tishuuwwan adipose:

• Guddinni ujummoo dhiigaa keessanii, jechuunis kaappilaarii fi ujummoo dhiigaa haala hin baramneen jiraachuu danda’a.
• Tishuun furdaa garmalee guddachuu waan danda’uuf coomni garmalee naannoo akka garaachaa, harkaa fi miilaatti akka kuufamu taasisa.
• Yeroo baayyee, kaansarii hin taane, cooma kan qabu (lipomas) uumamuu danda’a.

### Rakkoo sirna narvii:

Namoonni dhukkuba Proteus syndrome qaban tokko tokko sirna narvii irrattis rakkoon isaan mudata.

• Hir’ina sammuu.
• Haala dhukkuba garaachaa `(Seizures)`.
• Mul’ata dhabuu.

### Jijjiirama bifa fuula:

Proteus syndrome fuula adda ta’e tokko tokko fiduu danda’a.

• Fuula dheeraa.
• Goleewwan ijaa alaa kan gadi bu’an fakkaata.
• Riqicha hidhii diriiraa fi qaawwa hidhii bal’aa.
• Akka waan afaan banachuuti.

Sababa kanaan rakkoowwan balaafamaa uumamuu danda’an maali?

Rakkoon dhukkuba Proteus syndrome baay’ee lubbuu namaa balaa irra buusu , deep vein thrombosis (DVT), dhiigni ujummoolee gadi fagoo keessatti dhangala’uudha . DVT yeroo baayyee ujummoolee gadi fagoo miila ykn harkaa kan miidhu yoo ta’u, dhukkubbii fi dhiita’uu fida.

`DVT` kun karaa dhiigaa gara sombaatti yoo deeme, haala balaa `Pulmonary Embolism` jedhamu fiduu danda'a. Namoota dhukkuba Proteus syndrome qaban irratti sababa du’aa baay’inaan kan mul’atu dhukkubni sombaa (pulmonary embolism) dha.

Dhukkubni Proteus Syndrome akkamitti uuma? Jeneetikiidhaa?

Sababni kanaa jijjiirama (mutation) jiinii `AKT1` jedhamu keessatti mul'atudha.. Jiiniin `AKT1` guddinaa fi qoqqoodinsa seelii to'achuuf gargaara. Jiiniin kun yeroo jijjiiramu seelii tokko dandeettii guddina isaa toʼachuu dhaba. Kunis seelii akka guddatuu fi akka hin baramnetti akka qoodamu taasisa. Guddina garmalee Proteus syndrome keessatti mul'atu kan fidu kana.

Wanti guddaan Proteus syndrome dhukkuba dhalootaan dhufu miti. Jijjiiramni jiinii kun kan uumamu erga miciree walhormaata booda yoo ta’u, kunis jijjiirama soomaatikii jedhama . Jijjiiramni kun akka tasaa seelii tokko miciree guddachaa jiru keessatti jalqaba ulfaa irratti kan uumamudha. Seelii jijjiirame kun akkuma guddachaa fi qoqqoodamu seelonni tokko tokko jijjiirama kana kan qaban yoo ta’u tokko tokko immoo hin qaban. Kunis jijjiirama jiinii moosaajii jedhama . Innis akka fakkii ciccitaa halluu adda addaa irraa hojjetameeti. Jijjiiramni jiinii `AKT1` seelii qaama keessa jiru tokko tokko qofa waan miidhuuf, dhukkubni kun qaama qaama qofa irrattis miidhaa qaba.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Doktarri kee qorannoo qaamaa Proteus syndrome adda baasuuf ni raawwata. Akkasumas tarree addaa mallattoolee haala sanaaf adda ta’an ni fayyadamu. Doktarri tokko qorannoo kana ilaaluuf mallattoowwan beekamoo sadii jiraachuu qabu. Isaan ... dha:

• Raabsa moosaajii : Kana jechuun guddinni naannoo bal’aa qaamaa irratti babal’atee jira jechuudha. Kutaaleen qaamaa tokko tokko guddina kan qaban yoo ta’u, kaan immoo hin qaban.
• Yeroo tokko tokko mul’achuu : Kana jechuun maatii keessan keessaa namni biraa mallattoolee kana hin qabu jechuudha.
• Adeemsa tarkaanfataa : Kana jechuun yeroon darbaa deemuun sababa guddina garmalee kanaan bifti kutaalee qaamaa dhibee kanaan qabaman baay’ee jijjiirameera jechuudha.

Kana malees, hakiimni kee mallattoolee addaa biroo ni barbaada. Proteus syndrome qabaachuun kee adda baafamuuf, tokkoon tokkoon gosoota tarree sakatta’iinsa hakiimaa irratti argaman irraa mallattoo addaa qabaachuu qabda.

### Qormaatni akkamii raawwatama?

Jijjiiramni jeneetikii Proteus syndrome fidu seelii qaama hunda keessatti hin argamu. Kanaaf qorannoon jeneetikii xiqqoo walxaxaa ta’uu danda’a. Sababni isaas jijjiiramni kun saamuda dhiigaa keessatti dhabamuu danda’a, ykn baay’ee xiqqaa qofa ta’uu danda’a.

Haa taʼu malee, hakiimonni jiinii jijjiirame kana kan adda baasuu dandaʼu , saamuda xinnoo tishuuwwan kee isa dhibee kanaan qabame (baayoopsii) fudhachuudhaan (qorannoo DNA) . DNAn saamuda sanarraa argamu jiinii jijjiirame sana adda baasuuf itti fayyadama.

Kanaaf yaaliin jiraa? Fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu, qorichi dhukkuba Proteus syndrome jedhamu hin jiru . Wal’aansi mallattoolee addaa kee to’achuu irratti xiyyeeffata. Garee ogeeyyii fedhii yaalaa dhuunfaa keessaniif si gargaaran waliin hojjechuu si barbaachisa.

• Ogeessa baqaqsanii hodhuu lafeeRakkoo lafee keessanii ni yaala. Guddina lafee harka, miila, fi quba garmalee hir'isuuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Rakkoo lafee dugdaa fi lafee dugdaa irrattis sirreessuu danda’u. Baqaqsanii hodhuu kamiyyuu dura ogeessa dhiigaatiin madaalamee carraa dhiigni sitti dhangala’uu madaalta.
• Sebum garmalee fi jijjiirama gogaa ogeessa gogaa ilaaluun si barbaachisuu danda’a. Rakkoowwan tokko tokko hatattamaa fi yeroo baay’ee wal’aansa argachuu barbaadu ta’a. Rakkoolee biroof, hakiimni keessan mala "eegaa ilaalaa" jedhu fudhachuu danda'a. Kunis, yaala addaa kamiyyuu osoo hin gorsin dura haala kee ni hordofu.

Ogeeyyiin fayyaa biroo kunuunsa keessan keessatti hirmaachuu danda’an kanneen akka:

• Ogeessa qoricha deebisanii dhaabuu (Physiatrist) .
• Doktara dhukkuba sirna hargansuu irratti adda ta'e (Pulmonologist) .
• Ogeessa fayyaa qaamaa
• Ogeessa fayyaa hojii
• Nama miila addaa fi deeggarsa miila hojjetu (Pedorthist) .

Saayintistoonni jiini Pirootiyoos siindiroomii fidu kan argan yoo ta'u, kunis qoricha haaraa fi yaala biroo qopheessuu irratti guddina guddaa fiduu danda'a.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Lakki, dhibee Proteus syndrome ittisuun hin danda'amu. Kunis haala jeneetikii waan ta’eef. Jijjiiramni jiinii isa fidu yeroo guddina daa’imaa taatee tasaa ta’a. Ulfaa duras ta’e yeroo ulfaa waan ta’e kamiinuu kan dhufu miti. Kanaaf hin yaadda'inaa.

Umuriin jireenyaa akkam?

Umuriin nama dhukkuba Proteus syndrome qabu tokkoo kutaalee qaamaa dhibee kanaan qabamee fi hamma dhukkubichaa irratti hundaa'a. Rakkoon lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda'a , akkasumas carraan du'a fiduu dhukkuba mataa isaa caalaa. Rakkoowwan kunniin dhibee ujummoo dhiigaa gadi fagoo (DVT), dhibee sombaa fi kaansarii dabalatee ta’uu danda’u. Namoota dhukkuba Proteus syndrome qaban irratti sababa du’aa baay’inaan kan mul’atu dhukkubni sombaa (pulmonary embolism) dha.

Walumaagalatti, namoota dhukkuba Proteus syndrome qaban keessaa gara %25 umuriin isaanii waggaa 22 dura du’u.Haa ta’u malee, warri mallattoo salphaa qaban akka waliigalaatti yaala bu’a qabeessa ta’een umurii gaarii qabu.

Akkamitti dhukkuba Proteus Syndrome wajjin jiraachuu dandeenya?

Jijjiirama qaamaa dhukkuba Proteus syndrome fidu waliin jiraachuun baayyee nama mufachiisuu fi rakkisaa ta'uu danda'a. Atii fi maatiin keessan waa’ee haala kanaa hamma danda’ametti baruun barbaachisaa dha.Namoota biroo dhukkuba kanaan wal’aansoo qaban waliin haasa’uu fi muuxannoo isaanii dhaggeeffachuun akka waan kophaa kee hin taaneetti akka sitti dhaga’amuu fi namoonni si hubatan akka jiran si gargaaruu danda’a. Qabeenya haala kee to’achuu fi dandamachuuf si gargaaruu danda’u hakiima kee gaafadhu.

Ati ykn mucaan kee haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne akka qaban baruun muuxannoo sodaachisaa fi nama gaddisiisu ta’uu danda’a. Keessattuu haalli kun jijjiirama qaamaa guddaa yoo fide rakkisaa ta’uu danda’a. Kanaaf, hakiima dhukkuba Proteus syndrome sirritti adda baasuu fi garee ogeeyyii walitti qabuu danda’u argachuun barbaachisaa dha. Wal’aansa sirrii ta’een namoonni baay’een umrii gaarii qabaatu. Akkasumas yeroo qorannoon rakkisaan kun si mudatu garee namoota si deggeruu danda’an argachuun barbaachisaadha.

Waan hunda caalaa barbaachisaa ta'e yaadadhu (Take-Home Message) .

• Proteus syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamne yoo ta’u, guddina kutaalee qaamaa murtaa’oo asymmetrical, garmalee ta’aniin kan beekamudha.
• Kun dhalootaan kan dhufu miti . Jijjiirama jeneetikii tasaa sadarkaa micireetti uumamuun kan dhufudha.
• Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a .
• Qorichi guutuu ta'e jiraachuu baatus , mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf yaaliin adda addaa ni jira.
• Deeggarsa garee hakiimota ispeeshaalistii barbaaduu fi waa’ee dhibee kanaa odeeffannoo gaarii qabaachuun baay’ee barbaachisaadha.
• Lubbuu namaa eeguuf rakkoolee akka deep vein thrombosis (DVT) fi pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) beekuun barbaachisaadha.
• Yoo ati ykn namni jaallattu haala kanaan rakkachaa jirta ta'e, humna gareewwan deeggarsa xiinsammuu fi deeggarsa irraa argamu hin dagatin .

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Yaaddoo yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu hin dagatinaa.

` Proteus Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Guddina Hin Baramne, Jiinii AKT1, DVT, Pulmonary Embolism, Dhukkuboota Gogaa, Guddina Lafee, Dhukkuboota Harka hin argamne