ඔයාගේ පොඩිත්තටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Pearson Syndrome) ගැන දැනුවත් වෙමු

ඔයාගේ පොඩිත්තා නිතරම ලෙඩින්ද? ඇඟට පණ නැහැ වගේද? සමහර වෙලාවට ඇඟේ තැලුම් පාරවල් එහෙම ලේසියෙන් හැදෙනවද? මේවා සාමාන්‍ය දේවල් කියලා හිතුවට, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ අපි නොදන්න බරපතල හේතුවක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් ගොඩක් බරපතල රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` කියන රෝගය.

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ, ඒ වගේම බරපතල මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝගයක් `(mitochondrial disease)`. දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මේ මොනවද මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` කියලා. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ තියෙන හැම සෛලයක්ම පුංචි පුංචි කර්මාන්තශාලා වගෙයි කියලා. මේ කර්මාන්තශාලාවලට වැඩ කරන්න ශක්තිය ඕනනේ. අන්න ඒ ශක්තිය හදලා දෙන, හරියට පුංචි බලාගාර වගේ කොටස් තමයි මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` කියන්නේ. අපි කන කෑම ශක්තිය බවට හරවලා, අපේ ඇඟේ තියෙන අක්මාව `(liver)`, හදවත, මොළේ වගේ හැම ඉන්ද්‍රියකටම, හැම පද්ධතියකටම වැඩ කරන්න අවශ්‍ය ශක්තිය සපයන්නේ මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` තමයි.

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` තියෙන දරුවෙක්ගේ, මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවල තියෙන ජාන ද්‍රව්‍යවල, ඒ කියන්නේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA `(mitochondrial DNA)` වල යම් යම් වෙනස්කම්, නැත්නම් විකෘතිතා `(mutations)` ඇතිවෙනවා. මේ නිසා සෛල වලට හරියට ශක්තිය නිපදවගන්න බැරිව යනවා. මේකෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ දරුවාගේ අස්ථි මිදුළු `(bone marrow)`, අග්න්‍යාශය `(pancreas)` වගේම අක්මාව `(liver)` වගේ වැදගත් ඉන්ද්‍රියන්ට.

මේ රෝගී තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ ළදරු වියේදීමයි. මේ නිසා දරුවාගේ ලේ වල විවිධ ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• රතු රුධිර සෛල අඩුවීම, ඒ කියන්නේ රක්තහීනතාවය `(anemia)`.
• සුදු රුධිර සෛල අඩුවීම, ඒ කියන්නේ නියුට්‍රොපීනියා `(neutropenia)`.
• පට්ටිකා (ලේ කැටි ගැසීමට උදව් වන සෛල) අඩුවීම, ඒ කියන්නේ ත්‍රොම්බොසයිටොපීනියා `(thrombocytopenia)`.

මේ රෝගයට පියර්සන් අස්ථි මිදුළු අග්න්‍යාශ සින්ඩ්‍රෝමය කියලත් කියනවා.

මේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` තියෙන දරුවෙක්ට එක එක විදිහේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්. හැම දරුවෙක්ටම හැම ලක්ෂණයක්ම එන්නේ නෑ. ඒත් පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා.

මුලින්ම පේන ලක්ෂණ

• ඇඟේ ලේසියෙන් තැලුම් පාරවල් ඇතිවීම: පොඩි තැනක වැදුනත් ලොකුවට නිල්වෙලා, තැලෙනවා.
• නිතරම මහන්සිය සහ දුර්වලකම: දරුවාට සෙල්ලම් කරන්නවත් පණක් නැහැ වගේ, නිතරම නිදිමත ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• නිතර නිතර බඩ බුරුලට යෑම (පාචනය): දවස් කීපයක් එක දිගට බඩ යනවා, ඒක නවත්තගන්න අමාරුයි.
• නිතරම ලෙඩ රෝග හැදීම: පොඩි දෙයකටත් ලෙඩ වෙනවා, උණ, හෙම්බිරිස්සාව වගේ දේවල් නිතරම හැදෙනවා.
• වර්ධනය අඩාල වීම: අනිත් සම වයසේ ළමයින්ට වඩා උස යන්නේ නැහැ, බර වැඩිවෙන්නේ නැහැ. හරියට කෑවත් ඇඟට අල්ලන්නේ නැහැ වගේ.
• සම සුදුමැලි වීම: ඇඟේ ලේ අඩුකම නිසා සමේ පාට වෙනස් වෙලා, සුදුමැලි ගතියක් එනවා.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය: අතපය එහෙම හරියට හයිය නැහැ වගේ, බුරුල් ගතියක් තියෙනවා.
• වමනය: නිතරම වමනය යනවා, කන දේවල් ඇඟේ රැඳෙන්නේ නැහැ.
• සම සහ ඇස්වල සුදු ඉංගිරියාව කහ පාට වීම (සෙංගමාලය - `jaundice`): අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවුණාම මේ ලක්ෂණය පෙන්නන්න පුළුවන්.

කාලයක් යද්දී ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් ප්‍රශ්න

මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී, කාලයක් ගතවෙනකොට තවත් සංකූලතා මතුවෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:

• දියවැඩියාව `(Diabetes)`: අග්න්‍යාශයට බලපෑම් ඇතිවීම නිසා දියවැඩියාව හැදෙන්න පුළුවන්.
• ඇසීම දුර්වල වීම `(Hearing loss)`: ටිකෙන් ටික කන් ඇහෙන්නේ නැතුව යන්න පුළුවන්.
• කර්න්ස්-සේයර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Kearns-Sayre syndrome)`: මේකත් මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝගයක්. මේකෙන් ස්නායු පද්ධතියට සහ හදවතට බලපෑම් ඇතිවෙනවා.
• චලන ආබාධ හෝ වලිප්පුව `(Movement disorders or seizures)`: ඇඟේ වෙව්ලීම, පාලනයකින් තොරව අතපය ගැස්සීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
• පෙනීමේ ගැටළු: ඇසිපිය පහතට කඩා වැටීම, දෘෂ්ඨි විතානයේ රෝගයක් වන රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා `(retinitis pigmentosa)` සහ ඇසේ සුද `(cataracts)` වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` හැදෙන්නේ?

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` ඇතිවෙන්නේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA `(mtDNA)` වල දෝෂ නිසා කියලා අපි කලිනුත් කිව්වනේ. මතකනේ, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` කියන්නේ අපේ ඇඟේ හැම සෛලයකම වගේ තියෙන, ශක්තිය නිපදවන කොටස් කියලා. ඉතින්, මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` වල දෝෂයක් ආවම, සෛල වලට අවශ්‍ය ශක්තිය හරියට ලැබෙන්නේ නැහැ. එතකොට ඒ සෛල වලට හානි වෙනවා, නැත්නම් වෙලාවට කලින් මැරිලා යනවා.

හිතන්නකෝ, හරියට වාහනයක එන්ජිම වගේ තමයි මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` කියන්නේ. එන්ජිමේ ප්‍රශ්නයක් ආවොත් වාහනේ දුවන්න බෑනේ. අන්න ඒ වගේ තමයි සෛල වලටත් වෙන්නේ.

ඇත්තටම මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA `(mtDNA)` වල දෝෂ ඇතිවෙන්නේ ඇයි, ඒ වගේම ඒ දෝෂ නිසා කොහොමද හරියටම මේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ කියන එක ගැන විද්‍යාඥයින්ට තවමත් සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි අවබෝධයක් නැහැ.

මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ගොඩක් වෙලාවට පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` ඇතිවෙන්නේ හේතුවක් හොයාගන්න බැරි විදිහටයි. ඒ කියන්නේ, අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන වෙනස්කමක් නිසා. හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින් මේක පරම්පරාවෙන්, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි දරුවට එන්න පුළුවන් `(inherited)`. ඒත් ඒ වගේ අවස්ථා හරිම අඩුයි, ඒ ගැනත් තවම හරියටම තේරුම් අරගෙන නැහැ.

දොස්තර මහත්වරු කොහොමද මේක හොයාගන්නේ?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයට දරුවට පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` තියෙනවා කියලා සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයා සමහර පරීක්ෂණ කරන්න නියම කරයි. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:

• ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`: ලේ වල රතු සෛල, සුදු සෛල, පට්ටිකා ප්‍රමාණයන් බලන්න. ඒ වගේම අක්මාවේ, වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න.
• අස්ථි මිදුළු පරීක්ෂාව `(Bone marrow biopsy)`: මේකෙදි පොඩි නිර්වින්දනයක් කරලා, උකුල් ඇටයෙන් හරි වෙනත් සුදුසු තැනකින් හරි අස්ථි මිදුළු සාම්පලයක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරනවා. මේකෙන් ලේ සෛල වල තියෙන අසාමාන්‍යතා, උදාහරණයක් විදිහට සෛල ඇතුළේ දියර පිරුණු මලු වගේ දේවල් තියෙනවද, රතු රුධිර සෛල වල යකඩ තැන්පත් වෙලාද වගේ දේවල් හොයාගන්න පුළුවන්.
• මළපහ පරීක්ෂාව `(Stool test)`: අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරීත්වය ගැන අදහසක් ගන්න මේක උදව් වෙනවා.
• මුත්‍රා පරීක්ෂාව `(Urinalysis/urine test)`: වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වය සහ වෙනත් ගැටළු තියෙනවද කියලා බලන්න.

මේ පරීක්ෂණ වලින්, විශේෂයෙන්ම අස්ථි මිදුළු පරීක්ෂාවෙන් `(Bone marrow biopsy)` ලැබෙන ප්‍රතිඵල, ව්‍යාධිවේදියෙක් `(pathologist)` විසින් හොඳින් අධ්‍යයනය කරලා තමයි රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ.

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

දුකට කරුණක් තමයි, පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` වලට තවමත් සුව කළ හැකි ප්‍රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ. දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, දරුවාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවක් ලබාදෙන එකයි. මේ සඳහා කරන දේවල් තමයි:

• ලේ දීම `(Blood transfusions)`: රක්තහීනතාවය `(anemia)` වගේ තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර විදිහට ලේ දෙනවා.
• භෞත චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Physical therapy and occupational therapy)`: දරුවාගේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන්න, එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගන්න උදව් කරන්න මේවා වැදගත්.
• ප්‍රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම `(Stem cell transplant)`: සමහර දරුවන්ට මේ ප්‍රතිකාරය සාර්ථක වෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේක ගොඩක් සංකීර්ණ ප්‍රතිකාරයක්.
• පෝෂණ අතිරේක `(Supplements)`: කෝඑන්සයිම් Q10 `(coenzyme Q10)`, එල්-කානිටීන් `(L-carnitine)` සහ විවිධ විටමින් වර්ග `(vitamins)` වගේ දේවල් දෙනවා, සෛල වලට ශක්තිය නිපදවන්න උදව්වක් විදිහට.
• ආසාදන වලට ප්‍රතිකාර: නිතරම ලෙඩ හැදෙන නිසා, බැක්ටීරියා ආසාදන වලට ප්‍රතිජීවක `(antibiotics)` සහ වෛරස් ආසාදන වලට ප්‍රතිවෛරස `(antivirals)` ඖෂධ දෙනවා.

ළදරු විය පහු කරලා ජීවත් වෙන දරුවන්ට, එයාලගේ අක්මාව, වකුගඩු, හදවත සහ අග්න්‍යාශය සම්බන්ධයෙන් විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න සිද්ධ වෙනවා. මොකද මේ ඉන්ද්‍රියන්ටත් කාලයත් එක්ක බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන අයට කොච්චර කල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?

මේක කියන්නත් දුක හිතෙන කාරණයක්. පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` තියෙන දරුවන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක්, ඒ කියන්නේ භාගයක් විතර, ළදරු වියේදීම හෝ කුඩා ළමා කාලයේදීම මිය යනවා. ඉතාමත්ම සුළු පිරිසක් තමයි තරුණ විය දක්වා ජීවත් වෙන්නේ. මේ රෝගය නිසා අන්තිමේදී දරුණු ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් `(lactic acidosis)` (ඇඟේ ලැක්ටික් අම්ලය වැඩිවීම) සහ ඉන්ද්‍රියන් අකර්මණ්‍ය වීම `(organ failure)` සිදුවෙන්න පුළුවන්.

මේක ඇහුවම ඔයාට ගොඩක් දුක හිතෙයි, බය හිතෙයි, කලබල වෙයි කියලා මම දන්නවා. ඇත්තටම මේක දරාගන්න අමාරු තත්ත්වයක් තමයි.

මේ වගේ අමාරු තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවට පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, මුළු පවුලටම ඒක දරාගන්න බැරි තරම් වේදනාවක්, කම්පනයක් ඇතිකරනවා. ඒක හරිම ස්වාභාවිකයි.

• ඔබ තනිවී නැහැ: මුලින්ම මතක තියාගන්න, ඔයා මේකට තනියම මුහුණ දෙන්නේ නැහැ. ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන්, ඔයාව තේරුම් ගන්න පුළුවන් වෛද්‍යවරු, හෙදියන්, පවුලේ අය, යාළුවෝ ඔයා වටේ ඉන්නවා.
• සහායක කණ්ඩායම්: මේ වගේ දුර්ලභ රෝග තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන් එකතු වෙලා හදාගත්ත සහයක කණ්ඩායම් `(support groups)` තියෙනවා. ඒ වගේ තැනකට සම්බන්ධ වෙන එකෙන් ඔයාට තනිකමක් දැනෙන එක අඩු වෙයි. අනිත් අය එයාලගේ අත්දැකීම් බෙදාගනිද්දී, ඔයාටත් යම් සහනයක්, අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
• තොරතුරු දැනගන්න, ඒත්...: මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` ගැන, පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` ගැන අනිත් අයට උගන්වන එක ඔයාගේ වගකීමක් නෙවෙයි. ඒ ගැන තොරතුරු හොයාගන්න පුළුවන් ඕන තරම් තැන් තියෙනවා.
• උදව් ඉල්ලන්න: ඔයාගේ වටේ ඉන්න අය ඔයාට උදව් කරන්න කැමැත්තෙන් ඇති, ඒත් කොහොමද උදව් කරන්නේ කියලා එයාලා දන්නේ නැතුව ඇති. ඔයාට අවශ්‍ය දේවල් පැහැදිලිව කියන්න. සමහරවිට ඔයාට දරුවත් එක්ක තනියම ටිකක් වෙලා ඉන්න ඕන ඇති, නැත්නම් ඔයාට ඔයා වෙනුවෙන්ම පොඩි වෙලාවක් ඕන ඇති. කඩේ යන්න, ගෙදර වැඩක් කරගන්න, දරුවා ටිකක් බලාගන්න වගේ උදව්වක් ඉල්ලන්න ලැජ්ජ වෙන්න එපා.
• හැඟීම් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න: තමන්ගේ දරුවට ජීවිත තර්ජනයක් තියෙන රෝගයක් කියලා දැනගත්තම ඇතිවෙන හැඟීම් දරාගන්න හරිම අමාරුයි. මේ රෝගය දුර්ලභ නිසා ඔයාට තවත් තනිකමක් දැනෙන්න පුළුවන්. මුලදී මේ වගේ සහයක කණ්ඩායම් වලට යන එක, තොරතුරු හොයන එක අනවශ්‍ය දෙයක් වගේ හිතෙන්නත් පුළුවන්. දරුවත් එක්ක පුළුවන් තරම් කාලය ගතකරන්න හිතෙන එකත් සාමාන්‍යයි. ඒත්, ඒ වගේ උදව්වක් ගන්න පුළුවන් තැන් ගැන මතක තියාගන්න. ඔයාගේ දුක, වේදනාව බෙදාගන්න, ඒකට මුහුණ දෙන්න ශක්තියක් ලබාගන්න ඒ වගේ සහයෝගයක් ගොඩක් වටිනවා.

"ඔබ තනිවී නැත" කියන දේ නිතරම මතක තියාගන්න. වෛද්‍යවරු, පවුලේ අය, මිතුරන් සහ අනෙකුත් සහායක කණ්ඩායම් හරහා ඔබට අවශ්‍ය ශක්තිය සහ මගපෙන්වීම ලබාගන්න පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන්, මේ ටික මතක තියාගන්න

පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pearson Syndrome)` කියන්නේ ඇත්තටම හරිම කලාතුරකින් දකින, ඒත් ගොඩක් බරපතල තත්ත්වයක්. මේක මයිටොකොන්ඩ්‍රියා `(Mitochondria)` වල, ඒ කියන්නේ අපේ සෛල වලට ශක්තිය දෙන පුංචි බලාගාරවල ඇතිවෙන ප්‍රශ්නයක් නිසා හැදෙන්නේ. මේ නිසා දරුවාගේ අස්ථි මිදුළු `(bone marrow)`, අග්න්‍යාශය `(pancreas)` වගේ වැදගත් ඉන්ද්‍රියන්ට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• රෝග ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න: දරුවාට නිතරම මහන්සිය, සුදුමැලිවීම, ලේසියෙන් තැලීම් ඇතිවීම, නිතර ලෙඩවීම වගේ ලක්ෂණ තියෙනවනම් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න.
• නිවැරදි රෝග විනිශ්චය වැදගත්: මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් හඳුනාගන්න විශේෂ පරීක්ෂණ අවශ්‍ය වෙනවා.
• ප්‍රතිකාර තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනයට: සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා දරුවාට සහනයක් දෙන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• මානසික සහයෝගය අත්‍යවශ්‍යයි: මේ වගේ අභියෝගයකට මුහුණ දෙන පවුලකට මානසික සහයෝගය ගොඩක් වැදගත්. තමන් තනිවෙලා නැහැ කියන හැඟීම ඇතිකරගන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට මේ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව්වක් වෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. ඔයාට මේ සම්බන්ධයෙන් තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවනම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.

---

` පියර්සන් සින්ඩ්‍රෝම්, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා, අස්ථි මිදුළු, අග්න්‍යාශය, රක්තහීනතාවය, ජාන රෝග, ළමා රෝග