ଏହା କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଆମୋନିଆର ବୃଦ୍ଧି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଓଟିସି ଅଭାବ ବିଷୟରେ!

ଆପଣ ହୁଏତ ଶୁଣିଥିବେ ଯେ ଯଦି ଆମ ଶରୀରରେ କିଛି ଜିନିଷର ଅଭାବ ଥାଏ, ତେବେ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ଉପୁଜିପାରେ। ଏହି ଓଟିସି ଅଭାବ ଏଥିପାଇଁ ହିଁ କାରଣ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଯକୃତରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ଯଦିଓ ଏହା ଏକ ଗମ୍ଭୀର କାହାଣୀ, ଏହାର ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଏ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, କ'ଣ?

ଏହି ଓଟିସି ଅଭାବ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, OTC ଅଭାବର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଯକୃତ ଅର୍ନିଥାଇନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସକାର୍ବାମାଇଲେଜ୍ (OTC) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି OTC ଏନଜାଇମ୍ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାରଣ ଏହା ଆମ ରକ୍ତରୁ ଆମୋନିଆ ନାମକ ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ବାହାର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ କମ୍ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଶରୀରରେ ଆମୋନିଆ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ବ୍ୟାଧି ।

ଏବେ ଦେଖିବା ଏହା କିପରି ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ଆମେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଉ, ଆମ ଅନ୍ତନଳୀରେ ଥିବା ବ୍ୟାକ୍ଟେରିଆ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଭାଙ୍ଗି ଏକ ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ ଭାବରେ ଆମୋନିଆ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ତା’ପରେ ଆମର ଯକୃତ ଏହି ଆମୋନିଆକୁ ନେଇ ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଏହାକୁ ୟୁରିଆରେ ପରିଣତ କରେ। ଏଥିପାଇଁ OTC ଏନଜାଇମ୍ ଏଥିପାଇଁ। ତା’ପରେ ଆମର କିଡନୀ ରକ୍ତରୁ ଏହି ୟୁରିଆକୁ ଫିଲ୍ଟର କରି ପରିସ୍ରା ଭାବରେ ବାହାର କରେ। ତୁମେ ବୁଝିଛ କି? ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ OTC ଚାଲିଯାଏ, ଏହି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକ୍ରିୟାଟି ଅଚଳ ହୋଇଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ ସମୟ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଓଟିସି ଅଭାବକୁ ମୁଖ୍ୟତଃ ତିନି ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି:

• ନବଜାତ ଶିଶୁର ପ୍ରକାର: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର। ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ 30 ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ।
• ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ ପ୍ରକାର: ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଗୋଟିଏ ମାସରୁ ପ୍ରାୟ 16 ବର୍ଷ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପ୍ରକାର: ଏହା 16 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ, କେତେକ ସମୟରେ 60 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହା ଅନ୍ୟ ଦୁଇଟି ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟରୁ ସବୁଠାରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର।

କାହାକୁ ଓଟିସି ଅଭାବ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ?

ଓଟିସି ଅଭାବ ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ତଥାପି, ଏହା ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ରୋଗ ମଧ୍ୟରୁ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ। ଗବେଷକଙ୍କ ଅନୁସାରେ, ଏହା ସାରା ବିଶ୍ୱରେ 14,000 ଜଣରେ ଜଣେ କିମ୍ବା 80,000 ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅଧିକନ୍ତୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପୁଅମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ଥର ଏବଂ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।

ଓଟିସି ଅଭାବର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ସମୟ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ। ପ୍ରୋଟିନଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ପରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ।

ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି କୌଣସି ଶିଶୁର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ସେମାନେ ଖାଇବା କିମ୍ବା ପିଇବାକୁ ମନା କରନ୍ତି, ଏବଂ କ୍ଷୀର ପିଅନ୍ତି ନାହିଁ।
• ବାରମ୍ବାର ବାନ୍ତି ହେବା।
• ବହୁତ ଚିନ୍ତିତ, ସବୁବେଳେ କାନ୍ଦୁଛି।
• ସବୁବେଳେ ନିଦ୍ରାଳୁ ଏବଂ ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ କରିବା (`ଅଳସୁଆମି`)।
• ଝାଡ଼ା ହୋଇପାରେ।
• ନିଷ୍କ୍ରିୟ ଶରୀର, କପଡ଼ା ଖଣ୍ଡ ପରି (`ହାଇପୋଟୋନିଆ`)।
• ଯକୃତ ଫୁଲିଯାଇପାରେ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ (`ହେପାଟୋମେଗାଲି`)।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଏପରି କିଛି ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ସହିତ ହୁଏ, ତେବେ ଜଣେ ମାଆ କେତେ ଭୟଭୀତ ହେବେ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଗୋଟିଏ ମାସରୁ ୧୬ ବର୍ଷ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ

ଗୋଟିଏ ମାସରୁ ଅଧିକ ଏବଂ ୧୬ ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ ଉପରେ ଉଲ୍ଲେଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ, ମାନସିକ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱର ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ପ୍ରଳାପ, ଯେପରିକି ମତିଭ୍ରମ।
• ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା ଏବଂ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଚାଲି ନପାରିବା (`ଆଟାକ୍ସିଆ`)।

ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଜଣେ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଘଟେ, ତେବେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟତୀତ ଅତିରିକ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ବାନ୍ତି।
• ମାଇଗ୍ରେନ୍ ପରି ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା।
• କଥା କହିବାରେ କଷ୍ଟ, ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥା (ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ)।
• ଭ୍ରମ ହେଉଛି ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିବା କିମ୍ବା ଶୁଣିବା ଯାହା ସେଠାରେ ନାହିଁ।
• ଝାପ୍ସା ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଦୃଷ୍ଟି ବ୍ୟାଘାତ।

ଏହି ଓଟିସି ଅଭାବ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କଣ?

ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଆମ ଡିଏନଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଗବେଷକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପ୍ରାୟ 400 ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ଏହି ରୋଗର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ (ପ୍ରାୟ 20 ପ୍ରତିଶତ କ୍ଷେତ୍ରରେ), ଏହା ଏକ ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଯାହା ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।

ଏହି DNA (`DNA`) ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଘଟିବାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଉପାୟ ଅଛି:

• ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ: ଏକ ଶିଶୁ ତାଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ଏକ ପୁଅକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବ। ଯଦି ଜଣେ ଝିଅ ଏହାର ବାହକ ହୁଏ, ତେବେ ସେ ପ୍ରଭାବିତ ହେବ। ଏହା ଦେଶ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ସାଧାରଣତଃ 36% ରୁ 80% କ୍ଷେତ୍ରରେ ହୋଇଥାଏ।
• ଅଣ-ଉତ୍ପତ୍ତିପ୍ରାପ୍ତ (ଡି ନୋଭୋ) ପ୍ରକାର: ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁଟି ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁଟି ବିକାଶ କରୁଥିବା ସମୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିଥିଲା।

ବଂଶଗତ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କେବଳ ମହିଳାମାନେ ବାହକ ଏବଂ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରୋଗ ବିକଶିତ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ 10% ରୁ 20% ମହିଳା ବାହକ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରିବେ।

ଓଟିସି ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

ଓଟିସି ଅଭାବ ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ରକ୍ତରେ ଏହି ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଆମୋନିଆ (ହାଇପରାମମୋନେମିଆ) ମସ୍ତିଷ୍କ ପାଇଁ ବିଷାକ୍ତ । ଏହା ମେଟାବୋଲିକ୍ ଏନସେଫାଲୋପାଥିକୁ ନେଇପାରେ।ଯଦି ଏହା ଗୁରୁତର ହୁଏ କିମ୍ବା ଦୀର୍ଘ ସମୟ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରହେ, ତେବେ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ, ଯେପରିକି:

• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ।
• ସେରେବ୍ରାଲ୍ ପାଲ୍ସି ଭଳି ସ୍ନାୟୁଗତ ରୋଗ।
• କୋମାକୁ ଯିବାର ଅର୍ଥ ଚେତାଶୂନ୍ୟ ହେବା।
• ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ଅଧିକ ଗୁରୁତର, ଓଟିସି ଅଭାବ ଥିବା ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଓଟିସି ଅଭାବ ବହୁତ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ କରିବା ସମ୍ଭବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଓଟିସି ଅଭାବ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରସୂତି ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ (`Ob/Gyn`)ଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଆବଶ୍ୟକ ଯତ୍ନକୁ ସମନ୍ୱୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଓଟିସି ଅଭାବର ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିପାରିବେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଓଟିସି ଅଭାବ କିପରି ଚିହ୍ନଟ କରନ୍ତି (ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି)?

ଓଟିସି ଅଭାବ ମୁଖ୍ୟତଃ ପରୀକ୍ଷାଗାର ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ବିଶେଷକରି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ। ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହାକୁ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ତଥାପି, ଯଦିଓ ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତ ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ନାହିଁ ଯାହା ଏହାର କାରଣ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏହାର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣ ଯେଉଁ ଦେଶରେ ରହୁଛନ୍ତି, ସେହି ଦେଶର ଆଇନ ଏବଂ ନିୟମାବଳୀ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ପ୍ରତ୍ୟେକ ନବଜାତ ଶିଶୁର OTC ଅଭାବ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ବ୍ୟବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ। ଏପରି ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକରେ, ରୋଗ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ତଥାପି, ଯେଉଁ ସ୍ଥାନରେ ଏପରି ମାନକ ପରୀକ୍ଷା ପଦ୍ଧତି ଉପଲବ୍ଧ ନାହିଁ, ସେଠାରେ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଅଭିଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କାରଣ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଅସ୍ପଷ୍ଟ ଏବଂ ଅନ୍ୟ କୌଣସି ରୋଗ ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ। ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଡାକ୍ତର ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆମୋନିଆ ବିଷାକ୍ତତା ମସ୍ତିଷ୍କକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

ଓଟିସି ଅଭାବର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯେ ଓଟିସି ଅଭାବ ପାଇଁ ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି । ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରିବା ସମୟରେ ମନେ ରଖିବାକୁ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ବିନ୍ଦୁ ଅଛି:

• ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତର ହ୍ରାସ କରିବା: ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଡାଏଲିସିସ୍ ରକ୍ତରୁ ଆମୋନିଆକୁ ଶୀଘ୍ର ବାହାର କରିପାରେ।
• ବିକଳ୍ପ ପଥ ଚିକିତ୍ସା: ନାଇଟ୍ରୋଜେନ୍-ସ୍କାଭେଞ୍ଜିଂ ଔଷଧ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ନାଇଟ୍ରୋଜେନ୍ ଧରି, ଅନ୍ୟ ଉପାୟରେ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରି ଏବଂ ଆମୋନିଆ ଗଠନକୁ ରୋକି କାମ କରେ। ଉଦାହରଣ ମଧ୍ୟରେ ସୋଡିୟମ୍ ଫେନିଲାସେଟେଟ୍ ଏବଂ ସୋଡିୟମ୍ ବେଞ୍ଜୋଏଟ୍ ଭଳି ଔଷଧ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• ଖାଦ୍ୟପେୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତରକୁ ସୁରକ୍ଷିତ ସ୍ତରରେ ରଖିବା ପାଇଁ ପ୍ରୋଟିନ ଗ୍ରହଣକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ।ଏହା କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ (`କାର୍ବ`) ଏବଂ ଚର୍ବି (`ଚର୍ବି`) ରୁ କ୍ୟାଲୋରି ପାଇବାକୁ ପ୍ରାଥମିକତା ଦେବାକୁ ପଡିବ।
• ପରିପୂରକ: ପ୍ରୋଟିନରୁ ମିଳୁନଥିବା ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକୀୟ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ପରିପୂରକ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପଡିବ।
• ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତରର ଅନୁଧ୍ୟାନ: ନିୟମିତ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତର ବିପଦଜନକ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଯଦି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଓଟିସି ଅଭାବ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଶିଶୁର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ସମ୍ଭବ ହୋଇପାରେ। ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର କିଛି ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ମା'ଙ୍କୁ ଏହି ବିକଳ୍ପ ଔଷଧ ଦେବା ଦ୍ଵାରା ଜନ୍ମ ପରେ ଶିଶୁର ଆମୋନିଆ ସ୍ତରକୁ ସୁରକ୍ଷିତ ସ୍ତରରେ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ମିଳିପାରେ।

ଓଟିସି ଅଭାବ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ ହୋଇପାରିବ କି?

ହଁ, ଓଟିସି ଅଭାବ ଦୂର କରିବାର ଏକ ଉପାୟ ଅଛି। ତାହା ହେଉଛି ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ । ଏଥିରେ, ଆପଣଙ୍କର ଅସୁସ୍ଥ ଯକୃତକୁ ବାହାର କରି ଏକ ସୁସ୍ଥ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ। ସେହି ଯକୃତ ଓଟିସି ଏନଜାଇମ ତିଆରି କରିପାରିବ। ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ପରେ, ଆପଣ ଏକ ସାଧାରଣ, ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ଖାଇପାରିବେ ଏବଂ ଆମୋନିଆ-କମ୍ କରୁଥିବା ଔଷଧ ଖାଇବାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିବ ନାହିଁ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବିଭିନ୍ନ କାରଣରୁ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ବହୁତ ସାଧାରଣ ନୁହେଁ। ଏହା ସହିତ, ଯେଉଁ ଲୋକମାନେ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ କରିଛନ୍ତି, ସେମାନେ ପ୍ରତିରୋପିତ ଅଙ୍ଗର ପ୍ରତ୍ୟାଖ୍ୟାନକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଜୀବନସାରା ଇମ୍ୟୁନୋସପ୍ରେସାଣ୍ଟ ନେବାକୁ ପଡିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ବିଷୟରେ ଅଧିକ କହିପାରିବେ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରିବ।

ଓଟିସି ଅଭାବ ପାଇଁ ଜିନ୍ ଥେରାପି ମଧ୍ୟ ବର୍ତ୍ତମାନ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରାଯାଉଛି। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣର ଭବିଷ୍ୟତର ବିକଳ୍ପ ହୋଇପାରେ।

ଓଟିସି ଅଭାବ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ବେଳେ ଆପଣ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଓଟିସି ଅଭାବରେ ଆପଣ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ ତାହା ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଅବସ୍ଥା ଯେତେ ଗୁରୁତର ହେବ, ଆପଣ ସେତେ କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ନିରାପଦ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିପାରିବେ। ଓଟିସି ଅଭାବ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ନିରାମିଷ ଖାଦ୍ୟ ପସନ୍ଦ କରନ୍ତି, କାରଣ ଏହା ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ସହଜ। ଆପଣ କେତେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଇପାରିବେ ଏବଂ ଏହାକୁ କିପରି ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବେ।

ସାମଗ୍ରିକ ଭାବରେ, ଓଟିସି ଅଭାବ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନ ଉପରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ବୃଦ୍ଧି ସ୍ତର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଭଳି ଜଟିଳତାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇପାରେ। ସେଥିପାଇଁ ଆମୋନିଆ ସ୍ତରକୁ କମ ରଖିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ତଥାପି, ତଦାରଖ, ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ ସହିତ, ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ ପ୍ରମୁଖ ନିୟନ୍ତ୍ରଣୀୟ ଅବସ୍ଥା । ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ନ ପାଇବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ସେଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଓଟିସି ଅଭାବ କେତେ ଦିନ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରହିଥାଏ?

ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା , ଅର୍ଥାତ୍ ଆପଣ ଏହା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, ଏବଂ ଏହା ଜୀବନସାରା ରହିଥାଏ। ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ହେଉଛି ଏକମାତ୍ର ଉପଚାର।

ଓଟିସି ଅଭାବ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଓଟିସି ଅଭାବ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ ମୁଖ୍ୟତଃ କେବେ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଥମେ ଦେଖାଯାଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। 2020 ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ମଧ୍ୟବୟସ୍କ ଏବଂ ଅଧିକ ବୟସର ରୋଗୀଙ୍କ ପୂର୍ବାନୁମାନ ଭଲ ଥାଏ। ସେମାନଙ୍କର ମୃତ୍ୟୁହାର 8% ରୁ 13% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

ସାଧାରଣତଃ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନେ ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ମାମଲା ହୋଇଥାଏ ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁହାର ମଧ୍ୟ ଅଧିକ। ତଥାପି, ପୂର୍ବ ବର୍ଷଗୁଡ଼ିକ ତୁଳନାରେ ବର୍ତ୍ତମାନ ସେହି ମୃତ୍ୟୁହାର ବହୁତ କମ୍। 1971 ରୁ 2011 ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କରାଯାଇଥିବା ଏକ 30 ବର୍ଷର ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁହାର 74% ଥିଲା। କିନ୍ତୁ, ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ 2001 ରୁ 2013 ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କରାଯାଇଥିବା ଏକ ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ମୃତ୍ୟୁହାର 43% କୁ ହ୍ରାସ ପାଇଛି। ଏହା ଦର୍ଶାଉଛି ଯେ ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନର ଉନ୍ନତି ସହିତ କେତେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଆସିଛି।

ଓଟିସି ଅଭାବକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଓଟିସି ଅଭାବକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ତଥାପି, ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେଇପାରିବେ। ଯଦିଓ ଏହା ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକିପାରିବ ନାହିଁ, ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବେ।

ଆପଣଙ୍କୁ କେଉଁ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରଖାନା ଯିବା ଆବଶ୍ୟକ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ (`ଆମୋନିଆ`)ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ହସ୍ପିଟାଲ କିମ୍ବା ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ଯିବା ଉଚିତ । ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ (`ଆମୋନିଆ`) ଯେତେ ଅଧିକ ରହିବ, ସ୍ଥାୟୀ ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତିର ଆଶଙ୍କା ସେତେ ଅଧିକ ହେବ। ତେଣୁ ବିଳମ୍ବ କରିବା ଭଲ ନୁହେଁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ଅଛି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଏହିପରି କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• ମୋର ଓଟିସି ଅଭାବ କ’ଣ ବର୍ତ୍ତମାନ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହେଉଛି?
• ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ କୌଣସି ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ OTC ଅଭାବ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
• ମୁଁ ଗୋଟିଏ ଦିନରେ ସର୍ବାଧିକ କେତେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ନେଇପାରିବି?
• ମୋତେ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?
• ମୁଁ କେଉଁ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ ନେବା ଉଚିତ?
• କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?

ଶେଷରେ, ମନେ ରଖିବାକୁ କିଛି କଥା

ଏହି ରୋଗ ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ କି ନାହିଁ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଏହା ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ସେତେବେଳେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଭାବନା ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ଭୟ, ଚିନ୍ତା ଏବଂ କ୍ରୋଧ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ସମସ୍ତ ଭାବନା ବୁଝିହେବ।

କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ, ଓଟିସି ଅଭାବ ଆପଣଙ୍କର ଦୋଷ ନୁହେଁ , ଏବଂ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବାହାରେ ଥିବା କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଯଦିଓ ଓଟିସି ଅଭାବ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା, ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନର ଉନ୍ନତି ଏହାକୁ କିଛି ଦଶନ୍ଧି ପୂର୍ବ ଅପେକ୍ଷା ବହୁତ ଅଧିକ ଚିକିତ୍ସାଯୋଗ୍ୟ କରିଛି। ନିୟମିତ ତଦାରଖ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଅନେକାଂଶରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ସହିତ ବଢୁଥିବା ପ୍ରମାଣ ମଧ୍ୟ ରହିଛି ଯେ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ରୋଗକୁ ଭଲ କରିପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି କିମ୍ବା ରାସ୍ତାରେ ସାହାଯ୍ୟର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରିବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛନ୍ତି।

` ଓଟିସି ଅଭାବ, ଆମୋନିଆ, ଯକୃତ, ୟୁରିଆ ଚକ୍ର, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପ୍ରୋଟିନ୍, ଶିଶୁ ରୋଗ