Skip to main content

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରାରୁ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ରୋଗ (ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ) ବିଷୟରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରାରୁ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ରୋଗ (ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ) ବିଷୟରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ଶିଶୁର ଡାଇପର ବଦଳାନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଧରି ରଖନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଅଦ୍ଭୁତ, ମିଠା ବାସ୍ନା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଯେପରିକି ମେପଲ୍ ସିରପ୍ , କିମ୍ବା ଏକ ମିଠା ବାସ୍ନା। ଯଦିଓ ଆପଣ ପ୍ରଥମେ ଏଥିରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି ନାହିଁ, ଯଦି ଏହି ବାସ୍ନା ଆସିବା ଜାରି ରହେ, ତେବେ ଯେକୌଣସି ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ପାଇଁ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ପ୍ରକୃତରେ, ଏହା 'ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ଡିଜିଜ୍' (MSUD) ନାମକ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଚିହ୍ନିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଅର୍ଥାତ୍, ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରୁଥିବା ଜଟିଳ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଏକ ତ୍ରୁଟି ଅଛି। ଆମେ ସମସ୍ତେ ଜାଣୁ ଯେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ କେତେ ଜରୁରୀ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ଗୁଡ଼ିକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ନିର୍ମାଣ ବ୍ଲକରେ ଗଠିତ। MSUD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର ତିନି ପ୍ରକାରର ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଯଥା ଲ୍ୟୁସିନ୍, ଆଇସୋଲିଉସିନ୍ ଏବଂ ଭାଲାଇନ୍ କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିପାରିବ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ତେବେ କ'ଣ ହୁଏ? ଏହି ଅଖଣ୍ଡ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଉପ-ଉତ୍ପାଦ ଶରୀର ଏବଂ ରକ୍ତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଭାବରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏତେ ବିରଳ ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ?

ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ପ୍ରାୟ 185,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମଗ୍ରହଣ କରେ।

ଏହା ଆମ ଜିନ୍‌ରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରକୁ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାରେ ବାଧା ଦିଏ। ଏହା ଏକ ରିସେସିଭ୍ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ଜନ୍ମ ଦେବା ପାଇଁ, ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର 'ବାହକ'। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଅଛି। ଯଦି ହଁ:

  • ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ MSUD ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି
  • ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଟି ଆପଣଙ୍କ ପରି 'ବାହକ' ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି, ଯାହାର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ରହିବ ନାହିଁ କିନ୍ତୁ ସେ ଜିନ୍ ବହନ କରିବ।
  • ଶିଶୁଟି ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଆଦୌ ପାଇବ ନାହିଁ ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ରହିବ ବୋଲି 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ଏହି ରୋଗର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରର MSUD ଅଛି, ଯାହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ ସମୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

MSUD ପ୍ରକାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ
କ୍ଲାସିକ୍ MSUD ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ବହୁତ କମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ତିନି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ MSUD ଏହି ଲୋକମାନେ କ୍ଲାସିକ୍ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 5 ମାସରୁ 7 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ।
ମଝିରେ ମଝିରେ MSUD ଏହି ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବଢ଼ିଥାନ୍ତି। ଶରୀର ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ହେଲେ ହିଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେପରିକି ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ଚାପ । ଅନ୍ୟ ସମୟରେ, ସେମାନେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଆନ୍ତି।
ଥିଆମିନ୍-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ MSUD ଥିଆମିନ୍ ହେଉଛି ଭିଟାମିନ୍ ବି୧। ଏହି ଭିଟାମିନ୍ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ବୃଦ୍ଧି କରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଥିଆମିନ୍ର ଉଚ୍ଚ ମାତ୍ରା ଏବଂ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଗଲେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ।

ମେପଲ୍ ସିରପର ଗନ୍ଧ ବ୍ୟତୀତ ଆଉ କ’ଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ସବୁଠାରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ମେପଲ୍ ସିରପ୍ କିମ୍ବା ବ୍ରାଉନ୍ ସୁଗାର ପରି ଗନ୍ଧ ଆସିବା। ଏହି ଗନ୍ଧ ପରିସ୍ରା , ଝାଳ ଏବଂ ଏପରିକି କାନମଳରୁ ମଧ୍ୟ ଆସିପାରେ।

କିନ୍ତୁ ଏହି ଗନ୍ଧ ବ୍ୟତୀତ ଆହୁରି ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ (କ୍ଲାସିକ୍ MSUD)

ଯଦି ଚିକିତ୍ସା କରାନଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଶିଶୁମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି:

  • ନିରନ୍ତର ଅସ୍ଥିରତା, ଚିଡ଼ିଚିଡ଼ା
  • କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ମନା
  • ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଶୋଇବା କିମ୍ବା ସବୁବେଳେ ବିଷାଦଗ୍ରସ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା
  • ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା
  • ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାସ୍ମ କିମ୍ବା ଶରୀର ଆଙ୍କିବା
  • କୋମା

ସତର୍କତା: ଏଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଜରୁରୀ ପରିସ୍ଥିତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ଗୋଟିଏ ମିନିଟ୍ ମଧ୍ୟ ବିଳମ୍ବ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ ଏବଂ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ କିମ୍ବା ତାଙ୍କୁ ନିକଟସ୍ଥ ଡାକ୍ତରଖାନାର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU)କୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ।

ବଡ଼ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ, ବିକ୍ଷିପ୍ତ ଏବଂ ଥିଆମିନ୍-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ପ୍ରକାରରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଜ୍ୱର, ଅସୁସ୍ଥତା କିମ୍ବା ଚାପ ସମୟରେ ଏହା ଦେଖାଯାଇପାରେ କିମ୍ବା ଖରାପ ହୋଇପାରେ।

  • ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ବାନ୍ତି
  • ଭୋକ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଓଜନ ହ୍ରାସ
  • ଚାଲିବା ସମୟରେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ହରାଇବା
  • ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଗତିବିଧି
  • ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥା
  • ଚେତାଶୂନ୍ୟତା କିମ୍ବା ଜାଗ୍ରତ ରହିବାରେ ଅସୁବିଧା

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଅନେକ ବିକଶିତ ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂରେ MSUD ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତେଣୁ, ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ରୂପ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ ରୋଗ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଯେହେତୁ ଏହି ରୋଗ ବହୁତ ବିରଳ, ସମସ୍ତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଗନ୍ଧ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ତା'ପରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ? ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଆରୋଗ୍ୟ କରିବା ସମ୍ଭବ କି?

ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଶରୀରରେ ଜମା ହେଉଥିବା କ୍ଷତିକାରକ ଆମିନୋ ଏସିଡର ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା।

ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଯାହା ସାରା ଜୀବନ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡିବ।ଏଥିରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ (ଯଥା, ମାଂସ, ମାଛ, ଅଣ୍ଡା, କ୍ଷୀର ଉତ୍ପାଦ ଏବଂ କିଛି ଶସ୍ୟ) ସୀମିତ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହା ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ (ଲ୍ୟୁସିନ୍, ଆଇସୋଲିଉସିନ୍ ଏବଂ ଭାଲାଇନ୍) ରେ ଅଧିକ ଥାଏ। ସେହି ସମୟରେ, ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଯୋଗାଇ ଦିଆଯାଏ, ଯେପରିକି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଭାବରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ କ୍ଷୀର ପାଉଡର ଏବଂ ପରିପୂରକ। ଏହି ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ଙ୍କ ନିକଟ ତଦାରଖରେ କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ କରାଯାଏ।

ଯେଉଁ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୁରୁତର ଥାଏ, ସେଠାରେ ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ଭର୍ତ୍ତି ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।

  • ଶିରା (IV) କିମ୍ବା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଟ୍ୟୁବ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେଇ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇବା।
  • IV ମାଧ୍ୟମରେ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ କିମ୍ବା ଇନସୁଲିନ୍ ଦେଇ ରକ୍ତରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତୁ।
  • ରକ୍ତରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ଶୀଘ୍ର ବାହାର କରିବା ପାଇଁ, ରକ୍ତକୁ ଫିଲ୍ଟରେଶନ୍ (ଡାଏଲିସିସ୍ ଭଳି ଏକ ପଦ୍ଧତି) କରନ୍ତୁ।

ଏହି ରୋଗର ଏକମାତ୍ର ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ। ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ, ଯକୃତ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ କରେ, ଯାହା ରୋଗୀକୁ କୌଣସି ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ବିନା ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

  • MSUD ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ।
  • ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରା, ଝାଳ କିମ୍ବା କାନମଳ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରି ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସେ, ତେବେ ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।
  • ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗର ସ୍ଥାୟୀ କ୍ଷତିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।
  • ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଯାହା ସାରା ଜୀବନ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡିବ।
  • ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲେଖାରେ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ , ଦୟାକରି ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପରାମର୍ଶ କରନ୍ତୁ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ହେବ, ଫଳାଫଳ ସେତେ ଭଲ ହେବ।

ମାପଲ୍ ସିରପ୍ ପରିସ୍ରା ରୋଗ, MSUD, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ, ଆମିନୋ ଏସିଡ୍, ଶିଶୁ ପରିସ୍ରା ଗନ୍ଧ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |

ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |

ଦୟାକରି ଗଣନା କରନ୍ତୁ: 9 + 3 =
ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରାରୁ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ରୋଗ (ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ) ବିଷୟରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରାରୁ ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସୁଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ରୋଗ (ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ) ବିଷୟରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ଶିଶୁର ଡାଇପର ବଦଳାନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଧରି ରଖନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଅଦ୍ଭୁତ, ମିଠା ବାସ୍ନା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଯେପରିକି ମେପଲ୍ ସିରପ୍ , କିମ୍ବା ଏକ ମିଠା ବାସ୍ନା। ଯଦିଓ ଆପଣ ପ୍ରଥମେ ଏଥିରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି ନାହିଁ, ଯଦି ଏହି ବାସ୍ନା ଆସିବା ଜାରି ରହେ, ତେବେ ଯେକୌଣସି ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ପାଇଁ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ପ୍ରକୃତରେ, ଏହା 'ମ୍ୟାପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ଡିଜିଜ୍' (MSUD) ନାମକ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଚିହ୍ନିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଅର୍ଥାତ୍, ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରୁଥିବା ଜଟିଳ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଏକ ତ୍ରୁଟି ଅଛି। ଆମେ ସମସ୍ତେ ଜାଣୁ ଯେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ କେତେ ଜରୁରୀ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ଗୁଡ଼ିକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ନିର୍ମାଣ ବ୍ଲକରେ ଗଠିତ। MSUD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର ତିନି ପ୍ରକାରର ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଯଥା ଲ୍ୟୁସିନ୍, ଆଇସୋଲିଉସିନ୍ ଏବଂ ଭାଲାଇନ୍ କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିପାରିବ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ତେବେ କ'ଣ ହୁଏ? ଏହି ଅଖଣ୍ଡ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଉପ-ଉତ୍ପାଦ ଶରୀର ଏବଂ ରକ୍ତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଭାବରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏତେ ବିରଳ ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ?

ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ୟୁରିନ୍ ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ପ୍ରାୟ 185,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମଗ୍ରହଣ କରେ।

ଏହା ଆମ ଜିନ୍‌ରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରକୁ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ତିନୋଟି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାରେ ବାଧା ଦିଏ। ଏହା ଏକ ରିସେସିଭ୍ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ଜନ୍ମ ଦେବା ପାଇଁ, ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର 'ବାହକ'। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଅଛି। ଯଦି ହଁ:

  • ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ MSUD ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି
  • ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଟି ଆପଣଙ୍କ ପରି 'ବାହକ' ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି, ଯାହାର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ରହିବ ନାହିଁ କିନ୍ତୁ ସେ ଜିନ୍ ବହନ କରିବ।
  • ଶିଶୁଟି ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଆଦୌ ପାଇବ ନାହିଁ ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ରହିବ ବୋଲି 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ଏହି ରୋଗର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରର MSUD ଅଛି, ଯାହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ ସମୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

MSUD ପ୍ରକାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ
କ୍ଲାସିକ୍ MSUD ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ବହୁତ କମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ତିନି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ MSUD ଏହି ଲୋକମାନେ କ୍ଲାସିକ୍ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 5 ମାସରୁ 7 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ।
ମଝିରେ ମଝିରେ MSUD ଏହି ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବଢ଼ିଥାନ୍ତି। ଶରୀର ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ହେଲେ ହିଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେପରିକି ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ଚାପ । ଅନ୍ୟ ସମୟରେ, ସେମାନେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଆନ୍ତି।
ଥିଆମିନ୍-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ MSUD ଥିଆମିନ୍ ହେଉଛି ଭିଟାମିନ୍ ବି୧। ଏହି ଭିଟାମିନ୍ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ବୃଦ୍ଧି କରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଥିଆମିନ୍ର ଉଚ୍ଚ ମାତ୍ରା ଏବଂ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଗଲେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ।

ମେପଲ୍ ସିରପର ଗନ୍ଧ ବ୍ୟତୀତ ଆଉ କ’ଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ସବୁଠାରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ମେପଲ୍ ସିରପ୍ କିମ୍ବା ବ୍ରାଉନ୍ ସୁଗାର ପରି ଗନ୍ଧ ଆସିବା। ଏହି ଗନ୍ଧ ପରିସ୍ରା , ଝାଳ ଏବଂ ଏପରିକି କାନମଳରୁ ମଧ୍ୟ ଆସିପାରେ।

କିନ୍ତୁ ଏହି ଗନ୍ଧ ବ୍ୟତୀତ ଆହୁରି ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ (କ୍ଲାସିକ୍ MSUD)

ଯଦି ଚିକିତ୍ସା କରାନଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଶିଶୁମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି:

  • ନିରନ୍ତର ଅସ୍ଥିରତା, ଚିଡ଼ିଚିଡ଼ା
  • କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ମନା
  • ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଶୋଇବା କିମ୍ବା ସବୁବେଳେ ବିଷାଦଗ୍ରସ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା
  • ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା
  • ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାସ୍ମ କିମ୍ବା ଶରୀର ଆଙ୍କିବା
  • କୋମା

ସତର୍କତା: ଏଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଜରୁରୀ ପରିସ୍ଥିତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ଗୋଟିଏ ମିନିଟ୍ ମଧ୍ୟ ବିଳମ୍ବ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ ଏବଂ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ କିମ୍ବା ତାଙ୍କୁ ନିକଟସ୍ଥ ଡାକ୍ତରଖାନାର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU)କୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ।

ବଡ଼ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ, ବିକ୍ଷିପ୍ତ ଏବଂ ଥିଆମିନ୍-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ପ୍ରକାରରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଜ୍ୱର, ଅସୁସ୍ଥତା କିମ୍ବା ଚାପ ସମୟରେ ଏହା ଦେଖାଯାଇପାରେ କିମ୍ବା ଖରାପ ହୋଇପାରେ।

  • ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ବାନ୍ତି
  • ଭୋକ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଓଜନ ହ୍ରାସ
  • ଚାଲିବା ସମୟରେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ହରାଇବା
  • ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଗତିବିଧି
  • ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥା
  • ଚେତାଶୂନ୍ୟତା କିମ୍ବା ଜାଗ୍ରତ ରହିବାରେ ଅସୁବିଧା

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଅନେକ ବିକଶିତ ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂରେ MSUD ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତେଣୁ, ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ରୂପ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ ରୋଗ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଯେହେତୁ ଏହି ରୋଗ ବହୁତ ବିରଳ, ସମସ୍ତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଗନ୍ଧ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ତା'ପରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ? ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଆରୋଗ୍ୟ କରିବା ସମ୍ଭବ କି?

ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଶରୀରରେ ଜମା ହେଉଥିବା କ୍ଷତିକାରକ ଆମିନୋ ଏସିଡର ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା।

ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଯାହା ସାରା ଜୀବନ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡିବ।ଏଥିରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ (ଯଥା, ମାଂସ, ମାଛ, ଅଣ୍ଡା, କ୍ଷୀର ଉତ୍ପାଦ ଏବଂ କିଛି ଶସ୍ୟ) ସୀମିତ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହା ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ (ଲ୍ୟୁସିନ୍, ଆଇସୋଲିଉସିନ୍ ଏବଂ ଭାଲାଇନ୍) ରେ ଅଧିକ ଥାଏ। ସେହି ସମୟରେ, ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଯୋଗାଇ ଦିଆଯାଏ, ଯେପରିକି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଭାବରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ କ୍ଷୀର ପାଉଡର ଏବଂ ପରିପୂରକ। ଏହି ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ଙ୍କ ନିକଟ ତଦାରଖରେ କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ କରାଯାଏ।

ଯେଉଁ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୁରୁତର ଥାଏ, ସେଠାରେ ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ଭର୍ତ୍ତି ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।

  • ଶିରା (IV) କିମ୍ବା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଟ୍ୟୁବ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେଇ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇବା।
  • IV ମାଧ୍ୟମରେ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ କିମ୍ବା ଇନସୁଲିନ୍ ଦେଇ ରକ୍ତରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତୁ।
  • ରକ୍ତରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ଶୀଘ୍ର ବାହାର କରିବା ପାଇଁ, ରକ୍ତକୁ ଫିଲ୍ଟରେଶନ୍ (ଡାଏଲିସିସ୍ ଭଳି ଏକ ପଦ୍ଧତି) କରନ୍ତୁ।

ଏହି ରୋଗର ଏକମାତ୍ର ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ। ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ, ଯକୃତ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ କରେ, ଯାହା ରୋଗୀକୁ କୌଣସି ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ବିନା ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

  • MSUD ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ।
  • ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପରିସ୍ରା, ଝାଳ କିମ୍ବା କାନମଳ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରି ମିଠା ଗନ୍ଧ ଆସେ, ତେବେ ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।
  • ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗର ସ୍ଥାୟୀ କ୍ଷତିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।
  • ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଯାହା ସାରା ଜୀବନ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡିବ।
  • ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲେଖାରେ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ , ଦୟାକରି ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପରାମର୍ଶ କରନ୍ତୁ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ହେବ, ଫଳାଫଳ ସେତେ ଭଲ ହେବ।

ମାପଲ୍ ସିରପ୍ ପରିସ୍ରା ରୋଗ, MSUD, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ, ଆମିନୋ ଏସିଡ୍, ଶିଶୁ ପରିସ୍ରା ଗନ୍ଧ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |

ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |

ଦୟାକରି ଗଣନା କରନ୍ତୁ: 9 + 3 =