ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁ ବିଷୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତି, ସେତେବେଳେ "ଟ୍ରାଇସୋମି 18" ଭଳି ଏକ ଅପରିଚିତ ଶବ୍ଦ ଶୁଣି ବହୁତ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତା ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହା କି ପ୍ରକାରର ଅବସ୍ଥା, ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି, ଏବଂ ମୋ ମନରେ କିଛି ଭୁଲ ଆସିଛି କି? ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆଜି, ଆସନ୍ତୁ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ନାମକ ଅବସ୍ଥାକୁ ଅତି ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା, ଯେପରି ଆମେ ଜଣେ ବନ୍ଧୁଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେଉଛୁ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ବହନ କରୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକର ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅନ୍ୟ ନାମ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ , ଯିଏ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ତାଙ୍କ ସମ୍ମାନାର୍ଥେ।

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ କୋଠା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି କୋଠାର ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାମକ ପୁସ୍ତକ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରେ ରହିଛି। ଏହି ପୁସ୍ତକଗୁଡ଼ିକ ଭିତରେ ଥିବା ଜିନ୍ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅଂଶ, ଆମ କେଶର ରଙ୍ଗ ଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଆମ ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟ ପଦ୍ଧତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, କିପରି ବିକଶିତ ହେବା ଉଚିତ ତାହାର ନିର୍ଦ୍ଦେଶ।

ସାଧାରଣତଃ, ଏକ ସୁସ୍ଥ ପିଲା ମା'ଙ୍କଠାରୁ ୨୩ଟି ଏବଂ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ୨୩ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଏ। ମୋଟ ୪୬ଟି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଯୋଡ଼ାରେ ସଜାଯାଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧ର ଦୁଇଟି କପି, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୨ର ଦୁଇଟି କପି, ଏବଂ ସେହିପରି ୨୩ଟି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ ର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ମୁଖ୍ୟତଃ ତିନି ପ୍ରକାର ଅଛି:

୧. ପୂର୍ଣ୍ଣ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ : ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର। ଏଠାରେ, ଶିଶୁର ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ ୧୮ତମ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।

୨. ଆଂଶିକ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮: ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ବଦଳରେ, ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୮ର କେବଳ ଏକ ଅଂଶ କୋଷରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ଏହି ଅତିରିକ୍ତ ଅଂଶ ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ (ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ) ସହିତ ମଧ୍ୟ ସଂଲଗ୍ନ ହୋଇପାରେ।

୩. ମୋଜାଇକ୍ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮: ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏଠାରେ, ଶିଶୁର ଶରୀରର କେବଳ କିଛି କୋଷରେ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ। ଅନ୍ୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହା ମୋଜାଇକ୍ ଟାଇଲ୍ସ ପରି ବିଭିନ୍ନ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଏକାଠି ମିଶ୍ରିତ କରିବା ପରି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଦ୍ୱିତୀୟ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ବ୍ୟାଧି ହେଉଛି ଟ୍ରାଇସୋମି 18। ପ୍ରଥମଟି ହେଉଛି ସୁପରିଚିତ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ , କିମ୍ବା ଟ୍ରାଇସୋମି 21।

ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, ଜନ୍ମିତ ପ୍ରତି 5,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏର ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ହୋଇପାରେ। ଏମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ, ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଝିଅମାନେ ଅଛନ୍ତି ବୋଲି ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ତଥାପି, ବାସ୍ତବରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ଅନେକ ଅଧିକ ଭ୍ରୁଣ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି। ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ ଜଟିଳତା ଗୁରୁତର ହୋଇଥିବାରୁ, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ସେହି ଶିଶୁମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଗର୍ଭରେ ହଜି ଯାଆନ୍ତି।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ ଥିବା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ବହୁତ ଛୋଟ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଥାନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ଅନେକ ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ନିମ୍ନରେ ଥିବା ସାରଣୀରେ ତାଲିକାଭୁକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

ଏହାର କାରଣ କ’ଣ? କିଏ ବିପଦରେ ଅଛନ୍ତି?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନ ଅନେକ ଅଭିଭାବକ ପଚାରନ୍ତି। "ଏହା କ'ଣ ମୋର ଦୋଷ?"

ତଥାପି, ମାଆଙ୍କ ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ (ବିଶେଷକରି 35 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ) ଏହି କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ତ୍ରୁଟିର ଆଶଙ୍କା ସାମାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ । ତଥାପି, ଯେକୌଣସି ବୟସର ମାଆ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଥିବା ପିଲାକୁ ଜନ୍ମ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପୂର୍ବରୁ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଥିବା ଏକ ପିଲା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା 0.5% ରୁ 1% ମଧ୍ୟରେ ରହିଛି। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍) ଅଛି ଯାହା ଆଂଶିକ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ର କାରଣ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, ତେବେ ବିପଦ ଆହୁରି ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ଏହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହା ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରିବ କି?

ହଁ, ଏହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ସମ୍ଭବ। ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବେ ( ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା )। ଯଦିଓ ଏହା 100% ନିଶ୍ଚିତ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ, ଏହା କହିପାରିବ ଯେ ଶିଶୁଟି ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଭଳି କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ତ୍ରୁଟିର ଅଧିକ ବିପଦରେ ଅଛି କି ନାହିଁ।

ଯଦି ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଦେଖାଏ ଯେ ବିପଦ ଅଛି, ତେବେ ପରିସ୍ଥିତି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା ଅଛି।

• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ନମୁନା (CVS): ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ସପ୍ତାହଗୁଡ଼ିକରେ (ସପ୍ତାହ 10-13) ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ୧୫ ସପ୍ତାହ ପରେ, ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହି ଦୁଇଟି ପରୀକ୍ଷା ପିଲାର କ୍ରୋମୋଜୋମକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଣନା କରିପାରିବ ଏବଂ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଅଛି କି ନାହିଁ।

ଏହା ସହିତ, ୧୨ ସପ୍ତାହ ପରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ୍ ମଧ୍ୟ ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି, ହୃଦୟର ଆକୃତି ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ସ୍ଥିତି ଦେଖି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସନ୍ଦେହ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି? ପିଲାଟିର ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଏହା ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବିଷୟ। ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ପାଇଁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା ଶିଶୁର ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ରହିଥାଏ।

ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସାର ଅଭାବର ଅର୍ଥ ଏହା ନୁହେଁ ଯେ ପିଲାଟି ପାଇଁ କିଛି କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ପିଲାଟି ଯେପରି ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ରହିବ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ସହାୟକ ଯତ୍ନ ଯୋଗାଇ ଦିଆଯାଇପାରିବ।

• ହୃଦଘାତ ଭଳି କିଛି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଔଷଧ ଯୋଗାଇବା।
• କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଲେ ନଳୀ ଦେଇ ଖାଦ୍ୟ ଦେବା।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ପାଇଁ ସହାୟତା।

କିଛି ପିତାମାତା, ସେମାନଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଦେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ, ପ୍ରେମ ଏବଂ ସ୍ନେହ ସହିତ ଅଳ୍ପ ସମୟ ପାଇଁ ଆରାମଦାୟକ ରଖିବାକୁ ପସନ୍ଦ କରନ୍ତି। ଏହାକୁ ଆରାମଦାୟକ ଯତ୍ନ କୁହାଯାଏ। ଏହି ନିଷ୍ପତ୍ତିଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ। ଏହି ସମସ୍ତ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଆସୁଥିବା ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ, ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ବହୁତ କମ୍ ହୋଇଥାଏ। ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ଅଧା ଶିଶୁ ପ୍ରଥମ ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। 10% ରୁ କମ୍ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ପାଳନ କରିବା ପାଇଁ ବଞ୍ଚନ୍ତି। ଯେଉଁମାନେ ବଞ୍ଚି ଥାଆନ୍ତି ସେମାନଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ନିରନ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ।

ଏପରି ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ବାପାମାଙ୍କ ପାଇଁ ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଭାବରେ କ୍ଳାନ୍ତକାରୀ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ନିଜ ପାଇଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ସମର୍ଥନ ରଖିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।