ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ କ’ଣ? ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ?

କେତେବେଳେ ଆମେ ଯେତେବେଳେ ଆମ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଖକୁ ରୋଗ ଆସିବାର ଦେଖୁ, ଆମେ ବହୁତ ଭୟଭୀତ ଅନୁଭବ କରୁ, ନୁହେଁ କି? ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆମେ ସେହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣି ନାହୁଁ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆମେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ଏହାକୁ ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ କୁହାଯାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷରେ ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦ ଜମା କରିଥାଏ। ଯଦି ଆମେ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ଏହାକୁ ବାହାର ନ କରୁ, ତେବେ ଆମ ଘରେ ଜମା ହେଉଥିବା ଅଳିଆ ପରି, ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷଗୁଡିକ ସହିତ ଏହା ଘଟେ। ଏହି ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦ ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଗଠନ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ, ଯାହାକୁ ଡାକ୍ତରମାନେ ନ୍ୟୁରୋଡିଜେନେରେସନ୍ ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଶେଷରେ, ଏହି କୋଷଗୁଡିକ ମରିଯାଏ। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଦୁଃଖଦ ପରିସ୍ଥିତି, କାରଣ ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ମାରାତ୍ମକ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ରୋଗକୁ "ନ୍ୟୁରୋନାଲ ସେରଏଡ୍ ଲିପୋଫସିନୋସିସ୍ (NCL)" ମଧ୍ୟ କହିପାରନ୍ତି। ଏହା ଏହାର ଡାକ୍ତରୀ ନାମ।

ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହେବା, ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା ଏବଂ ପିଲାର ଚିନ୍ତାଧାରା ଏବଂ କାରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ସମସ୍ୟା)। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଯୁବ ବୟସରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ବୟସ ସହିତ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ।

ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇନାହିଁ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାକୁ ଏବଂ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ଦେବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି।

ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ବର୍ତ୍ତମାନ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର 14 ପ୍ରକାର ଜଣାଶୁଣା। ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଅନୁସାରେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି। କିଛି ପିଲା ଶୈଶବରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି, ଅନ୍ୟମାନେ ଶୈଶବର ଶେଷ ଭାଗରେ, କିଛି ପିଲା ଶୈଶବରେ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ କିଶୋର ବୟସରେ ମଧ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି।

ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର ନାମ ତିନୋଟି ଅକ୍ଷର 'CLN' ସହିତ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`। ଏହା ହେଉଛି ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ୍‌ର ନାମ। ତା'ପରେ 1 ରୁ 14 ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏକ ସଂଖ୍ୟା ଯୋଡାଯାଏ।

ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ହେଉଛି `CLN3` ନାମକ ପ୍ରକାର। ଏହାକୁ `(ଜୁଭେନାଇଲ୍ ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ)` ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। `CLN3` ର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 5 ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ବିରଳ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ଡାକ୍ତରଙ୍କ ମତରେ, ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ, ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 100,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ 3 ଜଣରେ ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯିବା ବହୁତ ବିରଳ।

ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଯଦିଓ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଦେଖାଯାଇପାରେ ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା।ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଜିନିଷ ଚିହ୍ନିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଥିବ, କିମ୍ବା ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିବେ ଯେ ସେ ସବୁବେଳେ ଜିନିଷ ସହିତ ଧକ୍କା ହେଉଛନ୍ତି।
• ପିଲାଟିର ଆଚରଣ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱରେ ହଠାତ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ସେମାନେ ପୂର୍ବ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଜିଦ୍ଖୋର ହୋଇପାରନ୍ତି, ସହଜରେ ରାଗିପାରନ୍ତି, କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ଉପଭୋଗ କରୁଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ଆଗ୍ରହ ହରାଇପାରନ୍ତି।
• ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଦୌଡ଼ିବା ସମୟରେ ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା ଏବଂ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ କଷ୍ଟ (ଅନାଡ଼ି)। ପିଲାଟି ଏପରି ଲାଗିପାରେ ଯେପରି ସେମାନେ ଲଗାତାର ପଡ଼ିଯାଉଛନ୍ତି।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ।

ଏଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• କିଛି ଭାବିବା, ଯୁକ୍ତି କରିବା ଏବଂ ବୁଝିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ (ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କାର୍ଯ୍ୟ)
• କହିବାରେ ଅସୁବିଧା। ସେମାନେ କହିବା ଆରମ୍ଭ କରିବାରେ ଧୀର ହୋଇପାରନ୍ତି, ତୋତଳା ହୋଇପାରନ୍ତି, କିମ୍ବା ସମାନ ଶବ୍ଦ କିମ୍ବା ବାକ୍ୟାଂଶକୁ ପୁନରାବୃତ୍ତି କରିପାରନ୍ତି।
• କମ୍ପନ, ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ (ଟିକ୍ସ, ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାସ୍ମ), କିମ୍ବା ଶରୀରର କୌଣସି ଅଂଶର ହଠାତ୍ ଝଟକା (ମାୟୋକ୍ଲୋନସ୍)।
• ବୃଦ୍ଧ ବୟସରେ ସ୍ମୃତି ହରାଇବା (ଡିମେନ୍ସିଆ) ଭଳି ଅତୀତର ଘଟଣାଗୁଡ଼ିକୁ ମନେ ରଖିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ପ୍ରକୃତରେ ସେଠାରେ ନଥିବା ଜିନିଷ ଦେଖିବା କିମ୍ବା ଶୁଣିବା (ଭ୍ରମ) କିମ୍ବା ବାସ୍ତବତା ସହିତ ସ୍ପର୍ଶ ବାହାରେ ଅଭିନୟ କରିବା (ମନୋବିକୃତି)।
• ନିଦ ସମସ୍ୟା। ଆପଣଙ୍କୁ ନିଦ ଆସିବାରେ କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର ଉଠିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା ଏବଂ କଠିନତା, ବଙ୍କା ହେବା ଏବଂ ଟାଣ ହେବାରେ କଷ୍ଟ (ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି ଏବଂ କଠିନତା)।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇଲା।
• ହୃଦରୋଗ, ଯେପରିକି ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଆରିଦମିଆ), ବିଶେଷକରି ଯୁବକ ଏବଂ କିଶୋରମାନଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ବଡ଼ ହୁଅନ୍ତି। ସେମାନେ ସମସ୍ତ ବିକାଶମୂଳକ ପଦକ୍ଷେପ ଦେଇ ଯାଆନ୍ତି, ଯେପରିକି ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ଚାଲିବା, କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ନିଜେ ଖାଇବା। କିନ୍ତୁ ତା’ପରେ, ହଠାତ୍, ସେହି ଅଗ୍ରଗତି ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ସେମାନେ ଯାହା ଶିଖିଛନ୍ତି ତାହା ଭୁଲିଯାଆନ୍ତି ଏବଂ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ବିଶେଷକରି ଯେଉଁ ପିଲାମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ବୟସରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ସେମାନଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଖରାପ ହୋଇଯାଏ।

ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମର ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଏକ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି "CLN" ଜିନ୍ ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ଅପବ୍ୟବହାରକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ଏବଂ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ। ଠିକ୍ ସେହି ବ୍ୟକ୍ତି ପରି ଯିଏ ଆମ ଘରର ଅଳିଆ ବାହାର କରେ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି `CLN` ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ପିଲାଟିର ଶରୀର ଏହି କୋଷୀୟ ଅପବ୍ୟବହାରକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବାହାର କରିପାରେ ନାହିଁ। ତା’ପରେ ଏହି ଅପବ୍ୟବହାର - ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଲିପିଡ୍, ଶର୍କରା, ପ୍ରୋଟିନ୍, ଇତ୍ୟାଦି - କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ଅପବ୍ୟବହାରର ଅଧିକାଂଶ ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷରେ ଜମା ହୁଏ।

ଯେତେବେଳେ ଏହି ଅଳିଆ ଜମା ହୁଏ, ପିଲାଟିର ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ। ବିଶେଷକରି ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ଏହି ଅଳିଆ ଗଦା ମଧ୍ୟରେ ତା'ର କାମ କରିପାରିବ ନାହିଁ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହା କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ?

ହଁ, ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ହେଉଛିଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ବାହକ ମାନେ ହେଉଛି ଯେ ଯଦିଓ ପିତାମାତାଙ୍କର ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଜିନ୍‌ର କେବଳ ଗୋଟିଏ କପି ଅଛି, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନରେ ଏହାକୁ "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍" ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ପିଲାଟି ତାଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଏ, ତେବେ ହିଁ ସେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରିବ। ଏହା ଲଟେରୀ ଟିକେଟର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ସମାନ ହେବା ଭଳି।

ଏହି ରୋଗର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଦୁଃଖଦ ସତ୍ୟ। ଶିଶୁ, ପିଲା ଏବଂ ଏପରିକି ଯୁବକମାନେ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗରେ ଶୀଘ୍ର ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରନ୍ତି। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯେଉଁ ପିଲାର ପ୍ରଥମେ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ସାମାନ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଏ ସେ ଶେଷରେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନ୍ଧ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଦ୍ଵାରା ଚାଲିବା ଅସମ୍ଭବ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଶେଷରେ ପକ୍ଷାଘାତ ହୋଇପାରେ।

ଘଟଣାଟି ହେଉଛି ଯେତେବେଳେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ମରିଯାଏ, ସେମାନଙ୍କ ଭିତରେ ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦ ଜମା ହୁଏ ଏବଂ ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ପିଲାର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର କାର୍ଯ୍ୟଶୈଳୀକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ କୋଷଗୁଡ଼ିକରୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଅଙ୍ଗ ବିଫଳତା ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଯଦି ଜଣେ ଡାକ୍ତର ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ସମାନ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ, ସେମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏଥିରେ ପିଲାର ରକ୍ତ କିମ୍ବା ଲାଳର ଏକ ଛୋଟ ପରିମାଣ ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷାଗାରକୁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଯାଇଥାଏ। ସେଠାରେ, ସେମାନେ ପିଲାର DNAରେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା CLN ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜନ୍ତି। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବାର ଏକମାତ୍ର ଉପାୟ।
• ବାୟୋପ୍ସି: ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ, ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚର୍ମରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନିଅନ୍ତି ଏବଂ ଏହାକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ଦେଖନ୍ତି। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଚର୍ମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଲିପୋଫସିନ୍ସ (ଚର୍ବି ଏବଂ ପ୍ରୋଟିନରୁ ଗଠିତ ହଳଦିଆ-ବାଦାମୀ ଜମା) ନାମକ ପଦାର୍ଥର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜମା ଖୋଜି ପାରିବେ।
• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା: ପିଲାର ରେଟିନା ଏବଂ ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ, ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋରେଟିନୋଗ୍ରାଫି (ERG) ନାମକ ଏକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହା ରେଟିନା ଆଲୋକ ପ୍ରତି କିପରି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରେ ତାହା ମାପ କରେ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକୁ ବାଦ ଦେବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ।

ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଛୁ ଯେ, ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରି ନାହିଁ।ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସାରେ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ପିଲାକୁ ସାନ୍ତ୍ୱନା ଦେବା ଏବଂ ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇବା।

ଏହା କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ବରଂ ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ। ସେମାନେ ଏହିପରି ଜିନିଷ ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି:

• ଔଷଧ: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରମାଗତ ଆକ୍ରମଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ଆମେ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ଭ୍ରମ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମାଂସପେଶୀର କଠୋରତା ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ, ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଦୀର୍ଘ ସମୟ ପାଇଁ ନିଜସ୍ୱ କାମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା: ଏହିପରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇବା ପିଲା ଏବଂ ପିତାମାତା ଉଭୟଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ମାନସିକ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ରୋଗରେ ଶୀଘ୍ର ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିବ, ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଉପରେ କେତେ ମାନସିକ ପ୍ରଭାବ ପକାଇବ? ତେଣୁ, ଏହି ସମୟରେ ମନସ୍ତାତ୍ତ୍ୱିକ ପରାମର୍ଶ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଏହା ସହିତ, ଏପରି ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟ ଅଛି ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ପାଇଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗ ଦେଇପାରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ଶକ୍ତି ଦେଇପାରିବେ।

ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ, ଗବେଷକମାନେ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗ ପାଇଁ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ସେମାନେ ନୂତନ ଔଷଧ, ଷ୍ଟେମ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ ଏବଂ ଜିନ୍ ଥେରାପିର ଅନୁସନ୍ଧାନ କରୁଛନ୍ତି, ଯାହା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌କୁ ଏକ ଭଲ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଇଥାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ନହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଉପରେ ଅଧିକ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି।

ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଅନୁମୋଦିତ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ହଁ, ବର୍ତ୍ତମାନ CLN2 ପ୍ରକାରର ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ US FDA ଦ୍ୱାରା ଅନୁମୋଦିତ ଗୋଟିଏ ଔଷଧ ଅଛି। ଏହାକୁ Cerliponase alfa (Brineura®) କୁହାଯାଏ। ଏହା ପ୍ରତି ଦୁଇ ସପ୍ତାହରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥରେ ସିଧାସଳଖ ଦିଆ ଯାଉଥିବା ଏକ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ। ଏହି ଔଷଧ ପିଲାର ଗତି (ଯଥା, ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ଚାଲିବା) କୁ ବିଳମ୍ବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗର ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ ଭଲ ନୁହେଁ। ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଛୁ ଯେ, ଏହା ଏକ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସପ୍ତାହ, ମାସ କିମ୍ବା ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଧରି ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ। ଶେଷରେ, ପିଲାଟି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଦୃଷ୍ଟିହୀନ ହୋଇପାରେ, କଥା କହିବା, ଚାଲିବା, ଏକା ବସିବା କିମ୍ବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବାରେ ଅକ୍ଷମ ହୋଇପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଖରାପ ହେବାର ହାର ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାରୁ ଅନ୍ୟ ପିଲାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ ବୁଝିପାରୁଛି ଯେ ଏପରି କିଛି ଶିଖିବା କେତେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ। କିନ୍ତୁ, ଯେପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀର ତାଙ୍କୁ ନକହେ, "ମୁଁ ଏବେ କ୍ଳାନ୍ତ", ସେପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ତାଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ତାଙ୍କ ପିଲାଦିନର ଆନନ୍ଦ ନେବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ, ଖେଳିବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ ଏବଂ ସେମାନେ ଯାହା ଭଲ ପାଆନ୍ତି ତାହା କରିବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ। ଏହି ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପୂର୍ବ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବାକୁ ପଡିବ ଏବଂ କ୍ଲିନିକ୍ ଯିବାକୁ ପଡିବ। ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହି ଯାତ୍ରା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଥିଲେ ଆପଣ ସେମାନଙ୍କୁ ପଚାରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ସହିତ, ଏହି ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ବହୁତ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ। ପିଲା ହରାଇବା ପାଇଁ ପୂର୍ବରୁ ଯୋଜନା କରିବା ଏବଂ ତା’ପରେ ଦୁଃଖର ମୁକାବିଲା କରିବା ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର କାମ। ଏହା ଆପଣ ଏକା କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଯଦି ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି, ତେବେ ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତା କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଡାକ୍ତର (PCP)ଙ୍କୁ ଦେଖନ୍ତୁ। ଆପଣ ପରାମର୍ଶ, ପରିବାର ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରିବା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରିବେ।

ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି। ତଥାପି, ରୋଗର ପ୍ରକାର ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଥିବା ପିଲାମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପରେ ପ୍ରାୟ ପାଞ୍ଚରୁ ଛଅ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି। ତଥାପି, 10 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଥିବା ପିଲା 20 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯେଉଁ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ତାଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ସେତେ କମ୍ ହୋଇଥାଏ।

ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟାୟ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗରେ କ'ଣ ହୁଏ?

ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟାୟ ହେଉଛି ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଠାରେ ପିଲାକୁ 24 ଘଣ୍ଟା ଯତ୍ନ ନେବାର ଆବଶ୍ୟକତା ଥାଏ । ଏହି ସମୟରେ, ପିଲାଟି ବିଛଣାରୁ ଉଠିପାରିବ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଚାଲିପାରିବ ନାହିଁ। ସେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇପାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ମଧ୍ୟ ହୋଇନପାରେ।

ଏହା ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ପର୍ଯ୍ୟାୟ। ଡାକ୍ତରମାନେ ପିଲାଟିକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣାମୁକ୍ତ କରିବା ପାଇଁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି। ଏହି ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ପିଲାର ଶରୀର ଧୀରେ ଧୀରେ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ।

ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗକୁ ରୋକିବାର ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ଅଛି ଏବଂ ଆପଣ ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କହିପାରିବ ଯେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ବହନ କରନ୍ତି କି ନାହିଁ। ତା'ପରେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା କିଛି ପରିମାଣରେ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି ଏବଂ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିବାକୁ (ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ) ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଯାଆନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ଭଲ:

• ମୋ ପିଲାଟି କି ପ୍ରକାରର ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ?
• ଆପଣ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?
• ସେହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?
• ମୋ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ ମୁଁ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ?
• ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?
• ଆପଣ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ କି ଏପରି କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?

ବୟସ୍କମାନେ ମଧ୍ୟ ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି କି?

ହଁ, ଯଦିଓ ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 30 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଦେଖାଯାଏ। ଯଦି ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ଏହା ସହିତ, ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ।

ଶେଷରେ, ଆମକୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି

କୌଣସି ପିତାମାତା ଏହା ଶୁଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ତାଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ ଅଛି ଏବଂ ସେ ବୟସ୍କ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମରିଯିବ। ଏହିପରି ସମୟରେ ବହୁତ ନିରାଶା, ଦୁଃଖ, କ୍ରୋଧ ଏବଂ ହତାଶା ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ସେହି ଭାବନାଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ।

ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ, କ’ଣ ଆଶା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଏହି କଷ୍ଟକର ଯାତ୍ରାକୁ କିପରି ଆଗକୁ ବଢ଼ାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ, ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ମନେରଖିବା ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଯଦିଓ ବ୍ୟାଟେନ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଗବେଷକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ସେମାନେ ଅନେକ ଔଷଧ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରୁଛନ୍ତି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।

ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାମାନେ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁଥିବା ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କଠାରୁ ଶିଖିବା ଶକ୍ତି ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନାର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।

` ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, NCL, ଲକ୍ଷଣ