ଆପଣ କ’ଣ MTHFR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ତୁମେ ଇଣ୍ଟରନେଟ୍ ସର୍ଫିଂ କରିବା ସମୟରେ କିମ୍ବା କୌଣସି ବନ୍ଧୁଙ୍କଠାରୁ MTHFR ଶବ୍ଦଟି ଶୁଣିଥିବ। ଯେତେବେଳେ ତୁମେ "ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍" ସହିତ ଏହା ଉଲ୍ଲେଖ ହୋଇଥିବା ଶୁଣିବ, ସେତେବେଳେ ତୁମେ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ କୌତୁହଳୀ ହୋଇପାର। "ଓଃ, ମୁଁ ଜାଣିନାହିଁ ଯେ ମୋର ମଧ୍ୟ ଏହା ଅଛି କି ନାହିଁ, ଏହା କ'ଣ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିବ?" ତୁମେ ଭାବୁଥିବ। ଏହା କ'ଣ ପ୍ରକୃତରେ ଏତେ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଭୟଭୀତ ହେବା ଭଳି କିଛି, ଯେତେ ଲୋକ ଭାବନ୍ତି? ତେଣୁ ଆଜି, MTHFR କ'ଣ ଏବଂ ଆମେ ପ୍ରକୃତରେ ଏହାକୁ ଭୟ କରିବା ଉଚିତ କି ନାହିଁ ସେ ବିଷୟରେ ବହୁତ ସରଳ ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ କଥା ହେବା।

ପ୍ରଥମତଃ, ଏହି MTHFR ଜିନ୍ କ'ଣ?

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜଟିଳ, ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ କାରଖାନା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି କାରଖାନାରେ ସବୁକିଛି କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର ଏକ ସେଟ୍ ଅଛି। ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ହେଉଛି ଆମର ଜିନ୍। MTHFR ମଧ୍ୟ ଆମ ଶରୀରର ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍। ଏହି ଜିନ୍‌ର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରକୁ 'MTHFR ପ୍ରୋଟିନ୍' ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବା। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ପାଇଁ ଅପରିହାର୍ଯ୍ୟ। କାରଣ, ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳୁଥିବା ଫୋଲେଟ୍ ନାମକ B ଭିଟାମିନ୍ ଏକ ସକ୍ରିୟ ରୂପରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୁଏ ଯାହାକୁ ଆମ ଶରୀର ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ। ଏହି ସକ୍ରିୟ ଫୋଲେଟ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ମୌଳିକ ଜିନିଷ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ, ଯେପରିକି DNA ।

ତେବେ ଏହି "ପରିବର୍ତ୍ତନ" କ'ଣ?

ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହା ଏକ ପୁସ୍ତକର ଅକ୍ଷରରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପରି। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ MTHFR ପ୍ରୋଟିନ୍‌କୁ କମ୍ ଦକ୍ଷ କରିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ଭିଟାମିନ୍ ଫୋଲେଟ୍‌କୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରେ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଫୋଲେଟ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ ହୁଏ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଆମ ରକ୍ତରେ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ନାମକ ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍‌ର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ। ଅତୀତରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଭାବୁଥିଲେ ଯେ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍‌ର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଏବଂ ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା ଭଳି ଅନେକ ରୋଗର କାରଣ।

MTHFR ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରେ?

ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଆଶ୍ୱସ୍ତିକର କଥା ହେଉଛି। MTHFR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ, ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣି ମଧ୍ୟ ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି। ବହୁତ ବିରଳ କ୍ଷେତ୍ରରେ, କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ସାଧାରଣ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର କିଛି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ "ନିଶ୍ଚିତ ବୃଦ୍ଧି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା" ଥାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ହେବ।

ଜାଣିବା ପାଇଁ ମୋତେ ଏକ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡିବ କି?

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି। ତଥାପି, ଆମେରିକୀୟ କଲେଜ ଅଫ୍ ମେଡିକାଲ୍ ଜେନେଟିକ୍ସ ଭଳି ପ୍ରମୁଖ ଚିକିତ୍ସା ସଂଗଠନ ସାଧାରଣ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହାର ଅନେକ କାରଣ ଅଛି:

• ଅଦରକାରୀତା: ଯେପରି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲୁ, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର କୌଣସି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଯଦି ଆପଣ ପରୀକ୍ଷା କରି ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର ଏହା ଅଛି, ତେବେ ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବ ନାହିଁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ କେବଳ ଭୟଭୀତ କରିପାରେ।
• ଭଲ ବିକଳ୍ପ: ଯଦି ଆପଣ ପ୍ରକୃତରେ ଗୋଟିଏ ଜିନିଷ ଯାଞ୍ଚ କରିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, ତାହା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ରକ୍ତ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ସ୍ତର। ଏହା ଏକ ସରଳ, ଶସ୍ତା ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ତେବେ ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ କ'ଣ କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ। ତା'ପରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଟଙ୍କା ଖର୍ଚ୍ଚ କରିବାକୁ ପଡ଼ିବ ନାହିଁ।

ଗର୍ଭବତୀ ମା’ମାନେ କ’ଣ ପ୍ରକୃତରେ ଏହାକୁ ଭୟ କରିବା ଉଚିତ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନ। ଏହି MTHFR ବିଷୟରେ ଶୁଣି ଅନେକ ଗର୍ଭବତୀ ମା’ ଭୟଭୀତ ହୋଇ କୁହନ୍ତି, "ଓଃ, ମୋ ଶିଶୁର କ'ଣ ସ୍ପିନା ବିଫିଡା ପରି ନ୍ୟୁରାଲ ଟ୍ୟୁବ୍ ତ୍ରୁଟି ରହିବ?" ଆପଣ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବାର୍ତ୍ତା ଦେଇପାରିବେ, "ଆଦୌ ଭୟ କର ନାହିଁ।" ଶ୍ରୀଲଙ୍କା ଏବଂ ବିଶ୍ୱର ପ୍ରମୁଖ ସ୍ତ୍ରୀରୋଗ ଏବଂ ପ୍ରସୂତି ବିଶେଷଜ୍ଞ ସଂଘ (ଯେପରି ACOG) ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ଗର୍ଭବତୀ ମା'ମାନଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି ନାହିଁ। କାରଣ, ଏହା ଅନାବଶ୍ୟକ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ବଟିକା ପ୍ରତିଦିନ ଗ୍ରହଣ କରିବା। ଏହି MTHFR ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥିବା ମା'ଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଯେଉଁ ମିଲିଗ୍ରାମ୍ ଦିଆଯାଉଛି, ତାହା ଶିଶୁର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ସୁସ୍ଥ ବିକାଶ ପାଇଁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଯଥେଷ୍ଟ ବୋଲି ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ ପ୍ରମାଣିତ ହୋଇଛି। ତେଣୁ, MTHFR ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରିବା ଅପେକ୍ଷା, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରିବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ପରିମାଣର ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ପାଇବା ହଜାର ଗୁଣ ଅଧିକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

MTHFR ମ୍ୟୁଟେସନର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

MTHFR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର "ଚିକିତ୍ସା" କରିବାର କୌଣସି ଆବଶ୍ୟକତା ନାହିଁ। ଏହା କୌଣସି ରୋଗ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଏକ ପରୀକ୍ଷା ନିଶ୍ଚିତ କରେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏହାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେବେ। ଏଥିରେ ସାଧାରଣତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟଗୁଡ଼ିକ କରିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ:

• ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ : ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଏକ ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ସୁପାରିଶ କରିବେ। ସେମାନେ ଭିଟାମିନ୍ B6 ଏବଂ B12 ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।
• ଫୋଲେଟ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ: ଆପଣଙ୍କ ଖାଦ୍ୟରେ ଫୋଲେଟ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସାମିଲ କରନ୍ତୁ।
• ଗାଢ଼ ସବୁଜ ପତ୍ରଯୁକ୍ତ ପନିପରିବା ଯେପରିକି ପାଳଙ୍ଗ, କେଲ୍, ଏବଂ କଲର୍ଡ ପନିପରିବା
• ଡାଲି, ଚଣା ଏବଂ ମଟର ଭଳି ଡାଲି ଜାତୀୟ ଖାଦ୍ୟ
• କମଳା ଏବଂ ଆଭୋକାଡୋ ପରି ଫଳ
• ବିନ୍ସ

ଏସବୁ ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ପାରିବାରିକ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ତାଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ସବୁଠାରୁ ଭଲ ଏବଂ ସୁରକ୍ଷିତ। MTHFR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, MTHFR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଫୋଲେଟ୍, ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା, ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ