ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଶରୀର କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାରୁ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରି ଅଦ୍ଭୁତ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି କି? ଆପଣ ଏହାକୁ ସ୍ୱାଭାବିକ ବୋଲି ଭାବୁଥିବେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ ଯାହାକୁ କେବେବି ଅଣଦେଖା କରିବା ଉଚିତ୍ ନୁହେଁ ଏବଂ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ MSUD କୁହାଯାଏ। ଆଜି, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ, ସହଜରେ ବୁଝିବା ଉପାୟରେ କଥା ହେବୁ।
ମାପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ରୋଗ (MSUD) ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ଡିଜିଜ୍ (MSUD) ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଥାଏ, ଜୀବନସାରା ରହିଥାଏ ଏବଂ ଯଦି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ ତେବେ ଏହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର। ଏକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଆପଣଙ୍କୁ ଜଟିଳ ଲାଗିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ସରଳ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଆମ ଶରୀର ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଏକ ସମସ୍ୟା ଅଛି।
MSUD ରେ, ଆମର ଶରୀର ପ୍ରୋଟିନର ନିର୍ମାଣକାରୀ କିଛି ଆମିନୋ ଏସିଡକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ ସେଗୁଡିକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି ସମସ୍ୟା ବିଶେଷ କରି ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ ସହିତ ଦେଖାଯାଏ:
- ଲ୍ୟୁସିନ୍
- ଆଇସୋଲିଉସିନ୍
- ଭାଲାଇନ୍
MSUD ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଲୋକଙ୍କଠାରେ, ଏହି ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଶରୀରରେ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ନଥାଏ, ତେଣୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରରେ ବିଷାକ୍ତ ସ୍ତରକୁ ଜମା ହୋଇଯାଏ। ଏହି ବିଷାକ୍ତ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ, ଯାହା ହେଉଛି ପରିସ୍ରା, କାନମଳ ଏବଂ ଝାଳରେ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ କିମ୍ବା ପୋଡ଼ିଯାଇଥିବା ଚିନିର ଗନ୍ଧ।
ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। ଯଦି ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ MSUD ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯେପରିକି ବୃଦ୍ଧି ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହେବା, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
MSUD ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?
MSUD କୁ ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରିବ। ସମସ୍ତ ପ୍ରକାର ସମାନ ନୁହେଁ। କିଛି ବହୁତ ଗୁରୁତର, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଟିକିଏ କମ୍ ଗୁରୁତର।
| ରୋଗର ପ୍ରକାର | ବର୍ଣ୍ଣନା |
|---|---|
| କ୍ଲାସିକ୍ MSUD | ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର MSUD। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ପରେ ପ୍ରଥମ ତିନି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। |
| ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ MSUD | ଏହି ପ୍ରକାର କ୍ଲାସିକ୍ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ଗୁରୁତର। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 5 ମାସରୁ 7 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। |
| ମଝିରେ ମଝିରେ MSUD | ଏହି ପ୍ରକାରର ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ବିକଶିତ ହୁଅନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଶରୀର ସଂକ୍ରମଣର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଲେ କିମ୍ବା ମାନସିକ ଚାପ ପଡ଼ିଲେ ହଠାତ୍ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦିଏ। |
| ଥିଆମିନ୍-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ MSUD | ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିଶେଷ ପ୍ରକାର। ଏହି ରୋଗୀମାନେ ଭିଟାମିନ୍ B1 (ଥାୟାମିନ୍)ର ଉଚ୍ଚ ମାତ୍ରା ସହିତ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତି ଭଲ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦିଅନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ। |
ଏହି ରୋଗ କ’ଣ ସାଧାରଣ?
ନା। MSUD ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା 185,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
ତଥାପି, ଏହି ରୋଗ କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଏହା ବିଶେଷକରି ସମାନ ପରିବାର କିମ୍ବା ବଂଶର ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣ, ଅର୍ଥାତ୍ ନିକଟ ସମ୍ପର୍କୀୟଙ୍କୁ ବିବାହ କରୁଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ। କାରଣ ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ସେହି ସମ୍ପ୍ରଦାୟଗୁଡ଼ିକରେ ଅଧିକ ପ୍ରଚଳିତ।
MSUD ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତିକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?
ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାରଣ ଏହା ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଜଣେ ନବଜାତ ଶିଶୁ ସହିତ ମାଆ ଯିଏ ତାଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାଇପର ବଦଳାଇବା ସମୟରେ କିମ୍ବା ତାକୁ କୋଳାଇବା ସମୟରେ ଏକ ଅଦ୍ଭୁତ, ମିଠା ବାସ୍ନା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ପ୍ରଥମେ, ଆପଣ ଏହା ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦେଇନପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଦୁଇ କିମ୍ବା ତିନି ଦିନ ପରେ, ଶିଶୁଟି କ୍ଷୀର ପିଇପାରେ ନାହିଁ, ସବୁବେଳେ କାନ୍ଦେ ଏବଂ ଅଳସୁଆ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଶୀଘ୍ର ଭାବିବାକୁ ପଡିବ ଯେ ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ ନୁହେଁ।
ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଏକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ ଆଡ଼କୁ ଗତି କରିପାରେ, ଯାହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି।
| ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ | ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟର ଲକ୍ଷଣ |
|---|---|
| ପରିସ୍ରା , ଝାଳ କିମ୍ବା କାନମରୁ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି। | ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ (ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ, ବେକ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ପଛକୁ ବଙ୍କା ହେବା)। |
| ଆଳସ୍ୟ, ନିଦ୍ରା ଏବଂ ନିର୍ଜୀବତା। | ଝାଡ଼ା କିମ୍ବା ଆକୁଳତା (ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଶରୀର ଗତିବିଧି)। |
| ନିରନ୍ତର କାନ୍ଦ ଏବଂ ଅସ୍ଥିରତା। | ବାନ୍ତି ହେବା। |
| ଖାଇବାକୁ ମନା କରିବା (କ୍ଷୀର ନ ପିଇବା)। | କୋମା। |
ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତୁ: ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ ଏକ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା। ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU) କୁ ନେଇଯିବା ଉଚିତ।
MSUD ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିବା ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ, ଏହି ପ୍ରକାରର ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ ସଂକ୍ରମଣ, ଦୁର୍ଘଟଣା କିମ୍ବା ଗୁରୁତର ଚାପ ଭଳି କିଛି କାରଣରୁ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ ସର୍ବଦା ଏହା ପ୍ରତି ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
ଏହି ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ?
MSUD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ, ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ଆମିନୋ ଏସିଡଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ଏନଜାଇମର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି: ଲ୍ୟୁସିନ୍, ଆଇସୋଲିଉସିନ୍ ଏବଂ ଭାଲାଇନ୍। ଆମର ଜିନ୍ ଆମକୁ ଏହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକୁ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଅନ୍ତି।
MSUD ଥିବା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପ୍ରଦାନ କରୁଥିବା ଏହି ଜିନ୍ଗୁଡ଼ିକରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଥାଏ। ଏହା ଫଳରେ:
- ଶରୀରରେ ସମ୍ପୃକ୍ତ ଏନଜାଇମ ଆଦୌ ଉତ୍ପାଦିତ ନ ହୋଇପାରେ ।
- ଅଥବା, ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ ହୋଇନପାରେ ।
- କେତେକ ସମୟରେ, ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ଉତ୍ପାଦିତ ହେଲେ ମଧ୍ୟ, ସେଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିନପାରେ ।
କାରଣ ଯାହା ହେଉନା କାହିଁକି, ଶେଷରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ସେହି ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇ ବିଷାକ୍ତ ସ୍ତରକୁ ପହଞ୍ଚିଯାଏ।
ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ କିପରି ଆସିଥାଏ?
ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ଏହା ଏକ ଜଟିଳ ଶବ୍ଦ ପରି ଶୁଭୁଛି, ନୁହେଁ କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା।
ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ବାହକଙ୍କ ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଜିନ୍ର ଏକ ଭଲ କପି ଏବଂ ଏକ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ କପି ଉଭୟ ଥାଏ। ବାହକମାନେ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରନ୍ତି ନାହିଁ। କାରଣ ଜିନ୍ର ଭଲ କପି ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରେ।
ତଥାପି, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ବାହକ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି ମାତା ଏବଂ ପିତା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଇପାରେ। ଯଦି ଉଭୟ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳେ, ତେବେ ହିଁ ପିଲାଟି MSUD ବିକଶିତ କରିବ।
ଏହି ରୋଗର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଶରୀରରେ ଜମା ହେଉଥିବା ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଆମର ଅନେକ ଅଙ୍ଗ ପ୍ରଣାଳୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ କିମ୍ବା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ:
- ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତି , ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ସମସ୍ୟା, ଏବଂ ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ।
- ଧ୍ୟାନ ଅଭାବ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର (ADHD), ଚିନ୍ତା ଏବଂ ଡିପ୍ରେସନ ଭଳି ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥାର ବିପଦ ବଢ଼ିଯାଏ।
- ହାଡ଼ର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ ( ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ), ଯାହା ହାଡ଼କୁ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ।
- ଅଗ୍ନାଶୟର ପ୍ରଦାହ ( ଅଗ୍ନାଶୟ ପ୍ରଦାହ ), ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ ଥାଏ।
- ଖପୁରୀରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି ହେତୁ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା।
- କମ୍ପନ ଏବଂ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ ଭଳି ଗତିବିଧି ବିକାର।
- ସଂକ୍ରମଣ, ଚାପ କିମ୍ବା ଖରାପ ଖାଦ୍ୟ ହେତୁ କୋମା ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)
ସାଧାରଣତଃ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ସମୟରେ କ୍ଲାସିକ୍ MSUD ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଯାହା ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା।
ଏହା ସହିତ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଶିଶୁଟି ରୋଗଗ୍ରସ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ( କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ନମୁନା ) ନେଇ କିମ୍ବା ଶିଶୁ ଚାରିପାଖରେ ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ପରୀକ୍ଷା କରି ( ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍ ) କରାଯାଇପାରିବ।
ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର MSUD ଥିବା ପିଲାମାନେ ଶୈଶବରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରନ୍ତି। କିଛି ବର୍ଷ ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରେ। ସେହି ସମୟରେ, ଡାକ୍ତର ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବେ। ଏହା ସହିତ, ପିଲାଟିର ଶରୀରରୁ ଆସୁଥିବା ବିଶେଷ ମିଠା ବାସ୍ନା ରୋଗର ଏକ ବଡ଼ ସୂଚନା।
MSUD ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?
ଯଦିଓ MSUD ର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଏହାକୁ ଭଲ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନ ହାସଲ କରାଯାଇପାରିବ। ଚିକିତ୍ସାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ଅଛି:
୧. ଶରୀରରେ ସେହି ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡର ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା।
୨. ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ ଦେଖାଦେଲେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତୁ।
1. ଖାଦ୍ୟ
ଏହା MSUD ପରିଚାଳନାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଂଶ। ରୋଗୀଙ୍କୁ ତାଙ୍କ ଜୀବନର ବାକି ସମୟ ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ କଠୋର ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟକୁ ସୀମିତ କରିବା। କାରଣ ସେହି ତିନୋଟି ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ରେ ମିଳିଥାଏ।
| ସୀମିତ କରିବାକୁ ମୁଖ୍ୟ ଖାଦ୍ୟ | |
|---|---|
| ମାଂସ ଉତ୍ପାଦ | ଗୋମାଂସ, ଘୁଷୁରୀ ମାଂସ, କୁକୁଡ଼ା, ମାଛ। |
| କ୍ଷୀର ଉତ୍ପାଦ | କ୍ଷୀର, ପନିର, ଅଣ୍ଡା। |
| ଡାଲି ଜାତୀୟ ଖାଦ୍ୟ | କାଜୁ, ବାଦାମ, ଚଣା, ବିନ୍ସ, ଲଙ୍କା। |
ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର କ୍ଷୀର ପାଉଡର ଦିଆଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ଏହି ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ନଥାଏ, କିନ୍ତୁ ଅନ୍ୟ ସମସ୍ତ ପୁଷ୍ଟିକର ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଥାଏ।
ପ୍ରତ୍ୟେକ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଏକ ନିରାପଦ ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କାମ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।
୨. ନିରନ୍ତର ତଦାରଖ
MSUD ଥିବା ରୋଗୀଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ଡାକ୍ତରୀ ତତ୍ତ୍ୱାବଧାନରେ ରହିବାକୁ ପଡିବ। ଶରୀରରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ରକ୍ତ ଏବଂ ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଫଳାଫଳ ଅନୁସାରେ ଖାଦ୍ୟ ସଜାଡ଼ି ଦିଆଯାଏ।
୩. ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟର ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା
ଯଦି ଆପଣ ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦିଅନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ଭର୍ତ୍ତି କରାଯିବା ଉଚିତ। ଡାକ୍ତରଖାନାରେ, ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ:
- ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର (IV) ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଏବଂ ଇନସୁଲିନ୍ ଦେଇ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ।
- ଆବଶ୍ୟକୀୟ, କିନ୍ତୁ କ୍ଷତିକାରକ, ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ଶରୀରକୁ ନାସୋଗାଷ୍ଟ୍ରିକ୍ ଟ୍ୟୁବ୍ କିମ୍ବା IV ମାଧ୍ୟମରେ ଦିଆଯାଏ।
- ରକ୍ତରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ହେମୋଡାୟଲିସିସ୍ କରାଯାଏ।
- ମସ୍ତିଷ୍କ ଫୁଲା ଭଳି ଜଟିଳତା ନିୟମିତ ଭାବରେ ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଗାଇ ଦିଆଯାଏ।
ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଦ୍ୱାରା ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ହୋଇପାରିବ କି?
ହଁ। ଏହା MSUD ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଆଶା।ଲିଭର ପ୍ରତିରୋପଣ ଦ୍ୱାରା କ୍ଲାସିକ୍ MSUD ସଫଳତାର ସହିତ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରିବ।
ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଉଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମ୍ ମୁଖ୍ୟତଃ ଯକୃତ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ, ସେହି ଯକୃତ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହା ପରେ, ରୋଗୀ କୌଣସି ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ କିମ୍ବା ଲକ୍ଷଣ ବିନା ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।
ତଥାପି, ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର। ଏଥିରେ ବିପଦ ରହିଛି। ଶରୀର ନୂତନ ଯକୃତକୁ ପ୍ରତ୍ୟାଖ୍ୟାନ କରିବାରୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଇମ୍ୟୁନୋସପ୍ରେସାଣ୍ଟ ଆବଶ୍ୟକ। ତଥାପି, ଏହି ପଦ୍ଧତି ଅନେକ ଲୋକଙ୍କୁ MSUD ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଅପେକ୍ଷା ଭଲ ଫଳାଫଳ ଆଣିଛି।
ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?
MSUD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପାଇବାର ଆଶଙ୍କାକୁ ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ।
ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ MSUD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏହା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ ଯେ ଆପଣ ବାହକ କି ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଉଭୟ ବାହକ, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ବିପଦ ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆପଣ କ’ଣ ପଦକ୍ଷେପ ନେଇପାରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରା , ଝାଳ, କିମ୍ବା କାନମଳ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରି ଗନ୍ଧ ଆସେ, ତେବେ ଏହାକୁ କେବେବି ଅଣଦେଖା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହା MSUD ର ଏକ ପ୍ରମୁଖ ସତର୍କ ସୂଚନା ହୋଇପାରେ।
- MSUD ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ଏକ କଠୋର ପ୍ରୋଟିନ୍-ପ୍ରତିବନ୍ଧିତ ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ନିରନ୍ତର ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ ଆବଶ୍ୟକ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି କ୍ଳାନ୍ତି, ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା କିମ୍ବା ବାନ୍ତିର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ତେବେ ଏହା ଏକ "ମେଟାବୋଲିକ୍ ସଙ୍କଟ" ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏକ ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ତୁରନ୍ତ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀ (ETU)କୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ।
- ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବ ଏବଂ ପିଲାକୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିବାର ସୁଯୋଗ ଦେଇପାରିବ।
- ଏହି ରୋଗକୁ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଦ୍ୱାରା ସଫଳତାର ସହିତ ଆରୋଗ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |