ඔයාගේ ඇඟේ පුංචි ලපයි, බඩ ඇතුළේ ගෙඩියි හැදෙනවද? මේ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ගැන දැනගමු!

සමහර වෙලාවට අපේ ඇඟේ නොහිතන විදිහේ දේවල් වෙන්න පුළුවන් නේද? හිතන්නකෝ ඔයාගේ හරි ඔයාගේ දරුවාගේ හරි සමේ, විශේෂයෙන්ම කට වටේ එහෙම පුංචි, තද පාට ලප වගයක් තියෙනවා, ඒ එක්කම බඩේ අමාරු එහෙමත් එනවා කියලා. මේවා සමහර විට හිතන තරම් සරල දෙයක්ම නොවෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන, ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන්නේ ඔයාගේ ශරීරය ඇතුළේ කුඩා ගෙඩි (polyps) වර්ගයක් හැදෙන්නත්, ඒ වගේම ඔයාගේ මුහුණේ, අත්වල, යටි පතුල්වල වගේ තැන්වල තද පාට ලප (dark-colored spots) ඇතිවෙන්නත් හේතු වෙන තත්ත්වයක්. මේ ගෙඩි සහ ලප දෙකම ඇත්තටම පිළිකාමය ඒවා නෙවෙයි, ඒ කියන්නේ ඒවා (benign). හැබැයි, PJS තියෙන එකෙන් ඔයාට පිළිකාවක් හැදීමේ අවදානම නම් සැලකිය යුතු විදිහට වැඩි වෙනවා.

මේ තද පාට ලප (වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කිව්වොත් `(mucocutaneous hyperpigmentation)`) PJS තියෙන පොඩි දරුවන්ගේ දකින්න ලැබුණත්, කාලයත් එක්ක ඒවා ටිකෙන් ටික මැකිලා යනවා. අර මම කිව්ව ගෙඩි වර්ගය (මේවට කියන්නේ `(hamartomatous polyps)`) සාමාන්‍යයෙන් හැදෙන්නේ ඔයාගේ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (`(GI tract)`). වැඩියෙන්ම මේවා දකින්න පුළුවන් ඔයාගේ කුඩා බඩවැලේ, ආමාශයේ සහ මහා බඩවැලේ (`(colon)`). ඒත්, මේවා ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියෙන් පිටත, උදාහරණයක් විදිහට වකුගඩු, මුත්‍රාශය, පෙනහළු සහ නාසය වගේ තැන්වලත් හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ ගෙඩි පිළිකා බවට පත්වෙන්නත්, ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන විවිධ සංකූලතා ඇති කරන්නත් පුළුවන්.

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා නිතරම පිළිකා සහ අවදානම් සහිත ගෙඩි ගැන පරීක්ෂා කරලා බලයි.

මේ PJS තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම මේ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන තත්ත්වය කොච්චර සුලභද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද පර්යේෂකයන්ටත් තවම ඒ ගැන නිශ්චිත දත්ත නැහැ. ඒත් එයාලා හිතන්නේ ලක්ෂ තුනකින් එක්කෙනෙකුට (1 in 300,000) වගේ ඉඳලා, විසිපන්දහසකින් එක්කෙනෙකුට (1 in 25,000) වගේ ප්‍රමාණයකට මේක බලපාන්න පුළුවන් කියලයි. ඉතින්, ඔව්, මේක ගොඩක් දුර්ලභ තත්ත්වයක්.

PJS වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

PJS නිසා ප්‍රධාන වශයෙන් තද පාට ලප (මේවා පොඩි දරුවන්ගේ දකින්න ලැබෙනවා) සහ අර කිව්ව `(hamartomatous polyps)` කියන ගෙඩි වර්ගය (මේවා පොඩි දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ දකින්න පුළුවන්) ඇතිවෙනවා.

තද පාට ලප:

Peutz-Jeghers Syndrome තියෙන පොඩි දරුවන්ගේ නිල්-අළු පාටට හුරු නැත්නම් දුඹුරු පාට ලප ඇතිවෙනවා. මේවා සමහර වෙලාවට ලප කැලැල් (`(freckles)`) කියලත් වරදවා වටහාගන්න පුළුවන්. මේ ලප සාමාන්‍යයෙන් දරුවට අවුරුදු 1-2ක් විතර වෙද්දී මතු වෙන්න පටන් අරගෙන, එයාලා තරුණ වයසට (late teens) එද්දී ටිකෙන් ටික මැකිලා යනවා. මේ ලප මිලිමීටර් 1 (හරියට උල් කරපු පැන්සල් තුඩක් වගේ) ඉඳලා මිලිමීටර් 5 (පැන්සල් මකනයක මතුපිට වගේ) දක්වා ප්‍රමාණයෙන් තියෙන්න පුළුවන්. මේවා ශරීරයේ විවිධ තැන්වල දකින්න පුළුවන්:

• තොල්වල හෝ තොල් වටේ (මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ)
• කට ඇතුළත
• නාසය
• ඇස් වටේ
• ඇඟිලි
• අල්ල
• යටි පතුල්
• ගුද මාර්ගය (`(anus)`) අවට

ආහාර මාර්ගයේ ගෙඩි නිසා ඇතිවන ලක්ෂණ:

අනිත් රෝග ලක්ෂණ සම්බන්ධ වෙන්නේ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (විශේෂයෙන්ම බඩවැල්වල හෝ ආමාශයේ) හැදෙන ගෙඩි (`(polyps)`) එක්කයි, නැත්නම් ඒ ගෙඩි නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා එක්කයි. මේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මතු වෙන්නේ ඔයාට අවුරුදු 10ත් 30ත් අතර වයසේදී. මේ ගෙඩි නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි:

• බඩේ කැක්කුම (`(Stomach pain)`)
• ඔක්කාරය සහ වමනය (`(Nausea and vomiting)`)
• ආහාර මාර්ගයෙන් ලේ යාම (`(Gastrointestinal bleeding)`)
• ඔයාගේ මළපහ එක්ක ලේ පිටවීම (`(Blood in your stool)`)
• රක්තහීනතාවය (`(Anemia)`) (නිතර ලේ යන නිසා ඇඟේ යකඩ මට්ටම අඩු වෙන්න පුළුවන්)

PJS හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

Peutz-Jeghers Syndrome තියෙන වැඩිදෙනෙකුගේ `(STK11)` කියන ජානයක (`(gene)`) එක පිටපතක විකෘතියක් (`(mutation)` එහෙම නැත්නම් වෙනසක්) දකින්න තියෙනවා. මේ `(STK11)` කියන්නේ පිළිකා මර්දන ජානයක් (`(tumor suppressor gene)`). හරියටම කිව්වොත්, මේ ජානය හරියට සෛල වර්ධනය පාලනය කරන ස්විච් එකක් වගේ. මේ ජානය හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම්, හරියට ලයිට් එකක් ඕෆ් කරන්න කවුරුත් නැතුව දිගටම පත්තු වෙලා තියෙනවා වගේ තමයි. සෛල වර්ධනය නවත්නන්නේ නැතුව දිගටම බෙදිලා, එකට එකතු වෙලා ගෙඩි (`(tumors)`) හැදෙනවා.

PJS තියෙන අයගෙන් 80%කට විතර මේ ජාන විකෘතිය පවුලෙන් උරුම වෙලා තියෙනවා, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි ලැබිලා. අනිත් 20%ට මේ ජාන විකෘතිය තිබුණට, පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැහැ, නැත්නම් සමහර අයට මේ ජාන විකෘතිය කොහෙත්ම නැහැ. පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව `(STK11)` ජාන විකෘතිය තියෙන අයට බොහෝවිට ජීවිතේ මොකක් හරි අවස්ථාවක මේ විකෘතිය ඇතිවෙලා තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි `(STK11)` ජාන විකෘතියක් නැතුව PJS හැදෙන්නේ කොහොමද කියන එක ගැන විද්‍යාඥයන්ට තවම පැහැදිලි අදහසක් නැහැ.

PJS පරම්පරාවෙන් එන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, ජාන විකෘතිය තියෙන දෙමව්පියෙක්ගෙන් දරුවට මේ PJS ජානය ලැබෙන එකයි. PJS වලට හේතු වෙන විකෘතිය උරුම වෙන්නේ `(autosomal dominant pattern)` කියන රටාවකට.

ඒක වෙන්නේ මෙහෙමයි: අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම `(STK11)` ජානයේ එක පිටපතක් දරුවට දෙනවා. ඔයාට PJS රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් ඇතිවෙන්න නම්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ විකෘති ජානය ලැබුණම ඇති.

ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවටත් ඒක ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

PJS නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

මේකෙදි ඇතිවෙන්න පුළුවන් බරපතළම සංකූලතාව තමයි පිළිකාව. පර්යේෂකයන් කියන්නේ ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ජීවිත කාලය තුළ පිළිකාවක් හැදීමේ අවදානම 93%ක් තරම් ඉහළ අගයක් ගන්න පුළුවන් කියලයි. ඒ නිසා තමයි ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා නිතරම පිළිකා ගැන පරීක්ෂා කරන්නේ. එතකොට ඉක්මනට අඳුනගෙන, ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන්.

අනිත් සංකූලතා තමයි:

• කුඩා බඩවැල ඇතුළට නැවීම (`(Intussusception of the small bowel)`): මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ කුඩා බඩවැලේ කොටසක් ඒක ඇතුළටම නැවෙන එක. හරියට මේස් එකක් ඇතුළට පෙරළෙනවා වගේ. ලොකු ගෙඩියක් (`(polyp)`) බඩවැල දිගේ යන්න හදද්දී තමයි මෙහෙම වෙන්නේ. PJS තියෙන අයගෙන් 69%කට විතර මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කුඩා බඩවැලේ අවහිර වීම (`(Small bowel obstruction)`): අර ගෙඩි නිසා ඔයාගේ කුඩා බඩවැල අවහිර වෙන්න පුළුවන්. PJS තියෙන අයගෙන් 50%කට විතර වයස අවුරුදු 20 වෙන්න කලින් ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වෙන තරමට බඩවැල අවහිර වීම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ආහාර මාර්ගයෙන් ලේ යාම (`(Gastrointestinal bleeding)`): ගෙඩි නිසා ආහාර මාර්ගයේ පටකවලට පීඩනයක් ඇතිවෙලා ලේ යන්න පුළුවන්.
• යකඩ ඌනතාවය නිසා ඇතිවන රක්තහීනතාවය (`(Iron-deficiency anemia)`): දිගටම ලේ යනකොට ඇඟේ යකඩ ප්‍රමාණය අඩුවෙලා රක්තහීනතාවය හැදෙන්න පුළුවන්.

කාන්තාවන්ට නම්, ඩිම්බකෝෂ වල `(sex-cord tumors)` කියන ගෙඩි වර්ගයකුත්, `(adenoma malignum)` කියලා කියන දුර්ලභ, දරුණු ගැබ්ගෙල පිළිකා වර්ගයකුත් හැදෙන්න පුළුවන්. මේ ගෙඩි නිසා ඔසප් චක්‍රය අක්‍රමවත් වෙන්න හරි, ඉක්මනින් වැඩිවියට පත්වෙන්න හරි ඉඩ තියෙනවා.

පිරිමි අයට වෘෂණ කෝෂ වල `(tumors of the sex-cord and Sertoli-cell type)` කියන ගෙඩි වර්ග හැදෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා එයාලගේ පියයුරු වර්ධනය වෙන්න (`(gynecomastia)`), ඉක්මනින් වැඩිවියට පත්වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම එයාලගේ අස්ථි සාමාන්‍යයට වඩා වේගයෙන් වර්ධනය වෙන්නත් (`(advanced skeletal age)`), උස සාමාන්‍යයට වඩා අඩු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

PJS එක්ක එන පිළිකා අවදානම කොහොමද?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) නිසා ඔයාගේ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ අනිත් අවයවවල පිළිකා හැදීමේ අවදානම වැඩිවෙනවා. PJS තියෙන කෙනෙක්ට පිළිකාවක් හැදුනොත්, ඒක සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ අවුරුදු 42දී විතර. PJS තියෙන අයට බහුලවම හැදෙන පිළිකා වර්ග සහ ඒවා හැදෙන ප්‍රතිශතය මෙන්න මෙහෙමයි:

• මහා බඩවැලේ පිළිකා (`(Colorectal cancer)`): 40%ක් දක්වා.
• පියයුරු පිළිකා (`(Breast cancer)`): 30% සිට 50% දක්වා.
• අග්න්‍යාශ පිළිකා (`(Pancreatic cancer)`): 11% සිට 36% දක්වා.
• ආමාශ පිළිකා (`(Stomach cancer)`): 30%ක් දක්වා.
• ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (`(Ovarian cancer)`): 20%.
• පෙනහළු පිළිකා (`(Lung cancer)`): 15%.
• කුඩා බඩවැලේ පිළිකා (`(Small bowel cancer)`): 13%ක් දක්වා.
• ගැබ්ගෙල පිළිකා (`(Cervical cancer)`): 10%.
• ගර්භාෂ පිළිකා (`(Uterine cancer)`): 10%ට අඩුයි.
• වෘෂණ කෝෂ පිළිකා (`(Testicular cancer)`): 10%ට අඩුයි.
• ගලනාලයේ පිළිකා (`(Esophageal cancer)`): 2%.

මේ අවදානම් ප්‍රතිශත දැක්කම බය වෙන්න එපා. වැදගත්ම දේ තමයි නියමිත කාලයට පරීක්ෂණ කරගන්න එක. එතකොට මොනවා හරි තිබුණොත් ඉක්මනට අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්.

PJS තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)

PJS තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්නා වැඩි දෙනෙක් වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න යන්නේ අර බඩවැලේ ගෙඩි නිසා ඇතිවෙන අවහිරතාවයක (`(bowel obstruction)`) ලක්ෂණ එක්ක, නැත්නම් බඩවැල ඇතුළට නැවීමේ (`(intussusception)`) ලක්ෂණ එක්කයි. PJS හඳුනාගන්නා සාමාන්‍ය වයස අවුරුදු 23ක් විතර වෙනවා. PJS හඳුනාගන්න වෛද්‍යවරු මේ දේවල් ගැන බලනවා:

• පවුලේ කාටහරි PJS තියෙනවද කියන ඉතිහාසය.
• ඇඟේ තියෙන තද පාට ලප.
• ආහාර මාර්ගයේ තියෙන ගෙඩි (`(polyps)`).

ඒ වගේම, අර `(STK11)` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලත් පරීක්ෂා කරනවා.

මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා විවිධ රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (`(imaging procedures)`) කරන්න ඉඩ තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම කැමරාවක් සහිත බටයක් (`(scope)`) යවලා ආහාර මාර්ගය ඇතුළේ ගෙඩි තියෙනවද කියලා බලන පරීක්ෂණ. මේ පරීක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• `(Colonoscopy)`: මේකෙන් ඔයාගේ මහා බඩවැල පරීක්ෂා කරනවා.
• `(Upper endoscopy)`: මේකෙන් ඔයාගේ ගලනාලය (`(esophagus)`), ආමාශය සහ කුඩා බඩවැලේ උඩ කොටස පරීක්ෂා කරනවා.
• `(Capsule endoscopy)`: මේකෙදි ඔයාට පුංචි කැමරාවක් තියෙන කරලක් ගිලින්න දෙනවා. ඒක ඔයාගේ ආහාර පද්ධතිය දිගේ යනකොට පින්තූර ගන්නවා.

ඒ වගේම, ලේ සාම්පලයක් අරගෙන යකඩ ඌනතාවය නිසා රක්තහීනතාවය (`(iron-deficiency anemia)`) තියෙනවද කියලත් බලන්න පුළුවන්. ඔයාගේ ලේ වලින් ජාන පරීක්ෂණ (`(genetic tests)`) කරලා `(STK11)` ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලත් හොයාගන්න පුළුවන්.

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරු ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ ඔයාගේ අවයව නිරීක්ෂණය කරන එකයි. ඒ කියන්නේ පිළිකා හැදෙනවද, ගෙඩි නිසා වෙන සංකූලතා ඇතිවෙනවද කියලා නිතරම බලන එක.

`(Colonoscopy)` පරීක්ෂණය කරන වෙලාවෙම මහා බඩවැලේ තියෙන ගෙඩි අයින් කරන්න පුළුවන්. ආමාශයේ සහ කුඩා බඩවැලේ උඩ කොටසේ (`(duodenum)`) තියෙන ගෙඩිත් අවශ්‍ය නම් `(biopsy)` කරලා, අයින් කරන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට කුඩා බඩවැලේ තවත් ගැඹුරින් තියෙන ගෙඩි බලන්නයි, අයින් කරන්නයි `(balloon-assisted enteroscopy)` කියන පරීක්ෂණයක් පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.

සමහර අවස්ථාවලදී, ගෙඩි අයින් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් (`(surgery)`) කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ශල්‍ය වෛද්‍යවරුන්ට සාමාන්‍යයෙන් පුළුවන් බඩවැලේ කොටස් අයින් නොකර, ගෙඩි විතරක් එකින් එක අයින් කරන්න.

මට මොන වගේ පරීක්ෂණ (`Screenings`) ද කරගන්න වෙන්නේ?

මේක තමයි ගොඩක් වැදගත් කොටස. PJS තියෙනවා නම්, ඔයාට නිතරම විවිධ පරීක්ෂණ කරගන්න වෙනවා. මේක ටිකක් කරදරකාරී වගේ දැනුනත්, ඔයාගේ සෞඛ්‍යය රැකගන්න මේක අත්‍යවශ්‍යයි.

සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ කාලසටහන මෙන්න මෙහෙමයි:

• `(CT/MRI enterography)` නැත්නම් `(video capsule endoscopy)`:
• වයස අවුරුදු 8-10 ඉඳන් පටන් ගන්න ඕනේ. ගෙඩි තියෙනවා නම් අවුරුදු 2-3කට සැරයක් නැවත කරන්න.
• ගෙඩි නැත්නම්, අවුරුදු 18 වෙනකල් ඉඳලා ආයෙත් පරීක්ෂණ පටන් අරගෙන, ඊට පස්සේ අවුරුදු 2-3කට සැරයක් කරන්න.
• පරක්කුම වුණොත් අවුරුදු 12 වෙද්දීවත් පටන් ගන්න ඕනේ. ගෙඩි තියෙනවා නම් හැම අවුරුද්දෙම, නැත්නම් අවුරුදු 2-3කට සැරයක් කරන්න.
• `(Upper endoscopy)`:
• වයස අවුරුදු 12 ඉඳන් පටන් ගන්න ඕනේ. ගෙඩි තියෙනවා නම් හැම අවුරුද්දෙම, නැත්නම් අවුරුදු 2-3කට සැරයක් කරන්න.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` නැත්නම් `(endoscopic ultrasound)`:
• වයස අවුරුදු 25-30 ඉඳන් පටන් අරගෙන, අවුරුදු 1-2කට සැරයක් කරන්න ඕනේ.

කාන්තාවන් සඳහා විශේෂිත පරීක්ෂණ:

• වයස අවුරුදු 25 ඉඳන්, අවුරුද්දකට දෙපාරක් වෛද්‍යවරයෙක් ලවා පියයුරු පරීක්ෂාව (`(Breast exams)`).
• වයස අවුරුදු 25 ඉඳන්, හැම අවුරුද්දෙම `(mammogram)` එකක් සහ `(breast MRI)` එකක්.
• වයස අවුරුදු 18ත් 20ත් අතර ඉඳන්, හැම අවුරුද්දෙම යෝනි මාර්ගය පරීක්ෂාව (`(pelvic exams)`) සහ පැප් පරීක්ෂාව (`(Pap smears)`).
• වයස අවුරුදු 18ත් 20ත් අතර ඉඳන්, හැම අවුරුද්දෙම `(transvaginal ultrasound)` (මේක අත්‍යවශ්‍යම නැහැ, වෛද්‍ය උපදෙස් මත).

පිරිමි සඳහා විශේෂිත පරීක්ෂණ:

• වයස අවුරුදු 10 ඉඳන්, හැම අවුරුද්දෙම වෘෂණ කෝෂ පරීක්ෂාව (`(testicular exam)`). ඒ වගේම පියයුරු වර්ධනය වීම වගේ කාන්තා ලක්ෂණ (`(feminizing changes)`) මතුවෙනවද කියලත් අවධානයෙන් ඉන්න ඕනේ.

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

PJS කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන දෙයක් නිසා, ඔයාට ඒක හැදෙන එක වළක්වන්න කරන්න පුළුවන් දෙයක් ඇත්තටම නැහැ.

හැබැයි ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් තියෙනවා. ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයට ඒ ගැන දැනුම් දීලා, එයාලට ජාන උපදේශනය (`(genetic counseling)`) ලබාගන්න කියලා උනන්දු කරවන්න. මේ ඇගයීමේදී PJS ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා. එයාලටත් `(STK11)` ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, පිළිකා වළක්වාගන්න සහ නිරෝගීව ඉන්න අවශ්‍ය නිර්දේශ එයාලට ලැබෙයි.

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවටත් ඒ ජාන විකෘතිය ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. ඒත් ඒ අවදානම අඩු කරගන්නත් සමහර විකල්ප තියෙනවා.

උදාහරණයක් විදිහට, ඔයා දරුවෙක් හදන්න `(in vitro fertilization - IVF)` ක්‍රමය පාවිච්චි කරනවා නම්, `(preimplantation genetic diagnosis - PGD)` කියන ක්‍රමය උත්සාහ කරන්න පුළුවන්. PGD වලින් කරන්නේ සංසේචනය වුණු කළල (`(embryos)`) වල ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන එක.

හැබැයි PGD කියන්නේ සංකීර්ණ, වියදම් අධික ක්‍රියාවලියක්. ඒ නිසා මේ ගැන ජාන උපදේශකවරයෙක් එක්ක කතා කරලා තීරණ ගන්න එක තමයි හොඳම.

Peutz-Jeghers Syndrome එක්ක ජීවිතය කොහොම වෙයිද? (Outlook)

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන එක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් බැහැ. මේක ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක් වගේම, ඔයාගේ දරුවන්ටත් උරුම වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, නිතරම ගෙඩි (`(polyps)`) ගැන පරීක්ෂාවෙන් ඉන්න වෙනවා. මොකද ඒවා පිළිකා බවට හැරෙන්නත්, ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වෙන තරමට බඩවැලේ අවහිරතා ඇති කරන්නත් පුළුවන්.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕනේ?

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, මේ ප්‍රශ්න ටික ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න අමතක කරන්න එපා:

• මට මොන වගේ පරීක්ෂණ (`(screenings)`) ද කරගන්න වෙන්නේ? කොච්චර කාලෙකට සැරයක්ද?
• මොන වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත් ද මම ඔයාව ඉක්මනට සම්බන්ධ කරගන්න ඕනේ?
• මට මොන වගේ ප්‍රතිකාර ද අවශ්‍ය වෙන්නේ?
• මට මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් (`(specialists)`) එක්ක ද වැඩ කරන්න වෙන්නේ?
• PJS තියෙන එක මගේ දරුඵල සම්බන්ධ සැලසුම් වලට කොහොමද බලපාන්නේ?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) තියෙන කෙනෙක්ට තමන්ගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරගන්න වෛද්‍යවරයා එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරන එක අතිශයින්ම වැදගත්. නිතර නිතර වෛද්‍ය හමුවීම් වලට යන එක සමහර වෙලාවට එපා වෙන දෙයක්, මහන්සි හිතෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න නම් ඒක අත්‍යවශ්‍යයි. පිළිකාවක් වගේ සංකූලතාවයක් කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන් වුණොත්, ඔයාට නිරෝගීව, දිගු කාලයක් ජීවත් වෙන්න ඒක ලොකු උදව්වක් වේවි. ඔයාගේ රෝග විනිශ්චය ඔයාගේ ජීවන රටාවට සහ දිගුකාලීන සෞඛ්‍යයට කොහොම බලපායිද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.

අපි මේ කතාවෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ගැන සාරාංශයක් විදිහට මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටිකක් බලමු:

• PJS කියන්නේ ඇඟ ඇතුළේ ගෙඩි හැදෙන, සමේ ලප ඇතිවෙන, ඒත් පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ජානමය තත්ත්වයක්.
• කට වටේ, අත් පා වල තද පාට ලප (විශේෂයෙන් පොඩි කාලේ) සහ බඩේ අමාරු, මළපහ එක්ක ලේ යන එක වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක වැදගත්.
• මේක පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් නිසා, පවුලේ කාටහරි තියෙනවා නම්, අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ සහ උපදේශනය ලබාගන්න එක හොඳයි.
• PJS තියෙනවා නම්, නියමිත කාලසටහනකට අනුව පරීක්ෂණ (`screenings`) කරගන්න එක අනිවාර්යයි. මේකෙන් පිළිකා සහ වෙනත් සංකූලතා කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්.
• මේක ජීවිත කාලයටම බලපාන තත්ත්වයක් වුණත්, නිසි වෛද්‍ය අධීක්ෂණය සහ ප්‍රතිකාර එක්ක සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, නමුත් අවධානයෙන් ඉන්න.

ඔයාට මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලට පුළුවන් ඔයාට හරියටම ගැළපෙන විදිහට උපදෙස් දෙන්න.

---

` Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, ජානමය රෝග, ආහාර මාර්ගයේ ගෙඩි, සමේ ලප, පිළිකා අවදානම, STK11 ජානය, colonoscopy, endoscopy