පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pelger-Huet Anomaly) ගැන ඔයාටත් දැනගන්න ඕනෙද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි ලේ රිපෝට් එකක් බලද්දී, ඩොක්ටර් කෙනෙක් ඔයාගේ සුදු රුධිරානු වල පොඩි වෙනසක් ගැන කියලා තියෙනවද? සමහරවිට ඒක පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pelger-Huet Anomaly) වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම ලොකු දෙයක් වගේ හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් බය වෙන්න එපා, මේක ගොඩක් වෙලාවට එච්චර භයානක දෙයක් නෙවෙයි. අපි මේ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව, සරලව කතා කරමුද?

මොකක්ද මේ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pelger-Huet Anomaly) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pelger-Huet Anomaly - PHA) කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන සුදු රුධිරානු වර්ගයක් වන නියුට්‍රොෆිල් (Neutrophil) සෛලවලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නියුට්‍රොෆිල් කියන්නේ අපේ ශරීරයට විෂබීජ එක්ක සටන් කරන්න උදව් කරන, හරියට අපේ ඇඟේ ඉන්න පොඩි සොල්දාදුවෝ වගේ කොටසක්.

මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අපේ DNA වල, විශේෂයෙන්ම ලැමින් බී ප්‍රතිග්‍රාහක ජානය (Lamin B Receptor - LBR gene) කියන ජානයේ වෙනස්කමක් (variation) නිසා. මේ LBR ජානය තමයි නියුට්‍රොෆිල් සෛල හරියට හැදෙන්න, ඒවායේ වර්ධනයට උදව් කරන්නේ.

දැන් බලන්න, හැම නියුට්‍රොෆිල් සෛලයකම පාලන මධ්‍යස්ථානයක් තියෙනවා, අපි ඒකට කියනවා න්‍යෂ්ටිය (Nucleus) කියලා. මේ න්‍යෂ්ටිය ඇතුළේ තමයි සෛලයට වැඩ කරන්න, වර්ධනය වෙන්න ඕන කරන ඔක්කොම DNA තොරතුරු තියෙන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී නියුට්‍රොෆිල් එකක න්‍යෂ්ටිය කොටස් තුනකට හරි ඊට වැඩියෙන් හරි බෙදිලයි තියෙන්නේ. ඒත්, පෙල්ගර්-හුවේට් තියෙන කෙනෙක්ගේ නියුට්‍රොෆිල් එකක න්‍යෂ්ටිය තියෙන්නේ කොටස් දෙකයි. හරියට ඩම්බල් එකක් වගේ දෙපැත්ත මහතයි, මැද හීනියි. හරිම කලාතුරකින්, සමහර අයගේ මේ නියුට්‍රොෆිල් න්‍යෂ්ටිය ඕවල් හැඩේට, ඒ කියන්නේ බිත්තරයක වගේ හැඩේටත් තියෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි මෙතන තියෙන වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට උපතින්ම මේ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව තිබුණත්, බොහෝ වෙලාවට ඔයාගේ නියුට්‍රොෆිල් සෛල සාමාන්‍ය විදිහටම වැඩ කරනවා. ඒ කියන්නේ, ලෙඩ රෝග වලින් ඔයාව ආරක්ෂා කරන එකේ ලොකු අඩුවක් වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා මේකෙන් සාමාන්‍යයෙන් ලොකු සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්.

මේ වගේම තව තත්ත්වයක් තියෙනවා, ඒකට කියන්නේ සූඩෝ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pseudo Pelger-Huet Anomaly - PPHA) කියලා. මේක සමහර අයට ජීවිතේ පස්සේ කාලෙක ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර බෙහෙත් වර්ග වල අතුරු ආබාධයක් විදිහට හරි, වෙනත් ලෙඩක, උදාහරණයක් විදිහට ආසාදනයක ලක්ෂණයක් විදිහට හරි මේ PPHA තත්ත්වය මතු වෙන්න පුළුවන්.

පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාවේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මෙතනදි අපි කලින් කතා කරපු වර්ග දෙක ගැන අවධානය යොමු කරන්න ඕනේ.

පාරම්පරික පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Hereditary Pelger-Huet Anomaly - HPA)

ඔයාට උපතින්ම එන, ඒ කියන්නේ පාරම්පරිකව එන පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (HPA) තියෙනවා නම්, සාමාන්‍යයෙන් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ඔයා සමහරවිට දැනගන්නෙත් නැතුව ඇති. වෙන මොකක්හරි හේතුවකට ලේ පරීක්ෂණයක් (blood test) කරාම තමයි මේක අහම්බෙන් වගේ හොයාගන්නේ.

සූඩෝ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (Pseudo Pelger-Huet Anomaly - PPHA)

හැබැයි, ඔයාට තියෙන්නේ සූඩෝ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PPHA) නම්, ඒ කියන්නේ පස්සේ කාලෙක ඇතිවුණු එකක් නම්, ඒකට හේතු වුණු යටින් පවතින රෝගී තත්ත්වයට අදාළ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, යම් ආසාදනයක් නිසා PPHA ඇවිත් තියෙනවා නම්, ඒ ආසාදනයට අදාළ උණ, ඇඟපත වේදනාව වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්.

පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

මේකට හේතුවත් අපි කලින් කතා කරපු වර්ග දෙක අනුව වෙනස් වෙනවා.

පාරම්පරික පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (HPA)

මේක ඇතිවෙන්නේ අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ ලැමින් බී ප්‍රතිග්‍රාහක ජානයේ (Lamin B Receptor - LBR gene) වෙනස්කමක් නිසා. මේ LBR ජානය තමයි අපේ ශරීරයට නියුට්‍රොෆිල් සෛල ආරක්ෂා කරන්න, ඒවාට නියමිත හැඩය දෙන්න අවශ්‍ය ප්‍රෝටීන හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාවේදී, මේ ජානමය වෙනස්කම් නිසා ඒ ක්‍රියාවලියට බාධා ඇතිවෙලා, නියුට්‍රොෆිල් වල න්‍යෂ්ටිය අර ඩම්බල් හැඩේට හැදෙනවා. මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.

සූඩෝ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PPHA)

මේක නම් ජානමය දෙයක් නෙවෙයි. මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න බලපාන හේතු කිහිපයක් තියෙනවා:

• ඇටමිදුළු ආශ්‍රිත රෝග: උදාහරණ විදිහට මයලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්‍රෝම් (Myelodysplastic syndrome) සහ ඇකියුට් මයලොයිඩ් ලියුකේමියා (Acute Myeloid Leukemia - AML) වගේ ලියුකේමියා තත්ත්වයන්.
• සමහර ආසාදන: විශේෂයෙන්ම කිනිතුල්ලන්ගෙන් බෝවෙන රෝග (tick-borne diseases) වගේ දේවල්.
• ප්‍රතිශක්තිය මර්දනය කරන ඖෂධ (Immunosuppressants): සමහර රෝග වලට දෙන මේ බෙහෙත් වර්ග නිසාත් වෙන්න පුළුවන්.
• විකිරණ වලට නිරාවරණය වීම (Radiation exposure): උදාහරණයක් විදිහට පිළිකා ප්‍රතිකාර වලදී.

ඔයාට PHA හරි PPHA හරි තියෙනවා කියලා දොස්තර කෙනෙක් කිව්වොත්, ඔයා පාවිච්චි කරන හැම බෙහෙතක් ගැනම, විටමින් වර්ග ගැන පවා වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන එක හරිම වැදගත්.

මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම් සාධක මොනවද?

පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PHA) ඇතිවීමේ ප්‍රධානම අවදානම් සාධකය තමයි ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියෙකුට මේ තත්ත්වය තිබීම. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ අම්මාට හරි තාත්තාට හරි PHA තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක උරුම වෙන්න 50%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා. මේක හරියට කාසියක් උඩ දැම්මම වගේ, අනිවාර්යයෙන්ම එනවා කියන්න බෑ, ඒත් එන්න පුළුවන්.

PPHA තත්ත්වයට නම්, කලින් සඳහන් කරපු රෝගී තත්ත්වයන් හෝ ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලට නිරාවරණය වීම අවදානම් සාධක වෙනවා.

මේ තත්ත්වයේ සංකූලතා තියෙනවද?

සාමාන්‍ය, ඒ කියන්නේ පාරම්පරික පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PHA) නිසා ලොකු සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ නෑ. මොකද, ඒකෙන් ඔයාගේ නියුට්‍රොෆිල් සෛලවල පෙනුම වෙනස් වුණාට, ඒවා වැඩ කරන විදිහ ලොකුවට වෙනස් වෙන්නේ නෑ. ඒවා දිගටම විෂබීජ එක්ක සටන් කරනවා.

හැබැයි, ඔයාට සූඩෝ පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PPHA) තියෙනවා නම්, ඒකට හේතු වුණු යටින් පවතින රෝගී තත්ත්වය (උදාහරණයක් විදිහට ලියුකේමියාව) නිසා සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක මේ ගැන කතා කරලා, මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනේ කියලා දැනගන්න එක වැදගත්.

වෛද්‍යවරු පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න ප්‍රධාන වශයෙන්ම පාවිච්චි කරන්නේ ලේ පරීක්ෂණ (blood tests) තමයි. විශේෂයෙන්ම, පෙරිෆරල් බ්ලඩ් ස්මියර් (Peripheral blood smear) කියන පරීක්ෂණය කරනවා. මේ පරීක්ෂණයේදී වෙන්නේ, ඔයාගේ ලේ සාම්පලයකින් බිංදුවක් අරගෙන, ඒක වීදුරු තලපයක් උඩ තුනී කරලා, අන්වීක්ෂයකින් (microscope) බලන එක.

මේක බලන්නේ එක්කෝ ව්‍යාධිවේදියෙක් (Pathologist) නැත්නම් රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Hematologist).

ඔයාට පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව තියෙනවා නම්, ඔයාගේ නියුට්‍රොෆිල් සෛලවල න්‍යෂ්ටියේ අර අසාමාන්‍ය හැඩය (ඩම්බල් එක වගේ) මේ පරීක්ෂණයෙන් පැහැදිලිව පේනවා.

පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාවට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

මෙන්න සතුටුදායක ආරංචිය! පාරම්පරික පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PHA) සාමාන්‍යයෙන් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් ඇති නොකරන නිසා, ඒකට විශේෂ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ. ඔයාට මේ තත්ත්වය තිබුණත්, ඔයාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

හැබැයි, PPHA තත්ත්වයේදී නම්, ඒකට හේතු වුණු යටින් පවතින රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන එක තමයි වැදගත් වෙන්නේ. ඒ රෝගය සුව වුණාම, PPHA තත්ත්වයත් සමහරවිට නැතිවෙලා යන්න පුළුවන්.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාට පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, අලුතින් මොනවාහරි රෝග ලක්ෂණයක් (උණ, තද තෙහෙට්ටුව, නිතර ආසාදන හැදෙනවා වගේ) මතු වුණොත්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන්න. එතකොට වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් ඒ රෝග ලක්ෂණ PHA එකට සම්බන්ධද, නැත්නම් PPHA තත්ත්වයක්ද, එහෙමත් නැත්නම් වෙන මොකක්හරි හේතුවක් නිසාද කියලා හොයලා බලන්න.

ඔයා වෛද්‍යවරයා හම්බවෙන්න ගියාම, මේ ප්‍රශ්න ටික අහගන්න එකත් හොඳයි:

• මට තියෙන්නේ පාරම්පරික (HPA) ද නැත්නම් සූඩෝ (PPHA) පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව ද?
• මේ තත්ත්වය මගේ දරුවන්ට උරුම වෙන්න ඉඩ තියෙනවද? (HPA නම්)
• මම කොච්චර කාලෙකින් කාලෙකට දොස්තර මහත්තයාව/නෝනාව හම්බවෙන්න ඕනෙද?
• මම විශේෂයෙන් අවධානයෙන් ඉන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වයත් එක්ක මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනේ?

පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PHA) ම නිසා ඔයාට වේදනාවක් දැනෙන්නේවත්, ඔයාගේ ජීවිතේ ලොකු වෙනසක් වෙන්නේවත් නෑ. ඒක සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ දෛනික කටයුතු වලට බලපාන්නෙත් නෑ.

හැබැයි, ඔයාට මේ තත්ත්වය (විශේෂයෙන්ම PPHA වර්ගය) තියෙනවා නම්, ඒකෙන් වෙනත් යටින් පවතින සෞඛ්‍ය තත්ත්වයක් ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි වෛද්‍යවරු මේ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්නේ. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට PHA හරි PPHA හරි තියෙනවා කියලා සැක හිතුනොත්, එයාලා අවශ්‍ය පරීක්ෂණ කරලා ඒක තහවුරු කරගන්නවා, ඒ වගේම වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්නත් පියවර ගන්නවා.

ඔයාට පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව (PHA) තිබිලත්, කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති නිසා ඔයා ඒ ගැන නොදැන ඉන්නත් පුළුවන්. එතකොට ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්, "මේකෙන් මට කිසිම කරදරයක් නැත්නම්, මම මොකටද මේ ගැන හිතන්නේ?" කියලා. ඇත්ත, මේ විශේෂ සෛල වෙනස්කම නිසා ඔයාට ලෙඩක් දැනෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ ගැන දැනුවත්ව ඉන්න එක වැදගත්. මොකද, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඉන්නේ ඔයාව නිරෝගීව තියන්න උදව් කරන්න. ඒකට ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන මේ වගේ පොඩි පොඩි දේවල් ගැනත් දැනගෙන ඉන්න එක උදව්වක්. ඔයාට පෙල්ගර්-හුවේට් විෂමතාව තියෙනවා කියන්නේ, ඒකත් ඔයාව "ඔයා" කරන තවත් එක දෙයක් විතරයි. ඒ ගැන ලොකුවට කරදර වෙන්න දෙයක් නෑ.